Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688710C>A | CA2575159868 | SCN8A | n.2334C>A c.615-48C>A (n.615-48C>A) c.615-295C>A (n.615-295C>A) n.743-295C>A c.165-295C>A (n.165-295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688710C>T | CA2618837161 | SCN8A | n.2334C>T c.615-48C>T (n.615-48C>T) c.615-295C>T (n.615-295C>T) n.743-295C>T c.165-295C>T (n.165-295C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688711C>A | CA2618837162 | SCN8A | n.2335C>A c.615-47C>A (n.615-47C>A) c.615-294C>A (n.615-294C>A) n.743-294C>A c.165-294C>A (n.165-294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C>A | CA2618837163 | SCN8A | n.2337C>A c.615-45C>A (n.615-45C>A) c.615-292C>A (n.615-292C>A) n.743-292C>A c.165-292C>A (n.165-292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C= | CA2036159458 | SCN8A | n.2337C= c.615-45C= (n.615-45C=) c.615-292C= (n.615-292C=) n.743-292C= c.165-292C= (n.165-292C=) | |
12 | g.51688713C>T | CA6571094 | SCN8A | n.2337C>T c.615-45C>T (n.615-45C>T) c.615-292C>T (n.615-292C>T) n.743-292C>T c.165-292C>T (n.165-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G>A | CA6571095 | SCN8A | n.2338G>A c.615-44G>A (n.615-44G>A) c.615-291G>A (n.615-291G>A) n.743-291G>A c.165-291G>A (n.165-291G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G= | CA2036159459 | SCN8A | n.2338G= c.615-44G= (n.615-44G=) c.615-291G= (n.615-291G=) n.743-291G= c.165-291G= (n.165-291G=) | |
12 | g.51688714G>T | CA605247778 | SCN8A | n.2338G>T c.615-44G>T (n.615-44G>T) c.615-291G>T (n.615-291G>T) n.743-291G>T c.165-291G>T (n.165-291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688716C= | CA2036159460 | SCN8A | n.2340C= c.615-42C= (n.615-42C=) c.615-289C= (n.615-289C=) n.743-289C= c.165-289C= (n.165-289C=) | |
12 | g.51688716C>T | CA605247779 | SCN8A | n.2340C>T c.615-42C>T (n.615-42C>T) c.615-289C>T (n.615-289C>T) n.743-289C>T c.165-289C>T (n.165-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688717C>A | CA2575159869 | SCN8A | n.2341C>A c.615-41C>A (n.615-41C>A) c.615-288C>A (n.615-288C>A) n.743-288C>A c.165-288C>A (n.165-288C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688717C= | CA2036159461 | SCN8A | n.2341C= c.615-41C= (n.615-41C=) c.615-288C= (n.615-288C=) n.743-288C= c.165-288C= (n.165-288C=) | |
12 | g.51688717C>T | CA689778038 | SCN8A | n.2341C>T c.615-41C>T (n.615-41C>T) c.615-288C>T (n.615-288C>T) n.743-288C>T c.165-288C>T (n.165-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688718A= | CA2036159462 | SCN8A | n.2342A= c.615-40A= (n.615-40A=) c.615-287A= (n.615-287A=) n.743-287A= c.165-287A= (n.165-287A=) | |
12 | g.51688718A>G | CA6571096 | SCN8A | n.2342A>G c.615-40A>G (n.615-40A>G) c.615-287A>G (n.615-287A>G) n.743-287A>G c.165-287A>G (n.165-287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688719G>A | CA689778043 | SCN8A | n.2343G>A c.615-39G>A (n.615-39G>A) c.615-286G>A (n.615-286G>A) n.743-286G>A c.165-286G>A (n.165-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688719G= | CA2036159463 | SCN8A | n.2343G= c.615-39G= (n.615-39G=) c.615-286G= (n.615-286G=) n.743-286G= c.165-286G= (n.165-286G=) | |
12 | g.51688719G>T | CA2618837164 | SCN8A | n.2343G>T c.615-39G>T (n.615-39G>T) c.615-286G>T (n.615-286G>T) n.743-286G>T c.165-286G>T (n.165-286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688721G>A | CA2036159465 | SCN8A | n.2345G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) c.615-284G>A (n.615-284G>A) n.743-284G>A c.165-284G>A (n.165-284G>A) | dbSNP |
12 | g.51688721G= | CA2036159464 | SCN8A | n.2345G= c.615-37G= (n.615-37G=) c.615-284G= (n.615-284G=) n.743-284G= c.165-284G= (n.165-284G=) | |
12 | g.51688724A= | CA2036159466 | SCN8A | n.2348A= c.615-34A= (n.615-34A=) c.615-281A= (n.615-281A=) n.743-281A= c.165-281A= (n.165-281A=) | |
12 | g.51688724A>G | CA236260227 | SCN8A | n.2348A>G c.615-34A>G (n.615-34A>G) c.615-281A>G (n.615-281A>G) n.743-281A>G c.165-281A>G (n.165-281A>G) | dbSNP |
12 | g.51688725C>A | CA2618837165 | SCN8A | n.2349C>A c.615-33C>A (n.615-33C>A) c.615-280C>A (n.615-280C>A) n.743-280C>A c.165-280C>A (n.165-280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688725C>G | CA2618837166 | SCN8A | n.2349C>G c.615-33C>G (n.615-33C>G) c.615-280C>G (n.615-280C>G) n.743-280C>G c.165-280C>G (n.165-280C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688725C>T | CA2618837167 | SCN8A | n.2349C>T c.615-33C>T (n.615-33C>T) c.615-280C>T (n.615-280C>T) n.743-280C>T c.165-280C>T (n.165-280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688726C>A | CA6571097 | SCN8A | n.2350C>A c.615-32C>A (n.615-32C>A) c.615-279C>A (n.615-279C>A) n.743-279C>A c.165-279C>A (n.165-279C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688726C= | CA2036159467 | SCN8A | n.2350C= c.615-32C= (n.615-32C=) c.615-279C= (n.615-279C=) n.743-279C= c.165-279C= (n.165-279C=) | |
12 | g.51688726C>T | CA605247780 | SCN8A | n.2350C>T c.615-32C>T (n.615-32C>T) c.615-279C>T (n.615-279C>T) n.743-279C>T c.165-279C>T (n.165-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688727A>C | CA2618837168 | SCN8A | n.2351A>C c.615-31A>C (n.615-31A>C) c.615-278A>C (n.615-278A>C) n.743-278A>C c.165-278A>C (n.165-278A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688728T>C | CA6571098 | SCN8A | n.2352T>C c.615-30T>C (n.615-30T>C) c.615-277T>C (n.615-277T>C) n.743-277T>C c.165-277T>C (n.165-277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688728T= | CA2036159468 | SCN8A | n.2352T= c.615-30T= (n.615-30T=) c.615-277T= (n.615-277T=) n.743-277T= c.165-277T= (n.165-277T=) | |
12 | g.51688729T>A | CA689778050 | SCN8A | n.2353T>A c.615-29T>A (n.615-29T>A) c.615-276T>A (n.615-276T>A) n.743-276T>A c.165-276T>A (n.165-276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688729T= | CA2036159469 | SCN8A | n.2353T= c.615-29T= (n.615-29T=) c.615-276T= (n.615-276T=) n.743-276T= c.165-276T= (n.165-276T=) | |
12 | g.51688731C>A | CA2618837169 | SCN8A | n.2355C>A c.615-27C>A (n.615-27C>A) c.615-274C>A (n.615-274C>A) n.743-274C>A c.165-274C>A (n.165-274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688732A= | CA2036159470 | SCN8A | n.2356A= c.615-26A= (n.615-26A=) c.615-273A= (n.615-273A=) n.743-273A= c.165-273A= (n.165-273A=) | |
12 | g.51688732A>G | CA605247781 | SCN8A | n.2356A>G c.615-26A>G (n.615-26A>G) c.615-273A>G (n.615-273A>G) n.743-273A>G c.165-273A>G (n.165-273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688734G>A | CA2618837170 | SCN8A | n.2358G>A c.615-24G>A (n.615-24G>A) c.615-271G>A (n.615-271G>A) n.743-271G>A c.165-271G>A (n.165-271G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688737A>T | CA2618837171 | SCN8A | n.2361A>T c.615-21A>T (n.615-21A>T) c.615-268A>T (n.615-268A>T) n.743-268A>T c.165-268A>T (n.165-268A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688739C>A | CA2618837172 | SCN8A | n.2363C>A c.615-19C>A (n.615-19C>A) c.615-266C>A (n.615-266C>A) n.743-266C>A c.165-266C>A (n.165-266C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688739C= | CA2036159471 | SCN8A | n.2363C= c.615-19C= (n.615-19C=) c.615-266C= (n.615-266C=) n.743-266C= c.165-266C= (n.165-266C=) | |
12 | g.51688739C>G | CA947637413 | SCN8A | n.2363C>G c.615-19C>G (n.615-19C>G) c.615-266C>G (n.615-266C>G) n.743-266C>G c.165-266C>G (n.165-266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688740T>A | CA2618837173 | SCN8A | n.2364T>A c.615-18T>A (n.615-18T>A) c.615-265T>A (n.615-265T>A) n.743-265T>A c.165-265T>A (n.165-265T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688743G>T | CA2575159870 | SCN8A | n.2367G>T c.615-15G>T (n.615-15G>T) c.615-262G>T (n.615-262G>T) n.743-262G>T c.165-262G>T (n.165-262G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688746T>G | CA2618837174 | SCN8A | n.2370T>G c.615-12T>G (n.615-12T>G) c.615-259T>G (n.615-259T>G) n.743-259T>G c.165-259T>G (n.165-259T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688747T>C | CA2618837175 | SCN8A | n.2371T>C c.615-11T>C (n.615-11T>C) c.615-258T>C (n.615-258T>C) n.743-258T>C c.165-258T>C (n.165-258T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688749A>G | CA2618837176 | SCN8A | n.2373A>G c.615-9A>G (n.615-9A>G) c.615-256A>G (n.615-256A>G) n.743-256A>G c.165-256A>G (n.165-256A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688752C>T | CA645582408 | SCN8A | n.2376C>T c.615-6C>T (n.615-6C>T) c.615-253C>T (n.615-253C>T) n.743-253C>T c.165-253C>T (n.165-253C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51688754G>A | CA605247782 | SCN8A | n.2378G>A c.615-4G>A (n.615-4G>A) c.615-251G>A (n.615-251G>A) n.743-251G>A c.165-251G>A (n.165-251G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688754G= | CA2036159472 | SCN8A | n.2378G= c.615-4G= (n.615-4G=) c.615-251G= (n.615-251G=) n.743-251G= c.165-251G= (n.165-251G=) |