Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688710C>ACA2575159868SCN8An.2334C>A
c.615-48C>A (n.615-48C>A)
c.615-295C>A (n.615-295C>A)
n.743-295C>A
c.165-295C>A (n.165-295C>A)
gnomAD v4
12g.51688710C>TCA2618837161SCN8An.2334C>T
c.615-48C>T (n.615-48C>T)
c.615-295C>T (n.615-295C>T)
n.743-295C>T
c.165-295C>T (n.165-295C>T)
gnomAD v4
12g.51688711C>ACA2618837162SCN8An.2335C>A
c.615-47C>A (n.615-47C>A)
c.615-294C>A (n.615-294C>A)
n.743-294C>A
c.165-294C>A (n.165-294C>A)
gnomAD v4
12g.51688713C>ACA2618837163SCN8An.2337C>A
c.615-45C>A (n.615-45C>A)
c.615-292C>A (n.615-292C>A)
n.743-292C>A
c.165-292C>A (n.165-292C>A)
gnomAD v4
12g.51688713C=CA2036159458SCN8An.2337C=
c.615-45C= (n.615-45C=)
c.615-292C= (n.615-292C=)
n.743-292C=
c.165-292C= (n.165-292C=)
12g.51688713C>TCA6571094SCN8An.2337C>T
c.615-45C>T (n.615-45C>T)
c.615-292C>T (n.615-292C>T)
n.743-292C>T
c.165-292C>T (n.165-292C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G>ACA6571095SCN8An.2338G>A
c.615-44G>A (n.615-44G>A)
c.615-291G>A (n.615-291G>A)
n.743-291G>A
c.165-291G>A (n.165-291G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G=CA2036159459SCN8An.2338G=
c.615-44G= (n.615-44G=)
c.615-291G= (n.615-291G=)
n.743-291G=
c.165-291G= (n.165-291G=)
12g.51688714G>TCA605247778SCN8An.2338G>T
c.615-44G>T (n.615-44G>T)
c.615-291G>T (n.615-291G>T)
n.743-291G>T
c.165-291G>T (n.165-291G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688716C=CA2036159460SCN8An.2340C=
c.615-42C= (n.615-42C=)
c.615-289C= (n.615-289C=)
n.743-289C=
c.165-289C= (n.165-289C=)
12g.51688716C>TCA605247779SCN8An.2340C>T
c.615-42C>T (n.615-42C>T)
c.615-289C>T (n.615-289C>T)
n.743-289C>T
c.165-289C>T (n.165-289C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688717C>ACA2575159869SCN8An.2341C>A
c.615-41C>A (n.615-41C>A)
c.615-288C>A (n.615-288C>A)
n.743-288C>A
c.165-288C>A (n.165-288C>A)
gnomAD v4
12g.51688717C=CA2036159461SCN8An.2341C=
c.615-41C= (n.615-41C=)
c.615-288C= (n.615-288C=)
n.743-288C=
c.165-288C= (n.165-288C=)
12g.51688717C>TCA689778038SCN8An.2341C>T
c.615-41C>T (n.615-41C>T)
c.615-288C>T (n.615-288C>T)
n.743-288C>T
c.165-288C>T (n.165-288C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688718A=CA2036159462SCN8An.2342A=
c.615-40A= (n.615-40A=)
c.615-287A= (n.615-287A=)
n.743-287A=
c.165-287A= (n.165-287A=)
12g.51688718A>GCA6571096SCN8An.2342A>G
c.615-40A>G (n.615-40A>G)
c.615-287A>G (n.615-287A>G)
n.743-287A>G
c.165-287A>G (n.165-287A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688719G>ACA689778043SCN8An.2343G>A
c.615-39G>A (n.615-39G>A)
c.615-286G>A (n.615-286G>A)
n.743-286G>A
c.165-286G>A (n.165-286G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688719G=CA2036159463SCN8An.2343G=
c.615-39G= (n.615-39G=)
c.615-286G= (n.615-286G=)
n.743-286G=
c.165-286G= (n.165-286G=)
12g.51688719G>TCA2618837164SCN8An.2343G>T
c.615-39G>T (n.615-39G>T)
c.615-286G>T (n.615-286G>T)
n.743-286G>T
c.165-286G>T (n.165-286G>T)
gnomAD v4
12g.51688721G>ACA2036159465SCN8An.2345G>A
c.615-37G>A (n.615-37G>A)
c.615-284G>A (n.615-284G>A)
n.743-284G>A
c.165-284G>A (n.165-284G>A)
dbSNP
12g.51688721G=CA2036159464SCN8An.2345G=
c.615-37G= (n.615-37G=)
c.615-284G= (n.615-284G=)
n.743-284G=
c.165-284G= (n.165-284G=)
12g.51688724A=CA2036159466SCN8An.2348A=
c.615-34A= (n.615-34A=)
c.615-281A= (n.615-281A=)
n.743-281A=
c.165-281A= (n.165-281A=)
12g.51688724A>GCA236260227SCN8An.2348A>G
c.615-34A>G (n.615-34A>G)
c.615-281A>G (n.615-281A>G)
n.743-281A>G
c.165-281A>G (n.165-281A>G)
dbSNP
12g.51688725C>ACA2618837165SCN8An.2349C>A
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
c.615-280C>A (n.615-280C>A)
n.743-280C>A
c.165-280C>A (n.165-280C>A)
gnomAD v4
12g.51688725C>GCA2618837166SCN8An.2349C>G
c.615-33C>G (n.615-33C>G)
c.615-280C>G (n.615-280C>G)
n.743-280C>G
c.165-280C>G (n.165-280C>G)
gnomAD v4
12g.51688725C>TCA2618837167SCN8An.2349C>T
c.615-33C>T (n.615-33C>T)
c.615-280C>T (n.615-280C>T)
n.743-280C>T
c.165-280C>T (n.165-280C>T)
gnomAD v4
12g.51688726C>ACA6571097SCN8An.2350C>A
c.615-32C>A (n.615-32C>A)
c.615-279C>A (n.615-279C>A)
n.743-279C>A
c.165-279C>A (n.165-279C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688726C=CA2036159467SCN8An.2350C=
c.615-32C= (n.615-32C=)
c.615-279C= (n.615-279C=)
n.743-279C=
c.165-279C= (n.165-279C=)
12g.51688726C>TCA605247780SCN8An.2350C>T
c.615-32C>T (n.615-32C>T)
c.615-279C>T (n.615-279C>T)
n.743-279C>T
c.165-279C>T (n.165-279C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688727A>CCA2618837168SCN8An.2351A>C
c.615-31A>C (n.615-31A>C)
c.615-278A>C (n.615-278A>C)
n.743-278A>C
c.165-278A>C (n.165-278A>C)
gnomAD v4
12g.51688728T>CCA6571098SCN8An.2352T>C
c.615-30T>C (n.615-30T>C)
c.615-277T>C (n.615-277T>C)
n.743-277T>C
c.165-277T>C (n.165-277T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688728T=CA2036159468SCN8An.2352T=
c.615-30T= (n.615-30T=)
c.615-277T= (n.615-277T=)
n.743-277T=
c.165-277T= (n.165-277T=)
12g.51688729T>ACA689778050SCN8An.2353T>A
c.615-29T>A (n.615-29T>A)
c.615-276T>A (n.615-276T>A)
n.743-276T>A
c.165-276T>A (n.165-276T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688729T=CA2036159469SCN8An.2353T=
c.615-29T= (n.615-29T=)
c.615-276T= (n.615-276T=)
n.743-276T=
c.165-276T= (n.165-276T=)
12g.51688731C>ACA2618837169SCN8An.2355C>A
c.615-27C>A (n.615-27C>A)
c.615-274C>A (n.615-274C>A)
n.743-274C>A
c.165-274C>A (n.165-274C>A)
gnomAD v4
12g.51688732A=CA2036159470SCN8An.2356A=
c.615-26A= (n.615-26A=)
c.615-273A= (n.615-273A=)
n.743-273A=
c.165-273A= (n.165-273A=)
12g.51688732A>GCA605247781SCN8An.2356A>G
c.615-26A>G (n.615-26A>G)
c.615-273A>G (n.615-273A>G)
n.743-273A>G
c.165-273A>G (n.165-273A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688734G>ACA2618837170SCN8An.2358G>A
c.615-24G>A (n.615-24G>A)
c.615-271G>A (n.615-271G>A)
n.743-271G>A
c.165-271G>A (n.165-271G>A)
gnomAD v4
12g.51688737A>TCA2618837171SCN8An.2361A>T
c.615-21A>T (n.615-21A>T)
c.615-268A>T (n.615-268A>T)
n.743-268A>T
c.165-268A>T (n.165-268A>T)
gnomAD v4
12g.51688739C>ACA2618837172SCN8An.2363C>A
c.615-19C>A (n.615-19C>A)
c.615-266C>A (n.615-266C>A)
n.743-266C>A
c.165-266C>A (n.165-266C>A)
gnomAD v4
12g.51688739C=CA2036159471SCN8An.2363C=
c.615-19C= (n.615-19C=)
c.615-266C= (n.615-266C=)
n.743-266C=
c.165-266C= (n.165-266C=)
12g.51688739C>GCA947637413SCN8An.2363C>G
c.615-19C>G (n.615-19C>G)
c.615-266C>G (n.615-266C>G)
n.743-266C>G
c.165-266C>G (n.165-266C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688740T>ACA2618837173SCN8An.2364T>A
c.615-18T>A (n.615-18T>A)
c.615-265T>A (n.615-265T>A)
n.743-265T>A
c.165-265T>A (n.165-265T>A)
gnomAD v4
12g.51688743G>TCA2575159870SCN8An.2367G>T
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
c.615-262G>T (n.615-262G>T)
n.743-262G>T
c.165-262G>T (n.165-262G>T)
gnomAD v4
12g.51688746T>GCA2618837174SCN8An.2370T>G
c.615-12T>G (n.615-12T>G)
c.615-259T>G (n.615-259T>G)
n.743-259T>G
c.165-259T>G (n.165-259T>G)
gnomAD v4
12g.51688747T>CCA2618837175SCN8An.2371T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
c.615-258T>C (n.615-258T>C)
n.743-258T>C
c.165-258T>C (n.165-258T>C)
gnomAD v4
12g.51688749A>GCA2618837176SCN8An.2373A>G
c.615-9A>G (n.615-9A>G)
c.615-256A>G (n.615-256A>G)
n.743-256A>G
c.165-256A>G (n.165-256A>G)
gnomAD v4
12g.51688752C>TCA645582408SCN8An.2376C>T
c.615-6C>T (n.615-6C>T)
c.615-253C>T (n.615-253C>T)
n.743-253C>T
c.165-253C>T (n.165-253C>T)
COSMIC COSMIC
12g.51688754G>ACA605247782SCN8An.2378G>A
c.615-4G>A (n.615-4G>A)
c.615-251G>A (n.615-251G>A)
n.743-251G>A
c.165-251G>A (n.165-251G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688754G=CA2036159472SCN8An.2378G=
c.615-4G= (n.615-4G=)
c.615-251G= (n.615-251G=)
n.743-251G=
c.165-251G= (n.165-251G=)

Number of alleles fetched