Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688700A= | CA2036159454 | SCN8A | n.2324A= c.615-58A= (n.615-58A=) c.615-305A= (n.615-305A=) n.743-305A= c.165-305A= (n.165-305A=) | |
12 | g.51688700A>C | CA2557198767 | SCN8A | n.2324A>C c.615-58A>C (n.615-58A>C) c.615-305A>C (n.615-305A>C) n.743-305A>C c.165-305A>C (n.165-305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688700A>G | CA2618837154 | SCN8A | n.2324A>G c.615-58A>G (n.615-58A>G) c.615-305A>G (n.615-305A>G) n.743-305A>G c.165-305A>G (n.165-305A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688700A>T | CA236260218 | SCN8A | n.2324A>T c.615-58A>T (n.615-58A>T) c.615-305A>T (n.615-305A>T) n.743-305A>T c.165-305A>T (n.165-305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688702T>C | CA2618837155 | SCN8A | n.2326T>C c.615-56T>C (n.615-56T>C) c.615-303T>C (n.615-303T>C) n.743-303T>C c.165-303T>C (n.165-303T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688703C>A | CA2618837156 | SCN8A | n.2327C>A c.615-55C>A (n.615-55C>A) c.615-302C>A (n.615-302C>A) n.743-302C>A c.165-302C>A (n.165-302C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>A | CA2618837157 | SCN8A | n.2329C>A c.615-53C>A (n.615-53C>A) c.615-300C>A (n.615-300C>A) n.743-300C>A c.165-300C>A (n.165-300C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>G | CA2618837158 | SCN8A | n.2329C>G c.615-53C>G (n.615-53C>G) c.615-300C>G (n.615-300C>G) n.743-300C>G c.165-300C>G (n.165-300C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>T | CA2618837159 | SCN8A | n.2329C>T c.615-53C>T (n.615-53C>T) c.615-300C>T (n.615-300C>T) n.743-300C>T c.165-300C>T (n.165-300C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688708dup | CA2618837160 | SCN8A | n.2332dup c.615-50dup (n.615-50dup) c.615-297dup (n.615-297dup) n.743-297dup c.165-297dup (n.165-297dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51688707A= | CA2036159455 | SCN8A | n.2331A= c.615-51A= (n.615-51A=) c.615-298A= (n.615-298A=) n.743-298A= c.165-298A= (n.165-298A=) | |
12 | g.51688707A>G | CA947637406 | SCN8A | n.2331A>G c.615-51A>G (n.615-51A>G) c.615-298A>G (n.615-298A>G) n.743-298A>G c.165-298A>G (n.165-298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688708A= | CA2036159456 | SCN8A | n.2332A= c.615-50A= (n.615-50A=) c.615-297A= (n.615-297A=) n.743-297A= c.165-297A= (n.165-297A=) | |
12 | g.51688708A>G | CA6571092 | SCN8A | n.2332A>G c.615-50A>G (n.615-50A>G) c.615-297A>G (n.615-297A>G) n.743-297A>G c.165-297A>G (n.165-297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688709C>A | CA6571093 | SCN8A | n.2333C>A c.615-49C>A (n.615-49C>A) c.615-296C>A (n.615-296C>A) n.743-296C>A c.165-296C>A (n.165-296C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688709C= | CA2036159457 | SCN8A | n.2333C= c.615-49C= (n.615-49C=) c.615-296C= (n.615-296C=) n.743-296C= c.165-296C= (n.165-296C=) | |
12 | g.51688710C>A | CA2575159868 | SCN8A | n.2334C>A c.615-48C>A (n.615-48C>A) c.615-295C>A (n.615-295C>A) n.743-295C>A c.165-295C>A (n.165-295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688710C>T | CA2618837161 | SCN8A | n.2334C>T c.615-48C>T (n.615-48C>T) c.615-295C>T (n.615-295C>T) n.743-295C>T c.165-295C>T (n.165-295C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688711C>A | CA2618837162 | SCN8A | n.2335C>A c.615-47C>A (n.615-47C>A) c.615-294C>A (n.615-294C>A) n.743-294C>A c.165-294C>A (n.165-294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C>A | CA2618837163 | SCN8A | n.2337C>A c.615-45C>A (n.615-45C>A) c.615-292C>A (n.615-292C>A) n.743-292C>A c.165-292C>A (n.165-292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C= | CA2036159458 | SCN8A | n.2337C= c.615-45C= (n.615-45C=) c.615-292C= (n.615-292C=) n.743-292C= c.165-292C= (n.165-292C=) | |
12 | g.51688713C>T | CA6571094 | SCN8A | n.2337C>T c.615-45C>T (n.615-45C>T) c.615-292C>T (n.615-292C>T) n.743-292C>T c.165-292C>T (n.165-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G>A | CA6571095 | SCN8A | n.2338G>A c.615-44G>A (n.615-44G>A) c.615-291G>A (n.615-291G>A) n.743-291G>A c.165-291G>A (n.165-291G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G= | CA2036159459 | SCN8A | n.2338G= c.615-44G= (n.615-44G=) c.615-291G= (n.615-291G=) n.743-291G= c.165-291G= (n.165-291G=) | |
12 | g.51688714G>T | CA605247778 | SCN8A | n.2338G>T c.615-44G>T (n.615-44G>T) c.615-291G>T (n.615-291G>T) n.743-291G>T c.165-291G>T (n.165-291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688716C= | CA2036159460 | SCN8A | n.2340C= c.615-42C= (n.615-42C=) c.615-289C= (n.615-289C=) n.743-289C= c.165-289C= (n.165-289C=) | |
12 | g.51688716C>T | CA605247779 | SCN8A | n.2340C>T c.615-42C>T (n.615-42C>T) c.615-289C>T (n.615-289C>T) n.743-289C>T c.165-289C>T (n.165-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688717C>A | CA2575159869 | SCN8A | n.2341C>A c.615-41C>A (n.615-41C>A) c.615-288C>A (n.615-288C>A) n.743-288C>A c.165-288C>A (n.165-288C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688717C= | CA2036159461 | SCN8A | n.2341C= c.615-41C= (n.615-41C=) c.615-288C= (n.615-288C=) n.743-288C= c.165-288C= (n.165-288C=) | |
12 | g.51688717C>T | CA689778038 | SCN8A | n.2341C>T c.615-41C>T (n.615-41C>T) c.615-288C>T (n.615-288C>T) n.743-288C>T c.165-288C>T (n.165-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688718A= | CA2036159462 | SCN8A | n.2342A= c.615-40A= (n.615-40A=) c.615-287A= (n.615-287A=) n.743-287A= c.165-287A= (n.165-287A=) | |
12 | g.51688718A>G | CA6571096 | SCN8A | n.2342A>G c.615-40A>G (n.615-40A>G) c.615-287A>G (n.615-287A>G) n.743-287A>G c.165-287A>G (n.165-287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688719G>A | CA689778043 | SCN8A | n.2343G>A c.615-39G>A (n.615-39G>A) c.615-286G>A (n.615-286G>A) n.743-286G>A c.165-286G>A (n.165-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688719G= | CA2036159463 | SCN8A | n.2343G= c.615-39G= (n.615-39G=) c.615-286G= (n.615-286G=) n.743-286G= c.165-286G= (n.165-286G=) | |
12 | g.51688719G>T | CA2618837164 | SCN8A | n.2343G>T c.615-39G>T (n.615-39G>T) c.615-286G>T (n.615-286G>T) n.743-286G>T c.165-286G>T (n.165-286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688720T>G | CA2795977783 | SCN8A | n.2344T>G c.615-38T>G (n.615-38T>G) c.615-285T>G (n.615-285T>G) n.743-285T>G c.165-285T>G (n.165-285T>G) | |
12 | g.51688721G>A | CA2036159465 | SCN8A | n.2345G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) c.615-284G>A (n.615-284G>A) n.743-284G>A c.165-284G>A (n.165-284G>A) | dbSNP |
12 | g.51688721G= | CA2036159464 | SCN8A | n.2345G= c.615-37G= (n.615-37G=) c.615-284G= (n.615-284G=) n.743-284G= c.165-284G= (n.165-284G=) | |
12 | g.51688724A= | CA2036159466 | SCN8A | n.2348A= c.615-34A= (n.615-34A=) c.615-281A= (n.615-281A=) n.743-281A= c.165-281A= (n.165-281A=) | |
12 | g.51688724A>G | CA236260227 | SCN8A | n.2348A>G c.615-34A>G (n.615-34A>G) c.615-281A>G (n.615-281A>G) n.743-281A>G c.165-281A>G (n.165-281A>G) | dbSNP |
12 | g.51688725C>A | CA2618837165 | SCN8A | n.2349C>A c.615-33C>A (n.615-33C>A) c.615-280C>A (n.615-280C>A) n.743-280C>A c.165-280C>A (n.165-280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688725C>G | CA2618837166 | SCN8A | n.2349C>G c.615-33C>G (n.615-33C>G) c.615-280C>G (n.615-280C>G) n.743-280C>G c.165-280C>G (n.165-280C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688725C>T | CA2618837167 | SCN8A | n.2349C>T c.615-33C>T (n.615-33C>T) c.615-280C>T (n.615-280C>T) n.743-280C>T c.165-280C>T (n.165-280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688726C>A | CA6571097 | SCN8A | n.2350C>A c.615-32C>A (n.615-32C>A) c.615-279C>A (n.615-279C>A) n.743-279C>A c.165-279C>A (n.165-279C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688726C= | CA2036159467 | SCN8A | n.2350C= c.615-32C= (n.615-32C=) c.615-279C= (n.615-279C=) n.743-279C= c.165-279C= (n.165-279C=) | |
12 | g.51688726C>T | CA605247780 | SCN8A | n.2350C>T c.615-32C>T (n.615-32C>T) c.615-279C>T (n.615-279C>T) n.743-279C>T c.165-279C>T (n.165-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688727A>C | CA2618837168 | SCN8A | n.2351A>C c.615-31A>C (n.615-31A>C) c.615-278A>C (n.615-278A>C) n.743-278A>C c.165-278A>C (n.165-278A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688728T>C | CA6571098 | SCN8A | n.2352T>C c.615-30T>C (n.615-30T>C) c.615-277T>C (n.615-277T>C) n.743-277T>C c.165-277T>C (n.165-277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688728T= | CA2036159468 | SCN8A | n.2352T= c.615-30T= (n.615-30T=) c.615-277T= (n.615-277T=) n.743-277T= c.165-277T= (n.165-277T=) | |
12 | g.51688729T>A | CA689778050 | SCN8A | n.2353T>A c.615-29T>A (n.615-29T>A) c.615-276T>A (n.615-276T>A) n.743-276T>A c.165-276T>A (n.165-276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |