Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688699dupCA2036159449SCN8An.2323dup
c.615-59dup (n.615-59dup)
c.615-306dup (n.615-306dup)
n.743-306dup
c.165-306dup (n.165-306dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699delCA689778021SCN8An.2323del
c.615-59del (n.615-59del)
c.615-306del (n.615-306del)
n.743-306del
c.165-306del (n.165-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C>ACA689778027SCN8An.2322C>A
c.615-60C>A (n.615-60C>A)
c.615-307C>A (n.615-307C>A)
n.743-307C>A
c.165-307C>A (n.165-307C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C=CA2036159452SCN8An.2322C=
c.615-60C= (n.615-60C=)
c.615-307C= (n.615-307C=)
n.743-307C=
c.165-307C= (n.165-307C=)
12g.51688698C>GCA947637398SCN8An.2322C>G
c.615-60C>G (n.615-60C>G)
c.615-307C>G (n.615-307C>G)
n.743-307C>G
c.165-307C>G (n.165-307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C>TCA689778030SCN8An.2322C>T
c.615-60C>T (n.615-60C>T)
c.615-307C>T (n.615-307C>T)
n.743-307C>T
c.165-307C>T (n.165-307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C>ACA605247777SCN8An.2323C>A
c.615-59C>A (n.615-59C>A)
c.615-306C>A (n.615-306C>A)
n.743-306C>A
c.165-306C>A (n.165-306C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C=CA2036159453SCN8An.2323C=
c.615-59C= (n.615-59C=)
c.615-306C= (n.615-306C=)
n.743-306C=
c.165-306C= (n.165-306C=)
12g.51688699C>TCA654739909SCN8An.2323C>T
c.615-59C>T (n.615-59C>T)
c.615-306C>T (n.615-306C>T)
n.743-306C>T
c.165-306C>T (n.165-306C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51688700A=CA2036159454SCN8An.2324A=
c.615-58A= (n.615-58A=)
c.615-305A= (n.615-305A=)
n.743-305A=
c.165-305A= (n.165-305A=)
12g.51688700A>CCA2557198767SCN8An.2324A>C
c.615-58A>C (n.615-58A>C)
c.615-305A>C (n.615-305A>C)
n.743-305A>C
c.165-305A>C (n.165-305A>C)
 gnomAD v4
12g.51688700A>GCA2618837154SCN8An.2324A>G
c.615-58A>G (n.615-58A>G)
c.615-305A>G (n.615-305A>G)
n.743-305A>G
c.165-305A>G (n.165-305A>G)
 gnomAD v4
12g.51688700A>TCA236260218SCN8An.2324A>T
c.615-58A>T (n.615-58A>T)
c.615-305A>T (n.615-305A>T)
n.743-305A>T
c.165-305A>T (n.165-305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688702T>CCA2618837155SCN8An.2326T>C
c.615-56T>C (n.615-56T>C)
c.615-303T>C (n.615-303T>C)
n.743-303T>C
c.165-303T>C (n.165-303T>C)
 gnomAD v4
12g.51688703C>ACA2618837156SCN8An.2327C>A
c.615-55C>A (n.615-55C>A)
c.615-302C>A (n.615-302C>A)
n.743-302C>A
c.165-302C>A (n.165-302C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>ACA2618837157SCN8An.2329C>A
c.615-53C>A (n.615-53C>A)
c.615-300C>A (n.615-300C>A)
n.743-300C>A
c.165-300C>A (n.165-300C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>GCA2618837158SCN8An.2329C>G
c.615-53C>G (n.615-53C>G)
c.615-300C>G (n.615-300C>G)
n.743-300C>G
c.165-300C>G (n.165-300C>G)
 gnomAD v4
12g.51688705C>TCA2618837159SCN8An.2329C>T
c.615-53C>T (n.615-53C>T)
c.615-300C>T (n.615-300C>T)
n.743-300C>T
c.165-300C>T (n.165-300C>T)
 gnomAD v4
12g.51688708dupCA2618837160SCN8An.2332dup
c.615-50dup (n.615-50dup)
c.615-297dup (n.615-297dup)
n.743-297dup
c.165-297dup (n.165-297dup)
 gnomAD v4
12g.51688707A=CA2036159455SCN8An.2331A=
c.615-51A= (n.615-51A=)
c.615-298A= (n.615-298A=)
n.743-298A=
c.165-298A= (n.165-298A=)
12g.51688707A>GCA947637406SCN8An.2331A>G
c.615-51A>G (n.615-51A>G)
c.615-298A>G (n.615-298A>G)
n.743-298A>G
c.165-298A>G (n.165-298A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688708A=CA2036159456SCN8An.2332A=
c.615-50A= (n.615-50A=)
c.615-297A= (n.615-297A=)
n.743-297A=
c.165-297A= (n.165-297A=)
12g.51688708A>GCA6571092SCN8An.2332A>G
c.615-50A>G (n.615-50A>G)
c.615-297A>G (n.615-297A>G)
n.743-297A>G
c.165-297A>G (n.165-297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688709C>ACA6571093SCN8An.2333C>A
c.615-49C>A (n.615-49C>A)
c.615-296C>A (n.615-296C>A)
n.743-296C>A
c.165-296C>A (n.165-296C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688709C=CA2036159457SCN8An.2333C=
c.615-49C= (n.615-49C=)
c.615-296C= (n.615-296C=)
n.743-296C=
c.165-296C= (n.165-296C=)
12g.51688710C>ACA2575159868SCN8An.2334C>A
c.615-48C>A (n.615-48C>A)
c.615-295C>A (n.615-295C>A)
n.743-295C>A
c.165-295C>A (n.165-295C>A)
 gnomAD v4
12g.51688710C>TCA2618837161SCN8An.2334C>T
c.615-48C>T (n.615-48C>T)
c.615-295C>T (n.615-295C>T)
n.743-295C>T
c.165-295C>T (n.165-295C>T)
 gnomAD v4
12g.51688711C>ACA2618837162SCN8An.2335C>A
c.615-47C>A (n.615-47C>A)
c.615-294C>A (n.615-294C>A)
n.743-294C>A
c.165-294C>A (n.165-294C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C>ACA2618837163SCN8An.2337C>A
c.615-45C>A (n.615-45C>A)
c.615-292C>A (n.615-292C>A)
n.743-292C>A
c.165-292C>A (n.165-292C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C=CA2036159458SCN8An.2337C=
c.615-45C= (n.615-45C=)
c.615-292C= (n.615-292C=)
n.743-292C=
c.165-292C= (n.165-292C=)
12g.51688713C>TCA6571094SCN8An.2337C>T
c.615-45C>T (n.615-45C>T)
c.615-292C>T (n.615-292C>T)
n.743-292C>T
c.165-292C>T (n.165-292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G>ACA6571095SCN8An.2338G>A
c.615-44G>A (n.615-44G>A)
c.615-291G>A (n.615-291G>A)
n.743-291G>A
c.165-291G>A (n.165-291G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G=CA2036159459SCN8An.2338G=
c.615-44G= (n.615-44G=)
c.615-291G= (n.615-291G=)
n.743-291G=
c.165-291G= (n.165-291G=)
12g.51688714G>TCA605247778SCN8An.2338G>T
c.615-44G>T (n.615-44G>T)
c.615-291G>T (n.615-291G>T)
n.743-291G>T
c.165-291G>T (n.165-291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688716C=CA2036159460SCN8An.2340C=
c.615-42C= (n.615-42C=)
c.615-289C= (n.615-289C=)
n.743-289C=
c.165-289C= (n.165-289C=)
12g.51688716C>TCA605247779SCN8An.2340C>T
c.615-42C>T (n.615-42C>T)
c.615-289C>T (n.615-289C>T)
n.743-289C>T
c.165-289C>T (n.165-289C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688717C>ACA2575159869SCN8An.2341C>A
c.615-41C>A (n.615-41C>A)
c.615-288C>A (n.615-288C>A)
n.743-288C>A
c.165-288C>A (n.165-288C>A)
 gnomAD v4
12g.51688717C=CA2036159461SCN8An.2341C=
c.615-41C= (n.615-41C=)
c.615-288C= (n.615-288C=)
n.743-288C=
c.165-288C= (n.165-288C=)
12g.51688717C>TCA689778038SCN8An.2341C>T
c.615-41C>T (n.615-41C>T)
c.615-288C>T (n.615-288C>T)
n.743-288C>T
c.165-288C>T (n.165-288C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688718A=CA2036159462SCN8An.2342A=
c.615-40A= (n.615-40A=)
c.615-287A= (n.615-287A=)
n.743-287A=
c.165-287A= (n.165-287A=)
12g.51688718A>GCA6571096SCN8An.2342A>G
c.615-40A>G (n.615-40A>G)
c.615-287A>G (n.615-287A>G)
n.743-287A>G
c.165-287A>G (n.165-287A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688719G>ACA689778043SCN8An.2343G>A
c.615-39G>A (n.615-39G>A)
c.615-286G>A (n.615-286G>A)
n.743-286G>A
c.165-286G>A (n.165-286G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688719G=CA2036159463SCN8An.2343G=
c.615-39G= (n.615-39G=)
c.615-286G= (n.615-286G=)
n.743-286G=
c.165-286G= (n.165-286G=)
12g.51688719G>TCA2618837164SCN8An.2343G>T
c.615-39G>T (n.615-39G>T)
c.615-286G>T (n.615-286G>T)
n.743-286G>T
c.165-286G>T (n.165-286G>T)
 gnomAD v4
12g.51688720T>GCA2795977783SCN8An.2344T>G
c.615-38T>G (n.615-38T>G)
c.615-285T>G (n.615-285T>G)
n.743-285T>G
c.165-285T>G (n.165-285T>G)
12g.51688721G>ACA2036159465SCN8An.2345G>A
c.615-37G>A (n.615-37G>A)
c.615-284G>A (n.615-284G>A)
n.743-284G>A
c.165-284G>A (n.165-284G>A)
 dbSNP
12g.51688721G=CA2036159464SCN8An.2345G=
c.615-37G= (n.615-37G=)
c.615-284G= (n.615-284G=)
n.743-284G=
c.165-284G= (n.165-284G=)
12g.51688724A=CA2036159466SCN8An.2348A=
c.615-34A= (n.615-34A=)
c.615-281A= (n.615-281A=)
n.743-281A=
c.165-281A= (n.165-281A=)
12g.51688724A>GCA236260227SCN8An.2348A>G
c.615-34A>G (n.615-34A>G)
c.615-281A>G (n.615-281A>G)
n.743-281A>G
c.165-281A>G (n.165-281A>G)
 dbSNP
12g.51688725C>ACA2618837165SCN8An.2349C>A
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
c.615-280C>A (n.615-280C>A)
n.743-280C>A
c.165-280C>A (n.165-280C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched