Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688689T>CCA689778016SCN8An.2313T>C
c.615-69T>C (n.615-69T>C)
c.615-316T>C (n.615-316T>C)
n.743-316T>C
c.165-316T>C (n.165-316T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688689T=CA2036159447SCN8An.2313T=
c.615-69T= (n.615-69T=)
c.615-316T= (n.615-316T=)
n.743-316T=
c.165-316T= (n.165-316T=)
12g.51688691C>ACA2575159867SCN8An.2315C>A
c.615-67C>A (n.615-67C>A)
c.615-314C>A (n.615-314C>A)
n.743-314C>A
c.165-314C>A (n.165-314C>A)
 gnomAD v4
12g.51688693_51688694delinsTCCA2036159448SCN8An.2317_2318delinsTC
c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC)
c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC)
n.743-312_743-311delinsTC
c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC)
12g.51688694C>ACA236260212SCN8An.2318C>A
c.615-64C>A (n.615-64C>A)
c.615-311C>A (n.615-311C>A)
n.743-311C>A
c.165-311C>A (n.165-311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688694C=CA2036159450SCN8An.2318C=
c.615-64C= (n.615-64C=)
c.615-311C= (n.615-311C=)
n.743-311C=
c.165-311C= (n.165-311C=)
12g.51688694C>TCA236260214SCN8An.2318C>T
c.615-64C>T (n.615-64C>T)
c.615-311C>T (n.615-311C>T)
n.743-311C>T
c.165-311C>T (n.165-311C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699dupCA2036159449SCN8An.2323dup
c.615-59dup (n.615-59dup)
c.615-306dup (n.615-306dup)
n.743-306dup
c.165-306dup (n.165-306dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699delCA689778021SCN8An.2323del
c.615-59del (n.615-59del)
c.615-306del (n.615-306del)
n.743-306del
c.165-306del (n.165-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688695C>ACA2618837149SCN8An.2319C>A
c.615-63C>A (n.615-63C>A)
c.615-310C>A (n.615-310C>A)
n.743-310C>A
c.165-310C>A (n.165-310C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>ACA2618837150SCN8An.2320C>A
c.615-62C>A (n.615-62C>A)
c.615-309C>A (n.615-309C>A)
n.743-309C>A
c.165-309C>A (n.165-309C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>TCA2618837151SCN8An.2320C>T
c.615-62C>T (n.615-62C>T)
c.615-309C>T (n.615-309C>T)
n.743-309C>T
c.165-309C>T (n.165-309C>T)
 gnomAD v4
12g.51688697C>ACA2618837152SCN8An.2321C>A
c.615-61C>A (n.615-61C>A)
c.615-308C>A (n.615-308C>A)
n.743-308C>A
c.165-308C>A (n.165-308C>A)
 gnomAD v4
12g.51688697C=CA2036159451SCN8An.2321C=
c.615-61C= (n.615-61C=)
c.615-308C= (n.615-308C=)
n.743-308C=
c.165-308C= (n.165-308C=)
12g.51688697C>GCA236260216SCN8An.2321C>G
c.615-61C>G (n.615-61C>G)
c.615-308C>G (n.615-308C>G)
n.743-308C>G
c.165-308C>G (n.165-308C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688697C>TCA2618837153SCN8An.2321C>T
c.615-61C>T (n.615-61C>T)
c.615-308C>T (n.615-308C>T)
n.743-308C>T
c.165-308C>T (n.165-308C>T)
 gnomAD v4
12g.51688698C>ACA689778027SCN8An.2322C>A
c.615-60C>A (n.615-60C>A)
c.615-307C>A (n.615-307C>A)
n.743-307C>A
c.165-307C>A (n.165-307C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C=CA2036159452SCN8An.2322C=
c.615-60C= (n.615-60C=)
c.615-307C= (n.615-307C=)
n.743-307C=
c.165-307C= (n.165-307C=)
12g.51688698C>GCA947637398SCN8An.2322C>G
c.615-60C>G (n.615-60C>G)
c.615-307C>G (n.615-307C>G)
n.743-307C>G
c.165-307C>G (n.165-307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C>TCA689778030SCN8An.2322C>T
c.615-60C>T (n.615-60C>T)
c.615-307C>T (n.615-307C>T)
n.743-307C>T
c.165-307C>T (n.165-307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C>ACA605247777SCN8An.2323C>A
c.615-59C>A (n.615-59C>A)
c.615-306C>A (n.615-306C>A)
n.743-306C>A
c.165-306C>A (n.165-306C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C=CA2036159453SCN8An.2323C=
c.615-59C= (n.615-59C=)
c.615-306C= (n.615-306C=)
n.743-306C=
c.165-306C= (n.165-306C=)
12g.51688699C>TCA654739909SCN8An.2323C>T
c.615-59C>T (n.615-59C>T)
c.615-306C>T (n.615-306C>T)
n.743-306C>T
c.165-306C>T (n.165-306C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51688700A=CA2036159454SCN8An.2324A=
c.615-58A= (n.615-58A=)
c.615-305A= (n.615-305A=)
n.743-305A=
c.165-305A= (n.165-305A=)
12g.51688700A>CCA2557198767SCN8An.2324A>C
c.615-58A>C (n.615-58A>C)
c.615-305A>C (n.615-305A>C)
n.743-305A>C
c.165-305A>C (n.165-305A>C)
 gnomAD v4
12g.51688700A>GCA2618837154SCN8An.2324A>G
c.615-58A>G (n.615-58A>G)
c.615-305A>G (n.615-305A>G)
n.743-305A>G
c.165-305A>G (n.165-305A>G)
 gnomAD v4
12g.51688700A>TCA236260218SCN8An.2324A>T
c.615-58A>T (n.615-58A>T)
c.615-305A>T (n.615-305A>T)
n.743-305A>T
c.165-305A>T (n.165-305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688702T>CCA2618837155SCN8An.2326T>C
c.615-56T>C (n.615-56T>C)
c.615-303T>C (n.615-303T>C)
n.743-303T>C
c.165-303T>C (n.165-303T>C)
 gnomAD v4
12g.51688703C>ACA2618837156SCN8An.2327C>A
c.615-55C>A (n.615-55C>A)
c.615-302C>A (n.615-302C>A)
n.743-302C>A
c.165-302C>A (n.165-302C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>ACA2618837157SCN8An.2329C>A
c.615-53C>A (n.615-53C>A)
c.615-300C>A (n.615-300C>A)
n.743-300C>A
c.165-300C>A (n.165-300C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>GCA2618837158SCN8An.2329C>G
c.615-53C>G (n.615-53C>G)
c.615-300C>G (n.615-300C>G)
n.743-300C>G
c.165-300C>G (n.165-300C>G)
 gnomAD v4
12g.51688705C>TCA2618837159SCN8An.2329C>T
c.615-53C>T (n.615-53C>T)
c.615-300C>T (n.615-300C>T)
n.743-300C>T
c.165-300C>T (n.165-300C>T)
 gnomAD v4
12g.51688708dupCA2618837160SCN8An.2332dup
c.615-50dup (n.615-50dup)
c.615-297dup (n.615-297dup)
n.743-297dup
c.165-297dup (n.165-297dup)
 gnomAD v4
12g.51688707A=CA2036159455SCN8An.2331A=
c.615-51A= (n.615-51A=)
c.615-298A= (n.615-298A=)
n.743-298A=
c.165-298A= (n.165-298A=)
12g.51688707A>GCA947637406SCN8An.2331A>G
c.615-51A>G (n.615-51A>G)
c.615-298A>G (n.615-298A>G)
n.743-298A>G
c.165-298A>G (n.165-298A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688708A=CA2036159456SCN8An.2332A=
c.615-50A= (n.615-50A=)
c.615-297A= (n.615-297A=)
n.743-297A=
c.165-297A= (n.165-297A=)
12g.51688708A>GCA6571092SCN8An.2332A>G
c.615-50A>G (n.615-50A>G)
c.615-297A>G (n.615-297A>G)
n.743-297A>G
c.165-297A>G (n.165-297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688709C>ACA6571093SCN8An.2333C>A
c.615-49C>A (n.615-49C>A)
c.615-296C>A (n.615-296C>A)
n.743-296C>A
c.165-296C>A (n.165-296C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688709C=CA2036159457SCN8An.2333C=
c.615-49C= (n.615-49C=)
c.615-296C= (n.615-296C=)
n.743-296C=
c.165-296C= (n.165-296C=)
12g.51688710C>ACA2575159868SCN8An.2334C>A
c.615-48C>A (n.615-48C>A)
c.615-295C>A (n.615-295C>A)
n.743-295C>A
c.165-295C>A (n.165-295C>A)
 gnomAD v4
12g.51688710C>TCA2618837161SCN8An.2334C>T
c.615-48C>T (n.615-48C>T)
c.615-295C>T (n.615-295C>T)
n.743-295C>T
c.165-295C>T (n.165-295C>T)
 gnomAD v4
12g.51688711C>ACA2618837162SCN8An.2335C>A
c.615-47C>A (n.615-47C>A)
c.615-294C>A (n.615-294C>A)
n.743-294C>A
c.165-294C>A (n.165-294C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C>ACA2618837163SCN8An.2337C>A
c.615-45C>A (n.615-45C>A)
c.615-292C>A (n.615-292C>A)
n.743-292C>A
c.165-292C>A (n.165-292C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C=CA2036159458SCN8An.2337C=
c.615-45C= (n.615-45C=)
c.615-292C= (n.615-292C=)
n.743-292C=
c.165-292C= (n.165-292C=)
12g.51688713C>TCA6571094SCN8An.2337C>T
c.615-45C>T (n.615-45C>T)
c.615-292C>T (n.615-292C>T)
n.743-292C>T
c.165-292C>T (n.165-292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G>ACA6571095SCN8An.2338G>A
c.615-44G>A (n.615-44G>A)
c.615-291G>A (n.615-291G>A)
n.743-291G>A
c.165-291G>A (n.165-291G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G=CA2036159459SCN8An.2338G=
c.615-44G= (n.615-44G=)
c.615-291G= (n.615-291G=)
n.743-291G=
c.165-291G= (n.165-291G=)
12g.51688714G>TCA605247778SCN8An.2338G>T
c.615-44G>T (n.615-44G>T)
c.615-291G>T (n.615-291G>T)
n.743-291G>T
c.165-291G>T (n.165-291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688716C=CA2036159460SCN8An.2340C=
c.615-42C= (n.615-42C=)
c.615-289C= (n.615-289C=)
n.743-289C=
c.165-289C= (n.165-289C=)
12g.51688716C>TCA605247779SCN8An.2340C>T
c.615-42C>T (n.615-42C>T)
c.615-289C>T (n.615-289C>T)
n.743-289C>T
c.165-289C>T (n.165-289C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched