Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688689T>C | CA689778016 | SCN8A | n.2313T>C c.615-69T>C (n.615-69T>C) c.615-316T>C (n.615-316T>C) n.743-316T>C c.165-316T>C (n.165-316T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688689T= | CA2036159447 | SCN8A | n.2313T= c.615-69T= (n.615-69T=) c.615-316T= (n.615-316T=) n.743-316T= c.165-316T= (n.165-316T=) | |
12 | g.51688691C>A | CA2575159867 | SCN8A | n.2315C>A c.615-67C>A (n.615-67C>A) c.615-314C>A (n.615-314C>A) n.743-314C>A c.165-314C>A (n.165-314C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688693_51688694delinsTC | CA2036159448 | SCN8A | n.2317_2318delinsTC c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC) c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC) n.743-312_743-311delinsTC c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC) | |
12 | g.51688694C>A | CA236260212 | SCN8A | n.2318C>A c.615-64C>A (n.615-64C>A) c.615-311C>A (n.615-311C>A) n.743-311C>A c.165-311C>A (n.165-311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688694C= | CA2036159450 | SCN8A | n.2318C= c.615-64C= (n.615-64C=) c.615-311C= (n.615-311C=) n.743-311C= c.165-311C= (n.165-311C=) | |
12 | g.51688694C>T | CA236260214 | SCN8A | n.2318C>T c.615-64C>T (n.615-64C>T) c.615-311C>T (n.615-311C>T) n.743-311C>T c.165-311C>T (n.165-311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688699dup | CA2036159449 | SCN8A | n.2323dup c.615-59dup (n.615-59dup) c.615-306dup (n.615-306dup) n.743-306dup c.165-306dup (n.165-306dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688699del | CA689778021 | SCN8A | n.2323del c.615-59del (n.615-59del) c.615-306del (n.615-306del) n.743-306del c.165-306del (n.165-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688695C>A | CA2618837149 | SCN8A | n.2319C>A c.615-63C>A (n.615-63C>A) c.615-310C>A (n.615-310C>A) n.743-310C>A c.165-310C>A (n.165-310C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688696C>A | CA2618837150 | SCN8A | n.2320C>A c.615-62C>A (n.615-62C>A) c.615-309C>A (n.615-309C>A) n.743-309C>A c.165-309C>A (n.165-309C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688696C>T | CA2618837151 | SCN8A | n.2320C>T c.615-62C>T (n.615-62C>T) c.615-309C>T (n.615-309C>T) n.743-309C>T c.165-309C>T (n.165-309C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688697C>A | CA2618837152 | SCN8A | n.2321C>A c.615-61C>A (n.615-61C>A) c.615-308C>A (n.615-308C>A) n.743-308C>A c.165-308C>A (n.165-308C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688697C= | CA2036159451 | SCN8A | n.2321C= c.615-61C= (n.615-61C=) c.615-308C= (n.615-308C=) n.743-308C= c.165-308C= (n.165-308C=) | |
12 | g.51688697C>G | CA236260216 | SCN8A | n.2321C>G c.615-61C>G (n.615-61C>G) c.615-308C>G (n.615-308C>G) n.743-308C>G c.165-308C>G (n.165-308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688697C>T | CA2618837153 | SCN8A | n.2321C>T c.615-61C>T (n.615-61C>T) c.615-308C>T (n.615-308C>T) n.743-308C>T c.165-308C>T (n.165-308C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688698C>A | CA689778027 | SCN8A | n.2322C>A c.615-60C>A (n.615-60C>A) c.615-307C>A (n.615-307C>A) n.743-307C>A c.165-307C>A (n.165-307C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688698C= | CA2036159452 | SCN8A | n.2322C= c.615-60C= (n.615-60C=) c.615-307C= (n.615-307C=) n.743-307C= c.165-307C= (n.165-307C=) | |
12 | g.51688698C>G | CA947637398 | SCN8A | n.2322C>G c.615-60C>G (n.615-60C>G) c.615-307C>G (n.615-307C>G) n.743-307C>G c.165-307C>G (n.165-307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688698C>T | CA689778030 | SCN8A | n.2322C>T c.615-60C>T (n.615-60C>T) c.615-307C>T (n.615-307C>T) n.743-307C>T c.165-307C>T (n.165-307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688699C>A | CA605247777 | SCN8A | n.2323C>A c.615-59C>A (n.615-59C>A) c.615-306C>A (n.615-306C>A) n.743-306C>A c.165-306C>A (n.165-306C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688699C= | CA2036159453 | SCN8A | n.2323C= c.615-59C= (n.615-59C=) c.615-306C= (n.615-306C=) n.743-306C= c.165-306C= (n.165-306C=) | |
12 | g.51688699C>T | CA654739909 | SCN8A | n.2323C>T c.615-59C>T (n.615-59C>T) c.615-306C>T (n.615-306C>T) n.743-306C>T c.165-306C>T (n.165-306C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51688700A= | CA2036159454 | SCN8A | n.2324A= c.615-58A= (n.615-58A=) c.615-305A= (n.615-305A=) n.743-305A= c.165-305A= (n.165-305A=) | |
12 | g.51688700A>C | CA2557198767 | SCN8A | n.2324A>C c.615-58A>C (n.615-58A>C) c.615-305A>C (n.615-305A>C) n.743-305A>C c.165-305A>C (n.165-305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688700A>G | CA2618837154 | SCN8A | n.2324A>G c.615-58A>G (n.615-58A>G) c.615-305A>G (n.615-305A>G) n.743-305A>G c.165-305A>G (n.165-305A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688700A>T | CA236260218 | SCN8A | n.2324A>T c.615-58A>T (n.615-58A>T) c.615-305A>T (n.615-305A>T) n.743-305A>T c.165-305A>T (n.165-305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688702T>C | CA2618837155 | SCN8A | n.2326T>C c.615-56T>C (n.615-56T>C) c.615-303T>C (n.615-303T>C) n.743-303T>C c.165-303T>C (n.165-303T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688703C>A | CA2618837156 | SCN8A | n.2327C>A c.615-55C>A (n.615-55C>A) c.615-302C>A (n.615-302C>A) n.743-302C>A c.165-302C>A (n.165-302C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>A | CA2618837157 | SCN8A | n.2329C>A c.615-53C>A (n.615-53C>A) c.615-300C>A (n.615-300C>A) n.743-300C>A c.165-300C>A (n.165-300C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>G | CA2618837158 | SCN8A | n.2329C>G c.615-53C>G (n.615-53C>G) c.615-300C>G (n.615-300C>G) n.743-300C>G c.165-300C>G (n.165-300C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688705C>T | CA2618837159 | SCN8A | n.2329C>T c.615-53C>T (n.615-53C>T) c.615-300C>T (n.615-300C>T) n.743-300C>T c.165-300C>T (n.165-300C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688708dup | CA2618837160 | SCN8A | n.2332dup c.615-50dup (n.615-50dup) c.615-297dup (n.615-297dup) n.743-297dup c.165-297dup (n.165-297dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51688707A= | CA2036159455 | SCN8A | n.2331A= c.615-51A= (n.615-51A=) c.615-298A= (n.615-298A=) n.743-298A= c.165-298A= (n.165-298A=) | |
12 | g.51688707A>G | CA947637406 | SCN8A | n.2331A>G c.615-51A>G (n.615-51A>G) c.615-298A>G (n.615-298A>G) n.743-298A>G c.165-298A>G (n.165-298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688708A= | CA2036159456 | SCN8A | n.2332A= c.615-50A= (n.615-50A=) c.615-297A= (n.615-297A=) n.743-297A= c.165-297A= (n.165-297A=) | |
12 | g.51688708A>G | CA6571092 | SCN8A | n.2332A>G c.615-50A>G (n.615-50A>G) c.615-297A>G (n.615-297A>G) n.743-297A>G c.165-297A>G (n.165-297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688709C>A | CA6571093 | SCN8A | n.2333C>A c.615-49C>A (n.615-49C>A) c.615-296C>A (n.615-296C>A) n.743-296C>A c.165-296C>A (n.165-296C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688709C= | CA2036159457 | SCN8A | n.2333C= c.615-49C= (n.615-49C=) c.615-296C= (n.615-296C=) n.743-296C= c.165-296C= (n.165-296C=) | |
12 | g.51688710C>A | CA2575159868 | SCN8A | n.2334C>A c.615-48C>A (n.615-48C>A) c.615-295C>A (n.615-295C>A) n.743-295C>A c.165-295C>A (n.165-295C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688710C>T | CA2618837161 | SCN8A | n.2334C>T c.615-48C>T (n.615-48C>T) c.615-295C>T (n.615-295C>T) n.743-295C>T c.165-295C>T (n.165-295C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688711C>A | CA2618837162 | SCN8A | n.2335C>A c.615-47C>A (n.615-47C>A) c.615-294C>A (n.615-294C>A) n.743-294C>A c.165-294C>A (n.165-294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C>A | CA2618837163 | SCN8A | n.2337C>A c.615-45C>A (n.615-45C>A) c.615-292C>A (n.615-292C>A) n.743-292C>A c.165-292C>A (n.165-292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688713C= | CA2036159458 | SCN8A | n.2337C= c.615-45C= (n.615-45C=) c.615-292C= (n.615-292C=) n.743-292C= c.165-292C= (n.165-292C=) | |
12 | g.51688713C>T | CA6571094 | SCN8A | n.2337C>T c.615-45C>T (n.615-45C>T) c.615-292C>T (n.615-292C>T) n.743-292C>T c.165-292C>T (n.165-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G>A | CA6571095 | SCN8A | n.2338G>A c.615-44G>A (n.615-44G>A) c.615-291G>A (n.615-291G>A) n.743-291G>A c.165-291G>A (n.165-291G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688714G= | CA2036159459 | SCN8A | n.2338G= c.615-44G= (n.615-44G=) c.615-291G= (n.615-291G=) n.743-291G= c.165-291G= (n.165-291G=) | |
12 | g.51688714G>T | CA605247778 | SCN8A | n.2338G>T c.615-44G>T (n.615-44G>T) c.615-291G>T (n.615-291G>T) n.743-291G>T c.165-291G>T (n.165-291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688716C= | CA2036159460 | SCN8A | n.2340C= c.615-42C= (n.615-42C=) c.615-289C= (n.615-289C=) n.743-289C= c.165-289C= (n.165-289C=) | |
12 | g.51688716C>T | CA605247779 | SCN8A | n.2340C>T c.615-42C>T (n.615-42C>T) c.615-289C>T (n.615-289C>T) n.743-289C>T c.165-289C>T (n.165-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |