Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688643_51688648delCA2596554542SCN8An.2267_2272del
c.615-115_615-110del (n.615-115_615-110del)
c.615-362_615-357del (n.615-362_615-357del)
n.743-362_743-357del
c.165-362_165-357del (n.165-362_165-357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688647dupCA2795977781SCN8An.2271dup
c.615-111dup (n.615-111dup)
c.615-358dup (n.615-358dup)
n.743-358dup
c.165-358dup (n.165-358dup)
12g.51688647delCA2618837122SCN8An.2271del
c.615-111del (n.615-111del)
c.615-358del (n.615-358del)
n.743-358del
c.165-358del (n.165-358del)
gnomAD v4
12g.51688646T>GCA2618837123SCN8An.2270T>G
c.615-112T>G (n.615-112T>G)
c.615-359T>G (n.615-359T>G)
n.743-359T>G
c.165-359T>G (n.165-359T>G)
gnomAD v4
12g.51688648C>ACA2618837124SCN8An.2272C>A
c.615-110C>A (n.615-110C>A)
c.615-357C>A (n.615-357C>A)
n.743-357C>A
c.165-357C>A (n.165-357C>A)
gnomAD v4
12g.51688649A>GCA2618837125SCN8An.2273A>G
c.615-109A>G (n.615-109A>G)
c.615-356A>G (n.615-356A>G)
n.743-356A>G
c.165-356A>G (n.165-356A>G)
gnomAD v4
12g.51688650A>GCA2618837126SCN8An.2274A>G
c.615-108A>G (n.615-108A>G)
c.615-355A>G (n.615-355A>G)
n.743-355A>G
c.165-355A>G (n.165-355A>G)
gnomAD v4
12g.51688651G>ACA689777993SCN8An.2275G>A
c.615-107G>A (n.615-107G>A)
c.615-354G>A (n.615-354G>A)
n.743-354G>A
c.165-354G>A (n.165-354G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688651G=CA2036159435SCN8An.2275G=
c.615-107G= (n.615-107G=)
c.615-354G= (n.615-354G=)
n.743-354G=
c.165-354G= (n.165-354G=)
12g.51688651G>TCA2618837128SCN8An.2275G>T
c.615-107G>T (n.615-107G>T)
c.615-354G>T (n.615-354G>T)
n.743-354G>T
c.165-354G>T (n.165-354G>T)
gnomAD v4
12g.51688652delCA2618837127SCN8An.2276del
c.615-106del (n.615-106del)
c.615-353del (n.615-353del)
n.743-353del
c.165-353del (n.165-353del)
gnomAD v4
12g.51688652G>ACA2795977782SCN8An.2276G>A
c.615-106G>A (n.615-106G>A)
c.615-353G>A (n.615-353G>A)
n.743-353G>A
c.165-353G>A (n.165-353G>A)
12g.51688652G>TCA2618837129SCN8An.2276G>T
c.615-106G>T (n.615-106G>T)
c.615-353G>T (n.615-353G>T)
n.743-353G>T
c.165-353G>T (n.165-353G>T)
gnomAD v4
12g.51688652_51688653delinsGACA2036159436SCN8An.2276_2277delinsGA
c.615-106_615-105delinsGA (n.615-106_615-105delinsGA)
c.615-353_615-352delinsGA (n.615-353_615-352delinsGA)
n.743-353_743-352delinsGA
c.165-353_165-352delinsGA (n.165-353_165-352delinsGA)
12g.51688653A>GCA2618837130SCN8An.2277A>G
c.615-105A>G (n.615-105A>G)
c.615-352A>G (n.615-352A>G)
n.743-352A>G
c.165-352A>G (n.165-352A>G)
gnomAD v4
12g.51688660dupCA605205437SCN8An.2284dup
c.615-98dup (n.615-98dup)
c.615-345dup (n.615-345dup)
n.743-345dup
c.165-345dup (n.165-345dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688660delCA689777996SCN8An.2284del
c.615-98del (n.615-98del)
c.615-345del (n.615-345del)
n.743-345del
c.165-345del (n.165-345del)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688656A=CA2036159437SCN8An.2280A=
c.615-102A= (n.615-102A=)
c.615-349A= (n.615-349A=)
n.743-349A=
c.165-349A= (n.165-349A=)
12g.51688656A>CCA2618837131SCN8An.2280A>C
c.615-102A>C (n.615-102A>C)
c.615-349A>C (n.615-349A>C)
n.743-349A>C
c.165-349A>C (n.165-349A>C)
gnomAD v4
12g.51688656A>GCA2618837132SCN8An.2280A>G
c.615-102A>G (n.615-102A>G)
c.615-349A>G (n.615-349A>G)
n.743-349A>G
c.165-349A>G (n.165-349A>G)
gnomAD v4
12g.51688656A>TCA689777999SCN8An.2280A>T
c.615-102A>T (n.615-102A>T)
c.615-349A>T (n.615-349A>T)
n.743-349A>T
c.165-349A>T (n.165-349A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688657A=CA2036159438SCN8An.2281A=
c.615-101A= (n.615-101A=)
c.615-348A= (n.615-348A=)
n.743-348A=
c.165-348A= (n.165-348A=)
12g.51688657A>CCA2618837133SCN8An.2281A>C
c.615-101A>C (n.615-101A>C)
c.615-348A>C (n.615-348A>C)
n.743-348A>C
c.165-348A>C (n.165-348A>C)
gnomAD v4
12g.51688657A>GCA689778001SCN8An.2281A>G
c.615-101A>G (n.615-101A>G)
c.615-348A>G (n.615-348A>G)
n.743-348A>G
c.165-348A>G (n.165-348A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688658A>GCA2618837134SCN8An.2282A>G
c.615-100A>G (n.615-100A>G)
c.615-347A>G (n.615-347A>G)
n.743-347A>G
c.165-347A>G (n.165-347A>G)
gnomAD v4
12g.51688660A>GCA2618837135SCN8An.2284A>G
c.615-98A>G (n.615-98A>G)
c.615-345A>G (n.615-345A>G)
n.743-345A>G
c.165-345A>G (n.165-345A>G)
gnomAD v4
12g.51688662G>TCA2618837136SCN8An.2286G>T
c.615-96G>T (n.615-96G>T)
c.615-343G>T (n.615-343G>T)
n.743-343G>T
c.165-343G>T (n.165-343G>T)
gnomAD v4
12g.51688666C>ACA2618837137SCN8An.2290C>A
c.615-92C>A (n.615-92C>A)
c.615-339C>A (n.615-339C>A)
n.743-339C>A
c.165-339C>A (n.165-339C>A)
gnomAD v4
12g.51688666C>TCA2618837138SCN8An.2290C>T
c.615-92C>T (n.615-92C>T)
c.615-339C>T (n.615-339C>T)
n.743-339C>T
c.165-339C>T (n.165-339C>T)
gnomAD v4
12g.51688667C>ACA2618837139SCN8An.2291C>A
c.615-91C>A (n.615-91C>A)
c.615-338C>A (n.615-338C>A)
n.743-338C>A
c.165-338C>A (n.165-338C>A)
gnomAD v4
12g.51688668A=CA2036159439SCN8An.2292A=
c.615-90A= (n.615-90A=)
c.615-337A= (n.615-337A=)
n.743-337A=
c.165-337A= (n.165-337A=)
12g.51688668A>GCA689778002SCN8An.2292A>G
c.615-90A>G (n.615-90A>G)
c.615-337A>G (n.615-337A>G)
n.743-337A>G
c.165-337A>G (n.165-337A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688670A>GCA2575159860SCN8An.2294A>G
c.615-88A>G (n.615-88A>G)
c.615-335A>G (n.615-335A>G)
n.743-335A>G
c.165-335A>G (n.165-335A>G)
gnomAD v4
12g.51688671G>ACA2618837141SCN8An.2295G>A
c.615-87G>A (n.615-87G>A)
c.615-334G>A (n.615-334G>A)
n.743-334G>A
c.165-334G>A (n.165-334G>A)
gnomAD v4
12g.51688671G>TCA2618837140SCN8An.2295G>T
c.615-87G>T (n.615-87G>T)
c.615-334G>T (n.615-334G>T)
n.743-334G>T
c.165-334G>T (n.165-334G>T)
gnomAD v4
12g.51688672C>ACA2618837142SCN8An.2296C>A
c.615-86C>A (n.615-86C>A)
c.615-333C>A (n.615-333C>A)
n.743-333C>A
c.165-333C>A (n.165-333C>A)
gnomAD v4
12g.51688673T>CCA2575159861SCN8An.2297T>C
c.615-85T>C (n.615-85T>C)
c.615-332T>C (n.615-332T>C)
n.743-332T>C
c.165-332T>C (n.165-332T>C)
gnomAD v4
12g.51688673T>GCA2618837143SCN8An.2297T>G
c.615-85T>G (n.615-85T>G)
c.615-332T>G (n.615-332T>G)
n.743-332T>G
c.165-332T>G (n.165-332T>G)
gnomAD v4
12g.51688674T>CCA2618837144SCN8An.2298T>C
c.615-84T>C (n.615-84T>C)
c.615-331T>C (n.615-331T>C)
n.743-331T>C
c.165-331T>C (n.165-331T>C)
gnomAD v4
12g.51688675G>ACA236260210SCN8An.2299G>A
c.615-83G>A (n.615-83G>A)
c.615-330G>A (n.615-330G>A)
n.743-330G>A
c.165-330G>A (n.165-330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688675G=CA2036159440SCN8An.2299G=
c.615-83G= (n.615-83G=)
c.615-330G= (n.615-330G=)
n.743-330G=
c.165-330G= (n.165-330G=)
12g.51688675G>TCA2618837145SCN8An.2299G>T
c.615-83G>T (n.615-83G>T)
c.615-330G>T (n.615-330G>T)
n.743-330G>T
c.165-330G>T (n.165-330G>T)
gnomAD v4
12g.51688676T>ACA689778008SCN8An.2300T>A
c.615-82T>A (n.615-82T>A)
c.615-329T>A (n.615-329T>A)
n.743-329T>A
c.165-329T>A (n.165-329T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688676T>CCA2036159442SCN8An.2300T>C
c.615-82T>C (n.615-82T>C)
c.615-329T>C (n.615-329T>C)
n.743-329T>C
c.165-329T>C (n.165-329T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688676T>GCA2618837146SCN8An.2300T>G
c.615-82T>G (n.615-82T>G)
c.615-329T>G (n.615-329T>G)
n.743-329T>G
c.165-329T>G (n.165-329T>G)
gnomAD v4
12g.51688676T=CA2036159441SCN8An.2300T=
c.615-82T= (n.615-82T=)
c.615-329T= (n.615-329T=)
n.743-329T=
c.165-329T= (n.165-329T=)
12g.51688677A=CA2036159443SCN8An.2301A=
c.615-81A= (n.615-81A=)
c.615-328A= (n.615-328A=)
n.743-328A=
c.165-328A= (n.165-328A=)
12g.51688677A>GCA689778009SCN8An.2301A>G
c.615-81A>G (n.615-81A>G)
c.615-328A>G (n.615-328A>G)
n.743-328A>G
c.165-328A>G (n.165-328A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688677A>TCA2618837147SCN8An.2301A>T
c.615-81A>T (n.615-81A>T)
c.615-328A>T (n.615-328A>T)
n.743-328A>T
c.165-328A>T (n.165-328A>T)
gnomAD v4
12g.51688677dupCA2575159862SCN8An.2301dup
c.615-81dup (n.615-81dup)
c.615-328dup (n.615-328dup)
n.743-328dup
c.165-328dup (n.165-328dup)

Number of alleles fetched