Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688643_51688648del | CA2596554542 | SCN8A | n.2267_2272del c.615-115_615-110del (n.615-115_615-110del) c.615-362_615-357del (n.615-362_615-357del) n.743-362_743-357del c.165-362_165-357del (n.165-362_165-357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688647dup | CA2795977781 | SCN8A | n.2271dup c.615-111dup (n.615-111dup) c.615-358dup (n.615-358dup) n.743-358dup c.165-358dup (n.165-358dup) | |
12 | g.51688647del | CA2618837122 | SCN8A | n.2271del c.615-111del (n.615-111del) c.615-358del (n.615-358del) n.743-358del c.165-358del (n.165-358del) | gnomAD v4 |
12 | g.51688646T>G | CA2618837123 | SCN8A | n.2270T>G c.615-112T>G (n.615-112T>G) c.615-359T>G (n.615-359T>G) n.743-359T>G c.165-359T>G (n.165-359T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688648C>A | CA2618837124 | SCN8A | n.2272C>A c.615-110C>A (n.615-110C>A) c.615-357C>A (n.615-357C>A) n.743-357C>A c.165-357C>A (n.165-357C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688649A>G | CA2618837125 | SCN8A | n.2273A>G c.615-109A>G (n.615-109A>G) c.615-356A>G (n.615-356A>G) n.743-356A>G c.165-356A>G (n.165-356A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688650A>G | CA2618837126 | SCN8A | n.2274A>G c.615-108A>G (n.615-108A>G) c.615-355A>G (n.615-355A>G) n.743-355A>G c.165-355A>G (n.165-355A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688651G>A | CA689777993 | SCN8A | n.2275G>A c.615-107G>A (n.615-107G>A) c.615-354G>A (n.615-354G>A) n.743-354G>A c.165-354G>A (n.165-354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688651G= | CA2036159435 | SCN8A | n.2275G= c.615-107G= (n.615-107G=) c.615-354G= (n.615-354G=) n.743-354G= c.165-354G= (n.165-354G=) | |
12 | g.51688651G>T | CA2618837128 | SCN8A | n.2275G>T c.615-107G>T (n.615-107G>T) c.615-354G>T (n.615-354G>T) n.743-354G>T c.165-354G>T (n.165-354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688652del | CA2618837127 | SCN8A | n.2276del c.615-106del (n.615-106del) c.615-353del (n.615-353del) n.743-353del c.165-353del (n.165-353del) | gnomAD v4 |
12 | g.51688652G>A | CA2795977782 | SCN8A | n.2276G>A c.615-106G>A (n.615-106G>A) c.615-353G>A (n.615-353G>A) n.743-353G>A c.165-353G>A (n.165-353G>A) | |
12 | g.51688652G>T | CA2618837129 | SCN8A | n.2276G>T c.615-106G>T (n.615-106G>T) c.615-353G>T (n.615-353G>T) n.743-353G>T c.165-353G>T (n.165-353G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688652_51688653delinsGA | CA2036159436 | SCN8A | n.2276_2277delinsGA c.615-106_615-105delinsGA (n.615-106_615-105delinsGA) c.615-353_615-352delinsGA (n.615-353_615-352delinsGA) n.743-353_743-352delinsGA c.165-353_165-352delinsGA (n.165-353_165-352delinsGA) | |
12 | g.51688653A>G | CA2618837130 | SCN8A | n.2277A>G c.615-105A>G (n.615-105A>G) c.615-352A>G (n.615-352A>G) n.743-352A>G c.165-352A>G (n.165-352A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688660dup | CA605205437 | SCN8A | n.2284dup c.615-98dup (n.615-98dup) c.615-345dup (n.615-345dup) n.743-345dup c.165-345dup (n.165-345dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688660del | CA689777996 | SCN8A | n.2284del c.615-98del (n.615-98del) c.615-345del (n.615-345del) n.743-345del c.165-345del (n.165-345del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688656A= | CA2036159437 | SCN8A | n.2280A= c.615-102A= (n.615-102A=) c.615-349A= (n.615-349A=) n.743-349A= c.165-349A= (n.165-349A=) | |
12 | g.51688656A>C | CA2618837131 | SCN8A | n.2280A>C c.615-102A>C (n.615-102A>C) c.615-349A>C (n.615-349A>C) n.743-349A>C c.165-349A>C (n.165-349A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688656A>G | CA2618837132 | SCN8A | n.2280A>G c.615-102A>G (n.615-102A>G) c.615-349A>G (n.615-349A>G) n.743-349A>G c.165-349A>G (n.165-349A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688656A>T | CA689777999 | SCN8A | n.2280A>T c.615-102A>T (n.615-102A>T) c.615-349A>T (n.615-349A>T) n.743-349A>T c.165-349A>T (n.165-349A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688657A= | CA2036159438 | SCN8A | n.2281A= c.615-101A= (n.615-101A=) c.615-348A= (n.615-348A=) n.743-348A= c.165-348A= (n.165-348A=) | |
12 | g.51688657A>C | CA2618837133 | SCN8A | n.2281A>C c.615-101A>C (n.615-101A>C) c.615-348A>C (n.615-348A>C) n.743-348A>C c.165-348A>C (n.165-348A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688657A>G | CA689778001 | SCN8A | n.2281A>G c.615-101A>G (n.615-101A>G) c.615-348A>G (n.615-348A>G) n.743-348A>G c.165-348A>G (n.165-348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688658A>G | CA2618837134 | SCN8A | n.2282A>G c.615-100A>G (n.615-100A>G) c.615-347A>G (n.615-347A>G) n.743-347A>G c.165-347A>G (n.165-347A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688660A>G | CA2618837135 | SCN8A | n.2284A>G c.615-98A>G (n.615-98A>G) c.615-345A>G (n.615-345A>G) n.743-345A>G c.165-345A>G (n.165-345A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688662G>T | CA2618837136 | SCN8A | n.2286G>T c.615-96G>T (n.615-96G>T) c.615-343G>T (n.615-343G>T) n.743-343G>T c.165-343G>T (n.165-343G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688666C>A | CA2618837137 | SCN8A | n.2290C>A c.615-92C>A (n.615-92C>A) c.615-339C>A (n.615-339C>A) n.743-339C>A c.165-339C>A (n.165-339C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688666C>T | CA2618837138 | SCN8A | n.2290C>T c.615-92C>T (n.615-92C>T) c.615-339C>T (n.615-339C>T) n.743-339C>T c.165-339C>T (n.165-339C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688667C>A | CA2618837139 | SCN8A | n.2291C>A c.615-91C>A (n.615-91C>A) c.615-338C>A (n.615-338C>A) n.743-338C>A c.165-338C>A (n.165-338C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688668A= | CA2036159439 | SCN8A | n.2292A= c.615-90A= (n.615-90A=) c.615-337A= (n.615-337A=) n.743-337A= c.165-337A= (n.165-337A=) | |
12 | g.51688668A>G | CA689778002 | SCN8A | n.2292A>G c.615-90A>G (n.615-90A>G) c.615-337A>G (n.615-337A>G) n.743-337A>G c.165-337A>G (n.165-337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688670A>G | CA2575159860 | SCN8A | n.2294A>G c.615-88A>G (n.615-88A>G) c.615-335A>G (n.615-335A>G) n.743-335A>G c.165-335A>G (n.165-335A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688671G>A | CA2618837141 | SCN8A | n.2295G>A c.615-87G>A (n.615-87G>A) c.615-334G>A (n.615-334G>A) n.743-334G>A c.165-334G>A (n.165-334G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688671G>T | CA2618837140 | SCN8A | n.2295G>T c.615-87G>T (n.615-87G>T) c.615-334G>T (n.615-334G>T) n.743-334G>T c.165-334G>T (n.165-334G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688672C>A | CA2618837142 | SCN8A | n.2296C>A c.615-86C>A (n.615-86C>A) c.615-333C>A (n.615-333C>A) n.743-333C>A c.165-333C>A (n.165-333C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688673T>C | CA2575159861 | SCN8A | n.2297T>C c.615-85T>C (n.615-85T>C) c.615-332T>C (n.615-332T>C) n.743-332T>C c.165-332T>C (n.165-332T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688673T>G | CA2618837143 | SCN8A | n.2297T>G c.615-85T>G (n.615-85T>G) c.615-332T>G (n.615-332T>G) n.743-332T>G c.165-332T>G (n.165-332T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688674T>C | CA2618837144 | SCN8A | n.2298T>C c.615-84T>C (n.615-84T>C) c.615-331T>C (n.615-331T>C) n.743-331T>C c.165-331T>C (n.165-331T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688675G>A | CA236260210 | SCN8A | n.2299G>A c.615-83G>A (n.615-83G>A) c.615-330G>A (n.615-330G>A) n.743-330G>A c.165-330G>A (n.165-330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688675G= | CA2036159440 | SCN8A | n.2299G= c.615-83G= (n.615-83G=) c.615-330G= (n.615-330G=) n.743-330G= c.165-330G= (n.165-330G=) | |
12 | g.51688675G>T | CA2618837145 | SCN8A | n.2299G>T c.615-83G>T (n.615-83G>T) c.615-330G>T (n.615-330G>T) n.743-330G>T c.165-330G>T (n.165-330G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688676T>A | CA689778008 | SCN8A | n.2300T>A c.615-82T>A (n.615-82T>A) c.615-329T>A (n.615-329T>A) n.743-329T>A c.165-329T>A (n.165-329T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688676T>C | CA2036159442 | SCN8A | n.2300T>C c.615-82T>C (n.615-82T>C) c.615-329T>C (n.615-329T>C) n.743-329T>C c.165-329T>C (n.165-329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688676T>G | CA2618837146 | SCN8A | n.2300T>G c.615-82T>G (n.615-82T>G) c.615-329T>G (n.615-329T>G) n.743-329T>G c.165-329T>G (n.165-329T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688676T= | CA2036159441 | SCN8A | n.2300T= c.615-82T= (n.615-82T=) c.615-329T= (n.615-329T=) n.743-329T= c.165-329T= (n.165-329T=) | |
12 | g.51688677A= | CA2036159443 | SCN8A | n.2301A= c.615-81A= (n.615-81A=) c.615-328A= (n.615-328A=) n.743-328A= c.165-328A= (n.165-328A=) | |
12 | g.51688677A>G | CA689778009 | SCN8A | n.2301A>G c.615-81A>G (n.615-81A>G) c.615-328A>G (n.615-328A>G) n.743-328A>G c.165-328A>G (n.165-328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688677A>T | CA2618837147 | SCN8A | n.2301A>T c.615-81A>T (n.615-81A>T) c.615-328A>T (n.615-328A>T) n.743-328A>T c.165-328A>T (n.165-328A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688677dup | CA2575159862 | SCN8A | n.2301dup c.615-81dup (n.615-81dup) c.615-328dup (n.615-328dup) n.743-328dup c.165-328dup (n.165-328dup) |