Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688604_51688609delCA480022122SCN8An.2228_2233del
c.615-154_615-149del (n.615-154_615-149del)
c.615-401_615-396del (n.615-401_615-396del)
n.743-401_743-396del
c.165-401_165-396del (n.165-401_165-396del)
dbSNP gnomAD v2
12g.51688607A>GCA2618837099SCN8An.2231A>G
c.615-151A>G (n.615-151A>G)
c.615-398A>G (n.615-398A>G)
n.743-398A>G
c.165-398A>G (n.165-398A>G)
gnomAD v4
12g.51688608A>GCA2618837100SCN8An.2232A>G
c.615-150A>G (n.615-150A>G)
c.615-397A>G (n.615-397A>G)
n.743-397A>G
c.165-397A>G (n.165-397A>G)
gnomAD v4
12g.51688609A=CA2036159423SCN8An.2233A=
c.615-149A= (n.615-149A=)
c.615-396A= (n.615-396A=)
n.743-396A=
c.165-396A= (n.165-396A=)
12g.51688609A>GCA236260203SCN8An.2233A>G
c.615-149A>G (n.615-149A>G)
c.615-396A>G (n.615-396A>G)
n.743-396A>G
c.165-396A>G (n.165-396A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688610T>GCA2618837102SCN8An.2234T>G
c.615-148T>G (n.615-148T>G)
c.615-395T>G (n.615-395T>G)
n.743-395T>G
c.165-395T>G (n.165-395T>G)
gnomAD v4
12g.51688610dupCA2618837101SCN8An.2234dup
c.615-148dup (n.615-148dup)
c.615-395dup (n.615-395dup)
n.743-395dup
c.165-395dup (n.165-395dup)
gnomAD v4
12g.51688611G>ACA236260205SCN8An.2235G>A
c.615-147G>A (n.615-147G>A)
c.615-394G>A (n.615-394G>A)
n.743-394G>A
c.165-394G>A (n.165-394G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688611G=CA2036159424SCN8An.2235G=
c.615-147G= (n.615-147G=)
c.615-394G= (n.615-394G=)
n.743-394G=
c.165-394G= (n.165-394G=)
12g.51688611G>TCA2618837103SCN8An.2235G>T
c.615-147G>T (n.615-147G>T)
c.615-394G>T (n.615-394G>T)
n.743-394G>T
c.165-394G>T (n.165-394G>T)
gnomAD v4
12g.51688612T>CCA2618837104SCN8An.2236T>C
c.615-146T>C (n.615-146T>C)
c.615-393T>C (n.615-393T>C)
n.743-393T>C
c.165-393T>C (n.165-393T>C)
gnomAD v4
12g.51688614C>ACA2618837105SCN8An.2238C>A
c.615-144C>A (n.615-144C>A)
c.615-391C>A (n.615-391C>A)
n.743-391C>A
c.165-391C>A (n.165-391C>A)
gnomAD v4
12g.51688614C>TCA654739907SCN8An.2238C>T
c.615-144C>T (n.615-144C>T)
c.615-391C>T (n.615-391C>T)
n.743-391C>T
c.165-391C>T (n.165-391C>T)
COSMIC
12g.51688615C>ACA2618837106SCN8An.2239C>A
c.615-143C>A (n.615-143C>A)
c.615-390C>A (n.615-390C>A)
n.743-390C>A
c.165-390C>A (n.165-390C>A)
gnomAD v4
12g.51688615C=CA2036159425SCN8An.2239C=
c.615-143C= (n.615-143C=)
c.615-390C= (n.615-390C=)
n.743-390C=
c.165-390C= (n.165-390C=)
12g.51688615C>GCA2036159426SCN8An.2239C>G
c.615-143C>G (n.615-143C>G)
c.615-390C>G (n.615-390C>G)
n.743-390C>G
c.165-390C>G (n.165-390C>G)
dbSNP
12g.51688615C>TCA947637379SCN8An.2239C>T
c.615-143C>T (n.615-143C>T)
c.615-390C>T (n.615-390C>T)
n.743-390C>T
c.165-390C>T (n.165-390C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688616T>CCA2618837107SCN8An.2240T>C
c.615-142T>C (n.615-142T>C)
c.615-389T>C (n.615-389T>C)
n.743-389T>C
c.165-389T>C (n.165-389T>C)
gnomAD v4
12g.51688618A>TCA2618837108SCN8An.2242A>T
c.615-140A>T (n.615-140A>T)
c.615-387A>T (n.615-387A>T)
n.743-387A>T
c.165-387A>T (n.165-387A>T)
gnomAD v4
12g.51688619A=CA2036159427SCN8An.2243A=
c.615-139A= (n.615-139A=)
c.615-386A= (n.615-386A=)
n.743-386A=
c.165-386A= (n.165-386A=)
12g.51688619A>GCA2036159428SCN8An.2243A>G
c.615-139A>G (n.615-139A>G)
c.615-386A>G (n.615-386A>G)
n.743-386A>G
c.165-386A>G (n.165-386A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688621T>CCA2618837109SCN8An.2245T>C
c.615-137T>C (n.615-137T>C)
c.615-384T>C (n.615-384T>C)
n.743-384T>C
c.165-384T>C (n.165-384T>C)
gnomAD v4
12g.51688622G>ACA2618837110SCN8An.2246G>A
c.615-136G>A (n.615-136G>A)
c.615-383G>A (n.615-383G>A)
n.743-383G>A
c.165-383G>A (n.165-383G>A)
gnomAD v4
12g.51688623T>GCA2618837111SCN8An.2247T>G
c.615-135T>G (n.615-135T>G)
c.615-382T>G (n.615-382T>G)
n.743-382T>G
c.165-382T>G (n.165-382T>G)
gnomAD v4
12g.51688624T>GCA2618837112SCN8An.2248T>G
c.615-134T>G (n.615-134T>G)
c.615-381T>G (n.615-381T>G)
n.743-381T>G
c.165-381T>G (n.165-381T>G)
gnomAD v4
12g.51688625T>ACA2036159430SCN8An.2249T>A
c.615-133T>A (n.615-133T>A)
c.615-380T>A (n.615-380T>A)
n.743-380T>A
c.165-380T>A (n.165-380T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688625T=CA2036159429SCN8An.2249T=
c.615-133T= (n.615-133T=)
c.615-380T= (n.615-380T=)
n.743-380T=
c.165-380T= (n.165-380T=)
12g.51688626G>ACA689777987SCN8An.2250G>A
c.615-132G>A (n.615-132G>A)
c.615-379G>A (n.615-379G>A)
n.743-379G>A
c.165-379G>A (n.165-379G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688626G=CA2036159431SCN8An.2250G=
c.615-132G= (n.615-132G=)
c.615-379G= (n.615-379G=)
n.743-379G=
c.165-379G= (n.165-379G=)
12g.51688626G>TCA2618837113SCN8An.2250G>T
c.615-132G>T (n.615-132G>T)
c.615-379G>T (n.615-379G>T)
n.743-379G>T
c.165-379G>T (n.165-379G>T)
gnomAD v4
12g.51688627T>CCA2036159433SCN8An.2251T>C
c.615-131T>C (n.615-131T>C)
c.615-378T>C (n.615-378T>C)
n.743-378T>C
c.165-378T>C (n.165-378T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.51688627T>GCA2618837114SCN8An.2251T>G
c.615-131T>G (n.615-131T>G)
c.615-378T>G (n.615-378T>G)
n.743-378T>G
c.165-378T>G (n.165-378T>G)
gnomAD v4
12g.51688627T=CA2036159432SCN8An.2251T=
c.615-131T= (n.615-131T=)
c.615-378T= (n.615-378T=)
n.743-378T=
c.165-378T= (n.165-378T=)
12g.51688629T>GCA2618837115SCN8An.2253T>G
c.615-129T>G (n.615-129T>G)
c.615-376T>G (n.615-376T>G)
n.743-376T>G
c.165-376T>G (n.165-376T>G)
gnomAD v4
12g.51688630T>GCA2618837116SCN8An.2254T>G
c.615-128T>G (n.615-128T>G)
c.615-375T>G (n.615-375T>G)
n.743-375T>G
c.165-375T>G (n.165-375T>G)
gnomAD v4
12g.51688633G>TCA2618837117SCN8An.2257G>T
c.615-125G>T (n.615-125G>T)
c.615-372G>T (n.615-372G>T)
n.743-372G>T
c.165-372G>T (n.165-372G>T)
gnomAD v4
12g.51688636G>TCA2618837118SCN8An.2260G>T
c.615-122G>T (n.615-122G>T)
c.615-369G>T (n.615-369G>T)
n.743-369G>T
c.165-369G>T (n.165-369G>T)
gnomAD v4
12g.51688637C>ACA236260206SCN8An.2261C>A
c.615-121C>A (n.615-121C>A)
c.615-368C>A (n.615-368C>A)
n.743-368C>A
c.165-368C>A (n.165-368C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688637C=CA2036159434SCN8An.2261C=
c.615-121C= (n.615-121C=)
c.615-368C= (n.615-368C=)
n.743-368C=
c.165-368C= (n.165-368C=)
12g.51688637C>GCA236260208SCN8An.2261C>G
c.615-121C>G (n.615-121C>G)
c.615-368C>G (n.615-368C>G)
n.743-368C>G
c.165-368C>G (n.165-368C>G)
dbSNP
12g.51688638T>ACA2618837119SCN8An.2262T>A
c.615-120T>A (n.615-120T>A)
c.615-367T>A (n.615-367T>A)
n.743-367T>A
c.165-367T>A (n.165-367T>A)
gnomAD v4
12g.51688643_51688648delCA2596554542SCN8An.2267_2272del
c.615-115_615-110del (n.615-115_615-110del)
c.615-362_615-357del (n.615-362_615-357del)
n.743-362_743-357del
c.165-362_165-357del (n.165-362_165-357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688642C>GCA2618837120SCN8An.2266C>G
c.615-116C>G (n.615-116C>G)
c.615-363C>G (n.615-363C>G)
n.743-363C>G
c.165-363C>G (n.165-363C>G)
gnomAD v4
12g.51688642C>TCA2618837121SCN8An.2266C>T
c.615-116C>T (n.615-116C>T)
c.615-363C>T (n.615-363C>T)
n.743-363C>T
c.165-363C>T (n.165-363C>T)
gnomAD v4
12g.51688647dupCA2795977781SCN8An.2271dup
c.615-111dup (n.615-111dup)
c.615-358dup (n.615-358dup)
n.743-358dup
c.165-358dup (n.165-358dup)
12g.51688647delCA2618837122SCN8An.2271del
c.615-111del (n.615-111del)
c.615-358del (n.615-358del)
n.743-358del
c.165-358del (n.165-358del)
gnomAD v4
12g.51688646T>GCA2618837123SCN8An.2270T>G
c.615-112T>G (n.615-112T>G)
c.615-359T>G (n.615-359T>G)
n.743-359T>G
c.165-359T>G (n.165-359T>G)
gnomAD v4
12g.51688648C>ACA2618837124SCN8An.2272C>A
c.615-110C>A (n.615-110C>A)
c.615-357C>A (n.615-357C>A)
n.743-357C>A
c.165-357C>A (n.165-357C>A)
gnomAD v4
12g.51688649A>GCA2618837125SCN8An.2273A>G
c.615-109A>G (n.615-109A>G)
c.615-356A>G (n.615-356A>G)
n.743-356A>G
c.165-356A>G (n.165-356A>G)
gnomAD v4
12g.51688650A>GCA2618837126SCN8An.2274A>G
c.615-108A>G (n.615-108A>G)
c.615-355A>G (n.615-355A>G)
n.743-355A>G
c.165-355A>G (n.165-355A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched