Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688604_51688609del | CA480022122 | SCN8A | n.2228_2233del c.615-154_615-149del (n.615-154_615-149del) c.615-401_615-396del (n.615-401_615-396del) n.743-401_743-396del c.165-401_165-396del (n.165-401_165-396del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51688607A>G | CA2618837099 | SCN8A | n.2231A>G c.615-151A>G (n.615-151A>G) c.615-398A>G (n.615-398A>G) n.743-398A>G c.165-398A>G (n.165-398A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688608A>G | CA2618837100 | SCN8A | n.2232A>G c.615-150A>G (n.615-150A>G) c.615-397A>G (n.615-397A>G) n.743-397A>G c.165-397A>G (n.165-397A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688609A= | CA2036159423 | SCN8A | n.2233A= c.615-149A= (n.615-149A=) c.615-396A= (n.615-396A=) n.743-396A= c.165-396A= (n.165-396A=) | |
12 | g.51688609A>G | CA236260203 | SCN8A | n.2233A>G c.615-149A>G (n.615-149A>G) c.615-396A>G (n.615-396A>G) n.743-396A>G c.165-396A>G (n.165-396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688610T>G | CA2618837102 | SCN8A | n.2234T>G c.615-148T>G (n.615-148T>G) c.615-395T>G (n.615-395T>G) n.743-395T>G c.165-395T>G (n.165-395T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688610dup | CA2618837101 | SCN8A | n.2234dup c.615-148dup (n.615-148dup) c.615-395dup (n.615-395dup) n.743-395dup c.165-395dup (n.165-395dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51688611G>A | CA236260205 | SCN8A | n.2235G>A c.615-147G>A (n.615-147G>A) c.615-394G>A (n.615-394G>A) n.743-394G>A c.165-394G>A (n.165-394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688611G= | CA2036159424 | SCN8A | n.2235G= c.615-147G= (n.615-147G=) c.615-394G= (n.615-394G=) n.743-394G= c.165-394G= (n.165-394G=) | |
12 | g.51688611G>T | CA2618837103 | SCN8A | n.2235G>T c.615-147G>T (n.615-147G>T) c.615-394G>T (n.615-394G>T) n.743-394G>T c.165-394G>T (n.165-394G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688612T>C | CA2618837104 | SCN8A | n.2236T>C c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.615-393T>C (n.615-393T>C) n.743-393T>C c.165-393T>C (n.165-393T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688614C>A | CA2618837105 | SCN8A | n.2238C>A c.615-144C>A (n.615-144C>A) c.615-391C>A (n.615-391C>A) n.743-391C>A c.165-391C>A (n.165-391C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688614C>T | CA654739907 | SCN8A | n.2238C>T c.615-144C>T (n.615-144C>T) c.615-391C>T (n.615-391C>T) n.743-391C>T c.165-391C>T (n.165-391C>T) | COSMIC |
12 | g.51688615C>A | CA2618837106 | SCN8A | n.2239C>A c.615-143C>A (n.615-143C>A) c.615-390C>A (n.615-390C>A) n.743-390C>A c.165-390C>A (n.165-390C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688615C= | CA2036159425 | SCN8A | n.2239C= c.615-143C= (n.615-143C=) c.615-390C= (n.615-390C=) n.743-390C= c.165-390C= (n.165-390C=) | |
12 | g.51688615C>G | CA2036159426 | SCN8A | n.2239C>G c.615-143C>G (n.615-143C>G) c.615-390C>G (n.615-390C>G) n.743-390C>G c.165-390C>G (n.165-390C>G) | dbSNP |
12 | g.51688615C>T | CA947637379 | SCN8A | n.2239C>T c.615-143C>T (n.615-143C>T) c.615-390C>T (n.615-390C>T) n.743-390C>T c.165-390C>T (n.165-390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688616T>C | CA2618837107 | SCN8A | n.2240T>C c.615-142T>C (n.615-142T>C) c.615-389T>C (n.615-389T>C) n.743-389T>C c.165-389T>C (n.165-389T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688618A>T | CA2618837108 | SCN8A | n.2242A>T c.615-140A>T (n.615-140A>T) c.615-387A>T (n.615-387A>T) n.743-387A>T c.165-387A>T (n.165-387A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688619A= | CA2036159427 | SCN8A | n.2243A= c.615-139A= (n.615-139A=) c.615-386A= (n.615-386A=) n.743-386A= c.165-386A= (n.165-386A=) | |
12 | g.51688619A>G | CA2036159428 | SCN8A | n.2243A>G c.615-139A>G (n.615-139A>G) c.615-386A>G (n.615-386A>G) n.743-386A>G c.165-386A>G (n.165-386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688621T>C | CA2618837109 | SCN8A | n.2245T>C c.615-137T>C (n.615-137T>C) c.615-384T>C (n.615-384T>C) n.743-384T>C c.165-384T>C (n.165-384T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688622G>A | CA2618837110 | SCN8A | n.2246G>A c.615-136G>A (n.615-136G>A) c.615-383G>A (n.615-383G>A) n.743-383G>A c.165-383G>A (n.165-383G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688623T>G | CA2618837111 | SCN8A | n.2247T>G c.615-135T>G (n.615-135T>G) c.615-382T>G (n.615-382T>G) n.743-382T>G c.165-382T>G (n.165-382T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688624T>G | CA2618837112 | SCN8A | n.2248T>G c.615-134T>G (n.615-134T>G) c.615-381T>G (n.615-381T>G) n.743-381T>G c.165-381T>G (n.165-381T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688625T>A | CA2036159430 | SCN8A | n.2249T>A c.615-133T>A (n.615-133T>A) c.615-380T>A (n.615-380T>A) n.743-380T>A c.165-380T>A (n.165-380T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688625T= | CA2036159429 | SCN8A | n.2249T= c.615-133T= (n.615-133T=) c.615-380T= (n.615-380T=) n.743-380T= c.165-380T= (n.165-380T=) | |
12 | g.51688626G>A | CA689777987 | SCN8A | n.2250G>A c.615-132G>A (n.615-132G>A) c.615-379G>A (n.615-379G>A) n.743-379G>A c.165-379G>A (n.165-379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688626G= | CA2036159431 | SCN8A | n.2250G= c.615-132G= (n.615-132G=) c.615-379G= (n.615-379G=) n.743-379G= c.165-379G= (n.165-379G=) | |
12 | g.51688626G>T | CA2618837113 | SCN8A | n.2250G>T c.615-132G>T (n.615-132G>T) c.615-379G>T (n.615-379G>T) n.743-379G>T c.165-379G>T (n.165-379G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688627T>C | CA2036159433 | SCN8A | n.2251T>C c.615-131T>C (n.615-131T>C) c.615-378T>C (n.615-378T>C) n.743-378T>C c.165-378T>C (n.165-378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688627T>G | CA2618837114 | SCN8A | n.2251T>G c.615-131T>G (n.615-131T>G) c.615-378T>G (n.615-378T>G) n.743-378T>G c.165-378T>G (n.165-378T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688627T= | CA2036159432 | SCN8A | n.2251T= c.615-131T= (n.615-131T=) c.615-378T= (n.615-378T=) n.743-378T= c.165-378T= (n.165-378T=) | |
12 | g.51688629T>G | CA2618837115 | SCN8A | n.2253T>G c.615-129T>G (n.615-129T>G) c.615-376T>G (n.615-376T>G) n.743-376T>G c.165-376T>G (n.165-376T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688630T>G | CA2618837116 | SCN8A | n.2254T>G c.615-128T>G (n.615-128T>G) c.615-375T>G (n.615-375T>G) n.743-375T>G c.165-375T>G (n.165-375T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688633G>T | CA2618837117 | SCN8A | n.2257G>T c.615-125G>T (n.615-125G>T) c.615-372G>T (n.615-372G>T) n.743-372G>T c.165-372G>T (n.165-372G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688636G>T | CA2618837118 | SCN8A | n.2260G>T c.615-122G>T (n.615-122G>T) c.615-369G>T (n.615-369G>T) n.743-369G>T c.165-369G>T (n.165-369G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688637C>A | CA236260206 | SCN8A | n.2261C>A c.615-121C>A (n.615-121C>A) c.615-368C>A (n.615-368C>A) n.743-368C>A c.165-368C>A (n.165-368C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688637C= | CA2036159434 | SCN8A | n.2261C= c.615-121C= (n.615-121C=) c.615-368C= (n.615-368C=) n.743-368C= c.165-368C= (n.165-368C=) | |
12 | g.51688637C>G | CA236260208 | SCN8A | n.2261C>G c.615-121C>G (n.615-121C>G) c.615-368C>G (n.615-368C>G) n.743-368C>G c.165-368C>G (n.165-368C>G) | dbSNP |
12 | g.51688638T>A | CA2618837119 | SCN8A | n.2262T>A c.615-120T>A (n.615-120T>A) c.615-367T>A (n.615-367T>A) n.743-367T>A c.165-367T>A (n.165-367T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688643_51688648del | CA2596554542 | SCN8A | n.2267_2272del c.615-115_615-110del (n.615-115_615-110del) c.615-362_615-357del (n.615-362_615-357del) n.743-362_743-357del c.165-362_165-357del (n.165-362_165-357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688642C>G | CA2618837120 | SCN8A | n.2266C>G c.615-116C>G (n.615-116C>G) c.615-363C>G (n.615-363C>G) n.743-363C>G c.165-363C>G (n.165-363C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688642C>T | CA2618837121 | SCN8A | n.2266C>T c.615-116C>T (n.615-116C>T) c.615-363C>T (n.615-363C>T) n.743-363C>T c.165-363C>T (n.165-363C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688647dup | CA2795977781 | SCN8A | n.2271dup c.615-111dup (n.615-111dup) c.615-358dup (n.615-358dup) n.743-358dup c.165-358dup (n.165-358dup) | |
12 | g.51688647del | CA2618837122 | SCN8A | n.2271del c.615-111del (n.615-111del) c.615-358del (n.615-358del) n.743-358del c.165-358del (n.165-358del) | gnomAD v4 |
12 | g.51688646T>G | CA2618837123 | SCN8A | n.2270T>G c.615-112T>G (n.615-112T>G) c.615-359T>G (n.615-359T>G) n.743-359T>G c.165-359T>G (n.165-359T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688648C>A | CA2618837124 | SCN8A | n.2272C>A c.615-110C>A (n.615-110C>A) c.615-357C>A (n.615-357C>A) n.743-357C>A c.165-357C>A (n.165-357C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688649A>G | CA2618837125 | SCN8A | n.2273A>G c.615-109A>G (n.615-109A>G) c.615-356A>G (n.615-356A>G) n.743-356A>G c.165-356A>G (n.165-356A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688650A>G | CA2618837126 | SCN8A | n.2274A>G c.615-108A>G (n.615-108A>G) c.615-355A>G (n.615-355A>G) n.743-355A>G c.165-355A>G (n.165-355A>G) | gnomAD v4 |