Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688579T>G | CA236260199 | SCN8A | n.2203T>G c.615-179T>G (n.615-179T>G) c.615-426T>G (n.615-426T>G) n.743-426T>G c.165-426T>G (n.165-426T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688579T= | CA2036159410 | SCN8A | n.2203T= c.615-179T= (n.615-179T=) c.615-426T= (n.615-426T=) n.743-426T= c.165-426T= (n.165-426T=) | |
12 | g.51688584_51688587delinsATTC | CA2036159411 | SCN8A | n.2208_2211delinsATTC c.615-174_615-171delinsATTC (n.615-174_615-171delinsATTC) c.615-421_615-418delinsATTC (n.615-421_615-418delinsATTC) n.743-421_743-418delinsATTC c.165-421_165-418delinsATTC (n.165-421_165-418delinsATTC) | |
12 | g.51688590_51688592del | CA236260200 | SCN8A | n.2214_2216del c.615-168_615-166del (n.615-168_615-166del) c.615-415_615-413del (n.615-415_615-413del) n.743-415_743-413del c.165-415_165-413del (n.165-415_165-413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688586T>G | CA2036159413 | SCN8A | n.2210T>G c.615-172T>G (n.615-172T>G) c.615-419T>G (n.615-419T>G) n.743-419T>G c.165-419T>G (n.165-419T>G) | dbSNP |
12 | g.51688586T= | CA2036159412 | SCN8A | n.2210T= c.615-172T= (n.615-172T=) c.615-419T= (n.615-419T=) n.743-419T= c.165-419T= (n.165-419T=) | |
12 | g.51688588T>C | CA689777983 | SCN8A | n.2212T>C c.615-170T>C (n.615-170T>C) c.615-417T>C (n.615-417T>C) n.743-417T>C c.165-417T>C (n.165-417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688588T= | CA2036159414 | SCN8A | n.2212T= c.615-170T= (n.615-170T=) c.615-417T= (n.615-417T=) n.743-417T= c.165-417T= (n.165-417T=) | |
12 | g.51688590C= | CA2036159415 | SCN8A | n.2214C= c.615-168C= (n.615-168C=) c.615-415C= (n.615-415C=) n.743-415C= c.165-415C= (n.165-415C=) | |
12 | g.51688590C>T | CA236260201 | SCN8A | n.2214C>T c.615-168C>T (n.615-168C>T) c.615-415C>T (n.615-415C>T) n.743-415C>T c.165-415C>T (n.165-415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688591T>G | CA947637360 | SCN8A | n.2215T>G c.615-167T>G (n.615-167T>G) c.615-414T>G (n.615-414T>G) n.743-414T>G c.165-414T>G (n.165-414T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688591T= | CA2036159416 | SCN8A | n.2215T= c.615-167T= (n.615-167T=) c.615-414T= (n.615-414T=) n.743-414T= c.165-414T= (n.165-414T=) | |
12 | g.51688594T>C | CA2726342930 | SCN8A | n.2218T>C c.615-164T>C (n.615-164T>C) c.615-411T>C (n.615-411T>C) n.743-411T>C c.165-411T>C (n.165-411T>C) | dbSNP |
12 | g.51688595C= | CA2036159417 | SCN8A | n.2219C= c.615-163C= (n.615-163C=) c.615-410C= (n.615-410C=) n.743-410C= c.165-410C= (n.165-410C=) | |
12 | g.51688595C>T | CA2036159418 | SCN8A | n.2219C>T c.615-163C>T (n.615-163C>T) c.615-410C>T (n.615-410C>T) n.743-410C>T c.165-410C>T (n.165-410C>T) | dbSNP |
12 | g.51688598A= | CA2036159419 | SCN8A | n.2222A= c.615-160A= (n.615-160A=) c.615-407A= (n.615-407A=) n.743-407A= c.165-407A= (n.165-407A=) | |
12 | g.51688598A>G | CA236260202 | SCN8A | n.2222A>G c.615-160A>G (n.615-160A>G) c.615-407A>G (n.615-407A>G) n.743-407A>G c.165-407A>G (n.165-407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688600_51688606delinsTAAAAAC | CA2036159420 | SCN8A | n.2224_2230delinsTAAAAAC c.615-158_615-152delinsTAAAAAC (n.615-158_615-152delinsTAAAAAC) c.615-405_615-399delinsTAAAAAC (n.615-405_615-399delinsTAAAAAC) n.743-405_743-399delinsTAAAAAC c.165-405_165-399delinsTAAAAAC (n.165-405_165-399delinsTAAAAAC) | |
12 | g.51688604_51688609del | CA480022122 | SCN8A | n.2228_2233del c.615-154_615-149del (n.615-154_615-149del) c.615-401_615-396del (n.615-401_615-396del) n.743-401_743-396del c.165-401_165-396del (n.165-401_165-396del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51688605A= | CA2036159421 | SCN8A | n.2229A= c.615-153A= (n.615-153A=) c.615-400A= (n.615-400A=) n.743-400A= c.165-400A= (n.165-400A=) | |
12 | g.51688605A>G | CA947637363 | SCN8A | n.2229A>G c.615-153A>G (n.615-153A>G) c.615-400A>G (n.615-400A>G) n.743-400A>G c.165-400A>G (n.165-400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688606C= | CA2036159422 | SCN8A | n.2230C= c.615-152C= (n.615-152C=) c.615-399C= (n.615-399C=) n.743-399C= c.165-399C= (n.165-399C=) | |
12 | g.51688606C>G | CA947637365 | SCN8A | n.2230C>G c.615-152C>G (n.615-152C>G) c.615-399C>G (n.615-399C>G) n.743-399C>G c.165-399C>G (n.165-399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688607A>G | CA2618837099 | SCN8A | n.2231A>G c.615-151A>G (n.615-151A>G) c.615-398A>G (n.615-398A>G) n.743-398A>G c.165-398A>G (n.165-398A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688608A>G | CA2618837100 | SCN8A | n.2232A>G c.615-150A>G (n.615-150A>G) c.615-397A>G (n.615-397A>G) n.743-397A>G c.165-397A>G (n.165-397A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688609A= | CA2036159423 | SCN8A | n.2233A= c.615-149A= (n.615-149A=) c.615-396A= (n.615-396A=) n.743-396A= c.165-396A= (n.165-396A=) | |
12 | g.51688609A>G | CA236260203 | SCN8A | n.2233A>G c.615-149A>G (n.615-149A>G) c.615-396A>G (n.615-396A>G) n.743-396A>G c.165-396A>G (n.165-396A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688610T>G | CA2618837102 | SCN8A | n.2234T>G c.615-148T>G (n.615-148T>G) c.615-395T>G (n.615-395T>G) n.743-395T>G c.165-395T>G (n.165-395T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688610dup | CA2618837101 | SCN8A | n.2234dup c.615-148dup (n.615-148dup) c.615-395dup (n.615-395dup) n.743-395dup c.165-395dup (n.165-395dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51688611G>A | CA236260205 | SCN8A | n.2235G>A c.615-147G>A (n.615-147G>A) c.615-394G>A (n.615-394G>A) n.743-394G>A c.165-394G>A (n.165-394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688611G= | CA2036159424 | SCN8A | n.2235G= c.615-147G= (n.615-147G=) c.615-394G= (n.615-394G=) n.743-394G= c.165-394G= (n.165-394G=) | |
12 | g.51688611G>T | CA2618837103 | SCN8A | n.2235G>T c.615-147G>T (n.615-147G>T) c.615-394G>T (n.615-394G>T) n.743-394G>T c.165-394G>T (n.165-394G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688612T>C | CA2618837104 | SCN8A | n.2236T>C c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.615-393T>C (n.615-393T>C) n.743-393T>C c.165-393T>C (n.165-393T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688614C>A | CA2618837105 | SCN8A | n.2238C>A c.615-144C>A (n.615-144C>A) c.615-391C>A (n.615-391C>A) n.743-391C>A c.165-391C>A (n.165-391C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688614C>T | CA654739907 | SCN8A | n.2238C>T c.615-144C>T (n.615-144C>T) c.615-391C>T (n.615-391C>T) n.743-391C>T c.165-391C>T (n.165-391C>T) | COSMIC |
12 | g.51688615C>A | CA2618837106 | SCN8A | n.2239C>A c.615-143C>A (n.615-143C>A) c.615-390C>A (n.615-390C>A) n.743-390C>A c.165-390C>A (n.165-390C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688615C= | CA2036159425 | SCN8A | n.2239C= c.615-143C= (n.615-143C=) c.615-390C= (n.615-390C=) n.743-390C= c.165-390C= (n.165-390C=) | |
12 | g.51688615C>G | CA2036159426 | SCN8A | n.2239C>G c.615-143C>G (n.615-143C>G) c.615-390C>G (n.615-390C>G) n.743-390C>G c.165-390C>G (n.165-390C>G) | dbSNP |
12 | g.51688615C>T | CA947637379 | SCN8A | n.2239C>T c.615-143C>T (n.615-143C>T) c.615-390C>T (n.615-390C>T) n.743-390C>T c.165-390C>T (n.165-390C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51688616T>C | CA2618837107 | SCN8A | n.2240T>C c.615-142T>C (n.615-142T>C) c.615-389T>C (n.615-389T>C) n.743-389T>C c.165-389T>C (n.165-389T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688618A>T | CA2618837108 | SCN8A | n.2242A>T c.615-140A>T (n.615-140A>T) c.615-387A>T (n.615-387A>T) n.743-387A>T c.165-387A>T (n.165-387A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51688619A= | CA2036159427 | SCN8A | n.2243A= c.615-139A= (n.615-139A=) c.615-386A= (n.615-386A=) n.743-386A= c.165-386A= (n.165-386A=) | |
12 | g.51688619A>G | CA2036159428 | SCN8A | n.2243A>G c.615-139A>G (n.615-139A>G) c.615-386A>G (n.615-386A>G) n.743-386A>G c.165-386A>G (n.165-386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688621T>C | CA2618837109 | SCN8A | n.2245T>C c.615-137T>C (n.615-137T>C) c.615-384T>C (n.615-384T>C) n.743-384T>C c.165-384T>C (n.165-384T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51688622G>A | CA2618837110 | SCN8A | n.2246G>A c.615-136G>A (n.615-136G>A) c.615-383G>A (n.615-383G>A) n.743-383G>A c.165-383G>A (n.165-383G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688623T>G | CA2618837111 | SCN8A | n.2247T>G c.615-135T>G (n.615-135T>G) c.615-382T>G (n.615-382T>G) n.743-382T>G c.165-382T>G (n.165-382T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688624T>G | CA2618837112 | SCN8A | n.2248T>G c.615-134T>G (n.615-134T>G) c.615-381T>G (n.615-381T>G) n.743-381T>G c.165-381T>G (n.165-381T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688625T>A | CA2036159430 | SCN8A | n.2249T>A c.615-133T>A (n.615-133T>A) c.615-380T>A (n.615-380T>A) n.743-380T>A c.165-380T>A (n.165-380T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51688625T= | CA2036159429 | SCN8A | n.2249T= c.615-133T= (n.615-133T=) c.615-380T= (n.615-380T=) n.743-380T= c.165-380T= (n.165-380T=) | |
12 | g.51688626G>A | CA689777987 | SCN8A | n.2250G>A c.615-132G>A (n.615-132G>A) c.615-379G>A (n.615-379G>A) n.743-379G>A c.165-379G>A (n.165-379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |