WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51685722A= | CA2036158322 | SCN8A | n.625-646A= c.396-646A= (n.396-646A=) n.524-646A= | |
| 12 | g.51685722A>C | CA13687633 | SCN8A | n.625-646A>C c.396-646A>C (n.396-646A>C) n.524-646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685722A>T | CA947636517 | SCN8A | n.625-646A>T c.396-646A>T (n.396-646A>T) n.524-646A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685724G>A | CA689776371 | SCN8A | n.625-644G>A c.396-644G>A (n.396-644G>A) n.524-644G>A | dbSNP |
| 12 | g.51685724G= | CA2036158323 | SCN8A | n.625-644G= c.396-644G= (n.396-644G=) n.524-644G= | |
| 12 | g.51685725A= | CA2036158324 | SCN8A | n.625-643A= c.396-643A= (n.396-643A=) n.524-643A= | |
| 12 | g.51685725A>G | CA2036158325 | SCN8A | n.625-643A>G c.396-643A>G (n.396-643A>G) n.524-643A>G | dbSNP |
| 12 | g.51685727A= | CA2036158326 | SCN8A | n.625-641A= c.396-641A= (n.396-641A=) n.524-641A= | |
| 12 | g.51685727A>G | CA2036158327 | SCN8A | n.625-641A>G c.396-641A>G (n.396-641A>G) n.524-641A>G | dbSNP |
| 12 | g.51685728A= | CA2036158328 | SCN8A | n.625-640A= c.396-640A= (n.396-640A=) n.524-640A= | |
| 12 | g.51685728A>G | CA689776372 | SCN8A | n.625-640A>G c.396-640A>G (n.396-640A>G) n.524-640A>G | dbSNP |
| 12 | g.51685728A>T | CA947636520 | SCN8A | n.625-640A>T c.396-640A>T (n.396-640A>T) n.524-640A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685730T>C | CA947636521 | SCN8A | n.625-638T>C c.396-638T>C (n.396-638T>C) n.524-638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685730T= | CA2036158329 | SCN8A | n.625-638T= c.396-638T= (n.396-638T=) n.524-638T= | |
| 12 | g.51685731C= | CA2036158330 | SCN8A | n.625-637C= c.396-637C= (n.396-637C=) n.524-637C= | |
| 12 | g.51685731C>T | CA689776373 | SCN8A | n.625-637C>T c.396-637C>T (n.396-637C>T) n.524-637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685733G>A | CA236259605 | SCN8A | n.625-635G>A c.396-635G>A (n.396-635G>A) n.524-635G>A | dbSNP |
| 12 | g.51685733G= | CA2036158331 | SCN8A | n.625-635G= c.396-635G= (n.396-635G=) n.524-635G= | |
| 12 | g.51685735C= | CA2036158332 | SCN8A | n.625-633C= c.396-633C= (n.396-633C=) n.524-633C= | |
| 12 | g.51685735C>T | CA2036158333 | SCN8A | n.625-633C>T c.396-633C>T (n.396-633C>T) n.524-633C>T | dbSNP |
| 12 | g.51685738T>A | CA689776375 | SCN8A | n.625-630T>A c.396-630T>A (n.396-630T>A) n.524-630T>A | dbSNP |
| 12 | g.51685738T= | CA2036158334 | SCN8A | n.625-630T= c.396-630T= (n.396-630T=) n.524-630T= | |
| 12 | g.51685739T>C | CA236259607 | SCN8A | n.625-629T>C c.396-629T>C (n.396-629T>C) n.524-629T>C | dbSNP |
| 12 | g.51685739T= | CA2036158335 | SCN8A | n.625-629T= c.396-629T= (n.396-629T=) n.524-629T= | |
| 12 | g.51685740A= | CA2036158336 | SCN8A | n.625-628A= c.396-628A= (n.396-628A=) n.524-628A= | |
| 12 | g.51685740A>G | CA689776383 | SCN8A | n.625-628A>G c.396-628A>G (n.396-628A>G) n.524-628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685741G>A | CA236259611 | SCN8A | n.625-627G>A c.396-627G>A (n.396-627G>A) n.524-627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685741G= | CA2036158337 | SCN8A | n.625-627G= c.396-627G= (n.396-627G=) n.524-627G= | |
| 12 | g.51685743A= | CA2036158338 | SCN8A | n.625-625A= c.396-625A= (n.396-625A=) n.524-625A= | |
| 12 | g.51685743A>G | CA2036158339 | SCN8A | n.625-625A>G c.396-625A>G (n.396-625A>G) n.524-625A>G | dbSNP |
| 12 | g.51685752G>A | CA2726341585 | SCN8A | n.625-616G>A c.396-616G>A (n.396-616G>A) n.524-616G>A | dbSNP |
| 12 | g.51685754_51685755delinsAG | CA2036158340 | SCN8A | n.625-614_625-613delinsAG c.396-614_396-613delinsAG (n.396-614_396-613delinsAG) n.524-614_524-613delinsAG | |
| 12 | g.51685756del | CA689776388 | SCN8A | n.625-612del c.396-612del (n.396-612del) n.524-612del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685756G>C | CA2036158342 | SCN8A | n.625-612G>C c.396-612G>C (n.396-612G>C) n.524-612G>C | dbSNP |
| 12 | g.51685756G= | CA2036158341 | SCN8A | n.625-612G= c.396-612G= (n.396-612G=) n.524-612G= | |
| 12 | g.51685759G>A | CA2596554436 | SCN8A | n.625-609G>A c.396-609G>A (n.396-609G>A) n.524-609G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685761G>A | CA2564022279 | SCN8A | n.625-607G>A c.396-607G>A (n.396-607G>A) n.524-607G>A | |
| 12 | g.51685761G= | CA2036158343 | SCN8A | n.625-607G= c.396-607G= (n.396-607G=) n.524-607G= | |
| 12 | g.51685761G>T | CA236259613 | SCN8A | n.625-607G>T c.396-607G>T (n.396-607G>T) n.524-607G>T | dbSNP |
| 12 | g.51685762T>G | CA2036158345 | SCN8A | n.625-606T>G c.396-606T>G (n.396-606T>G) n.524-606T>G | dbSNP |
| 12 | g.51685762T= | CA2036158344 | SCN8A | n.625-606T= c.396-606T= (n.396-606T=) n.524-606T= | |
| 12 | g.51685763A= | CA2036158346 | SCN8A | n.625-605A= c.396-605A= (n.396-605A=) n.524-605A= | |
| 12 | g.51685763A>G | CA689776391 | SCN8A | n.625-605A>G c.396-605A>G (n.396-605A>G) n.524-605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685764T>C | CA236259615 | SCN8A | n.625-604T>C c.396-604T>C (n.396-604T>C) n.524-604T>C | dbSNP |
| 12 | g.51685764T= | CA2036158347 | SCN8A | n.625-604T= c.396-604T= (n.396-604T=) n.524-604T= | |
| 12 | g.51685765G>C | CA2036158349 | SCN8A | n.625-603G>C c.396-603G>C (n.396-603G>C) n.524-603G>C | dbSNP |
| 12 | g.51685765G= | CA2036158348 | SCN8A | n.625-603G= c.396-603G= (n.396-603G=) n.524-603G= | |
| 12 | g.51685765G>T | CA947636525 | SCN8A | n.625-603G>T c.396-603G>T (n.396-603G>T) n.524-603G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51685766A= | CA2036158350 | SCN8A | n.625-602A= c.396-602A= (n.396-602A=) n.524-602A= | |
| 12 | g.51685766A>G | CA947636526 | SCN8A | n.625-602A>G c.396-602A>G (n.396-602A>G) n.524-602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |