UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50992291G>A | CA120094 | SLC11A2 | c.1333C>T (p.Arg445Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.*831C>T (n.*831C>T) n.298C>T c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.816C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.718C>T n.384C>T n.1311C>T n.1386C>T c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1443C>T n.1361C>T n.1369C>T n.1279C>T n.1354C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.50992291G>C | CA384843124 | SLC11A2 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) n.298C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.816C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.718C>G n.384C>G n.1311C>G n.1386C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1443C>G n.1361C>G n.1369C>G n.1279C>G n.1354C>G n.1359C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50992291G= | CA2035843611 | SLC11A2 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1234C= (p.Arg412=) c.*831C= (n.*831C=) n.298C= c.1282C= (p.Arg428=) c.1246C= (p.Arg416=) c.816C= c.*420C= (n.*420C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.718C= n.384C= n.1311C= n.1386C= c.1135C= (p.Arg379=) n.1443C= n.1361C= n.1369C= n.1279C= n.1354C= n.1359C= | |
| 12 | g.50992291G>T | CA384843123 | SLC11A2 | c.1333C>A (p.Arg445Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.*831C>A (n.*831C>A) n.298C>A c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.816C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.718C>A n.384C>A n.1311C>A n.1386C>A c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1443C>A n.1361C>A n.1369C>A n.1279C>A n.1354C>A n.1359C>A | |
| 12 | g.50992292A>C | CA479779868 | SLC11A2 | c.1332T>G (p.Thr444=) c.1233T>G (p.Thr411=) c.*830T>G (n.*830T>G) n.297T>G c.1281T>G (p.Thr427=) c.1245T>G (p.Thr415=) c.815T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) n.717T>G n.383T>G n.1310T>G n.1385T>G c.1134T>G (p.Thr378=) n.1442T>G n.1360T>G n.1368T>G n.1278T>G n.1353T>G n.1358T>G | |
| 12 | g.50992292A>G | CA479779869 | SLC11A2 | c.1332T>C (p.Thr444=) c.1233T>C (p.Thr411=) c.*830T>C (n.*830T>C) n.297T>C c.1281T>C (p.Thr427=) c.1245T>C (p.Thr415=) c.815T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) n.717T>C n.383T>C n.1310T>C n.1385T>C c.1134T>C (p.Thr378=) n.1442T>C n.1360T>C n.1368T>C n.1278T>C n.1353T>C n.1358T>C | |
| 12 | g.50992292A>T | CA479779870 | SLC11A2 | c.1332T>A (p.Thr444=) c.1233T>A (p.Thr411=) c.*830T>A (n.*830T>A) n.297T>A c.1281T>A (p.Thr427=) c.1245T>A (p.Thr415=) c.815T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) n.717T>A n.383T>A n.1310T>A n.1385T>A c.1134T>A (p.Thr378=) n.1442T>A n.1360T>A n.1368T>A n.1278T>A n.1353T>A n.1358T>A | |
| 12 | g.50992293G>A | CA384843125 | SLC11A2 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*829C>T (n.*829C>T) n.296C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.814C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.716C>T n.382C>T n.1309C>T n.1384C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.1441C>T n.1359C>T n.1367C>T n.1277C>T n.1352C>T n.1357C>T | |
| 12 | g.50992293G>C | CA384843126 | SLC11A2 | c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*829C>G (n.*829C>G) n.296C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.814C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.716C>G n.382C>G n.1309C>G n.1384C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.1441C>G n.1359C>G n.1367C>G n.1277C>G n.1352C>G n.1357C>G | |
| 12 | g.50992293G>T | CA384843127 | SLC11A2 | c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*829C>A (n.*829C>A) n.296C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.814C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.716C>A n.382C>A n.1309C>A n.1384C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.1441C>A n.1359C>A n.1367C>A n.1277C>A n.1352C>A n.1357C>A | |
| 12 | g.50992294T>A | CA384843128 | SLC11A2 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*828A>T (n.*828A>T) n.295A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.813A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.715A>T n.381A>T n.1308A>T n.1383A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1440A>T n.1358A>T n.1366A>T n.1276A>T n.1351A>T n.1356A>T | |
| 12 | g.50992294T>C | CA384843129 | SLC11A2 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*828A>G (n.*828A>G) n.295A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.813A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.715A>G n.381A>G n.1308A>G n.1383A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1440A>G n.1358A>G n.1366A>G n.1276A>G n.1351A>G n.1356A>G | |
| 12 | g.50992294T>G | CA384843130 | SLC11A2 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*828A>C (n.*828A>C) n.295A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.813A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.715A>C n.381A>C n.1308A>C n.1383A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1440A>C n.1358A>C n.1366A>C n.1276A>C n.1351A>C n.1356A>C | |
| 12 | g.50992295C>A | CA479779873 | SLC11A2 | c.1329G>T (p.Leu443=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.*827G>T (n.*827G>T) n.294G>T c.1278G>T (p.Leu426=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.812G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.1005G>T (p.Leu335=) n.714G>T n.380G>T n.1307G>T n.1382G>T c.1131G>T (p.Leu377=) n.1439G>T n.1357G>T n.1365G>T n.1275G>T n.1350G>T n.1355G>T | |
| 12 | g.50992295C>G | CA479779871 | SLC11A2 | c.1329G>C (p.Leu443=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.*827G>C (n.*827G>C) n.294G>C c.1278G>C (p.Leu426=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.812G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.1005G>C (p.Leu335=) n.714G>C n.380G>C n.1307G>C n.1382G>C c.1131G>C (p.Leu377=) n.1439G>C n.1357G>C n.1365G>C n.1275G>C n.1350G>C n.1355G>C | |
| 12 | g.50992295C>T | CA479779872 | SLC11A2 | c.1329G>A (p.Leu443=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.*827G>A (n.*827G>A) n.294G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.812G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.1005G>A (p.Leu335=) n.714G>A n.380G>A n.1307G>A n.1382G>A c.1131G>A (p.Leu377=) n.1439G>A n.1357G>A n.1365G>A n.1275G>A n.1350G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.50992296A>C | CA384843131 | SLC11A2 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) n.293T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.811T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.713T>G n.379T>G n.1306T>G n.1381T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1438T>G n.1356T>G n.1364T>G n.1274T>G n.1349T>G n.1354T>G | |
| 12 | g.50992296A>G | CA384843132 | SLC11A2 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) n.293T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.811T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.713T>C n.379T>C n.1306T>C n.1381T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1438T>C n.1356T>C n.1364T>C n.1274T>C n.1349T>C n.1354T>C | |
| 12 | g.50992296A>T | CA384843133 | SLC11A2 | c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) n.293T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.811T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.713T>A n.379T>A n.1306T>A n.1381T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1438T>A n.1356T>A n.1364T>A n.1274T>A n.1349T>A n.1354T>A | |
| 12 | g.50992297G>A | CA479779874 | SLC11A2 | c.1327C>T (p.Leu443=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.*825C>T (n.*825C>T) n.292C>T c.1276C>T (p.Leu426=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.810C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) n.712C>T n.378C>T n.1305C>T n.1380C>T c.1129C>T (p.Leu377=) n.1437C>T n.1355C>T n.1363C>T n.1273C>T n.1348C>T n.1353C>T | |
| 12 | g.50992297G>C | CA384843134 | SLC11A2 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.*825C>G (n.*825C>G) n.292C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.810C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.712C>G n.378C>G n.1305C>G n.1380C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1437C>G n.1355C>G n.1363C>G n.1273C>G n.1348C>G n.1353C>G | |
| 12 | g.50992297G>T | CA384843135 | SLC11A2 | c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.*825C>A (n.*825C>A) n.292C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.810C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) n.712C>A n.378C>A n.1305C>A n.1380C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1437C>A n.1355C>A n.1363C>A n.1273C>A n.1348C>A n.1353C>A | |
| 12 | g.50992298A>C | CA479779875 | SLC11A2 | c.1326T>G (p.Val442=) c.1227T>G (p.Val409=) c.*824T>G (n.*824T>G) n.291T>G c.1275T>G (p.Val425=) c.1239T>G (p.Val413=) c.809T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.1002T>G (p.Val334=) n.711T>G n.377T>G n.1304T>G n.1379T>G c.1128T>G (p.Val376=) n.1436T>G n.1354T>G n.1362T>G n.1272T>G n.1347T>G n.1352T>G | |
| 12 | g.50992298A>G | CA479779876 | SLC11A2 | c.1326T>C (p.Val442=) c.1227T>C (p.Val409=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.291T>C c.1275T>C (p.Val425=) c.1239T>C (p.Val413=) c.809T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.1002T>C (p.Val334=) n.711T>C n.377T>C n.1304T>C n.1379T>C c.1128T>C (p.Val376=) n.1436T>C n.1354T>C n.1362T>C n.1272T>C n.1347T>C n.1352T>C | |
| 12 | g.50992298A>T | CA479779877 | SLC11A2 | c.1326T>A (p.Val442=) c.1227T>A (p.Val409=) c.*824T>A (n.*824T>A) n.291T>A c.1275T>A (p.Val425=) c.1239T>A (p.Val413=) c.809T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.1002T>A (p.Val334=) n.711T>A n.377T>A n.1304T>A n.1379T>A c.1128T>A (p.Val376=) n.1436T>A n.1354T>A n.1362T>A n.1272T>A n.1347T>A n.1352T>A | |
| 12 | g.50992299A>C | CA384843137 | SLC11A2 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) n.290T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.808T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.710T>G n.376T>G n.1303T>G n.1378T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1435T>G n.1353T>G n.1361T>G n.1271T>G n.1346T>G n.1351T>G | |
| 12 | g.50992299A>G | CA384843138 | SLC11A2 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*823T>C (n.*823T>C) n.290T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.808T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.710T>C n.376T>C n.1303T>C n.1378T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1435T>C n.1353T>C n.1361T>C n.1271T>C n.1346T>C n.1351T>C | |
| 12 | g.50992299A>T | CA384843136 | SLC11A2 | c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.*823T>A (n.*823T>A) n.290T>A c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) c.808T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.710T>A n.376T>A n.1303T>A n.1378T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) n.1435T>A n.1353T>A n.1361T>A n.1271T>A n.1346T>A n.1351T>A | |
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| 12 | g.50992300C>G | CA384843140 | SLC11A2 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) n.289G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.807G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.709G>C n.375G>C n.1302G>C n.1377G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1434G>C n.1352G>C n.1360G>C n.1270G>C n.1345G>C n.1350G>C | |
| 12 | g.50992300C>T | CA384843141 | SLC11A2 | c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*822G>A (n.*822G>A) n.289G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.807G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.709G>A n.375G>A n.1302G>A n.1377G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1434G>A n.1352G>A n.1360G>A n.1270G>A n.1345G>A n.1350G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.50992301C>G | CA479779878 | SLC11A2 | c.1323G>C (p.Val441=) c.1224G>C (p.Val408=) c.*821G>C (n.*821G>C) n.288G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.1236G>C (p.Val412=) c.806G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.999G>C (p.Val333=) n.708G>C n.374G>C n.1301G>C n.1376G>C c.1125G>C (p.Val375=) n.1433G>C n.1351G>C n.1359G>C n.1269G>C n.1344G>C n.1349G>C | |
| 12 | g.50992301C>T | CA479779879 | SLC11A2 | c.1323G>A (p.Val441=) c.1224G>A (p.Val408=) c.*821G>A (n.*821G>A) n.288G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.1236G>A (p.Val412=) c.806G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.999G>A (p.Val333=) n.708G>A n.374G>A n.1301G>A n.1376G>A c.1125G>A (p.Val375=) n.1433G>A n.1351G>A n.1359G>A n.1269G>A n.1344G>A n.1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.50992302A>G | CA384843143 | SLC11A2 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*820T>C (n.*820T>C) n.287T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.805T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) n.707T>C n.373T>C n.1300T>C n.1375T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1432T>C n.1350T>C n.1358T>C n.1268T>C n.1343T>C n.1348T>C | |
| 12 | g.50992302A>T | CA384843144 | SLC11A2 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.*820T>A (n.*820T>A) n.287T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.805T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) n.707T>A n.373T>A n.1300T>A n.1375T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1432T>A n.1350T>A n.1358T>A n.1268T>A n.1343T>A n.1348T>A | |
| 12 | g.50992303C>A | CA384843145 | SLC11A2 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.*819G>T (n.*819G>T) n.286G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.804G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) n.706G>T n.372G>T n.1299G>T n.1374G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1431G>T n.1349G>T n.1357G>T n.1267G>T n.1342G>T n.1347G>T | |
| 12 | g.50992303C>G | CA384843147 | SLC11A2 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*819G>C (n.*819G>C) n.286G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.804G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) n.706G>C n.372G>C n.1299G>C n.1374G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1431G>C n.1349G>C n.1357G>C n.1267G>C n.1342G>C n.1347G>C | |
| 12 | g.50992303C>T | CA384843146 | SLC11A2 | c.1321G>A (p.Val441Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.*819G>A (n.*819G>A) n.286G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.804G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.997G>A (p.Val333Met) n.706G>A n.372G>A n.1299G>A n.1374G>A c.1123G>A (p.Val375Met) n.1431G>A n.1349G>A n.1357G>A n.1267G>A n.1342G>A n.1347G>A | |
| 12 | g.50992304T>A | CA479779881 | SLC11A2 | c.1320A>T (p.Arg440=) c.1221A>T (p.Arg407=) c.*818A>T (n.*818A>T) n.285A>T c.1269A>T (p.Arg423=) c.1233A>T (p.Arg411=) c.803A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.996A>T (p.Arg332=) n.705A>T n.371A>T n.1298A>T n.1373A>T c.1122A>T (p.Arg374=) n.1430A>T n.1348A>T n.1356A>T n.1266A>T n.1341A>T n.1346A>T | |
| 12 | g.50992304T>C | CA479779882 | SLC11A2 | c.1320A>G (p.Arg440=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.*818A>G (n.*818A>G) n.285A>G c.1269A>G (p.Arg423=) c.1233A>G (p.Arg411=) c.803A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.996A>G (p.Arg332=) n.705A>G n.371A>G n.1298A>G n.1373A>G c.1122A>G (p.Arg374=) n.1430A>G n.1348A>G n.1356A>G n.1266A>G n.1341A>G n.1346A>G | |
| 12 | g.50992304T>G | CA479779883 | SLC11A2 | c.1320A>C (p.Arg440=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.*818A>C (n.*818A>C) n.285A>C c.1269A>C (p.Arg423=) c.1233A>C (p.Arg411=) c.803A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.996A>C (p.Arg332=) n.705A>C n.371A>C n.1298A>C n.1373A>C c.1122A>C (p.Arg374=) n.1430A>C n.1348A>C n.1356A>C n.1266A>C n.1341A>C n.1346A>C | |
| 12 | g.50992305C>A | CA384843148 | SLC11A2 | c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*817G>T (n.*817G>T) n.284G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.802G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) n.704G>T n.370G>T n.1297G>T n.1372G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1429G>T n.1347G>T n.1355G>T n.1265G>T n.1340G>T n.1345G>T | |
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| 12 | g.50992305C>G | CA384843149 | SLC11A2 | c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.*817G>C (n.*817G>C) n.284G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.802G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) n.704G>C n.370G>C n.1297G>C n.1372G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1429G>C n.1347G>C n.1355G>C n.1265G>C n.1340G>C n.1345G>C | |
| 12 | g.50992305C>T | CA6566529 | SLC11A2 | c.1319G>A (p.Arg440Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.*817G>A (n.*817G>A) n.284G>A c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.802G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) n.704G>A n.370G>A n.1297G>A n.1372G>A c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.1429G>A n.1347G>A n.1355G>A n.1265G>A n.1340G>A n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 12 | g.50992306G>C | CA384843150 | SLC11A2 | c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*816C>G (n.*816C>G) n.283C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.801C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) n.703C>G n.369C>G n.1296C>G n.1371C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1428C>G n.1346C>G n.1354C>G n.1264C>G n.1339C>G n.1344C>G |