UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50963802G>A | CA947616790 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2700G>A (n.*534+2700G>A) c.253+2700G>A (n.253+2700G>A) c.229+2700G>A (n.229+2700G>A) c.544+2700G>A (n.544+2700G>A) c.373+2700G>A (n.373+2700G>A) n.1992-9994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963802G= | CA2035831787 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2700G= (n.*534+2700G=) c.253+2700G= (n.253+2700G=) c.229+2700G= (n.229+2700G=) c.544+2700G= (n.544+2700G=) c.373+2700G= (n.373+2700G=) n.1992-9994C= | |
| 12 | g.50963804A= | CA2035831788 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2702A= (n.*534+2702A=) c.253+2702A= (n.253+2702A=) c.229+2702A= (n.229+2702A=) c.544+2702A= (n.544+2702A=) c.373+2702A= (n.373+2702A=) n.1992-9996T= | |
| 12 | g.50963804A>G | CA2035831789 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2702A>G (n.*534+2702A>G) c.253+2702A>G (n.253+2702A>G) c.229+2702A>G (n.229+2702A>G) c.544+2702A>G (n.544+2702A>G) c.373+2702A>G (n.373+2702A>G) n.1992-9996T>C | dbSNP |
| 12 | g.50963810G= | CA2035831790 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2708G= (n.*534+2708G=) c.253+2708G= (n.253+2708G=) c.229+2708G= (n.229+2708G=) c.544+2708G= (n.544+2708G=) c.373+2708G= (n.373+2708G=) n.1992-10002C= | |
| 12 | g.50963814dup | CA947616791 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2712dup (n.*534+2712dup) c.253+2712dup (n.253+2712dup) c.229+2712dup (n.229+2712dup) c.544+2712dup (n.544+2712dup) c.373+2712dup (n.373+2712dup) n.1992-10003dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963815T>C | CA236217226 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2713T>C (n.*534+2713T>C) c.253+2713T>C (n.253+2713T>C) c.229+2713T>C (n.229+2713T>C) c.544+2713T>C (n.544+2713T>C) c.373+2713T>C (n.373+2713T>C) n.1992-10007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963815T= | CA2035831791 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2713T= (n.*534+2713T=) c.253+2713T= (n.253+2713T=) c.229+2713T= (n.229+2713T=) c.544+2713T= (n.544+2713T=) c.373+2713T= (n.373+2713T=) n.1992-10007A= | |
| 12 | g.50963816G>A | CA947616793 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2714G>A (n.*534+2714G>A) c.253+2714G>A (n.253+2714G>A) c.229+2714G>A (n.229+2714G>A) c.544+2714G>A (n.544+2714G>A) c.373+2714G>A (n.373+2714G>A) n.1992-10008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963816G= | CA2035831792 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2714G= (n.*534+2714G=) c.253+2714G= (n.253+2714G=) c.229+2714G= (n.229+2714G=) c.544+2714G= (n.544+2714G=) c.373+2714G= (n.373+2714G=) n.1992-10008C= | |
| 12 | g.50963820T>C | CA605020268 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2718T>C (n.*534+2718T>C) c.253+2718T>C (n.253+2718T>C) c.229+2718T>C (n.229+2718T>C) c.544+2718T>C (n.544+2718T>C) c.373+2718T>C (n.373+2718T>C) n.1992-10012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963820T= | CA2035831793 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2718T= (n.*534+2718T=) c.253+2718T= (n.253+2718T=) c.229+2718T= (n.229+2718T=) c.544+2718T= (n.544+2718T=) c.373+2718T= (n.373+2718T=) n.1992-10012A= | |
| 12 | g.50963823C= | CA2035831794 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2721C= (n.*534+2721C=) c.253+2721C= (n.253+2721C=) c.229+2721C= (n.229+2721C=) c.544+2721C= (n.544+2721C=) c.373+2721C= (n.373+2721C=) n.1992-10015G= | |
| 12 | g.50963823C>G | CA236217253 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2721C>G (n.*534+2721C>G) c.253+2721C>G (n.253+2721C>G) c.229+2721C>G (n.229+2721C>G) c.544+2721C>G (n.544+2721C>G) c.373+2721C>G (n.373+2721C>G) n.1992-10015G>C | dbSNP |
| 12 | g.50963823C>T | CA689737316 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2721C>T (n.*534+2721C>T) c.253+2721C>T (n.253+2721C>T) c.229+2721C>T (n.229+2721C>T) c.544+2721C>T (n.544+2721C>T) c.373+2721C>T (n.373+2721C>T) n.1992-10015G>A | dbSNP |
| 12 | g.50963824A= | CA2035831795 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2722A= (n.*534+2722A=) c.253+2722A= (n.253+2722A=) c.229+2722A= (n.229+2722A=) c.544+2722A= (n.544+2722A=) c.373+2722A= (n.373+2722A=) n.1992-10016T= | |
| 12 | g.50963824A>C | CA689737318 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2722A>C (n.*534+2722A>C) c.253+2722A>C (n.253+2722A>C) c.229+2722A>C (n.229+2722A>C) c.544+2722A>C (n.544+2722A>C) c.373+2722A>C (n.373+2722A>C) n.1992-10016T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963829A= | CA2035831796 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2727A= (n.*534+2727A=) c.253+2727A= (n.253+2727A=) c.229+2727A= (n.229+2727A=) c.544+2727A= (n.544+2727A=) c.373+2727A= (n.373+2727A=) n.1992-10021T= | |
| 12 | g.50963829A>T | CA689737323 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2727A>T (n.*534+2727A>T) c.253+2727A>T (n.253+2727A>T) c.229+2727A>T (n.229+2727A>T) c.544+2727A>T (n.544+2727A>T) c.373+2727A>T (n.373+2727A>T) n.1992-10021T>A | dbSNP |
| 12 | g.50963830C>A | CA2035831798 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2728C>A (n.*534+2728C>A) c.253+2728C>A (n.253+2728C>A) c.229+2728C>A (n.229+2728C>A) c.544+2728C>A (n.544+2728C>A) c.373+2728C>A (n.373+2728C>A) n.1992-10022G>T | dbSNP |
| 12 | g.50963830C= | CA2035831797 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2728C= (n.*534+2728C=) c.253+2728C= (n.253+2728C=) c.229+2728C= (n.229+2728C=) c.544+2728C= (n.544+2728C=) c.373+2728C= (n.373+2728C=) n.1992-10022G= | |
| 12 | g.50963833C= | CA2035831799 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2731C= (n.*534+2731C=) c.253+2731C= (n.253+2731C=) c.229+2731C= (n.229+2731C=) c.544+2731C= (n.544+2731C=) c.373+2731C= (n.373+2731C=) n.1992-10025G= | |
| 12 | g.50963833C>G | CA236217262 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2731C>G (n.*534+2731C>G) c.253+2731C>G (n.253+2731C>G) c.229+2731C>G (n.229+2731C>G) c.544+2731C>G (n.544+2731C>G) c.373+2731C>G (n.373+2731C>G) n.1992-10025G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963838G>C | CA689737326 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2736G>C (n.*534+2736G>C) c.253+2736G>C (n.253+2736G>C) c.229+2736G>C (n.229+2736G>C) c.544+2736G>C (n.544+2736G>C) c.373+2736G>C (n.373+2736G>C) n.1992-10030C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963838G= | CA2035831800 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2736G= (n.*534+2736G=) c.253+2736G= (n.253+2736G=) c.229+2736G= (n.229+2736G=) c.544+2736G= (n.544+2736G=) c.373+2736G= (n.373+2736G=) n.1992-10030C= | |
| 12 | g.50963846A= | CA2035831801 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2744A= (n.*534+2744A=) c.253+2744A= (n.253+2744A=) c.229+2744A= (n.229+2744A=) c.544+2744A= (n.544+2744A=) c.373+2744A= (n.373+2744A=) n.1992-10038T= | |
| 12 | g.50963846A>G | CA689737329 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2744A>G (n.*534+2744A>G) c.253+2744A>G (n.253+2744A>G) c.229+2744A>G (n.229+2744A>G) c.544+2744A>G (n.544+2744A>G) c.373+2744A>G (n.373+2744A>G) n.1992-10038T>C | dbSNP |
| 12 | g.50963846A>T | CA689737330 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2744A>T (n.*534+2744A>T) c.253+2744A>T (n.253+2744A>T) c.229+2744A>T (n.229+2744A>T) c.544+2744A>T (n.544+2744A>T) c.373+2744A>T (n.373+2744A>T) n.1992-10038T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963855C= | CA2035831802 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2753C= (n.*534+2753C=) c.253+2753C= (n.253+2753C=) c.229+2753C= (n.229+2753C=) c.544+2753C= (n.544+2753C=) c.373+2753C= (n.373+2753C=) n.1992-10047G= | |
| 12 | g.50963855C>T | CA947616798 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2753C>T (n.*534+2753C>T) c.253+2753C>T (n.253+2753C>T) c.229+2753C>T (n.229+2753C>T) c.544+2753C>T (n.544+2753C>T) c.373+2753C>T (n.373+2753C>T) n.1992-10047G>A | dbSNP |
| 12 | g.50963856C= | CA2035831803 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2754C= (n.*534+2754C=) c.253+2754C= (n.253+2754C=) c.229+2754C= (n.229+2754C=) c.544+2754C= (n.544+2754C=) c.373+2754C= (n.373+2754C=) n.1992-10048G= | |
| 12 | g.50963856C>G | CA947616801 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2754C>G (n.*534+2754C>G) c.253+2754C>G (n.253+2754C>G) c.229+2754C>G (n.229+2754C>G) c.544+2754C>G (n.544+2754C>G) c.373+2754C>G (n.373+2754C>G) n.1992-10048G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963859T>C | CA605020273 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2757T>C (n.*534+2757T>C) c.253+2757T>C (n.253+2757T>C) c.229+2757T>C (n.229+2757T>C) c.544+2757T>C (n.544+2757T>C) c.373+2757T>C (n.373+2757T>C) n.1992-10051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963859T= | CA2035831804 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2757T= (n.*534+2757T=) c.253+2757T= (n.253+2757T=) c.229+2757T= (n.229+2757T=) c.544+2757T= (n.544+2757T=) c.373+2757T= (n.373+2757T=) n.1992-10051A= | |
| 12 | g.50963863C>A | CA689737337 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2761C>A (n.*534+2761C>A) c.253+2761C>A (n.253+2761C>A) c.229+2761C>A (n.229+2761C>A) c.544+2761C>A (n.544+2761C>A) c.373+2761C>A (n.373+2761C>A) n.1992-10055G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963863C= | CA2035831805 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2761C= (n.*534+2761C=) c.253+2761C= (n.253+2761C=) c.229+2761C= (n.229+2761C=) c.544+2761C= (n.544+2761C=) c.373+2761C= (n.373+2761C=) n.1992-10055G= | |
| 12 | g.50963864A>G | CA2596461728 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2762A>G (n.*534+2762A>G) c.253+2762A>G (n.253+2762A>G) c.229+2762A>G (n.229+2762A>G) c.544+2762A>G (n.544+2762A>G) c.373+2762A>G (n.373+2762A>G) n.1992-10056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963865G>C | CA2035831807 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2763G>C (n.*534+2763G>C) c.253+2763G>C (n.253+2763G>C) c.229+2763G>C (n.229+2763G>C) c.544+2763G>C (n.544+2763G>C) c.373+2763G>C (n.373+2763G>C) n.1992-10057C>G | dbSNP |
| 12 | g.50963865G= | CA2035831806 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2763G= (n.*534+2763G=) c.253+2763G= (n.253+2763G=) c.229+2763G= (n.229+2763G=) c.544+2763G= (n.544+2763G=) c.373+2763G= (n.373+2763G=) n.1992-10057C= | |
| 12 | g.50963866C>A | CA605020275 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2764C>A (n.*534+2764C>A) c.253+2764C>A (n.253+2764C>A) c.229+2764C>A (n.229+2764C>A) c.544+2764C>A (n.544+2764C>A) c.373+2764C>A (n.373+2764C>A) n.1992-10058G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.50963866C= | CA2035831808 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2764C= (n.*534+2764C=) c.253+2764C= (n.253+2764C=) c.229+2764C= (n.229+2764C=) c.544+2764C= (n.544+2764C=) c.373+2764C= (n.373+2764C=) n.1992-10058G= | |
| 12 | g.50963866C>T | CA236217266 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2764C>T (n.*534+2764C>T) c.253+2764C>T (n.253+2764C>T) c.229+2764C>T (n.229+2764C>T) c.544+2764C>T (n.544+2764C>T) c.373+2764C>T (n.373+2764C>T) n.1992-10058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963868C>A | CA605020279 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2766C>A (n.*534+2766C>A) c.253+2766C>A (n.253+2766C>A) c.229+2766C>A (n.229+2766C>A) c.544+2766C>A (n.544+2766C>A) c.373+2766C>A (n.373+2766C>A) n.1992-10060G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963868C= | CA2035831809 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2766C= (n.*534+2766C=) c.253+2766C= (n.253+2766C=) c.229+2766C= (n.229+2766C=) c.544+2766C= (n.544+2766C=) c.373+2766C= (n.373+2766C=) n.1992-10060G= | |
| 12 | g.50963868C>T | CA236217268 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2766C>T (n.*534+2766C>T) c.253+2766C>T (n.253+2766C>T) c.229+2766C>T (n.229+2766C>T) c.544+2766C>T (n.544+2766C>T) c.373+2766C>T (n.373+2766C>T) n.1992-10060G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963873C= | CA2035831810 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2771C= (n.*534+2771C=) c.253+2771C= (n.253+2771C=) c.229+2771C= (n.229+2771C=) c.544+2771C= (n.544+2771C=) c.373+2771C= (n.373+2771C=) n.1992-10065G= | |
| 12 | g.50963873C>G | CA236217271 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2771C>G (n.*534+2771C>G) c.253+2771C>G (n.253+2771C>G) c.229+2771C>G (n.229+2771C>G) c.544+2771C>G (n.544+2771C>G) c.373+2771C>G (n.373+2771C>G) n.1992-10065G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963875A= | CA2035831811 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2773A= (n.*534+2773A=) c.253+2773A= (n.253+2773A=) c.229+2773A= (n.229+2773A=) c.544+2773A= (n.544+2773A=) c.373+2773A= (n.373+2773A=) n.1992-10067T= | |
| 12 | g.50963875A>G | CA947616808 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2773A>G (n.*534+2773A>G) c.253+2773A>G (n.253+2773A>G) c.229+2773A>G (n.229+2773A>G) c.544+2773A>G (n.544+2773A>G) c.373+2773A>G (n.373+2773A>G) n.1992-10067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963876C= | CA2035831812 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2774C= (n.*534+2774C=) c.253+2774C= (n.253+2774C=) c.229+2774C= (n.229+2774C=) c.544+2774C= (n.544+2774C=) c.373+2774C= (n.373+2774C=) n.1992-10068G= |