WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5046497A= | CA1630855461 | KCNA5 | c.*508A= (n.*508A=) | |
| 12 | g.5046497A>C | CA2581067056 | KCNA5 | c.*508A>C (n.*508A>C) | |
| 12 | g.5046497A>G | CA689648212 | KCNA5 | c.*508A>G (n.*508A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046497A>T | CA10642613 | KCNA5 | c.*508A>T (n.*508A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046498G>T | CA2617210264 | KCNA5 | c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046498_5046499dup | CA2617210263 | KCNA5 | c.*509_*510dup (n.*509_*510dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046500T>A | CA2617210266 | KCNA5 | c.*511T>A (n.*511T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046500T>C | CA2617210267 | KCNA5 | c.*511T>C (n.*511T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046500T>G | CA2617210265 | KCNA5 | c.*511T>G (n.*511T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046501G>C | CA2617210268 | KCNA5 | c.*512G>C (n.*512G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046501G>T | CA2617210269 | KCNA5 | c.*512G>T (n.*512G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046502T>G | CA2617210270 | KCNA5 | c.*513T>G (n.*513T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046503C>A | CA2617210271 | KCNA5 | c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046503C>G | CA2617210272 | KCNA5 | c.*514C>G (n.*514C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046503C>T | CA2617210273 | KCNA5 | c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046504C>A | CA2617210274 | KCNA5 | c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046504C>T | CA2617210275 | KCNA5 | c.*515C>T (n.*515C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046505T>A | CA2617210276 | KCNA5 | c.*516T>A (n.*516T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046505T>C | CA2617210277 | KCNA5 | c.*516T>C (n.*516T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046505T>G | CA2617210278 | KCNA5 | c.*516T>G (n.*516T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046506del | CA2617210281 | KCNA5 | c.*517del (n.*517del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046506G>A | CA2617210282 | KCNA5 | c.*517G>A (n.*517G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046506G>C | CA2617210280 | KCNA5 | c.*517G>C (n.*517G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046506G>T | CA2617210279 | KCNA5 | c.*517G>T (n.*517G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046507A>C | CA2617210283 | KCNA5 | c.*518A>C (n.*518A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046507A>G | CA2617210284 | KCNA5 | c.*518A>G (n.*518A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046507A>T | CA2617210285 | KCNA5 | c.*518A>T (n.*518A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046508T>A | CA2617210286 | KCNA5 | c.*519T>A (n.*519T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046509G>C | CA2617210287 | KCNA5 | c.*520G>C (n.*520G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046509G>T | CA2617210288 | KCNA5 | c.*520G>T (n.*520G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046509_5046510delinsGT | CA2013431702 | KCNA5 | c.*520_*521delinsGT (n.*520_*521delinsGT) | |
| 12 | g.5046510T>A | CA2617210289 | KCNA5 | c.*521T>A (n.*521T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046510T>C | CA231869731 | KCNA5 | c.*521T>C (n.*521T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046510T>G | CA2617210290 | KCNA5 | c.*521T>G (n.*521T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046510T= | CA2013431703 | KCNA5 | c.*521T= (n.*521T=) | |
| 12 | g.5046514del | CA944247819 | KCNA5 | c.*525del (n.*525del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046511T>A | CA2617210291 | KCNA5 | c.*522T>A (n.*522T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046511T>G | CA2617210292 | KCNA5 | c.*522T>G (n.*522T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046512T>A | CA2617210293 | KCNA5 | c.*523T>A (n.*523T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046512T>C | CA2617210294 | KCNA5 | c.*523T>C (n.*523T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046513T>G | CA2013431705 | KCNA5 | c.*524T>G (n.*524T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046513T= | CA2013431704 | KCNA5 | c.*524T= (n.*524T=) | |
| 12 | g.5046514T>A | CA2617210295 | KCNA5 | c.*525T>A (n.*525T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046514T>C | CA603072853 | KCNA5 | c.*525T>C (n.*525T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046514T= | CA2013431706 | KCNA5 | c.*525T= (n.*525T=) | |
| 12 | g.5046515C>A | CA2617210296 | KCNA5 | c.*526C>A (n.*526C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046516T>A | CA2617210297 | KCNA5 | c.*527T>A (n.*527T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046516T>C | CA944247824 | KCNA5 | c.*527T>C (n.*527T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046516T>G | CA2617210298 | KCNA5 | c.*527T>G (n.*527T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046516T= | CA2013431707 | KCNA5 | c.*527T= (n.*527T=) |