WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5046397del | CA689648168 | KCNA5 | c.*408del (n.*408del) | dbSNP |
| 12 | g.5046400T>C | CA2617210190 | KCNA5 | c.*411T>C (n.*411T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046406T>C | CA2013431667 | KCNA5 | c.*417T>C (n.*417T>C) | dbSNP |
| 12 | g.5046406T= | CA2013431666 | KCNA5 | c.*417T= (n.*417T=) | |
| 12 | g.5046407T>C | CA689648171 | KCNA5 | c.*418T>C (n.*418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046407T= | CA2013431668 | KCNA5 | c.*418T= (n.*418T=) | |
| 12 | g.5046408A= | CA2013431669 | KCNA5 | c.*419A= (n.*419A=) | |
| 12 | g.5046408A>G | CA689648178 | KCNA5 | c.*419A>G (n.*419A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046408A>T | CA2617210191 | KCNA5 | c.*419A>T (n.*419A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046410G>T | CA2617210192 | KCNA5 | c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046411C>A | CA2617210193 | KCNA5 | c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046411C>T | CA2617210194 | KCNA5 | c.*422C>T (n.*422C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046412C>A | CA2617210195 | KCNA5 | c.*423C>A (n.*423C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046414G>C | CA2013431671 | KCNA5 | c.*425G>C (n.*425G>C) | dbSNP |
| 12 | g.5046414G= | CA2013431670 | KCNA5 | c.*425G= (n.*425G=) | |
| 12 | g.5046414G>T | CA2617210196 | KCNA5 | c.*425G>T (n.*425G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046415G>T | CA2617210197 | KCNA5 | c.*426G>T (n.*426G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046416dup | CA2617210198 | KCNA5 | c.*427dup (n.*427dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046418A>T | CA2617210199 | KCNA5 | c.*429A>T (n.*429A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046419G>A | CA2617210200 | KCNA5 | c.*430G>A (n.*430G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046421G>A | CA603072786 | KCNA5 | c.*432G>A (n.*432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046421G= | CA2013431672 | KCNA5 | c.*432G= (n.*432G=) | |
| 12 | g.5046421G>T | CA2617210201 | KCNA5 | c.*432G>T (n.*432G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046422G>A | CA944247801 | KCNA5 | c.*433G>A (n.*433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046422G= | CA2013431673 | KCNA5 | c.*433G= (n.*433G=) | |
| 12 | g.5046422G>T | CA2617210202 | KCNA5 | c.*433G>T (n.*433G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046423C>A | CA2617210203 | KCNA5 | c.*434C>A (n.*434C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046423C>T | CA2617210204 | KCNA5 | c.*434C>T (n.*434C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046428del | CA2617210205 | KCNA5 | c.*439del (n.*439del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046429G>A | CA603072787 | KCNA5 | c.*440G>A (n.*440G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046429G= | CA2013431674 | KCNA5 | c.*440G= (n.*440G=) | |
| 12 | g.5046429G>T | CA2617210206 | KCNA5 | c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046432C>T | CA2617210207 | KCNA5 | c.*443C>T (n.*443C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046433T>A | CA2617210208 | KCNA5 | c.*444T>A (n.*444T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046434G>A | CA2617210209 | KCNA5 | c.*445G>A (n.*445G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046434G= | CA2013431675 | KCNA5 | c.*445G= (n.*445G=) | |
| 12 | g.5046434G>T | CA689648180 | KCNA5 | c.*445G>T (n.*445G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046435T>C | CA2617210210 | KCNA5 | c.*446T>C (n.*446T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046436A= | CA2013431676 | KCNA5 | c.*447A= (n.*447A=) | |
| 12 | g.5046436A>G | CA689648185 | KCNA5 | c.*447A>G (n.*447A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5046436A>T | CA2013431677 | KCNA5 | c.*447A>T (n.*447A>T) | dbSNP |
| 12 | g.5046437G>C | CA2013431679 | KCNA5 | c.*448G>C (n.*448G>C) | dbSNP |
| 12 | g.5046437G= | CA2013431678 | KCNA5 | c.*448G= (n.*448G=) | |
| 12 | g.5046437G>T | CA2617210211 | KCNA5 | c.*448G>T (n.*448G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046440C>A | CA2617210212 | KCNA5 | c.*451C>A (n.*451C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046443A>T | CA2617210213 | KCNA5 | c.*454A>T (n.*454A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5046444T>C | CA231869660 | KCNA5 | c.*455T>C (n.*455T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046444T= | CA2013431680 | KCNA5 | c.*455T= (n.*455T=) | |
| 12 | g.5046445A>C | CA2550277935 | KCNA5 | c.*456A>C (n.*456A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5046446G>C | CA2617210214 | KCNA5 | c.*457G>C (n.*457G>C) | gnomAD v4 |