| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.5044139T>C | CA2617209867 | KCNA5 | c.-9T>C (n.-9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044140C>A | CA2617209868 | KCNA5 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044140C= | CA2013430492 | KCNA5 | c.-8C= (n.-8C=) | |
| 12 | g.5044140C>T | CA603482583 | KCNA5 | c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044141C>A | CA2617209869 | KCNA5 | c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044141C>T | CA2617209870 | KCNA5 | c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044142C>A | CA2617209871 | KCNA5 | c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044142C= | CA2013430493 | KCNA5 | c.-6C= (n.-6C=) | |
| 12 | g.5044142C>G | CA2617209872 | KCNA5 | c.-6C>G (n.-6C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044142C>T | CA231866698 | KCNA5 | c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044143G>A | CA6399528 | KCNA5 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044143G>C | CA603482584 | KCNA5 | c.-5G>C (n.-5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044143G= | CA2013430494 | KCNA5 | c.-5G= (n.-5G=) | |
| 12 | g.5044143G>T | CA231866704 | KCNA5 | c.-5G>T (n.-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044144C>A | CA6399529 | KCNA5 | c.-4C>A (n.-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044144C= | CA2013430495 | KCNA5 | c.-4C= (n.-4C=) | |
| 12 | g.5044144C>T | CA2617209873 | KCNA5 | c.-4C>T (n.-4C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044145G>A | CA2617209875 | KCNA5 | c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044145G= | CA2013430496 | KCNA5 | c.-3G= (n.-3G=) | |
| 12 | g.5044145G>T | CA2013430497 | KCNA5 | c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.5044151_5044189del | CA2617209874 | KCNA5 | c.4_42del (p.Glu2_Met14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044146C>A | CA2575052155 | KCNA5 | c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044146C>T | CA2617209876 | KCNA5 | c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044147C>A | CA2617209877 | KCNA5 | c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044148A= | CA2013430498 | KCNA5 | c.1A= (p.Met1=) | |
| 12 | g.5044148A>C | CA383461692 | KCNA5 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.5044148A>G | CA231866707 | KCNA5 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044148A>T | CA383461693 | KCNA5 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 12 | g.5044149T>A | CA383461696 | KCNA5 | c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044149T>C | CA383461695 | KCNA5 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.5044149T>G | CA383461694 | KCNA5 | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044150G>A | CA383461697 | KCNA5 | c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044150G>C | CA383461699 | KCNA5 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 12 | g.5044150G>T | CA383461698 | KCNA5 | c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044151G>A | CA383461700 | KCNA5 | c.4G>A (p.Glu2Lys) | |
| 12 | g.5044151G>C | CA383461701 | KCNA5 | c.4G>C (p.Glu2Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044151G>T | CA383461702 | KCNA5 | c.4G>T (p.Glu2Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044152A>C | CA383461703 | KCNA5 | c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
| 12 | g.5044152A>G | CA383461704 | KCNA5 | c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
| 12 | g.5044152A>T | CA383461705 | KCNA5 | c.5A>T (p.Glu2Val) | |
| 12 | g.5044153G>A | CA478094427 | KCNA5 | c.6G>A (p.Glu2=) | |
| 12 | g.5044153G>C | CA383461706 | KCNA5 | c.6G>C (p.Glu2Asp) | |
| 12 | g.5044153G>T | CA383461707 | KCNA5 | c.6G>T (p.Glu2Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044154A= | CA2013430499 | KCNA5 | c.7A= (p.Ile3=) | |
| 12 | g.5044154A>C | CA383461708 | KCNA5 | c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
| 12 | g.5044154A>G | CA231866720 | KCNA5 | c.7A>G (p.Ile3Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.5044154A>T | CA383461709 | KCNA5 | c.7A>T (p.Ile3Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044155T>A | CA383461712 | KCNA5 | c.8T>A (p.Ile3Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.5044155T>C | CA383461711 | KCNA5 | c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
| 12 | g.5044155T>G | CA383461710 | KCNA5 | c.8T>G (p.Ile3Ser) |