Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.50360678_50360680delinsGAA | CA2035562844 | FAM186A | c.583+76_583+78delinsTTC (n.583+76_583+78delinsTTC) c.412+2465_412+2467delinsTTC (n.412+2465_412+2467delinsTTC) c.154+76_154+78delinsTTC (n.154+76_154+78delinsTTC) | |
12 | g.50360682_50360683insTAAAAAAACAAAAAAAAAAAA | CA2741253326 | FAM186A | c.583+77_583+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT (n.583+77_583+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT) c.412+2466_412+2467insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT (n.412+2466_412+2467insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT) c.154+77_154+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT (n.154+77_154+78insTTTTTTTTGTTTTTTTATTTT) | |
12 | g.50360690dup | CA236762903 | FAM186A | c.583+77dup (n.583+77dup) c.412+2466dup (n.412+2466dup) c.154+77dup (n.154+77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360689_50360690dup | CA479730574 | FAM186A | c.583+76_583+77dup (n.583+76_583+77dup) c.412+2465_412+2466dup (n.412+2465_412+2466dup) c.154+76_154+77dup (n.154+76_154+77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360688_50360690dup | CA947556252 | FAM186A | c.583+75_583+77dup (n.583+75_583+77dup) c.412+2464_412+2466dup (n.412+2464_412+2466dup) c.154+75_154+77dup (n.154+75_154+77dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360687_50360690dup | CA947556251 | FAM186A | c.583+74_583+77dup (n.583+74_583+77dup) c.412+2463_412+2466dup (n.412+2463_412+2466dup) c.154+74_154+77dup (n.154+74_154+77dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360686_50360690dup | CA2618746697 | FAM186A | c.583+73_583+77dup (n.583+73_583+77dup) c.412+2462_412+2466dup (n.412+2462_412+2466dup) c.154+73_154+77dup (n.154+73_154+77dup) | gnomAD v4 |
12 | g.50360685_50360690dup | CA947556253 | FAM186A | c.583+72_583+77dup (n.583+72_583+77dup) c.412+2461_412+2466dup (n.412+2461_412+2466dup) c.154+72_154+77dup (n.154+72_154+77dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360684_50360690dup | CA947556250 | FAM186A | c.583+71_583+77dup (n.583+71_583+77dup) c.412+2460_412+2466dup (n.412+2460_412+2466dup) c.154+71_154+77dup (n.154+71_154+77dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360690del | CA605237095 | FAM186A | c.583+77del (n.583+77del) c.412+2466del (n.412+2466del) c.154+77del (n.154+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360689_50360690del | CA605237094 | FAM186A | c.583+76_583+77del (n.583+76_583+77del) c.412+2465_412+2466del (n.412+2465_412+2466del) c.154+76_154+77del (n.154+76_154+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360688_50360690del | CA2618746691 | FAM186A | c.583+75_583+77del (n.583+75_583+77del) c.412+2464_412+2466del (n.412+2464_412+2466del) c.154+75_154+77del (n.154+75_154+77del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360687_50360690del | CA2618746689 | FAM186A | c.583+74_583+77del (n.583+74_583+77del) c.412+2463_412+2466del (n.412+2463_412+2466del) c.154+74_154+77del (n.154+74_154+77del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360683A= | CA2035562848 | FAM186A | c.583+73T= (n.583+73T=) c.412+2462T= (n.412+2462T=) c.154+73T= (n.154+73T=) | |
12 | g.50360683_50360684insG | CA947556256 | FAM186A | c.583+72_583+73insC (n.583+72_583+73insC) c.412+2461_412+2462insC (n.412+2461_412+2462insC) c.154+72_154+73insC (n.154+72_154+73insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360683_50360684insT | CA2618746703 | FAM186A | c.583+72_583+73insA (n.583+72_583+73insA) c.412+2461_412+2462insA (n.412+2461_412+2462insA) c.154+72_154+73insA (n.154+72_154+73insA) | gnomAD v4 |
12 | g.50360685_50360686insG | CA2618746706 | FAM186A | c.583+70_583+71insC (n.583+70_583+71insC) c.412+2459_412+2460insC (n.412+2459_412+2460insC) c.154+70_154+71insC (n.154+70_154+71insC) | gnomAD v4 |
12 | g.50360686A>G | CA2618746704 | FAM186A | c.583+70T>C (n.583+70T>C) c.412+2459T>C (n.412+2459T>C) c.154+70T>C (n.154+70T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360686A>T | CA2618746705 | FAM186A | c.583+70T>A (n.583+70T>A) c.412+2459T>A (n.412+2459T>A) c.154+70T>A (n.154+70T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360686_50360687insC | CA2618746707 | FAM186A | c.583+69_583+70insG (n.583+69_583+70insG) c.412+2458_412+2459insG (n.412+2458_412+2459insG) c.154+69_154+70insG (n.154+69_154+70insG) | gnomAD v4 |
12 | g.50360687A= | CA2035562849 | FAM186A | c.583+69T= (n.583+69T=) c.412+2458T= (n.412+2458T=) c.154+69T= (n.154+69T=) | |
12 | g.50360687A>G | CA689661530 | FAM186A | c.583+69T>C (n.583+69T>C) c.412+2458T>C (n.412+2458T>C) c.154+69T>C (n.154+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360687A>T | CA2618746708 | FAM186A | c.583+69T>A (n.583+69T>A) c.412+2458T>A (n.412+2458T>A) c.154+69T>A (n.154+69T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360689A= | CA2035562850 | FAM186A | c.583+67T= (n.583+67T=) c.412+2456T= (n.412+2456T=) c.154+67T= (n.154+67T=) | |
12 | g.50360689A>T | CA236762907 | FAM186A | c.583+67T>A (n.583+67T>A) c.412+2456T>A (n.412+2456T>A) c.154+67T>A (n.154+67T>A) | dbSNP |
12 | g.50360689_50360690insG | CA2618746709 | FAM186A | c.583+66_583+67insC (n.583+66_583+67insC) c.412+2455_412+2456insC (n.412+2455_412+2456insC) c.154+66_154+67insC (n.154+66_154+67insC) | gnomAD v4 |
12 | g.50360690A= | CA2035562851 | FAM186A | c.583+66T= (n.583+66T=) c.412+2455T= (n.412+2455T=) c.154+66T= (n.154+66T=) | |
12 | g.50360690A>G | CA2618746711 | FAM186A | c.583+66T>C (n.583+66T>C) c.412+2455T>C (n.412+2455T>C) c.154+66T>C (n.154+66T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360690_50360691del | CA2618746710 | FAM186A | c.583+65_583+66del (n.583+65_583+66del) c.412+2454_412+2455del (n.412+2454_412+2455del) c.154+65_154+66del (n.154+65_154+66del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360690_50360691insT | CA2618746716 | FAM186A | c.583+65_583+66insA (n.583+65_583+66insA) c.412+2454_412+2455insA (n.412+2454_412+2455insA) c.154+65_154+66insA (n.154+65_154+66insA) | gnomAD v4 |
12 | g.50360690_50360691insAT | CA2618746717 | FAM186A | c.583+65_583+66insAT (n.583+65_583+66insAT) c.412+2454_412+2455insAT (n.412+2454_412+2455insAT) c.154+65_154+66insAT (n.154+65_154+66insAT) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691G>A | CA2035562853 | FAM186A | c.583+65C>T (n.583+65C>T) c.412+2454C>T (n.412+2454C>T) c.154+65C>T (n.154+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.50360691G>C | CA2618746713 | FAM186A | c.583+65C>G (n.583+65C>G) c.412+2454C>G (n.412+2454C>G) c.154+65C>G (n.154+65C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691G= | CA2035562854 | FAM186A | c.583+65C= (n.583+65C=) c.412+2454C= (n.412+2454C=) c.154+65C= (n.154+65C=) | |
12 | g.50360691G>T | CA2618746712 | FAM186A | c.583+65C>A (n.583+65C>A) c.412+2454C>A (n.412+2454C>A) c.154+65C>A (n.154+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691dup | CA605237097 | FAM186A | c.583+65dup (n.583+65dup) c.412+2454dup (n.412+2454dup) c.154+65dup (n.154+65dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360691_50360692del | CA2618746715 | FAM186A | c.583+64_583+65del (n.583+64_583+65del) c.412+2453_412+2454del (n.412+2453_412+2454del) c.154+64_154+65del (n.154+64_154+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691_50360692delinsGT | CA2035562852 | FAM186A | c.583+64_583+65delinsAC (n.583+64_583+65delinsAC) c.412+2453_412+2454delinsAC (n.412+2453_412+2454delinsAC) c.154+64_154+65delinsAC (n.154+64_154+65delinsAC) | |
12 | g.50360694_50360696del | CA2618746718 | FAM186A | c.583+63_583+65del (n.583+63_583+65del) c.412+2452_412+2454del (n.412+2452_412+2454del) c.154+63_154+65del (n.154+63_154+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360691_50360704del | CA2618746714 | FAM186A | c.583+52_583+65del (n.583+52_583+65del) c.412+2441_412+2454del (n.412+2441_412+2454del) c.154+52_154+65del (n.154+52_154+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360692T>A | CA2618746720 | FAM186A | c.583+64A>T (n.583+64A>T) c.412+2453A>T (n.412+2453A>T) c.154+64A>T (n.154+64A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360692T>C | CA2618746721 | FAM186A | c.583+64A>G (n.583+64A>G) c.412+2453A>G (n.412+2453A>G) c.154+64A>G (n.154+64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360692T>G | CA947556259 | FAM186A | c.583+64A>C (n.583+64A>C) c.412+2453A>C (n.412+2453A>C) c.154+64A>C (n.154+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360692T= | CA2035562855 | FAM186A | c.583+64A= (n.583+64A=) c.412+2453A= (n.412+2453A=) c.154+64A= (n.154+64A=) | |
12 | g.50360693del | CA947556258 | FAM186A | c.583+64del (n.583+64del) c.412+2453del (n.412+2453del) c.154+64del (n.154+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50360693T>A | CA2618746722 | FAM186A | c.583+63A>T (n.583+63A>T) c.412+2452A>T (n.412+2452A>T) c.154+63A>T (n.154+63A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.50360693T>C | CA2618746723 | FAM186A | c.583+63A>G (n.583+63A>G) c.412+2452A>G (n.412+2452A>G) c.154+63A>G (n.154+63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.50360693T>G | CA2618746724 | FAM186A | c.583+63A>C (n.583+63A>C) c.412+2452A>C (n.412+2452A>C) c.154+63A>C (n.154+63A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.50360694del | CA2618746727 | FAM186A | c.583+62del (n.583+62del) c.412+2451del (n.412+2451del) c.154+62del (n.154+62del) | gnomAD v4 |
12 | g.50360694G>C | CA2618746726 | FAM186A | c.583+62C>G (n.583+62C>G) c.412+2451C>G (n.412+2451C>G) c.154+62C>G (n.154+62C>G) | gnomAD v4 |