Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49954304_49954328delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATCA2035394384AQP2,AQP5-AS1c.510_525+9delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT
c.510_534delinsGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCAT (p.Leu170=)
n.277_301delinsATGACCTACCCCAAGGAGGTGGCCC
n.118-2240_118-2216delinsATGACCTACCCCAAGGAGGTGGCCC
12g.49954310_49954333delCA6559262AQP2,AQP5-AS1c.516_525+14del
c.516_539del (p.Leu173_His180del)
n.277_300del
n.118-2240_118-2217del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49954317G>ACA127476AQP2,AQP5-AS1c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.288C>T
n.118-2229C>T
 ClinVar dbSNP
12g.49954317G>CCA384774117AQP2,AQP5-AS1c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.288C>G
n.118-2229C>G
12g.49954317G=CA2035394400AQP2,AQP5-AS1c.523G= (p.Gly175=)
n.288C=
n.118-2229C=
12g.49954317G>TCA384774119AQP2,AQP5-AS1c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.288C>A
n.118-2229C>A
 gnomAD v4
12g.49954320delCA2618692589AQP2,AQP5-AS1c.525+1del
c.526del (p.Val176Ter)
n.288del
n.118-2229del
 gnomAD v4
12g.49954318G>ACA384774121AQP2,AQP5-AS1c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.287C>T
n.118-2230C>T
12g.49954318G>CCA384774122AQP2,AQP5-AS1c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.287C>G
n.118-2230C>G
12g.49954318G>TCA384774123AQP2,AQP5-AS1c.524G>T (p.Gly175Val)
n.287C>A
n.118-2230C>A
 gnomAD v4
12g.49954319G>ACA479726644AQP2,AQP5-AS1c.525G>A (p.Gly175=)
n.286C>T
n.118-2231C>T
 gnomAD v4
12g.49954319G>CCA479726645AQP2,AQP5-AS1c.525G>C (p.Gly175=)
n.286C>G
n.118-2231C>G
 gnomAD v4
12g.49954319G>TCA479726646AQP2,AQP5-AS1c.525G>T (p.Gly175=)
n.286C>A
n.118-2231C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.49954320G>ACA384774129AQP2,AQP5-AS1c.525+1G>A (n.525+1G>A)
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.285C>T
n.118-2232C>T
 gnomAD v4
12g.49954320G>CCA384774127AQP2,AQP5-AS1c.525+1G>C (n.525+1G>C)
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.285C>G
n.118-2232C>G
12g.49954320G>TCA384774125AQP2,AQP5-AS1c.525+1G>T (n.525+1G>T)
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.285C>A
n.118-2232C>A
 gnomAD v4
12g.49954321T>ACA384774130AQP2,AQP5-AS1c.525+2T>A (n.525+2T>A)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.284A>T
n.118-2233A>T
12g.49954321T>CCA384774132AQP2,AQP5-AS1c.525+2T>C (n.525+2T>C)
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.284A>G
n.118-2233A>G
 gnomAD v4
12g.49954321T>GCA384774134AQP2,AQP5-AS1c.525+2T>G (n.525+2T>G)
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.284A>C
n.118-2233A>C
12g.49954322A>GCA2618692590AQP2,AQP5-AS1c.525+3A>G (n.525+3A>G)
c.528A>G (p.Val176=)
n.283T>C
n.118-2234T>C
 gnomAD v4
12g.49954323G>ACA384774136AQP2,AQP5-AS1c.525+4G>A (n.525+4G>A)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.282C>T
n.118-2235C>T
12g.49954323G>CCA384774137AQP2,AQP5-AS1c.525+4G>C (n.525+4G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.282C>G
n.118-2235C>G
12g.49954323G>TCA384774139AQP2,AQP5-AS1c.525+4G>T (n.525+4G>T)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.282C>A
n.118-2235C>A
 gnomAD v4
12g.49954324G>ACA384774142AQP2,AQP5-AS1c.525+5G>A (n.525+5G>A)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.281C>T
n.118-2236C>T
 gnomAD v4
12g.49954324G>CCA384774143AQP2,AQP5-AS1c.525+5G>C (n.525+5G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.281C>G
n.118-2236C>G
12g.49954324G>TCA384774144AQP2,AQP5-AS1c.525+5G>T (n.525+5G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.281C>A
n.118-2236C>A
 gnomAD v4
12g.49954325T>ACA479726653AQP2,AQP5-AS1c.525+6T>A (n.525+6T>A)
c.531T>A (p.Gly177=)
n.280A>T
n.118-2237A>T
 COSMIC
12g.49954325T>CCA2618692591AQP2,AQP5-AS1c.525+6T>C (n.525+6T>C)
c.531T>C (p.Gly177=)
n.280A>G
n.118-2237A>G
 gnomAD v4
12g.49954325T>GCA2035394404AQP2,AQP5-AS1c.525+6T>G (n.525+6T>G)
c.531T>G (p.Gly177=)
n.280A>C
n.118-2237A>C
 dbSNP
12g.49954325T=CA2035394402AQP2,AQP5-AS1c.525+6T= (n.525+6T=)
c.531T= (p.Gly177=)
n.280A=
n.118-2237A=
12g.49954326C>ACA384774146AQP2,AQP5-AS1c.525+7C>A (n.525+7C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.279G>T
n.118-2238G>T
 gnomAD v4
12g.49954326C=CA2035394405AQP2,AQP5-AS1c.525+7C= (n.525+7C=)
c.532C= (p.His178=)
n.279G=
n.118-2238G=
12g.49954326C>GCA384774148AQP2,AQP5-AS1c.525+7C>G (n.525+7C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.279G>C
n.118-2238G>C
12g.49954326C>TCA384774150AQP2,AQP5-AS1c.525+7C>T (n.525+7C>T)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.279G>A
n.118-2238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.49954327A>CCA384774155AQP2,AQP5-AS1c.525+8A>C (n.525+8A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.278T>G
n.118-2239T>G
12g.49954327A>GCA384774152AQP2,AQP5-AS1c.525+8A>G (n.525+8A>G)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.278T>C
n.118-2239T>C
 gnomAD v4
12g.49954327A>TCA384774154AQP2,AQP5-AS1c.525+8A>T (n.525+8A>T)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.278T>A
n.118-2239T>A
12g.49954328T>ACA384774158AQP2,AQP5-AS1c.525+9T>A (n.525+9T>A)
c.534T>A (p.His178Gln)
n.277A>T
n.118-2240A>T
12g.49954328T>CCA2499221729AQP2,AQP5-AS1c.525+9T>C (n.525+9T>C)
c.534T>C (p.His178=)
n.277A>G
n.118-2240A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.49954328T>GCA384774160AQP2,AQP5-AS1c.525+9T>G (n.525+9T>G)
c.534T>G (p.His178Gln)
n.277A>C
n.118-2240A>C
12g.49954329G>ACA384774162AQP2,AQP5-AS1c.525+10G>A (n.525+10G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.276C>T
n.118-2241C>T
 gnomAD v4
12g.49954329G>CCA384774164AQP2,AQP5-AS1c.525+10G>C (n.525+10G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.276C>G
n.118-2241C>G
12g.49954329G>TCA384774166AQP2,AQP5-AS1c.525+10G>T (n.525+10G>T)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.276C>A
n.118-2241C>A
 gnomAD v4
12g.49954330G>ACA384774168AQP2,AQP5-AS1c.525+11G>A (n.525+11G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.275C>T
n.118-2242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49954330G>CCA384774170AQP2,AQP5-AS1c.525+11G>C (n.525+11G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.275C>G
n.118-2242C>G
12g.49954330G=CA2035394407AQP2,AQP5-AS1c.525+11G= (n.525+11G=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.275C=
n.118-2242C=
12g.49954330G>TCA384774172AQP2,AQP5-AS1c.525+11G>T (n.525+11G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.275C>A
n.118-2242C>A
 gnomAD v4
12g.49954331C>ACA2575150965AQP2,AQP5-AS1c.525+12C>A (n.525+12C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.274G>T
n.118-2243G>T
 gnomAD v4
12g.49954331C>TCA2618692593AQP2,AQP5-AS1c.525+12C>T (n.525+12C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.274G>A
n.118-2243G>A
 gnomAD v4
12g.49954332delCA2618692592AQP2,AQP5-AS1c.525+13del (n.525+13del)
c.538del (p.His180MetfsTer?)
n.274del
n.118-2243del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched