Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186820G>A | CA384646289 | TUBA1A | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) n.1050C>T n.21C>T n.39C>T | |
12 | g.49186820G>C | CA16606562 | TUBA1A | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.1050C>G n.21C>G n.39C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186820G= | CA2035024326 | TUBA1A | c.17C= (p.Ser6=) c.-89C= (n.-89C=) n.1050C= n.21C= n.39C= | |
12 | g.49186820G>T | CA384646297 | TUBA1A | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) n.1050C>A n.21C>A n.39C>A | |
12 | g.49186821A>C | CA384646300 | TUBA1A | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) n.1049T>G n.20T>G n.38T>G | |
12 | g.49186821A>G | CA384646303 | TUBA1A | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) n.1049T>C n.20T>C n.38T>C | |
12 | g.49186821A>T | CA384646309 | TUBA1A | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.1049T>A n.20T>A n.38T>A | |
12 | g.49186822G>A | CA479717475 | TUBA1A | c.15C>T (p.Ile5=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1048C>T n.19C>T n.37C>T | |
12 | g.49186822G>C | CA384646313 | TUBA1A | c.15C>G (p.Ile5Met) c.-91C>G (n.-91C>G) n.1048C>G n.19C>G n.37C>G | |
12 | g.49186822G>T | CA479717476 | TUBA1A | c.15C>A (p.Ile5=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1048C>A n.19C>A n.37C>A | |
12 | g.49186823A>C | CA384646318 | TUBA1A | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.-92T>G (n.-92T>G) n.1047T>G n.18T>G n.36T>G | |
12 | g.49186823A>G | CA384646316 | TUBA1A | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1047T>C n.18T>C n.36T>C | |
12 | g.49186823A>T | CA384646314 | TUBA1A | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.-92T>A (n.-92T>A) n.1047T>A n.18T>A n.36T>A | |
12 | g.49186824T>A | CA384646323 | TUBA1A | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1046A>T n.17A>T n.35A>T | |
12 | g.49186824T>C | CA384646328 | TUBA1A | c.13A>G (p.Ile5Val) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1046A>G n.17A>G n.35A>G | |
12 | g.49186824T>G | CA213184 | TUBA1A | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1046A>C n.17A>C n.35A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186824T= | CA2035024331 | TUBA1A | c.13A= (p.Ile5=) c.-93A= (n.-93A=) n.1046A= n.17A= n.35A= | |
12 | g.49186825G>A | CA479717477 | TUBA1A | c.12C>T (p.Cys4=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1045C>T n.16C>T n.34C>T | |
12 | g.49186825G>C | CA384646330 | TUBA1A | c.12C>G (p.Cys4Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1045C>G n.16C>G n.34C>G | |
12 | g.49186825G= | CA2035024334 | TUBA1A | c.12C= (p.Cys4=) c.-94C= (n.-94C=) n.1045C= n.16C= n.34C= | |
12 | g.49186825G>T | CA384646332 | TUBA1A | c.12C>A (p.Cys4Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1045C>A n.16C>A n.34C>A | dbSNP |
12 | g.49186826C>A | CA384646334 | TUBA1A | c.11G>T (p.Cys4Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1044G>T n.15G>T n.33G>T | |
12 | g.49186826C>G | CA384646336 | TUBA1A | c.11G>C (p.Cys4Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1044G>C n.15G>C n.33G>C | |
12 | g.49186826C>T | CA384646338 | TUBA1A | c.11G>A (p.Cys4Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1044G>A n.15G>A n.33G>A | |
12 | g.49186827A>C | CA384646339 | TUBA1A | c.10T>G (p.Cys4Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) n.1043T>G n.14T>G n.32T>G | |
12 | g.49186827A>G | CA384646341 | TUBA1A | c.10T>C (p.Cys4Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) n.1043T>C n.14T>C n.32T>C | |
12 | g.49186827A>T | CA384646343 | TUBA1A | c.10T>A (p.Cys4Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) n.1043T>A n.14T>A n.32T>A | |
12 | g.49186828C>A | CA384646346 | TUBA1A | c.9G>T (p.Glu3Asp) c.-97G>T (n.-97G>T) n.1042G>T n.13G>T n.31G>T | |
12 | g.49186828C= | CA2035024337 | TUBA1A | c.9G= (p.Glu3=) c.-97G= (n.-97G=) n.1042G= n.13G= n.31G= | |
12 | g.49186828C>G | CA384646347 | TUBA1A | c.9G>C (p.Glu3Asp) c.-97G>C (n.-97G>C) n.1042G>C n.13G>C n.31G>C | |
12 | g.49186828C>T | CA6550329 | TUBA1A | c.9G>A (p.Glu3=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.1042G>A n.13G>A n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49186829T>A | CA384646350 | TUBA1A | c.8A>T (p.Glu3Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.1041A>T n.12A>T n.30A>T | |
12 | g.49186829T>C | CA384646353 | TUBA1A | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.1041A>G n.12A>G n.30A>G | |
12 | g.49186829T>G | CA384646354 | TUBA1A | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.1041A>C n.12A>C n.30A>C | |
12 | g.49186830C>A | CA384646363 | TUBA1A | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1040G>T n.11G>T n.29G>T | dbSNP |
12 | g.49186830C= | CA2035024340 | TUBA1A | c.7G= (p.Glu3=) c.-99G= (n.-99G=) n.1040G= n.11G= n.29G= | |
12 | g.49186830C>G | CA384646358 | TUBA1A | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-99G>C (n.-99G>C) n.1040G>C n.11G>C n.29G>C | |
12 | g.49186830C>T | CA384646361 | TUBA1A | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1040G>A n.11G>A n.29G>A | |
12 | g.49186831A>C | CA479717478 | TUBA1A | c.6T>G (p.Arg2=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.1039T>G n.10T>G n.28T>G | |
12 | g.49186831A>G | CA479717479 | TUBA1A | c.6T>C (p.Arg2=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.1039T>C n.10T>C n.28T>C | |
12 | g.49186831A>T | CA479717480 | TUBA1A | c.6T>A (p.Arg2=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.1039T>A n.10T>A n.28T>A | |
12 | g.49186832C>A | CA384646377 | TUBA1A | c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1038G>T n.9G>T n.27G>T | |
12 | g.49186832C= | CA2035024345 | TUBA1A | c.5G= (p.Arg2=) c.-101G= (n.-101G=) n.1038G= n.9G= n.27G= | |
12 | g.49186832C>G | CA384646380 | TUBA1A | c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) n.1038G>C n.9G>C n.27G>C | |
12 | g.49186832C>T | CA204630 | TUBA1A | c.5G>A (p.Arg2His) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1038G>A n.9G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186833G>A | CA384646391 | TUBA1A | c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-102C>T (n.-102C>T) n.1037C>T n.8C>T n.26C>T | COSMIC |
12 | g.49186833G>C | CA384646400 | TUBA1A | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-102C>G (n.-102C>G) n.1037C>G n.8C>G n.26C>G | |
12 | g.49186833G= | CA2035024348 | TUBA1A | c.4C= (p.Arg2=) c.-102C= (n.-102C=) n.1037C= n.8C= n.26C= | |
12 | g.49186833G>T | CA384646402 | TUBA1A | c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-102C>A (n.-102C>A) n.1037C>A n.8C>A n.26C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186834C>A | CA384646411 | TUBA1A | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-102-1G>T (n.-102-1G>T) n.1036G>T n.8-1G>T n.26-1G>T c.-103G>T (n.-103G>T) |