Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186784T>A | CA384645977 | TUBA1A | c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) n.1086A>T n.57A>T n.75A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186784T>C | CA16619552 | TUBA1A | c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-53A>G (n.-53A>G) n.1086A>G n.57A>G n.75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186784T>G | CA384645984 | TUBA1A | c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) n.1086A>C n.57A>C n.75A>C | |
12 | g.49186784T= | CA2035024299 | TUBA1A | c.53A= (p.Asn18=) c.-53A= (n.-53A=) n.1086A= n.57A= n.75A= | |
12 | g.49186785T>A | CA384645994 | TUBA1A | c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-54A>T (n.-54A>T) n.1085A>T n.56A>T n.74A>T | ClinVar |
12 | g.49186785T>C | CA384645996 | TUBA1A | c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-54A>G (n.-54A>G) n.1085A>G n.56A>G n.74A>G | |
12 | g.49186785T>G | CA384645998 | TUBA1A | c.52A>C (p.Asn18His) c.-54A>C (n.-54A>C) n.1085A>C n.56A>C n.74A>C | |
12 | g.49186786G>A | CA479717688 | TUBA1A | c.51C>T (p.Gly17=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1084C>T n.55C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186786G>C | CA479717686 | TUBA1A | c.51C>G (p.Gly17=) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1084C>G n.55C>G n.73C>G | |
12 | g.49186786G>T | CA479717687 | TUBA1A | c.51C>A (p.Gly17=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1084C>A n.55C>A n.73C>A | |
12 | g.49186787C>A | CA384646002 | TUBA1A | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-56G>T (n.-56G>T) n.1083G>T n.54G>T n.72G>T | |
12 | g.49186787C>G | CA384646009 | TUBA1A | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-56G>C (n.-56G>C) n.1083G>C n.54G>C n.72G>C | |
12 | g.49186787C>T | CA384646007 | TUBA1A | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-56G>A (n.-56G>A) n.1083G>A n.54G>A n.72G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186788C>A | CA384646013 | TUBA1A | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1082G>T n.53G>T n.71G>T | |
12 | g.49186788C>G | CA384646014 | TUBA1A | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1082G>C n.53G>C n.71G>C | |
12 | g.49186788C>T | CA384646026 | TUBA1A | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1082G>A n.53G>A n.71G>A | |
12 | g.49186789A>C | CA384646029 | TUBA1A | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-58T>G (n.-58T>G) n.1081T>G n.52T>G n.70T>G | |
12 | g.49186789A>G | CA479717692 | TUBA1A | c.48T>C (p.Ile16=) c.-58T>C (n.-58T>C) n.1081T>C n.52T>C n.70T>C | |
12 | g.49186789A>T | CA479717691 | TUBA1A | c.48T>A (p.Ile16=) c.-58T>A (n.-58T>A) n.1081T>A n.52T>A n.70T>A | |
12 | g.49186790del | CA2580086329 | TUBA1A | c.48del (p.Ile16MetfsTer?) c.-58del (n.-58del) n.1081del n.52del n.70del | ClinVar |
12 | g.49186790A= | CA2035024304 | TUBA1A | c.47T= (p.Ile16=) c.-59T= (n.-59T=) n.1080T= n.51T= n.69T= | |
12 | g.49186790A>C | CA384646034 | TUBA1A | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-59T>G (n.-59T>G) n.1080T>G n.51T>G n.69T>G | |
12 | g.49186790A>G | CA384646043 | TUBA1A | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-59T>C (n.-59T>C) n.1080T>C n.51T>C n.69T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186790A>T | CA384646039 | TUBA1A | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-59T>A (n.-59T>A) n.1080T>A n.51T>A n.69T>A | |
12 | g.49186791T>A | CA384646045 | TUBA1A | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-60A>T (n.-60A>T) n.1079A>T n.50A>T n.68A>T | |
12 | g.49186791T>C | CA384646047 | TUBA1A | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-60A>G (n.-60A>G) n.1079A>G n.50A>G n.68A>G | |
12 | g.49186791T>G | CA384646049 | TUBA1A | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1079A>C n.50A>C n.68A>C | |
12 | g.49186792C>A | CA236623288 | TUBA1A | c.45G>T (p.Gln15His) c.-61G>T (n.-61G>T) n.1078G>T n.49G>T n.67G>T | dbSNP |
12 | g.49186792C= | CA2035024308 | TUBA1A | c.45G= (p.Gln15=) c.-61G= (n.-61G=) n.1078G= n.49G= n.67G= | |
12 | g.49186792C>G | CA384646050 | TUBA1A | c.45G>C (p.Gln15His) c.-61G>C (n.-61G>C) n.1078G>C n.49G>C n.67G>C | |
12 | g.49186792C>T | CA479717693 | TUBA1A | c.45G>A (p.Gln15=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.1078G>A n.49G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186793T>A | CA384646052 | TUBA1A | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1077A>T n.48A>T n.66A>T | |
12 | g.49186793T>C | CA384646057 | TUBA1A | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1077A>G n.48A>G n.66A>G | |
12 | g.49186793T>G | CA384646059 | TUBA1A | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1077A>C n.48A>C n.66A>C | |
12 | g.49186794G>A | CA384646062 | TUBA1A | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1076C>T n.47C>T n.65C>T | |
12 | g.49186794G>C | CA384646063 | TUBA1A | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1076C>G n.47C>G n.65C>G | |
12 | g.49186794G>T | CA384646065 | TUBA1A | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1076C>A n.47C>A n.65C>A | |
12 | g.49186795G>A | CA479717696 | TUBA1A | c.42C>T (p.Val14=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.1075C>T n.46C>T n.64C>T | |
12 | g.49186795G>C | CA479717694 | TUBA1A | c.42C>G (p.Val14=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.1075C>G n.46C>G n.64C>G | |
12 | g.49186795G>T | CA479717695 | TUBA1A | c.42C>A (p.Val14=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.1075C>A n.46C>A n.64C>A | |
12 | g.49186796A>C | CA384646072 | TUBA1A | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) n.1074T>G n.45T>G n.63T>G | |
12 | g.49186796A>G | CA384646076 | TUBA1A | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) n.1074T>C n.45T>C n.63T>C | |
12 | g.49186796A>T | CA384646069 | TUBA1A | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) n.1074T>A n.45T>A n.63T>A | |
12 | g.49186797C>A | CA384646079 | TUBA1A | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) n.1073G>T n.44G>T n.62G>T | dbSNP |
12 | g.49186797C= | CA2035024311 | TUBA1A | c.40G= (p.Val14=) c.-66G= (n.-66G=) n.1073G= n.44G= n.62G= | |
12 | g.49186797C>G | CA384646085 | TUBA1A | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1073G>C n.44G>C n.62G>C | |
12 | g.49186797C>T | CA384646082 | TUBA1A | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) n.1073G>A n.44G>A n.62G>A | |
12 | g.49186798A>C | CA479717700 | TUBA1A | c.39T>G (p.Gly13=) c.-67T>G (n.-67T>G) n.1072T>G n.43T>G n.61T>G | |
12 | g.49186798A>G | CA479717701 | TUBA1A | c.39T>C (p.Gly13=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.1072T>C n.43T>C n.61T>C | |
12 | g.49186798A>T | CA479717702 | TUBA1A | c.39T>A (p.Gly13=) c.-67T>A (n.-67T>A) n.1072T>A n.43T>A n.61T>A |