| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49186758C>A | CA384645721 | TUBA1A | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.1112G>T n.83G>T n.101G>T | |
| 12 | g.49186758C= | CA2035024265 | TUBA1A | c.79G= (p.Glu27=) c.-27G= (n.-27G=) n.1112G= n.83G= n.101G= | |
| 12 | g.49186758C>G | CA16606296 | TUBA1A | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) n.1112G>C n.83G>C n.101G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49186758C>T | CA384645725 | TUBA1A | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) n.1112G>A n.83G>A n.101G>A | |
| 12 | g.49186759C>A | CA479717649 | TUBA1A | c.78G>T (p.Leu26=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.1111G>T n.82G>T n.100G>T | |
| 12 | g.49186759C= | CA2035024268 | TUBA1A | c.78G= (p.Leu26=) c.-28G= (n.-28G=) n.1111G= n.82G= n.100G= | |
| 12 | g.49186759C>G | CA479717650 | TUBA1A | c.78G>C (p.Leu26=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.1111G>C n.82G>C n.100G>C | |
| 12 | g.49186759C>T | CA479717651 | TUBA1A | c.78G>A (p.Leu26=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.1111G>A n.82G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186760A>C | CA384645730 | TUBA1A | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1110T>G n.81T>G n.99T>G | |
| 12 | g.49186760A>G | CA384645735 | TUBA1A | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1110T>C n.81T>C n.99T>C | |
| 12 | g.49186760A>T | CA384645739 | TUBA1A | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-29T>A (n.-29T>A) n.1110T>A n.81T>A n.99T>A | |
| 12 | g.49186761G>A | CA479717655 | TUBA1A | c.76C>T (p.Leu26=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.1109C>T n.80C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186761G>C | CA384645746 | TUBA1A | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-30C>G (n.-30C>G) n.1109C>G n.80C>G n.98C>G | |
| 12 | g.49186761G= | CA2035024271 | TUBA1A | c.76C= (p.Leu26=) c.-30C= (n.-30C=) n.1109C= n.80C= n.98C= | |
| 12 | g.49186761G>T | CA384645748 | TUBA1A | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-30C>A (n.-30C>A) n.1109C>A n.80C>A n.98C>A | |
| 12 | g.49186762G>A | CA479717656 | TUBA1A | c.75C>T (p.Cys25=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1108C>T n.79C>T n.97C>T | dbSNP |
| 12 | g.49186762G>C | CA384645752 | TUBA1A | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1108C>G n.79C>G n.97C>G | |
| 12 | g.49186762G= | CA2035024274 | TUBA1A | c.75C= (p.Cys25=) c.-31C= (n.-31C=) n.1108C= n.79C= n.97C= | |
| 12 | g.49186762G>T | CA384645755 | TUBA1A | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1108C>A n.79C>A n.97C>A | |
| 12 | g.49186763C>A | CA384645769 | TUBA1A | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1107G>T n.78G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49186763C= | CA2035024280 | TUBA1A | c.74G= (p.Cys25=) c.-32G= (n.-32G=) n.1107G= n.78G= n.96G= | |
| 12 | g.49186763C>G | CA384645759 | TUBA1A | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1107G>C n.78G>C n.96G>C | |
| 12 | g.49186763C>T | CA384645767 | TUBA1A | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1107G>A n.78G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49186764A>C | CA384645776 | TUBA1A | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.1106T>G n.77T>G n.95T>G | |
| 12 | g.49186764A>G | CA384645779 | TUBA1A | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.1106T>C n.77T>C n.95T>C | |
| 12 | g.49186764A>T | CA384645782 | TUBA1A | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.1106T>A n.77T>A n.95T>A | |
| 12 | g.49186765G>A | CA479717658 | TUBA1A | c.72C>T (p.Tyr24=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.1105C>T n.76C>T n.94C>T | |
| 12 | g.49186765G>C | CA384645794 | TUBA1A | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-34C>G (n.-34C>G) n.1105C>G n.76C>G n.94C>G | |
| 12 | g.49186765G>T | CA384645797 | TUBA1A | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-34C>A (n.-34C>A) n.1105C>A n.76C>A n.94C>A | |
| 12 | g.49186766T>A | CA384645802 | TUBA1A | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.1104A>T n.75A>T n.93A>T | |
| 12 | g.49186766T>C | CA384645803 | TUBA1A | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-35A>G (n.-35A>G) n.1104A>G n.75A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49186766T>G | CA384645810 | TUBA1A | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-35A>C (n.-35A>C) n.1104A>C n.75A>C n.93A>C | |
| 12 | g.49186767A>C | CA384645815 | TUBA1A | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-36T>G (n.-36T>G) n.1103T>G n.74T>G n.92T>G | |
| 12 | g.49186767A>G | CA384645817 | TUBA1A | c.70T>C (p.Tyr24His) c.-36T>C (n.-36T>C) n.1103T>C n.74T>C n.92T>C | ClinVar |
| 12 | g.49186767A>T | CA384645819 | TUBA1A | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-36T>A (n.-36T>A) n.1103T>A n.74T>A n.92T>A | |
| 12 | g.49186768G>A | CA479717661 | TUBA1A | c.69C>T (p.Leu23=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1102C>T n.73C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49186768G>C | CA6550326 | TUBA1A | c.69C>G (p.Leu23=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1102C>G n.73C>G n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49186768G= | CA2035024285 | TUBA1A | c.69C= (p.Leu23=) c.-37C= (n.-37C=) n.1102C= n.73C= n.91C= | |
| 12 | g.49186768G>T | CA479717660 | TUBA1A | c.69C>A (p.Leu23=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1102C>A n.73C>A n.91C>A | |
| 12 | g.49186769A>C | CA384645831 | TUBA1A | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1101T>G n.72T>G n.90T>G | |
| 12 | g.49186769A>G | CA384645828 | TUBA1A | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1101T>C n.72T>C n.90T>C | |
| 12 | g.49186769A>T | CA384645826 | TUBA1A | c.68T>A (p.Leu23His) c.-38T>A (n.-38T>A) n.1101T>A n.72T>A n.90T>A | |
| 12 | g.49186770G>A | CA384645834 | TUBA1A | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1100C>T n.71C>T n.89C>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.49186770G>C | CA384645841 | TUBA1A | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1100C>G n.71C>G n.89C>G | |
| 12 | g.49186770G= | CA2035024288 | TUBA1A | c.67C= (p.Leu23=) c.-39C= (n.-39C=) n.1100C= n.71C= n.89C= | |
| 12 | g.49186770G>T | CA384645837 | TUBA1A | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1100C>A n.71C>A n.89C>A | |
| 12 | g.49186771C>A | CA384645844 | TUBA1A | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1099G>T n.70G>T n.88G>T | |
| 12 | g.49186771C= | CA2035024292 | TUBA1A | c.66G= (p.Glu22=) c.-40G= (n.-40G=) n.1099G= n.70G= n.88G= | |
| 12 | g.49186771C>G | CA384645848 | TUBA1A | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1099G>C n.70G>C n.88G>C | |
| 12 | g.49186771C>T | CA6550327 | TUBA1A | c.66G>A (p.Glu22=) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1099G>A n.70G>A n.88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |