WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49186720G>A | CA479717618 | TUBA1A | c.117C>T (p.Asp39=) c.12C>T (p.Asp4=) n.1150C>T n.121C>T n.139C>T | dbSNP |
| 12 | g.49186720G>C | CA384645363 | TUBA1A | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.1150C>G n.121C>G n.139C>G | |
| 12 | g.49186720G= | CA2035024241 | TUBA1A | c.117C= (p.Asp39=) c.12C= (p.Asp4=) n.1150C= n.121C= n.139C= | |
| 12 | g.49186720G>T | CA384645367 | TUBA1A | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.1150C>A n.121C>A n.139C>A | |
| 12 | g.49186721T>A | CA384645371 | TUBA1A | c.116A>T (p.Asp39Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.1149A>T n.120A>T n.138A>T | |
| 12 | g.49186721T>C | CA384645375 | TUBA1A | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.1149A>G n.120A>G n.138A>G | |
| 12 | g.49186721T>G | CA384645381 | TUBA1A | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.1149A>C n.120A>C n.138A>C | |
| 12 | g.49186722C>A | CA384645388 | TUBA1A | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.1148G>T n.119G>T n.137G>T | |
| 12 | g.49186722C>G | CA384645392 | TUBA1A | c.115G>C (p.Asp39His) c.10G>C (p.Asp4His) n.1148G>C n.119G>C n.137G>C | |
| 12 | g.49186722C>T | CA384645395 | TUBA1A | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.1148G>A n.119G>A n.137G>A | |
| 12 | g.49186723A= | CA2035024243 | TUBA1A | c.114T= (p.Ser38=) c.9T= (p.Ser3=) n.1147T= n.118T= n.136T= | |
| 12 | g.49186723A>C | CA384645400 | TUBA1A | c.114T>G (p.Ser38Arg) c.9T>G (p.Ser3Arg) n.1147T>G n.118T>G n.136T>G | |
| 12 | g.49186723A>G | CA479717620 | TUBA1A | c.114T>C (p.Ser38=) c.9T>C (p.Ser3=) n.1147T>C n.118T>C n.136T>C | dbSNP |
| 12 | g.49186723A>T | CA384645403 | TUBA1A | c.114T>A (p.Ser38Arg) c.9T>A (p.Ser3Arg) n.1147T>A n.118T>A n.136T>A | |
| 12 | g.49186724C>A | CA384645408 | TUBA1A | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) n.1146G>T n.117G>T n.135G>T | |
| 12 | g.49186724C>G | CA384645412 | TUBA1A | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) n.1146G>C n.117G>C n.135G>C | |
| 12 | g.49186724C>T | CA384645417 | TUBA1A | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) n.1146G>A n.117G>A n.135G>A | |
| 12 | g.49186725T>A | CA384645430 | TUBA1A | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) n.1145A>T n.116A>T n.134A>T | |
| 12 | g.49186725T>C | CA384645422 | TUBA1A | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) n.1145A>G n.116A>G n.134A>G | |
| 12 | g.49186725T>G | CA384645426 | TUBA1A | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) n.1145A>C n.116A>C n.134A>C | COSMIC |
| 12 | g.49186726T>A | CA479717623 | TUBA1A | c.111A>T (p.Pro37=) c.6A>T (p.Pro2=) n.1144A>T n.115A>T n.133A>T | dbSNP |
| 12 | g.49186726T>C | CA479717622 | TUBA1A | c.111A>G (p.Pro37=) c.6A>G (p.Pro2=) n.1144A>G n.115A>G n.133A>G | |
| 12 | g.49186726T>G | CA479717621 | TUBA1A | c.111A>C (p.Pro37=) c.6A>C (p.Pro2=) n.1144A>C n.115A>C n.133A>C | dbSNP |
| 12 | g.49186726T= | CA2035024244 | TUBA1A | c.111A= (p.Pro37=) c.6A= (p.Pro2=) n.1144A= n.115A= n.133A= | |
| 12 | g.49186727G>A | CA384645436 | TUBA1A | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.1143C>T n.114C>T n.132C>T | ClinVar |
| 12 | g.49186727G>C | CA384645439 | TUBA1A | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.1143C>G n.114C>G n.132C>G | |
| 12 | g.49186727G>T | CA384645442 | TUBA1A | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) n.1143C>A n.114C>A n.132C>A | |
| 12 | g.49186728G>A | CA384645448 | TUBA1A | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.1142C>T n.113C>T n.131C>T | |
| 12 | g.49186728G>C | CA384645452 | TUBA1A | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.1142C>G n.113C>G n.131C>G | |
| 12 | g.49186728G>T | CA384645455 | TUBA1A | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.1142C>A n.113C>A n.131C>A | |
| 12 | g.49186729C>A | CA384645464 | TUBA1A | c.108G>T (p.Met36Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1141G>T n.112G>T n.130G>T | |
| 12 | g.49186729C>G | CA384645467 | TUBA1A | c.108G>C (p.Met36Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1141G>C n.112G>C n.130G>C | |
| 12 | g.49186729C>T | CA384645470 | TUBA1A | c.108G>A (p.Met36Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1141G>A n.112G>A n.130G>A | |
| 12 | g.49186730A>C | CA384645476 | TUBA1A | c.107T>G (p.Met36Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1140T>G n.111T>G n.129T>G | |
| 12 | g.49186730A>G | CA384645479 | TUBA1A | c.107T>C (p.Met36Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1140T>C n.111T>C n.129T>C | |
| 12 | g.49186730A>T | CA384645482 | TUBA1A | c.107T>A (p.Met36Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1140T>A n.111T>A n.129T>A | |
| 12 | g.49186731T>A | CA384645489 | TUBA1A | c.106A>T (p.Met36Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1139A>T n.110A>T n.128A>T | |
| 12 | g.49186731T>C | CA384645496 | TUBA1A | c.106A>G (p.Met36Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1139A>G n.110A>G n.128A>G | |
| 12 | g.49186731T>G | CA384645491 | TUBA1A | c.106A>C (p.Met36Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1139A>C n.110A>C n.128A>C | |
| 12 | g.49186732C>A | CA384645499 | TUBA1A | c.105G>T (p.Gln35His) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1138G>T n.109G>T n.127G>T | COSMIC |
| 12 | g.49186732C>G | CA384645503 | TUBA1A | c.105G>C (p.Gln35His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1138G>C n.109G>C n.127G>C | |
| 12 | g.49186732C>T | CA479717627 | TUBA1A | c.105G>A (p.Gln35=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1138G>A n.109G>A n.127G>A | |
| 12 | g.49186733T>A | CA384645507 | TUBA1A | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) n.1137A>T n.108A>T n.126A>T | |
| 12 | g.49186733T>C | CA384645510 | TUBA1A | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.1137A>G n.108A>G n.126A>G | |
| 12 | g.49186733T>G | CA384645513 | TUBA1A | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) n.1137A>C n.108A>C n.126A>C | |
| 12 | g.49186734G>A | CA384645522 | TUBA1A | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1136C>T n.107C>T n.125C>T | |
| 12 | g.49186734G>C | CA384645525 | TUBA1A | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1136C>G n.107C>G n.125C>G | |
| 12 | g.49186734G>T | CA384645529 | TUBA1A | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1136C>A n.107C>A n.125C>A | |
| 12 | g.49186735G>A | CA479717628 | TUBA1A | c.102C>T (p.Gly34=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.1135C>T n.106C>T n.124C>T | |
| 12 | g.49186735G>C | CA479717629 | TUBA1A | c.102C>G (p.Gly34=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.1135C>G n.106C>G n.124C>G |