Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49186682_49186684del | CA2575146039 | TUBA1A | c.157_159del (p.Phe53del) c.52_54del (p.Phe18del) n.1190_1192del n.161_163del n.179_181del | |
12 | g.49186684G>A | CA479717576 | TUBA1A | c.153C>T (p.Thr51=) c.48C>T (p.Thr16=) n.1186C>T n.157C>T n.175C>T | |
12 | g.49186684G>C | CA236623235 | TUBA1A | c.153C>G (p.Thr51=) c.48C>G (p.Thr16=) n.1186C>G n.157C>G n.175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49186684G= | CA2035024187 | TUBA1A | c.153C= (p.Thr51=) c.48C= (p.Thr16=) n.1186C= n.157C= n.175C= | |
12 | g.49186684G>T | CA479717577 | TUBA1A | c.153C>A (p.Thr51=) c.48C>A (p.Thr16=) n.1186C>A n.157C>A n.175C>A | |
12 | g.49186685G>A | CA213262 | TUBA1A | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1185C>T n.156C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49186685G>C | CA384645113 | TUBA1A | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1185C>G n.156C>G n.174C>G | |
12 | g.49186685G= | CA2035024194 | TUBA1A | c.152C= (p.Thr51=) c.47C= (p.Thr16=) n.1185C= n.156C= n.174C= | |
12 | g.49186685G>T | CA384645116 | TUBA1A | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1185C>A n.156C>A n.174C>A | |
12 | g.49186686T>A | CA384645123 | TUBA1A | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1184A>T n.155A>T n.173A>T | |
12 | g.49186686T>C | CA384645126 | TUBA1A | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1184A>G n.155A>G n.173A>G | |
12 | g.49186686T>G | CA384645128 | TUBA1A | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1184A>C n.155A>C n.173A>C | |
12 | g.49186687G>A | CA479717579 | TUBA1A | c.150C>T (p.Asn50=) c.45C>T (p.Asn15=) n.1183C>T n.154C>T n.172C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49186687G>C | CA384645129 | TUBA1A | c.150C>G (p.Asn50Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) n.1183C>G n.154C>G n.172C>G | |
12 | g.49186687G>T | CA384645131 | TUBA1A | c.150C>A (p.Asn50Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) n.1183C>A n.154C>A n.172C>A | |
12 | g.49186688T>A | CA384645134 | TUBA1A | c.149A>T (p.Asn50Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.1182A>T n.153A>T n.171A>T | |
12 | g.49186688T>C | CA384645136 | TUBA1A | c.149A>G (p.Asn50Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.1182A>G n.153A>G n.171A>G | |
12 | g.49186688T>G | CA384645139 | TUBA1A | c.149A>C (p.Asn50Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.1182A>C n.153A>C n.171A>C | |
12 | g.49186689T>A | CA384645144 | TUBA1A | c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.1181A>T n.152A>T n.170A>T | |
12 | g.49186689T>C | CA384645146 | TUBA1A | c.148A>G (p.Asn50Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.1181A>G n.152A>G n.170A>G | |
12 | g.49186689T>G | CA384645149 | TUBA1A | c.148A>C (p.Asn50His) c.43A>C (p.Asn15His) n.1181A>C n.152A>C n.170A>C | |
12 | g.49186690G>A | CA479717582 | TUBA1A | c.147C>T (p.Phe49=) c.42C>T (p.Phe14=) n.1180C>T n.151C>T n.169C>T | |
12 | g.49186690G>C | CA384645153 | TUBA1A | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.1180C>G n.151C>G n.169C>G | |
12 | g.49186690G>T | CA384645156 | TUBA1A | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.1180C>A n.151C>A n.169C>A | |
12 | g.49186691A>C | CA384645159 | TUBA1A | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1179T>G n.150T>G n.168T>G | |
12 | g.49186691A>G | CA384645162 | TUBA1A | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1179T>C n.150T>C n.168T>C | |
12 | g.49186691A>T | CA384645164 | TUBA1A | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.1179T>A n.150T>A n.168T>A | |
12 | g.49186692A>C | CA384645170 | TUBA1A | c.145T>G (p.Phe49Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.1178T>G n.149T>G n.167T>G | |
12 | g.49186692A>G | CA384645172 | TUBA1A | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1178T>C n.149T>C n.167T>C | |
12 | g.49186692A>T | CA384645169 | TUBA1A | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1178T>A n.149T>A n.167T>A | |
12 | g.49186693G>A | CA236623248 | TUBA1A | c.144C>T (p.Ser48=) c.39C>T (p.Ser13=) n.1177C>T n.148C>T n.166C>T | dbSNP |
12 | g.49186693G>C | CA479717587 | TUBA1A | c.144C>G (p.Ser48=) c.39C>G (p.Ser13=) n.1177C>G n.148C>G n.166C>G | |
12 | g.49186693G= | CA2035024199 | TUBA1A | c.144C= (p.Ser48=) c.39C= (p.Ser13=) n.1177C= n.148C= n.166C= | |
12 | g.49186693G>T | CA479717589 | TUBA1A | c.144C>A (p.Ser48=) c.39C>A (p.Ser13=) n.1177C>A n.148C>A n.166C>A | |
12 | g.49186694G>A | CA384645179 | TUBA1A | c.143C>T (p.Ser48Phe) c.38C>T (p.Ser13Phe) n.1176C>T n.147C>T n.165C>T | |
12 | g.49186694G>C | CA384645182 | TUBA1A | c.143C>G (p.Ser48Cys) c.38C>G (p.Ser13Cys) n.1176C>G n.147C>G n.165C>G | |
12 | g.49186694G= | CA2035024202 | TUBA1A | c.143C= (p.Ser48=) c.38C= (p.Ser13=) n.1176C= n.147C= n.165C= | |
12 | g.49186694G>T | CA236623255 | TUBA1A | c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.1176C>A n.147C>A n.165C>A | dbSNP |
12 | g.49186695A>C | CA384645193 | TUBA1A | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.1175T>G n.146T>G n.164T>G | |
12 | g.49186695A>G | CA384645201 | TUBA1A | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.1175T>C n.146T>C n.164T>C | |
12 | g.49186695A>T | CA384645204 | TUBA1A | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.1175T>A n.146T>A n.164T>A | |
12 | g.49186696A= | CA2035024206 | TUBA1A | c.141T= (p.Asp47=) c.36T= (p.Asp12=) n.1174T= n.145T= n.163T= | |
12 | g.49186696A>C | CA384645208 | TUBA1A | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.36T>G (p.Asp12Glu) n.1174T>G n.145T>G n.163T>G | |
12 | g.49186696A>G | CA6550323 | TUBA1A | c.141T>C (p.Asp47=) c.36T>C (p.Asp12=) n.1174T>C n.145T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49186696A>T | CA384645211 | TUBA1A | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.36T>A (p.Asp12Glu) n.1174T>A n.145T>A n.163T>A | |
12 | g.49186697T>A | CA384645215 | TUBA1A | c.140A>T (p.Asp47Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.1173A>T n.144A>T n.162A>T | |
12 | g.49186697T>C | CA384645216 | TUBA1A | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.1173A>G n.144A>G n.162A>G | |
12 | g.49186697T>G | CA384645218 | TUBA1A | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.1173A>C n.144A>C n.162A>C | |
12 | g.49186698C>A | CA384645230 | TUBA1A | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.1172G>T n.143G>T n.161G>T | |
12 | g.49186698C= | CA2035024210 | TUBA1A | c.139G= (p.Asp47=) c.34G= (p.Asp12=) n.1172G= n.143G= n.161G= |