Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49185816delCA2618625232TUBA1Ac.552del (p.Tyr185ThrfsTer20)
c.447del (p.Tyr150ThrfsTer20)
n.1585del
c.*8del (n.*8del)
 gnomAD v4
12g.49185816G>ACA384641816TUBA1Ac.550C>T (p.Pro184Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1583C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
12g.49185816G>CCA384641819TUBA1Ac.550C>G (p.Pro184Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1583C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
12g.49185816G>TCA384641820TUBA1Ac.550C>A (p.Pro184Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1583C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
12g.49185817C>ACA384641822TUBA1Ac.549G>T (p.Glu183Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.1582G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
12g.49185817C>GCA384641823TUBA1Ac.549G>C (p.Glu183Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.1582G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
12g.49185817C>TCA479717339TUBA1Ac.549G>A (p.Glu183=)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.1582G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
12g.49185818T>ACA384641828TUBA1Ac.548A>T (p.Glu183Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.1581A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
12g.49185818T>CCA384641829TUBA1Ac.548A>G (p.Glu183Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.1581A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
12g.49185818T>GCA384641830TUBA1Ac.548A>C (p.Glu183Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.1581A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
12g.49185819C>ACA384641832TUBA1Ac.547G>T (p.Glu183Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.1580G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
12g.49185819C>GCA384641833TUBA1Ac.547G>C (p.Glu183Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.1580G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
12g.49185819C>TCA384641834TUBA1Ac.547G>A (p.Glu183Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.1580G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
 ClinVar
12g.49185820A=CA2035023045TUBA1Ac.546T= (p.Val182=)
c.441T= (p.Val147=)
n.1579T=
c.*2T= (n.*2T=)
12g.49185820A>CCA479717346TUBA1Ac.546T>G (p.Val182=)
c.441T>G (p.Val147=)
n.1579T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
12g.49185820A>GCA479717347TUBA1Ac.546T>C (p.Val182=)
c.441T>C (p.Val147=)
n.1579T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
12g.49185820A>TCA6550240TUBA1Ac.546T>A (p.Val182=)
c.441T>A (p.Val147=)
n.1579T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49185821A=CA2035023050TUBA1Ac.545T= (p.Val182=)
c.440T= (p.Val147=)
n.1578T=
c.*1T= (n.*1T=)
12g.49185821A>CCA384641838TUBA1Ac.545T>G (p.Val182Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.1578T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
12g.49185821A>GCA384641839TUBA1Ac.545T>C (p.Val182Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.1578T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.49185821A>TCA384641841TUBA1Ac.545T>A (p.Val182Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
n.1578T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
12g.49185822C>ACA384641842TUBA1Ac.544G>T (p.Val182Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.1577G>T
c.567G>T (p.Ter189Tyr)
c.696G>T (p.Ter232Tyr)
12g.49185822C>GCA384641844TUBA1Ac.544G>C (p.Val182Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.1577G>C
c.567G>C (p.Ter189Tyr)
c.696G>C (p.Ter232Tyr)
12g.49185822C>TCA384641845TUBA1Ac.544G>A (p.Val182Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.1577G>A
c.567G>A (p.Ter189=)
c.696G>A (p.Ter232=)
12g.49185823T>ACA384641847TUBA1Ac.543A>T (p.Val181=)
c.438A>T (p.Val146=)
n.1576A>T
c.566A>T (p.Ter189Leu)
c.695A>T (p.Ter232Leu)
12g.49185823T>CCA236622617TUBA1Ac.543A>G (p.Val181=)
c.438A>G (p.Val146=)
n.1576A>G
c.566A>G (p.Ter189Trp)
c.695A>G (p.Ter232Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185823T>GCA6550241TUBA1Ac.543A>C (p.Val181=)
c.438A>C (p.Val146=)
n.1576A>C
c.566A>C (p.Ter189Ser)
c.695A>C (p.Ter232Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49185823T=CA2035023055TUBA1Ac.543A= (p.Val181=)
c.438A= (p.Val146=)
n.1576A=
c.566A= (p.Ter189=)
c.695A= (p.Ter232=)
12g.49185824A>CCA384641850TUBA1Ac.542T>G (p.Val181Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1575T>G
c.565T>G (p.Ter189Glu)
c.694T>G (p.Ter232Glu)
12g.49185824A>GCA384641852TUBA1Ac.542T>C (p.Val181Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1575T>C
c.565T>C (p.Ter189Gln)
c.694T>C (p.Ter232Gln)
 ClinVar
12g.49185824A>TCA384641855TUBA1Ac.542T>A (p.Val181Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1575T>A
c.565T>A (p.Ter189Lys)
c.694T>A (p.Ter232Lys)
12g.49185825C>ACA384641858TUBA1Ac.541G>T (p.Val181Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1574G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.693G>T (p.Leu231=)
12g.49185825C>GCA384641861TUBA1Ac.541G>C (p.Val181Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1574G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.693G>C (p.Leu231=)
12g.49185825C>TCA384641862TUBA1Ac.541G>A (p.Val181Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.1574G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.693G>A (p.Leu231=)
 ClinVar
12g.49185826A>CCA384641863TUBA1Ac.540T>G (p.Ala180=)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.1573T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
12g.49185826A>GCA384641865TUBA1Ac.540T>C (p.Ala180=)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.1573T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
12g.49185826A>TCA384641866TUBA1Ac.540T>A (p.Ala180=)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.1573T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
12g.49185827G>ACA384641867TUBA1Ac.539C>T (p.Ala180Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.1572C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.691C>T (p.Leu231=)
 ClinVar dbSNP
12g.49185827G>CCA384641869TUBA1Ac.539C>G (p.Ala180Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.1572C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
12g.49185827G>TCA384641871TUBA1Ac.539C>A (p.Ala180Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.1572C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
12g.49185828C>ACA384641876TUBA1Ac.538G>T (p.Ala180Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.1571G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
c.690G>T (p.Gln230His)
12g.49185828C>GCA384641874TUBA1Ac.538G>C (p.Ala180Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.1571G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.690G>C (p.Gln230His)
12g.49185828C>TCA384641873TUBA1Ac.538G>A (p.Ala180Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.1571G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.690G>A (p.Gln230=)
12g.49185829T>ACA384641878TUBA1Ac.537A>T (p.Thr179=)
c.432A>T (p.Thr144=)
n.1570A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
12g.49185829T>CCA384641879TUBA1Ac.537A>G (p.Thr179=)
c.432A>G (p.Thr144=)
n.1570A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
 gnomAD v4
12g.49185829T>GCA384641881TUBA1Ac.537A>C (p.Thr179=)
c.432A>C (p.Thr144=)
n.1570A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
12g.49185830G>ACA384641883TUBA1Ac.536C>T (p.Thr179Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1569C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
12g.49185830G>CCA384641885TUBA1Ac.536C>G (p.Thr179Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.1569C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
12g.49185830G>TCA384641886TUBA1Ac.536C>A (p.Thr179Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.1569C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
12g.49185831T>ACA384641887TUBA1Ac.535A>T (p.Thr179Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1568A>T
c.558A>T (p.Pro186=)
c.687A>T (p.Pro229=)

Number of alleles fetched