| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185811G>A | CA479717322 | TUBA1A | c.555C>T (p.Tyr185=) c.450C>T (p.Tyr150=) n.1588C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | |
| 12 | g.49185811G>C | CA384641785 | TUBA1A | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.1588C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
| 12 | g.49185811G>T | CA384641787 | TUBA1A | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.1588C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 12 | g.49185812T>A | CA384641793 | TUBA1A | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1587A>T c.*10A>T (n.*10A>T) | |
| 12 | g.49185812T>C | CA384641801 | TUBA1A | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1587A>G c.*10A>G (n.*10A>G) | |
| 12 | g.49185812T>G | CA384641804 | TUBA1A | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1587A>C c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 12 | g.49185813A>C | CA384641809 | TUBA1A | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1586T>G c.*9T>G (n.*9T>G) | |
| 12 | g.49185813A>G | CA384641811 | TUBA1A | c.553T>C (p.Tyr185His) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1586T>C c.*9T>C (n.*9T>C) | |
| 12 | g.49185813A>T | CA384641812 | TUBA1A | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1586T>A c.*9T>A (n.*9T>A) | |
| 12 | g.49185814G>A | CA479717330 | TUBA1A | c.552C>T (p.Pro184=) c.447C>T (p.Pro149=) n.1585C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | |
| 12 | g.49185814G>C | CA479717329 | TUBA1A | c.552C>G (p.Pro184=) c.447C>G (p.Pro149=) n.1585C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | |
| 12 | g.49185814G>T | CA479717328 | TUBA1A | c.552C>A (p.Pro184=) c.447C>A (p.Pro149=) n.1585C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | |
| 12 | g.49185816del | CA2618625232 | TUBA1A | c.552del (p.Tyr185ThrfsTer20) c.447del (p.Tyr150ThrfsTer20) n.1585del c.*8del (n.*8del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185815G>A | CA384641813 | TUBA1A | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1584C>T c.*7C>T (n.*7C>T) | |
| 12 | g.49185815G>C | CA384641814 | TUBA1A | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1584C>G c.*7C>G (n.*7C>G) | |
| 12 | g.49185815G>T | CA384641815 | TUBA1A | c.551C>A (p.Pro184His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1584C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | |
| 12 | g.49185816G>A | CA384641816 | TUBA1A | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1583C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
| 12 | g.49185816G>C | CA384641819 | TUBA1A | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1583C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 12 | g.49185816G>T | CA384641820 | TUBA1A | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1583C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 12 | g.49185817C>A | CA384641822 | TUBA1A | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1582G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | |
| 12 | g.49185817C>G | CA384641823 | TUBA1A | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1582G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 12 | g.49185817C>T | CA479717339 | TUBA1A | c.549G>A (p.Glu183=) c.444G>A (p.Glu148=) n.1582G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 12 | g.49185818T>A | CA384641828 | TUBA1A | c.548A>T (p.Glu183Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.1581A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
| 12 | g.49185818T>C | CA384641829 | TUBA1A | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1581A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | |
| 12 | g.49185818T>G | CA384641830 | TUBA1A | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1581A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | |
| 12 | g.49185819C>A | CA384641832 | TUBA1A | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1580G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | |
| 12 | g.49185819C>G | CA384641833 | TUBA1A | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1580G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | |
| 12 | g.49185819C>T | CA384641834 | TUBA1A | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1580G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | ClinVar |
| 12 | g.49185820A= | CA2035023045 | TUBA1A | c.546T= (p.Val182=) c.441T= (p.Val147=) n.1579T= c.*2T= (n.*2T=) | |
| 12 | g.49185820A>C | CA479717346 | TUBA1A | c.546T>G (p.Val182=) c.441T>G (p.Val147=) n.1579T>G c.*2T>G (n.*2T>G) | |
| 12 | g.49185820A>G | CA479717347 | TUBA1A | c.546T>C (p.Val182=) c.441T>C (p.Val147=) n.1579T>C c.*2T>C (n.*2T>C) | |
| 12 | g.49185820A>T | CA6550240 | TUBA1A | c.546T>A (p.Val182=) c.441T>A (p.Val147=) n.1579T>A c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185821A= | CA2035023050 | TUBA1A | c.545T= (p.Val182=) c.440T= (p.Val147=) n.1578T= c.*1T= (n.*1T=) | |
| 12 | g.49185821A>C | CA384641838 | TUBA1A | c.545T>G (p.Val182Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.1578T>G c.*1T>G (n.*1T>G) | |
| 12 | g.49185821A>G | CA384641839 | TUBA1A | c.545T>C (p.Val182Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.1578T>C c.*1T>C (n.*1T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185821A>T | CA384641841 | TUBA1A | c.545T>A (p.Val182Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.1578T>A c.*1T>A (n.*1T>A) | |
| 12 | g.49185822C>A | CA384641842 | TUBA1A | c.544G>T (p.Val182Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.1577G>T c.567G>T (p.Ter189Tyr) c.696G>T (p.Ter232Tyr) | |
| 12 | g.49185822C>G | CA384641844 | TUBA1A | c.544G>C (p.Val182Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.1577G>C c.567G>C (p.Ter189Tyr) c.696G>C (p.Ter232Tyr) | |
| 12 | g.49185822C>T | CA384641845 | TUBA1A | c.544G>A (p.Val182Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.1577G>A c.567G>A (p.Ter189=) c.696G>A (p.Ter232=) | |
| 12 | g.49185823T>A | CA384641847 | TUBA1A | c.543A>T (p.Val181=) c.438A>T (p.Val146=) n.1576A>T c.566A>T (p.Ter189Leu) c.695A>T (p.Ter232Leu) | |
| 12 | g.49185823T>C | CA236622617 | TUBA1A | c.543A>G (p.Val181=) c.438A>G (p.Val146=) n.1576A>G c.566A>G (p.Ter189Trp) c.695A>G (p.Ter232Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185823T>G | CA6550241 | TUBA1A | c.543A>C (p.Val181=) c.438A>C (p.Val146=) n.1576A>C c.566A>C (p.Ter189Ser) c.695A>C (p.Ter232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185823T= | CA2035023055 | TUBA1A | c.543A= (p.Val181=) c.438A= (p.Val146=) n.1576A= c.566A= (p.Ter189=) c.695A= (p.Ter232=) | |
| 12 | g.49185824A>C | CA384641850 | TUBA1A | c.542T>G (p.Val181Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1575T>G c.565T>G (p.Ter189Glu) c.694T>G (p.Ter232Glu) | |
| 12 | g.49185824A>G | CA384641852 | TUBA1A | c.542T>C (p.Val181Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1575T>C c.565T>C (p.Ter189Gln) c.694T>C (p.Ter232Gln) | ClinVar |
| 12 | g.49185824A>T | CA384641855 | TUBA1A | c.542T>A (p.Val181Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1575T>A c.565T>A (p.Ter189Lys) c.694T>A (p.Ter232Lys) | |
| 12 | g.49185825C>A | CA384641858 | TUBA1A | c.541G>T (p.Val181Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1574G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.693G>T (p.Leu231=) | |
| 12 | g.49185825C>G | CA384641861 | TUBA1A | c.541G>C (p.Val181Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1574G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.693G>C (p.Leu231=) | |
| 12 | g.49185825C>T | CA384641862 | TUBA1A | c.541G>A (p.Val181Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) n.1574G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.693G>A (p.Leu231=) | ClinVar |
| 12 | g.49185826A>C | CA384641863 | TUBA1A | c.540T>G (p.Ala180=) c.435T>G (p.Ala145=) n.1573T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) |