UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185584G>A | CA384639783 | TUBA1A | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1815C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | |
| 12 | g.49185584G>C | CA384639788 | TUBA1A | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1815C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | |
| 12 | g.49185584G>T | CA384639790 | TUBA1A | c.782C>A (p.Pro261His) c.677C>A (p.Pro226His) n.1815C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | |
| 12 | g.49185585G>A | CA384639794 | TUBA1A | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1814C>T c.*237C>T (n.*237C>T) | |
| 12 | g.49185585G>C | CA384639795 | TUBA1A | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1814C>G c.*237C>G (n.*237C>G) | ClinVar |
| 12 | g.49185585G>T | CA384639796 | TUBA1A | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1814C>A c.*237C>A (n.*237C>A) | |
| 12 | g.49185586C>A | CA479717189 | TUBA1A | c.780G>T (p.Val260=) c.675G>T (p.Val225=) n.1813G>T c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185586C= | CA2035022814 | TUBA1A | c.780G= (p.Val260=) c.675G= (p.Val225=) n.1813G= c.*236G= (n.*236G=) | |
| 12 | g.49185586C>G | CA479717190 | TUBA1A | c.780G>C (p.Val260=) c.675G>C (p.Val225=) n.1813G>C c.*236G>C (n.*236G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185586C>T | CA6550227 | TUBA1A | c.780G>A (p.Val260=) c.675G>A (p.Val225=) n.1813G>A c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185587A>C | CA384639800 | TUBA1A | c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1812T>G c.*235T>G (n.*235T>G) | |
| 12 | g.49185587A>G | CA384639806 | TUBA1A | c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1812T>C c.*235T>C (n.*235T>C) | |
| 12 | g.49185587A>T | CA384639804 | TUBA1A | c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1812T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | |
| 12 | g.49185588C>A | CA384639820 | TUBA1A | c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1811G>T c.*234G>T (n.*234G>T) | |
| 12 | g.49185588C>G | CA384639821 | TUBA1A | c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1811G>C c.*234G>C (n.*234G>C) | |
| 12 | g.49185588C>T | CA384639822 | TUBA1A | c.778G>A (p.Val260Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1811G>A c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 12 | g.49185589C>A | CA479717196 | TUBA1A | c.777G>T (p.Leu259=) c.672G>T (p.Leu224=) n.1810G>T c.*233G>T (n.*233G>T) | |
| 12 | g.49185589C>G | CA479717197 | TUBA1A | c.777G>C (p.Leu259=) c.672G>C (p.Leu224=) n.1810G>C c.*233G>C (n.*233G>C) | |
| 12 | g.49185589C>T | CA479717200 | TUBA1A | c.777G>A (p.Leu259=) c.672G>A (p.Leu224=) n.1810G>A c.*233G>A (n.*233G>A) | |
| 12 | g.49185590A>C | CA384639823 | TUBA1A | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1809T>G c.*232T>G (n.*232T>G) | |
| 12 | g.49185590A>G | CA384639826 | TUBA1A | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1809T>C c.*232T>C (n.*232T>C) | |
| 12 | g.49185590A>T | CA384639830 | TUBA1A | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1809T>A c.*232T>A (n.*232T>A) | |
| 12 | g.49185591G>A | CA479717201 | TUBA1A | c.775C>T (p.Leu259=) c.670C>T (p.Leu224=) n.1808C>T c.*231C>T (n.*231C>T) | |
| 12 | g.49185591G>C | CA384639836 | TUBA1A | c.775C>G (p.Leu259Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.1808C>G c.*231C>G (n.*231C>G) | |
| 12 | g.49185591G>T | CA384639843 | TUBA1A | c.775C>A (p.Leu259Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.1808C>A c.*231C>A (n.*231C>A) | COSMIC |
| 12 | g.49185592G>A | CA6550228 | TUBA1A | c.774C>T (p.Asn258=) c.669C>T (p.Asn223=) n.1807C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185592G>C | CA384639848 | TUBA1A | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1807C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
| 12 | g.49185592G= | CA2035022819 | TUBA1A | c.774C= (p.Asn258=) c.669C= (p.Asn223=) n.1807C= c.*230C= (n.*230C=) | |
| 12 | g.49185592G>T | CA384639853 | TUBA1A | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1807C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
| 12 | g.49185593T>A | CA384639859 | TUBA1A | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1806A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
| 12 | g.49185593T>C | CA384639862 | TUBA1A | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1806A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185593T>G | CA384639857 | TUBA1A | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1806A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | |
| 12 | g.49185593T= | CA2035022821 | TUBA1A | c.773A= (p.Asn258=) c.668A= (p.Asn223=) n.1806A= c.*229A= (n.*229A=) | |
| 12 | g.49185594T>A | CA384639866 | TUBA1A | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1805A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | |
| 12 | g.49185594T>C | CA384639869 | TUBA1A | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1805A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | |
| 12 | g.49185594T>G | CA384639885 | TUBA1A | c.772A>C (p.Asn258His) c.667A>C (p.Asn223His) n.1805A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | |
| 12 | g.49185595G>A | CA479717205 | TUBA1A | c.771C>T (p.Thr257=) c.666C>T (p.Thr222=) n.1804C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | |
| 12 | g.49185595G>C | CA479717206 | TUBA1A | c.771C>G (p.Thr257=) c.666C>G (p.Thr222=) n.1804C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185595G>T | CA479717207 | TUBA1A | c.771C>A (p.Thr257=) c.666C>A (p.Thr222=) n.1804C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | |
| 12 | g.49185596G>A | CA384639895 | TUBA1A | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1803C>T c.*226C>T (n.*226C>T) | |
| 12 | g.49185596G>C | CA384639907 | TUBA1A | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1803C>G c.*226C>G (n.*226C>G) | |
| 12 | g.49185596G>T | CA384639911 | TUBA1A | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1803C>A c.*226C>A (n.*226C>A) | |
| 12 | g.49185597T>A | CA384639930 | TUBA1A | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1802A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | |
| 12 | g.49185597T>C | CA384639914 | TUBA1A | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1802A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | |
| 12 | g.49185597T>G | CA384639926 | TUBA1A | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1802A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | COSMIC |
| 12 | g.49185598C>A | CA384639940 | TUBA1A | c.768G>T (p.Gln256His) c.663G>T (p.Gln221His) n.1801G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
| 12 | g.49185598C>G | CA384639942 | TUBA1A | c.768G>C (p.Gln256His) c.663G>C (p.Gln221His) n.1801G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | |
| 12 | g.49185598C>T | CA479717208 | TUBA1A | c.768G>A (p.Gln256=) c.663G>A (p.Gln221=) n.1801G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185599T>A | CA384639945 | TUBA1A | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1800A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 12 | g.49185599T>C | CA384639947 | TUBA1A | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1800A>G c.*223A>G (n.*223A>G) |