| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185579G>A | CA384639743 | TUBA1A | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1820C>T c.*243C>T (n.*243C>T) | COSMIC |
| 12 | g.49185579G>C | CA384639744 | TUBA1A | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1820C>G c.*243C>G (n.*243C>G) | |
| 12 | g.49185579G= | CA2035022796 | TUBA1A | c.787C= (p.Pro263=) c.682C= (p.Pro228=) n.1820C= c.*243C= (n.*243C=) | |
| 12 | g.49185579G>T | CA213158 | TUBA1A | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1820C>A c.*243C>A (n.*243C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185580A= | CA2035022806 | TUBA1A | c.786T= (p.Tyr262=) c.681T= (p.Tyr227=) n.1819T= c.*242T= (n.*242T=) | |
| 12 | g.49185580A>C | CA384639754 | TUBA1A | c.786T>G (p.Tyr262Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.1819T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
| 12 | g.49185580A>G | CA207281 | TUBA1A | c.786T>C (p.Tyr262=) c.681T>C (p.Tyr227=) n.1819T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185580A>T | CA384639750 | TUBA1A | c.786T>A (p.Tyr262Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.1819T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
| 12 | g.49185581T>A | CA384639759 | TUBA1A | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.1818A>T c.*241A>T (n.*241A>T) | |
| 12 | g.49185581T>C | CA384639760 | TUBA1A | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.1818A>G c.*241A>G (n.*241A>G) | |
| 12 | g.49185581T>G | CA384639766 | TUBA1A | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.1818A>C c.*241A>C (n.*241A>C) | |
| 12 | g.49185582A>C | CA384639769 | TUBA1A | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.1817T>G c.*240T>G (n.*240T>G) | |
| 12 | g.49185582A>G | CA384639773 | TUBA1A | c.784T>C (p.Tyr262His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.1817T>C c.*240T>C (n.*240T>C) | |
| 12 | g.49185582A>T | CA384639778 | TUBA1A | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.1817T>A c.*240T>A (n.*240T>A) | |
| 12 | g.49185583G>A | CA479717180 | TUBA1A | c.783C>T (p.Pro261=) c.678C>T (p.Pro226=) n.1816C>T c.*239C>T (n.*239C>T) | COSMIC |
| 12 | g.49185583G>C | CA479717181 | TUBA1A | c.783C>G (p.Pro261=) c.678C>G (p.Pro226=) n.1816C>G c.*239C>G (n.*239C>G) | |
| 12 | g.49185583G>T | CA479717183 | TUBA1A | c.783C>A (p.Pro261=) c.678C>A (p.Pro226=) n.1816C>A c.*239C>A (n.*239C>A) | |
| 12 | g.49185584G>A | CA384639783 | TUBA1A | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1815C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | |
| 12 | g.49185584G>C | CA384639788 | TUBA1A | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1815C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | |
| 12 | g.49185584G>T | CA384639790 | TUBA1A | c.782C>A (p.Pro261His) c.677C>A (p.Pro226His) n.1815C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | |
| 12 | g.49185585G>A | CA384639794 | TUBA1A | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1814C>T c.*237C>T (n.*237C>T) | |
| 12 | g.49185585G>C | CA384639795 | TUBA1A | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1814C>G c.*237C>G (n.*237C>G) | ClinVar |
| 12 | g.49185585G>T | CA384639796 | TUBA1A | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1814C>A c.*237C>A (n.*237C>A) | |
| 12 | g.49185586C>A | CA479717189 | TUBA1A | c.780G>T (p.Val260=) c.675G>T (p.Val225=) n.1813G>T c.*236G>T (n.*236G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185586C= | CA2035022814 | TUBA1A | c.780G= (p.Val260=) c.675G= (p.Val225=) n.1813G= c.*236G= (n.*236G=) | |
| 12 | g.49185586C>G | CA479717190 | TUBA1A | c.780G>C (p.Val260=) c.675G>C (p.Val225=) n.1813G>C c.*236G>C (n.*236G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185586C>T | CA6550227 | TUBA1A | c.780G>A (p.Val260=) c.675G>A (p.Val225=) n.1813G>A c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185587A>C | CA384639800 | TUBA1A | c.779T>G (p.Val260Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1812T>G c.*235T>G (n.*235T>G) | |
| 12 | g.49185587A>G | CA384639806 | TUBA1A | c.779T>C (p.Val260Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1812T>C c.*235T>C (n.*235T>C) | |
| 12 | g.49185587A>T | CA384639804 | TUBA1A | c.779T>A (p.Val260Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1812T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | |
| 12 | g.49185588C>A | CA384639820 | TUBA1A | c.778G>T (p.Val260Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1811G>T c.*234G>T (n.*234G>T) | |
| 12 | g.49185588C>G | CA384639821 | TUBA1A | c.778G>C (p.Val260Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1811G>C c.*234G>C (n.*234G>C) | |
| 12 | g.49185588C>T | CA384639822 | TUBA1A | c.778G>A (p.Val260Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1811G>A c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 12 | g.49185589C>A | CA479717196 | TUBA1A | c.777G>T (p.Leu259=) c.672G>T (p.Leu224=) n.1810G>T c.*233G>T (n.*233G>T) | |
| 12 | g.49185589C>G | CA479717197 | TUBA1A | c.777G>C (p.Leu259=) c.672G>C (p.Leu224=) n.1810G>C c.*233G>C (n.*233G>C) | |
| 12 | g.49185589C>T | CA479717200 | TUBA1A | c.777G>A (p.Leu259=) c.672G>A (p.Leu224=) n.1810G>A c.*233G>A (n.*233G>A) | |
| 12 | g.49185590A>C | CA384639823 | TUBA1A | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1809T>G c.*232T>G (n.*232T>G) | |
| 12 | g.49185590A>G | CA384639826 | TUBA1A | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1809T>C c.*232T>C (n.*232T>C) | |
| 12 | g.49185590A>T | CA384639830 | TUBA1A | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1809T>A c.*232T>A (n.*232T>A) | |
| 12 | g.49185591G>A | CA479717201 | TUBA1A | c.775C>T (p.Leu259=) c.670C>T (p.Leu224=) n.1808C>T c.*231C>T (n.*231C>T) | |
| 12 | g.49185591G>C | CA384639836 | TUBA1A | c.775C>G (p.Leu259Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.1808C>G c.*231C>G (n.*231C>G) | |
| 12 | g.49185591G>T | CA384639843 | TUBA1A | c.775C>A (p.Leu259Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.1808C>A c.*231C>A (n.*231C>A) | COSMIC |
| 12 | g.49185592G>A | CA6550228 | TUBA1A | c.774C>T (p.Asn258=) c.669C>T (p.Asn223=) n.1807C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49185592G>C | CA384639848 | TUBA1A | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1807C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | |
| 12 | g.49185592G= | CA2035022819 | TUBA1A | c.774C= (p.Asn258=) c.669C= (p.Asn223=) n.1807C= c.*230C= (n.*230C=) | |
| 12 | g.49185592G>T | CA384639853 | TUBA1A | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1807C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | |
| 12 | g.49185593T>A | CA384639859 | TUBA1A | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1806A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
| 12 | g.49185593T>C | CA384639862 | TUBA1A | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1806A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185593T>G | CA384639857 | TUBA1A | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1806A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | |
| 12 | g.49185593T= | CA2035022821 | TUBA1A | c.773A= (p.Asn258=) c.668A= (p.Asn223=) n.1806A= c.*229A= (n.*229A=) |