UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185471_49185491del | CA2580086338 | TUBA1A | c.879_899del (p.Ala294_Asn300del) c.774_794del (p.Ala259_Asn265del) n.1912_1932del c.*335_*355del (n.*335_*355del) | ClinVar |
| 12 | g.49185489T>A | CA384638910 | TUBA1A | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1910A>T c.*333A>T (n.*333A>T) | |
| 12 | g.49185489T>C | CA384638911 | TUBA1A | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1910A>G c.*333A>G (n.*333A>G) | |
| 12 | g.49185489T>G | CA384638912 | TUBA1A | c.877A>C (p.Asn293His) c.772A>C (p.Asn258His) n.1910A>C c.*333A>C (n.*333A>C) | |
| 12 | g.49185490G>A | CA479717401 | TUBA1A | c.876C>T (p.Thr292=) c.771C>T (p.Thr257=) n.1909C>T c.*332C>T (n.*332C>T) | |
| 12 | g.49185490G>C | CA479717402 | TUBA1A | c.876C>G (p.Thr292=) c.771C>G (p.Thr257=) n.1909C>G c.*332C>G (n.*332C>G) | |
| 12 | g.49185490G>T | CA479717403 | TUBA1A | c.876C>A (p.Thr292=) c.771C>A (p.Thr257=) n.1909C>A c.*332C>A (n.*332C>A) | |
| 12 | g.49185491G>A | CA384638913 | TUBA1A | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1908C>T c.*331C>T (n.*331C>T) | ClinVar |
| 12 | g.49185491G>C | CA384638917 | TUBA1A | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.1908C>G c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 12 | g.49185491G>T | CA384638930 | TUBA1A | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.1908C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | |
| 12 | g.49185492T>A | CA384638936 | TUBA1A | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1907A>T c.*330A>T (n.*330A>T) | |
| 12 | g.49185492T>C | CA384638946 | TUBA1A | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1907A>G c.*330A>G (n.*330A>G) | |
| 12 | g.49185492T>G | CA384638961 | TUBA1A | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1907A>C c.*330A>C (n.*330A>C) | |
| 12 | g.49185493G>A | CA479717405 | TUBA1A | c.873C>T (p.Ile291=) c.768C>T (p.Ile256=) n.1906C>T c.*329C>T (n.*329C>T) | |
| 12 | g.49185493G>C | CA384638970 | TUBA1A | c.873C>G (p.Ile291Met) c.768C>G (p.Ile256Met) n.1906C>G c.*329C>G (n.*329C>G) | |
| 12 | g.49185493G>T | CA479717406 | TUBA1A | c.873C>A (p.Ile291=) c.768C>A (p.Ile256=) n.1906C>A c.*329C>A (n.*329C>A) | |
| 12 | g.49185494A>C | CA384638975 | TUBA1A | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1905T>G c.*328T>G (n.*328T>G) | |
| 12 | g.49185494A>G | CA384638981 | TUBA1A | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1905T>C c.*328T>C (n.*328T>C) | |
| 12 | g.49185494A>T | CA384638988 | TUBA1A | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1905T>A c.*328T>A (n.*328T>A) | |
| 12 | g.49185495T>A | CA384639002 | TUBA1A | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1904A>T c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 12 | g.49185495T>C | CA384638992 | TUBA1A | c.871A>G (p.Ile291Val) c.766A>G (p.Ile256Val) n.1904A>G c.*327A>G (n.*327A>G) | |
| 12 | g.49185495T>G | CA384638993 | TUBA1A | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1904A>C c.*327A>C (n.*327A>C) | |
| 12 | g.49185496C>A | CA384639006 | TUBA1A | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1903G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | ClinVar |
| 12 | g.49185496C= | CA2035022692 | TUBA1A | c.870G= (p.Glu290=) c.765G= (p.Glu255=) n.1903G= c.*326G= (n.*326G=) | |
| 12 | g.49185496C>G | CA384639010 | TUBA1A | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1903G>C c.*326G>C (n.*326G>C) | |
| 12 | g.49185496C>T | CA479717409 | TUBA1A | c.870G>A (p.Glu290=) c.765G>A (p.Glu255=) n.1903G>A c.*326G>A (n.*326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49185497T>A | CA384639012 | TUBA1A | c.869A>T (p.Glu290Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1902A>T c.*325A>T (n.*325A>T) | |
| 12 | g.49185497T>C | CA384639015 | TUBA1A | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1902A>G c.*325A>G (n.*325A>G) | |
| 12 | g.49185497T>G | CA384639016 | TUBA1A | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1902A>C c.*325A>C (n.*325A>C) | |
| 12 | g.49185498C>A | CA384639027 | TUBA1A | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1901G>T c.*324G>T (n.*324G>T) | |
| 12 | g.49185498C>G | CA384639021 | TUBA1A | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1901G>C c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 12 | g.49185498C>T | CA384639018 | TUBA1A | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1901G>A c.*324G>A (n.*324G>A) | |
| 12 | g.49185499T>A | CA479717412 | TUBA1A | c.867A>T (p.Ala289=) c.762A>T (p.Ala254=) n.1900A>T c.*323A>T (n.*323A>T) | |
| 12 | g.49185499T>C | CA479717413 | TUBA1A | c.867A>G (p.Ala289=) c.762A>G (p.Ala254=) n.1900A>G c.*323A>G (n.*323A>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185499T>G | CA479717414 | TUBA1A | c.867A>C (p.Ala289=) c.762A>C (p.Ala254=) n.1900A>C c.*323A>C (n.*323A>C) | |
| 12 | g.49185499T= | CA2035022695 | TUBA1A | c.867A= (p.Ala289=) c.762A= (p.Ala254=) n.1900A= c.*323A= (n.*323A=) | |
| 12 | g.49185500G>A | CA384639029 | TUBA1A | c.866C>T (p.Ala289Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.1899C>T c.*322C>T (n.*322C>T) | |
| 12 | g.49185500G>C | CA384639031 | TUBA1A | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.1899C>G c.*322C>G (n.*322C>G) | |
| 12 | g.49185500G>T | CA384639049 | TUBA1A | c.866C>A (p.Ala289Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) n.1899C>A c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 12 | g.49185501C>A | CA384639059 | TUBA1A | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.1898G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | |
| 12 | g.49185501C>G | CA384639071 | TUBA1A | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.1898G>C c.*321G>C (n.*321G>C) | |
| 12 | g.49185501C>T | CA384639073 | TUBA1A | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.1898G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | |
| 12 | g.49185502T>A | CA479717415 | TUBA1A | c.864A>T (p.Val288=) c.759A>T (p.Val253=) n.1897A>T c.*320A>T (n.*320A>T) | |
| 12 | g.49185502T>C | CA479717417 | TUBA1A | c.864A>G (p.Val288=) c.759A>G (p.Val253=) n.1897A>G c.*320A>G (n.*320A>G) | |
| 12 | g.49185502T>G | CA479717416 | TUBA1A | c.864A>C (p.Val288=) c.759A>C (p.Val253=) n.1897A>C c.*320A>C (n.*320A>C) | |
| 12 | g.49185503A>C | CA384639088 | TUBA1A | c.863T>G (p.Val288Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1896T>G c.*319T>G (n.*319T>G) | |
| 12 | g.49185503A>G | CA384639080 | TUBA1A | c.863T>C (p.Val288Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1896T>C c.*319T>C (n.*319T>C) | |
| 12 | g.49185503A>T | CA384639086 | TUBA1A | c.863T>A (p.Val288Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1896T>A c.*319T>A (n.*319T>A) | |
| 12 | g.49185504C>A | CA384639092 | TUBA1A | c.862G>T (p.Val288Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1895G>T c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 12 | g.49185504C>G | CA384639094 | TUBA1A | c.862G>C (p.Val288Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1895G>C c.*318G>C (n.*318G>C) |