| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49185471_49185491del | CA2580086338 | TUBA1A | c.879_899del (p.Ala294_Asn300del) c.774_794del (p.Ala259_Asn265del) n.1912_1932del c.*335_*355del (n.*335_*355del) | ClinVar |
| 12 | g.49185479A= | CA2035022677 | TUBA1A | c.887T= (p.Phe296=) c.782T= (p.Phe261=) n.1920T= c.*343T= (n.*343T=) | |
| 12 | g.49185479A>C | CA384638821 | TUBA1A | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1920T>G c.*343T>G (n.*343T>G) | |
| 12 | g.49185479A>G | CA384638824 | TUBA1A | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1920T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185479A>T | CA384638826 | TUBA1A | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1920T>A c.*343T>A (n.*343T>A) | |
| 12 | g.49185480A>C | CA384638830 | TUBA1A | c.886T>G (p.Phe296Val) c.781T>G (p.Phe261Val) n.1919T>G c.*342T>G (n.*342T>G) | |
| 12 | g.49185480A>G | CA384638831 | TUBA1A | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1919T>C c.*342T>C (n.*342T>C) | |
| 12 | g.49185480A>T | CA384638832 | TUBA1A | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1919T>A c.*342T>A (n.*342T>A) | |
| 12 | g.49185481_49185483del | CA2726182001 | TUBA1A | c.884_886del (p.Cys295del) c.779_781del (p.Cys260del) n.1917_1919del c.*340_*342del (n.*340_*342del) | dbSNP |
| 12 | g.49185481G>A | CA479717384 | TUBA1A | c.885C>T (p.Cys295=) c.780C>T (p.Cys260=) n.1918C>T c.*341C>T (n.*341C>T) | |
| 12 | g.49185481G>C | CA384638837 | TUBA1A | c.885C>G (p.Cys295Trp) c.780C>G (p.Cys260Trp) n.1918C>G c.*341C>G (n.*341C>G) | |
| 12 | g.49185481G>T | CA384638833 | TUBA1A | c.885C>A (p.Cys295Ter) c.780C>A (p.Cys260Ter) n.1918C>A c.*341C>A (n.*341C>A) | |
| 12 | g.49185481_49185484delinsGCAA | CA2035022680 | TUBA1A | c.882_885delinsTTGC (p.Ala294=) c.777_780delinsTTGC (p.Ala259=) n.1915_1918delinsTTGC c.*338_*341delinsTTGC (n.*338_*341delinsTTGC) | |
| 12 | g.49185482C>A | CA384638848 | TUBA1A | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) n.1917G>T c.*340G>T (n.*340G>T) | |
| 12 | g.49185482C>G | CA384638849 | TUBA1A | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) n.1917G>C c.*340G>C (n.*340G>C) | |
| 12 | g.49185482C>T | CA384638852 | TUBA1A | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) n.1917G>A c.*340G>A (n.*340G>A) | |
| 12 | g.49185482_49185484del | CA919083066 | TUBA1A | c.882_884del (p.Cys295del) c.777_779del (p.Cys260del) n.1915_1917del c.*338_*340del (n.*338_*340del) | dbSNP |
| 12 | g.49185483A>C | CA384638861 | TUBA1A | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) n.1916T>G c.*339T>G (n.*339T>G) | |
| 12 | g.49185483A>G | CA384638868 | TUBA1A | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) n.1916T>C c.*339T>C (n.*339T>C) | |
| 12 | g.49185483A>T | CA384638872 | TUBA1A | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.778T>A (p.Cys260Ser) n.1916T>A c.*339T>A (n.*339T>A) | |
| 12 | g.49185484A= | CA2035022687 | TUBA1A | c.882T= (p.Ala294=) c.777T= (p.Ala259=) n.1915T= c.*338T= (n.*338T=) | |
| 12 | g.49185484A>C | CA479717388 | TUBA1A | c.882T>G (p.Ala294=) c.777T>G (p.Ala259=) n.1915T>G c.*338T>G (n.*338T>G) | dbSNP |
| 12 | g.49185484A>G | CA479717389 | TUBA1A | c.882T>C (p.Ala294=) c.777T>C (p.Ala259=) n.1915T>C c.*338T>C (n.*338T>C) | |
| 12 | g.49185484A>T | CA479717390 | TUBA1A | c.882T>A (p.Ala294=) c.777T>A (p.Ala259=) n.1915T>A c.*338T>A (n.*338T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185485G>A | CA384638883 | TUBA1A | c.881C>T (p.Ala294Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1914C>T c.*337C>T (n.*337C>T) | |
| 12 | g.49185485G>C | CA384638875 | TUBA1A | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1914C>G c.*337C>G (n.*337C>G) | |
| 12 | g.49185485G>T | CA384638879 | TUBA1A | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1914C>A c.*337C>A (n.*337C>A) | |
| 12 | g.49185486C>A | CA384638885 | TUBA1A | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1913G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | |
| 12 | g.49185486C>G | CA384638886 | TUBA1A | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1913G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | |
| 12 | g.49185486C>T | CA384638888 | TUBA1A | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1913G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | |
| 12 | g.49185487A>C | CA384638890 | TUBA1A | c.879T>G (p.Asn293Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1912T>G c.*335T>G (n.*335T>G) | |
| 12 | g.49185487A>G | CA479717394 | TUBA1A | c.879T>C (p.Asn293=) c.774T>C (p.Asn258=) n.1912T>C c.*335T>C (n.*335T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.49185487A>T | CA384638892 | TUBA1A | c.879T>A (p.Asn293Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1912T>A c.*335T>A (n.*335T>A) | |
| 12 | g.49185487_49185488insCTG | CA2726182127 | TUBA1A | c.878_879insCAG (p.Asn293_Ala294insSer) c.773_774insCAG (p.Asn258_Ala259insSer) n.1911_1912insCAG c.*334_*335insCAG (n.*334_*335insCAG) | dbSNP |
| 12 | g.49185488T>A | CA384638906 | TUBA1A | c.878A>T (p.Asn293Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1911A>T c.*334A>T (n.*334A>T) | |
| 12 | g.49185488T>C | CA384638897 | TUBA1A | c.878A>G (p.Asn293Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1911A>G c.*334A>G (n.*334A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49185488T>G | CA384638903 | TUBA1A | c.878A>C (p.Asn293Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1911A>C c.*334A>C (n.*334A>C) | |
| 12 | g.49185488T= | CA2035022689 | TUBA1A | c.878A= (p.Asn293=) c.773A= (p.Asn258=) n.1911A= c.*334A= (n.*334A=) | |
| 12 | g.49185489T>A | CA384638910 | TUBA1A | c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1910A>T c.*333A>T (n.*333A>T) | |
| 12 | g.49185489T>C | CA384638911 | TUBA1A | c.877A>G (p.Asn293Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1910A>G c.*333A>G (n.*333A>G) | |
| 12 | g.49185489T>G | CA384638912 | TUBA1A | c.877A>C (p.Asn293His) c.772A>C (p.Asn258His) n.1910A>C c.*333A>C (n.*333A>C) | |
| 12 | g.49185490G>A | CA479717401 | TUBA1A | c.876C>T (p.Thr292=) c.771C>T (p.Thr257=) n.1909C>T c.*332C>T (n.*332C>T) | |
| 12 | g.49185490G>C | CA479717402 | TUBA1A | c.876C>G (p.Thr292=) c.771C>G (p.Thr257=) n.1909C>G c.*332C>G (n.*332C>G) | |
| 12 | g.49185490G>T | CA479717403 | TUBA1A | c.876C>A (p.Thr292=) c.771C>A (p.Thr257=) n.1909C>A c.*332C>A (n.*332C>A) | |
| 12 | g.49185491G>A | CA384638913 | TUBA1A | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1908C>T c.*331C>T (n.*331C>T) | ClinVar |
| 12 | g.49185491G>C | CA384638917 | TUBA1A | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) n.1908C>G c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 12 | g.49185491G>T | CA384638930 | TUBA1A | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) n.1908C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | |
| 12 | g.49185492T>A | CA384638936 | TUBA1A | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1907A>T c.*330A>T (n.*330A>T) | |
| 12 | g.49185492T>C | CA384638946 | TUBA1A | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1907A>G c.*330A>G (n.*330A>G) | |
| 12 | g.49185492T>G | CA384638961 | TUBA1A | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1907A>C c.*330A>C (n.*330A>C) |