Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4912619T>A | CA383456343 | KCNA1 | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.105+2147T>A c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.76+353T>A n.96+2147T>A | |
12 | g.4912619T>C | CA383456344 | KCNA1 | c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.105+2147T>C c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.76+353T>C n.96+2147T>C | gnomAD v4 |
12 | g.4912619T>G | CA341653 | KCNA1 | c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.105+2147T>G c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.76+353T>G n.96+2147T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619T= | CA2013367930 | KCNA1 | c.1241T= (p.Phe414=) n.105+2147T= c.1079T= (p.Phe360=) c.76+353T= n.96+2147T= | |
12 | g.4912619_4912620insA | CA944246524 | KCNA1 | c.1241_1242insA (p.Phe414LeufsTer7) n.105+2147_105+2148insA c.1079_1080insA (p.Phe360LeufsTer7) c.76+353_76+354insA n.96+2147_96+2148insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619_4912620insAATG | CA944246526 | KCNA1 | c.1241_1242insAATG (p.Phe414LeufsTer8) n.105+2147_105+2148insAATG c.1079_1080insAATG (p.Phe360LeufsTer8) c.76+353_76+354insAATG n.96+2147_96+2148insAATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619_4912620insGATACGG | CA944246535 | KCNA1 | c.1241_1242insGATACGG (p.Phe414LeufsTer9) n.105+2147_105+2148insGATACGG c.1079_1080insGATACGG (p.Phe360LeufsTer9) c.76+353_76+354insGATACGG n.96+2147_96+2148insGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912619_4912620insAAAGATACGG | CA2541031046 | KCNA1 | c.1241_1242insAAAGATACGG (p.Phe414LeufsTer10) n.105+2147_105+2148insAAAGATACGG c.1079_1080insAAAGATACGG (p.Phe360LeufsTer10) c.76+353_76+354insAAAGATACGG n.96+2147_96+2148insAAAGATACGG | |
12 | g.4912619_4912620insAATGATACGG | CA944246528 | KCNA1 | c.1241_1242insAATGATACGG (p.Phe414LeufsTer10) n.105+2147_105+2148insAATGATACGG c.1079_1080insAATGATACGG (p.Phe360LeufsTer10) c.76+353_76+354insAATGATACGG n.96+2147_96+2148insAATGATACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912620C>A | CA383456345 | KCNA1 | c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.105+2148C>A c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.76+354C>A n.96+2148C>A | |
12 | g.4912620C>G | CA383456346 | KCNA1 | c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.105+2148C>G c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.76+354C>G n.96+2148C>G | |
12 | g.4912620C>T | CA478095030 | KCNA1 | c.1242C>T (p.Phe414=) n.105+2148C>T c.1080C>T (p.Phe360=) c.76+354C>T n.96+2148C>T | |
12 | g.4912621T>A | CA383456347 | KCNA1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.105+2149T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.76+355T>A n.96+2149T>A | |
12 | g.4912621T>C | CA383456348 | KCNA1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.105+2149T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.76+355T>C n.96+2149T>C | |
12 | g.4912621T>G | CA383456349 | KCNA1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.105+2149T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.76+355T>G n.96+2149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912621_4912622insGATACGGCG | CA944246542 | KCNA1 | c.1243_1244insGATACGGCG (p.Tyr415Ter) n.105+2149_105+2150insGATACGGCG c.1081_1082insGATACGGCG (p.Tyr361Ter) c.76+355_76+356insGATACGGCG n.96+2149_96+2150insGATACGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912621_4912622insGCTACGGCG | CA2590820621 | KCNA1 | c.1243_1244insGCTACGGCG (p.Tyr415delinsCysTyrGlyAsp) n.105+2149_105+2150insGCTACGGCG c.1081_1082insGCTACGGCG (p.Tyr361delinsCysTyrGlyAsp) c.76+355_76+356insGCTACGGCG n.96+2149_96+2150insGCTACGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912622A>C | CA383456352 | KCNA1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.105+2150A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.76+356A>C n.96+2150A>C | |
12 | g.4912622A>G | CA383456351 | KCNA1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.105+2150A>G c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.76+356A>G n.96+2150A>G | |
12 | g.4912622A>T | CA383456350 | KCNA1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.105+2150A>T c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.76+356A>T n.96+2150A>T | |
12 | g.4912623_4912624insGGCGAC | CA944246541 | KCNA1 | c.1245_1246insGGCGAC (p.Tyr415_His416insGlyAsp) n.105+2151_105+2152insGGCGAC c.1083_1084insGGCGAC (p.Tyr361_His362insGlyAsp) c.76+357_76+358insGGCGAC n.96+2151_96+2152insGGCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912623C>A | CA383456354 | KCNA1 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.105+2151C>A c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.76+357C>A n.96+2151C>A | |
12 | g.4912623C>G | CA383456353 | KCNA1 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.105+2151C>G c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.76+357C>G n.96+2151C>G | |
12 | g.4912623C>T | CA478095033 | KCNA1 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.105+2151C>T c.1083C>T (p.Tyr361=) c.76+357C>T n.96+2151C>T | |
12 | g.4912624C>A | CA383456355 | KCNA1 | c.1246C>A (p.His416Asn) n.105+2152C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.76+358C>A n.96+2152C>A | |
12 | g.4912624C>G | CA383456356 | KCNA1 | c.1246C>G (p.His416Asp) n.105+2152C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.76+358C>G n.96+2152C>G | |
12 | g.4912624C>T | CA383456357 | KCNA1 | c.1246C>T (p.His416Tyr) n.105+2152C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.76+358C>T n.96+2152C>T | |
12 | g.4912625A>C | CA383456358 | KCNA1 | c.1247A>C (p.His416Pro) n.105+2153A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.76+359A>C n.96+2153A>C | |
12 | g.4912625A>G | CA383456359 | KCNA1 | c.1247A>G (p.His416Arg) n.105+2153A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.76+359A>G n.96+2153A>G | |
12 | g.4912625A>T | CA383456360 | KCNA1 | c.1247A>T (p.His416Leu) n.105+2153A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.76+359A>T n.96+2153A>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912626C>A | CA383456361 | KCNA1 | c.1248C>A (p.His416Gln) n.105+2154C>A c.1086C>A (p.His362Gln) c.76+360C>A n.96+2154C>A | |
12 | g.4912626C= | CA2013367931 | KCNA1 | c.1248C= (p.His416=) n.105+2154C= c.1086C= (p.His362=) c.76+360C= n.96+2154C= | |
12 | g.4912626C>G | CA383456362 | KCNA1 | c.1248C>G (p.His416Gln) n.105+2154C>G c.1086C>G (p.His362Gln) c.76+360C>G n.96+2154C>G | |
12 | g.4912626C>T | CA478094554 | KCNA1 | c.1248C>T (p.His416=) n.105+2154C>T c.1086C>T (p.His362=) c.76+360C>T n.96+2154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4912627C>A | CA478094555 | KCNA1 | c.1249C>A (p.Arg417=) n.105+2155C>A c.1087C>A (p.Arg363=) c.76+361C>A n.96+2155C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.4912627C= | CA2013367932 | KCNA1 | c.1249C= (p.Arg417=) n.105+2155C= c.1087C= (p.Arg363=) c.76+361C= n.96+2155C= | |
12 | g.4912627C>G | CA383456363 | KCNA1 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) n.105+2155C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.76+361C>G n.96+2155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.4912627C>T | CA341288 | KCNA1 | c.1249C>T (p.Arg417Ter) n.105+2155C>T c.1087C>T (p.Arg363Ter) c.76+361C>T n.96+2155C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.4912628G>A | CA383456364 | KCNA1 | c.1250G>A (p.Arg417Gln) n.105+2156G>A c.1088G>A (p.Arg363Gln) c.76+362G>A n.96+2156G>A | gnomAD v4 |
12 | g.4912628G>C | CA383456365 | KCNA1 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) n.105+2156G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.76+362G>C n.96+2156G>C | |
12 | g.4912628G>T | CA383456366 | KCNA1 | c.1250G>T (p.Arg417Leu) n.105+2156G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.76+362G>T n.96+2156G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912629A>C | CA478094557 | KCNA1 | c.1251A>C (p.Arg417=) n.105+2157A>C c.1089A>C (p.Arg363=) c.76+363A>C n.96+2157A>C | |
12 | g.4912629A>G | CA478094558 | KCNA1 | c.1251A>G (p.Arg417=) n.105+2157A>G c.1089A>G (p.Arg363=) c.76+363A>G n.96+2157A>G | |
12 | g.4912629A>T | CA478094559 | KCNA1 | c.1251A>T (p.Arg417=) n.105+2157A>T c.1089A>T (p.Arg363=) c.76+363A>T n.96+2157A>T | |
12 | g.4912630G>A | CA383456367 | KCNA1 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.105+2158G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.76+364G>A n.96+2158G>A | |
12 | g.4912630G>C | CA383456369 | KCNA1 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.105+2158G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.76+364G>C n.96+2158G>C | |
12 | g.4912630G>T | CA383456368 | KCNA1 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.105+2158G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.76+364G>T n.96+2158G>T | gnomAD v4 |
12 | g.4912631A>C | CA383456370 | KCNA1 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.105+2159A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.76+365A>C n.96+2159A>C | |
12 | g.4912631A>G | CA383456371 | KCNA1 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.105+2159A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.76+365A>G n.96+2159A>G | |
12 | g.4912631A>T | CA383456372 | KCNA1 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.105+2159A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.76+365A>T n.96+2159A>T |