Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912588G>ACA256880KCNA1c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.105+2116G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.76+322G>A
n.96+2116G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912588G>CCA383456276KCNA1c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.105+2116G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.76+322G>C
n.96+2116G>C
12g.4912588G=CA2013367919KCNA1c.1210G= (p.Val404=)
n.105+2116G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.76+322G=
n.96+2116G=
12g.4912588G>TCA383456277KCNA1c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.105+2116G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.76+322G>T
n.96+2116G>T
12g.4912589T>ACA383456280KCNA1c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.105+2117T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.76+323T>A
n.96+2117T>A
12g.4912589T>CCA383456278KCNA1c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.105+2117T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.76+323T>C
n.96+2117T>C
12g.4912589T>GCA383456279KCNA1c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.105+2117T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.76+323T>G
n.96+2117T>G
12g.4912590A=CA2013367920KCNA1c.1212A= (p.Val404=)
n.105+2118A=
c.1050A= (p.Val350=)
c.76+324A=
n.96+2118A=
12g.4912590A>CCA478094973KCNA1c.1212A>C (p.Val404=)
n.105+2118A>C
c.1050A>C (p.Val350=)
c.76+324A>C
n.96+2118A>C
12g.4912590A>GCA231856202KCNA1c.1212A>G (p.Val404=)
n.105+2118A>G
c.1050A>G (p.Val350=)
c.76+324A>G
n.96+2118A>G
 dbSNP
12g.4912590A>TCA478094974KCNA1c.1212A>T (p.Val404=)
n.105+2118A>T
c.1050A>T (p.Val350=)
c.76+324A>T
n.96+2118A>T
12g.4912591C>ACA383456281KCNA1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.105+2119C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.76+325C>A
n.96+2119C>A
12g.4912591C=CA2013367921KCNA1c.1213C= (p.Pro405=)
n.105+2119C=
c.1051C= (p.Pro351=)
c.76+325C=
n.96+2119C=
12g.4912591C>GCA383456282KCNA1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.105+2119C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.76+325C>G
n.96+2119C>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912591C>TCA383456283KCNA1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.105+2119C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.76+325C>T
n.96+2119C>T
12g.4912592C>ACA383456284KCNA1c.1214C>A (p.Pro405His)
n.105+2120C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.76+326C>A
n.96+2120C>A
 ClinVar
12g.4912592C=CA2013367922KCNA1c.1214C= (p.Pro405=)
n.105+2120C=
c.1052C= (p.Pro351=)
c.76+326C=
n.96+2120C=
12g.4912592C>GCA383456285KCNA1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.105+2120C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.76+326C>G
n.96+2120C>G
12g.4912592C>TCA383456286KCNA1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.105+2120C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.76+326C>T
n.96+2120C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912593T>ACA478094981KCNA1c.1215T>A (p.Pro405=)
n.105+2121T>A
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.76+327T>A
n.96+2121T>A
12g.4912593T>CCA478094982KCNA1c.1215T>C (p.Pro405=)
n.105+2121T>C
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.76+327T>C
n.96+2121T>C
12g.4912593T>GCA478094984KCNA1c.1215T>G (p.Pro405=)
n.105+2121T>G
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.76+327T>G
n.96+2121T>G
 gnomAD v4
12g.4912594G>ACA383456287KCNA1c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.105+2122G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.76+328G>A
n.96+2122G>A
12g.4912594G>CCA383456288KCNA1c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.105+2122G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.76+328G>C
n.96+2122G>C
12g.4912594G>TCA383456289KCNA1c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.105+2122G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.76+328G>T
n.96+2122G>T
12g.4912595T>ACA383456290KCNA1c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.105+2123T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.76+329T>A
n.96+2123T>A
12g.4912595T>CCA383456291KCNA1c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.105+2123T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.76+329T>C
n.96+2123T>C
12g.4912595T>GCA383456292KCNA1c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.105+2123T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.76+329T>G
n.96+2123T>G
12g.4912596C>ACA478094987KCNA1c.1218C>A (p.Val406=)
n.105+2124C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
c.76+330C>A
n.96+2124C>A
12g.4912596C>GCA478094988KCNA1c.1218C>G (p.Val406=)
n.105+2124C>G
c.1056C>G (p.Val352=)
c.76+330C>G
n.96+2124C>G
12g.4912596C>TCA478094990KCNA1c.1218C>T (p.Val406=)
n.105+2124C>T
c.1056C>T (p.Val352=)
c.76+330C>T
n.96+2124C>T
 gnomAD v4
12g.4912597A>CCA383456295KCNA1c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.105+2125A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.76+331A>C
n.96+2125A>C
12g.4912597A>GCA383456294KCNA1c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.105+2125A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.76+331A>G
n.96+2125A>G
12g.4912597A>TCA383456293KCNA1c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.105+2125A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.76+331A>T
n.96+2125A>T
12g.4912598T>ACA383456298KCNA1c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.105+2126T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.76+332T>A
n.96+2126T>A
12g.4912598T>CCA383456296KCNA1c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.105+2126T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.76+332T>C
n.96+2126T>C
12g.4912598T>GCA383456297KCNA1c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.105+2126T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.76+332T>G
n.96+2126T>G
12g.4912599T>ACA478094995KCNA1c.1221T>A (p.Ile407=)
n.105+2127T>A
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.76+333T>A
n.96+2127T>A
12g.4912599T>CCA6399475KCNA1c.1221T>C (p.Ile407=)
n.105+2127T>C
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.76+333T>C
n.96+2127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912599T>GCA383456299KCNA1c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.105+2127T>G
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.76+333T>G
n.96+2127T>G
12g.4912599T=CA2013367923KCNA1c.1221T= (p.Ile407=)
n.105+2127T=
c.1059T= (p.Ile353=)
c.76+333T=
n.96+2127T=
12g.4912600G>ACA10604040KCNA1c.1222G>A (p.Val408Met)
n.105+2128G>A
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.76+334G>A
n.96+2128G>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912600G>CCA383456300KCNA1c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.105+2128G>C
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.76+334G>C
n.96+2128G>C
12g.4912600G=CA2013367924KCNA1c.1222G= (p.Val408=)
n.105+2128G=
c.1060G= (p.Val354=)
c.76+334G=
n.96+2128G=
12g.4912600G>TCA341651KCNA1c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.105+2128G>T
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.76+334G>T
n.96+2128G>T
 dbSNP
12g.4912601T>ACA383456301KCNA1c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.105+2129T>A
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.76+335T>A
n.96+2129T>A
 dbSNP
12g.4912601T>CCA341286KCNA1c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.105+2129T>C
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.76+335T>C
n.96+2129T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912601T>GCA383456302KCNA1c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.105+2129T>G
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.76+335T>G
n.96+2129T>G
12g.4912601T=CA2013367925KCNA1c.1223T= (p.Val408=)
n.105+2129T=
c.1061T= (p.Val354=)
c.76+335T=
n.96+2129T=
12g.4912602G>ACA6399476KCNA1c.1224G>A (p.Val408=)
n.105+2130G>A
c.1062G>A (p.Val354=)
c.76+336G>A
n.96+2130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched