Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912488G>ACA383456064KCNA1c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.105+2016G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.76+222G>A
n.96+2016G>A
12g.4912488G>CCA383456065KCNA1c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.105+2016G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.76+222G>C
n.96+2016G>C
12g.4912488G>TCA383456066KCNA1c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.105+2016G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.76+222G>T
n.96+2016G>T
12g.4912489A>CCA383456067KCNA1c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.105+2017A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.76+223A>C
n.96+2017A>C
12g.4912489A>GCA383456068KCNA1c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.105+2017A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.76+223A>G
n.96+2017A>G
12g.4912489A>TCA383456069KCNA1c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.105+2017A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.76+223A>T
n.96+2017A>T
12g.4912490C>ACA383456071KCNA1c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.105+2018C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.76+224C>A
n.96+2018C>A
12g.4912490C=CA2013367892KCNA1c.1112C= (p.Thr371=)
n.105+2018C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.76+224C=
n.96+2018C=
12g.4912490C>GCA383456072KCNA1c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.105+2018C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.76+224C>G
n.96+2018C>G
12g.4912490C>TCA383456070KCNA1c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.105+2018C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.76+224C>T
n.96+2018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912491C>ACA478094772KCNA1c.1113C>A (p.Thr371=)
n.105+2019C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.76+225C>A
n.96+2019C>A
 gnomAD v4
12g.4912491C=CA2013367893KCNA1c.1113C= (p.Thr371=)
n.105+2019C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.76+225C=
n.96+2019C=
12g.4912491C>GCA478094773KCNA1c.1113C>G (p.Thr371=)
n.105+2019C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.76+225C>G
n.96+2019C>G
12g.4912491C>TCA478094774KCNA1c.1113C>T (p.Thr371=)
n.105+2019C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.76+225C>T
n.96+2019C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912492A>CCA383456073KCNA1c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.105+2020A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.76+226A>C
n.96+2020A>C
12g.4912492A>GCA383456074KCNA1c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.105+2020A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.76+226A>G
n.96+2020A>G
 COSMIC
12g.4912492A>TCA383456075KCNA1c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.105+2020A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.76+226A>T
n.96+2020A>T
12g.4912493C>ACA383456076KCNA1c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.105+2021C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.76+227C>A
n.96+2021C>A
12g.4912493C>GCA383456077KCNA1c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.105+2021C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.76+227C>G
n.96+2021C>G
12g.4912493C>TCA383456078KCNA1c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.105+2021C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.76+227C>T
n.96+2021C>T
12g.4912494T>ACA478094779KCNA1c.1116T>A (p.Thr372=)
n.105+2022T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
c.76+228T>A
n.96+2022T>A
12g.4912494T>CCA6399463KCNA1c.1116T>C (p.Thr372=)
n.105+2022T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
c.76+228T>C
n.96+2022T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912494T>GCA478094777KCNA1c.1116T>G (p.Thr372=)
n.105+2022T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
c.76+228T>G
n.96+2022T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912494T=CA2013367894KCNA1c.1116T= (p.Thr372=)
n.105+2022T=
c.954T= (p.Thr318=)
c.76+228T=
n.96+2022T=
12g.4912495G>ACA383456079KCNA1c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.105+2023G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.76+229G>A
n.96+2023G>A
12g.4912495G>CCA383456080KCNA1c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.105+2023G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.76+229G>C
n.96+2023G>C
12g.4912495G>TCA383456081KCNA1c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.105+2023G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.76+229G>T
n.96+2023G>T
12g.4912496T>ACA383456082KCNA1c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.105+2024T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.76+230T>A
n.96+2024T>A
12g.4912496T>CCA383456083KCNA1c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.105+2024T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.76+230T>C
n.96+2024T>C
 COSMIC
12g.4912496T>GCA383456084KCNA1c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.105+2024T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.76+230T>G
n.96+2024T>G
12g.4912497A>CCA478094781KCNA1c.1119A>C (p.Val373=)
n.105+2025A>C
c.957A>C (p.Val319=)
c.76+231A>C
n.96+2025A>C
12g.4912497A>GCA478094783KCNA1c.1119A>G (p.Val373=)
n.105+2025A>G
c.957A>G (p.Val319=)
c.76+231A>G
n.96+2025A>G
 COSMIC
12g.4912497A>TCA478094785KCNA1c.1119A>T (p.Val373=)
n.105+2025A>T
c.957A>T (p.Val319=)
c.76+231A>T
n.96+2025A>T
12g.4912498G>ACA383456087KCNA1c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.105+2026G>A
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.76+232G>A
n.96+2026G>A
12g.4912498G>CCA383456085KCNA1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.105+2026G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.76+232G>C
n.96+2026G>C
12g.4912498G>TCA383456086KCNA1c.1120G>T (p.Gly374Ter)
n.105+2026G>T
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.76+232G>T
n.96+2026G>T
12g.4912499G>ACA383456088KCNA1c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.105+2027G>A
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.76+233G>A
n.96+2027G>A
12g.4912499G>CCA383456089KCNA1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.105+2027G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.76+233G>C
n.96+2027G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912499G>TCA383456090KCNA1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.105+2027G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.76+233G>T
n.96+2027G>T
12g.4912500A=CA2013367895KCNA1c.1122A= (p.Gly374=)
n.105+2028A=
c.960A= (p.Gly320=)
c.76+234A=
n.96+2028A=
12g.4912500A>CCA6399464KCNA1c.1122A>C (p.Gly374=)
n.105+2028A>C
c.960A>C (p.Gly320=)
c.76+234A>C
n.96+2028A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912500A>GCA478094794KCNA1c.1122A>G (p.Gly374=)
n.105+2028A>G
c.960A>G (p.Gly320=)
c.76+234A>G
n.96+2028A>G
12g.4912500A>TCA6399465KCNA1c.1122A>T (p.Gly374=)
n.105+2028A>T
c.960A>T (p.Gly320=)
c.76+234A>T
n.96+2028A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912501T>ACA383456091KCNA1c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
n.105+2029T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.76+235T>A
n.96+2029T>A
12g.4912501T>CCA383456092KCNA1c.1123T>C (p.Tyr375His)
n.105+2029T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.76+235T>C
n.96+2029T>C
12g.4912501T>GCA383456093KCNA1c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
n.105+2029T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.76+235T>G
n.96+2029T>G
12g.4912502A>CCA383456094KCNA1c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
n.105+2030A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.76+236A>C
n.96+2030A>C
12g.4912502A>GCA383456095KCNA1c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
n.105+2030A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.76+236A>G
n.96+2030A>G
12g.4912502A>TCA383456096KCNA1c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
n.105+2030A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.76+236A>T
n.96+2030A>T
12g.4912503C>ACA383456097KCNA1c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
n.105+2031C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.76+237C>A
n.96+2031C>A

Number of alleles fetched