| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912141A= | CA2013367792 | KCNA1 | c.763A= (p.Asn255=) n.105+1669A= c.601A= (p.Asn201=) n.96+1669A= | |
| 12 | g.4912141A>C | CA383455283 | KCNA1 | c.763A>C (p.Asn255His) n.105+1669A>C c.601A>C (p.Asn201His) n.96+1669A>C | |
| 12 | g.4912141A>G | CA123139 | KCNA1 | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.105+1669A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) n.96+1669A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912141A>T | CA383455282 | KCNA1 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.105+1669A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.96+1669A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912142A>C | CA383455284 | KCNA1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.105+1670A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) n.96+1670A>C | |
| 12 | g.4912142A>G | CA383455285 | KCNA1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.105+1670A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) n.96+1670A>G | COSMIC |
| 12 | g.4912142A>T | CA383455286 | KCNA1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.105+1670A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) n.96+1670A>T | |
| 12 | g.4912143C>A | CA383455287 | KCNA1 | c.765C>A (p.Asn255Lys) n.105+1671C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) n.96+1671C>A | |
| 12 | g.4912143C>G | CA383455288 | KCNA1 | c.765C>G (p.Asn255Lys) n.105+1671C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) n.96+1671C>G | |
| 12 | g.4912143C>T | CA478094309 | KCNA1 | c.765C>T (p.Asn255=) n.105+1671C>T c.603C>T (p.Asn201=) n.96+1671C>T | |
| 12 | g.4912144T>A | CA383455289 | KCNA1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.105+1672T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.96+1672T>A | |
| 12 | g.4912144T>C | CA383455290 | KCNA1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.105+1672T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.96+1672T>C | |
| 12 | g.4912144T>G | CA383455291 | KCNA1 | c.766T>G (p.Phe256Val) n.105+1672T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.96+1672T>G | |
| 12 | g.4912145T>A | CA383455292 | KCNA1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.105+1673T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.96+1673T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.4912145T>C | CA383455293 | KCNA1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) n.105+1673T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.96+1673T>C | |
| 12 | g.4912145T>G | CA383455294 | KCNA1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) n.105+1673T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.96+1673T>G | ClinVar |
| 12 | g.4912146C>A | CA383455295 | KCNA1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) n.105+1674C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.96+1674C>A | |
| 12 | g.4912146C>G | CA383455296 | KCNA1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) n.105+1674C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.96+1674C>G | |
| 12 | g.4912146C>T | CA478094315 | KCNA1 | c.768C>T (p.Phe256=) n.105+1674C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.96+1674C>T | |
| 12 | g.4912147A>C | CA383455298 | KCNA1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.105+1675A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.96+1675A>C | |
| 12 | g.4912147A>G | CA383455299 | KCNA1 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.105+1675A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.96+1675A>G | |
| 12 | g.4912147A>T | CA383455297 | KCNA1 | c.769A>T (p.Ile257Leu) n.105+1675A>T c.607A>T (p.Ile203Leu) n.96+1675A>T | |
| 12 | g.4912148T>A | CA383455301 | KCNA1 | c.770T>A (p.Ile257Lys) n.105+1676T>A c.608T>A (p.Ile203Lys) n.96+1676T>A | |
| 12 | g.4912148T>C | CA383455300 | KCNA1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.105+1676T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.96+1676T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912148T>G | CA383455302 | KCNA1 | c.770T>G (p.Ile257Arg) n.105+1676T>G c.608T>G (p.Ile203Arg) n.96+1676T>G | |
| 12 | g.4912149A= | CA2013367793 | KCNA1 | c.771A= (p.Ile257=) n.105+1677A= c.609A= (p.Ile203=) n.96+1677A= | |
| 12 | g.4912149A>C | CA478094323 | KCNA1 | c.771A>C (p.Ile257=) n.105+1677A>C c.609A>C (p.Ile203=) n.96+1677A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912149A>G | CA383455303 | KCNA1 | c.771A>G (p.Ile257Met) n.105+1677A>G c.609A>G (p.Ile203Met) n.96+1677A>G | |
| 12 | g.4912149A>T | CA478094324 | KCNA1 | c.771A>T (p.Ile257=) n.105+1677A>T c.609A>T (p.Ile203=) n.96+1677A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912150G>A | CA383455306 | KCNA1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.105+1678G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) n.96+1678G>A | |
| 12 | g.4912150G>C | CA383455304 | KCNA1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.105+1678G>C c.610G>C (p.Asp204His) n.96+1678G>C | |
| 12 | g.4912150G>T | CA383455305 | KCNA1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.105+1678G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.96+1678G>T | |
| 12 | g.4912151A>C | CA383455307 | KCNA1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.105+1679A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) n.96+1679A>C | |
| 12 | g.4912151A>G | CA383455308 | KCNA1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.105+1679A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) n.96+1679A>G | |
| 12 | g.4912151A>T | CA383455309 | KCNA1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.105+1679A>T c.611A>T (p.Asp204Val) n.96+1679A>T | |
| 12 | g.4912152C>A | CA383455310 | KCNA1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.105+1680C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) n.96+1680C>A | |
| 12 | g.4912152C= | CA2013367794 | KCNA1 | c.774C= (p.Asp258=) n.105+1680C= c.612C= (p.Asp204=) n.96+1680C= | |
| 12 | g.4912152C>G | CA383455311 | KCNA1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.105+1680C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) n.96+1680C>G | |
| 12 | g.4912152C>T | CA6399429 | KCNA1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.105+1680C>T c.612C>T (p.Asp204=) n.96+1680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912153A>C | CA383455312 | KCNA1 | c.775A>C (p.Ile259Leu) n.105+1681A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.96+1681A>C | |
| 12 | g.4912153A>G | CA383455313 | KCNA1 | c.775A>G (p.Ile259Val) n.105+1681A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.96+1681A>G | COSMIC |
| 12 | g.4912153A>T | CA383455314 | KCNA1 | c.775A>T (p.Ile259Phe) n.105+1681A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.96+1681A>T | |
| 12 | g.4912154T>A | CA383455317 | KCNA1 | c.776T>A (p.Ile259Asn) n.105+1682T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.96+1682T>A | |
| 12 | g.4912154T>C | CA383455316 | KCNA1 | c.776T>C (p.Ile259Thr) n.105+1682T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.96+1682T>C | |
| 12 | g.4912154T>G | CA383455315 | KCNA1 | c.776T>G (p.Ile259Ser) n.105+1682T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.96+1682T>G | |
| 12 | g.4912155T>A | CA478094332 | KCNA1 | c.777T>A (p.Ile259=) n.105+1683T>A c.615T>A (p.Ile205=) n.96+1683T>A | |
| 12 | g.4912155T>C | CA478094333 | KCNA1 | c.777T>C (p.Ile259=) n.105+1683T>C c.615T>C (p.Ile205=) n.96+1683T>C | |
| 12 | g.4912155T>G | CA383455318 | KCNA1 | c.777T>G (p.Ile259Met) n.105+1683T>G c.615T>G (p.Ile205Met) n.96+1683T>G | |
| 12 | g.4912156G>A | CA383455319 | KCNA1 | c.778G>A (p.Val260Met) n.105+1684G>A c.616G>A (p.Val206Met) n.96+1684G>A | |
| 12 | g.4912156G>C | CA383455320 | KCNA1 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.105+1684G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.96+1684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |