WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912060T>A | CA383455095 | KCNA1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.105+1588T>A c.520T>A (p.Cys174Ser) n.96+1588T>A | |
| 12 | g.4912060T>C | CA383455096 | KCNA1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.105+1588T>C c.520T>C (p.Cys174Arg) n.96+1588T>C | |
| 12 | g.4912060T>G | CA383455097 | KCNA1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.105+1588T>G c.520T>G (p.Cys174Gly) n.96+1588T>G | |
| 12 | g.4912061G>A | CA383455098 | KCNA1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.105+1589G>A c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.96+1589G>A | |
| 12 | g.4912061G>C | CA383455099 | KCNA1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.105+1589G>C c.521G>C (p.Cys174Ser) n.96+1589G>C | |
| 12 | g.4912061G>T | CA383455100 | KCNA1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.105+1589G>T c.521G>T (p.Cys174Phe) n.96+1589G>T | |
| 12 | g.4912062T>A | CA383455101 | KCNA1 | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.105+1590T>A c.522T>A (p.Cys174Ter) n.96+1590T>A | dbSNP |
| 12 | g.4912062T>C | CA153257 | KCNA1 | c.684T>C (p.Cys228=) n.105+1590T>C c.522T>C (p.Cys174=) n.96+1590T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912062T>G | CA383455102 | KCNA1 | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.105+1590T>G c.522T>G (p.Cys174Trp) n.96+1590T>G | |
| 12 | g.4912062T= | CA2013367752 | KCNA1 | c.684T= (p.Cys228=) n.105+1590T= c.522T= (p.Cys174=) n.96+1590T= | |
| 12 | g.4912063A>C | CA383455103 | KCNA1 | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.105+1591A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.96+1591A>C | |
| 12 | g.4912063A>G | CA383455105 | KCNA1 | c.685A>G (p.Ile229Val) n.105+1591A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.96+1591A>G | |
| 12 | g.4912063A>T | CA383455104 | KCNA1 | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.105+1591A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.96+1591A>T | |
| 12 | g.4912064T>A | CA383455106 | KCNA1 | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.105+1592T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.96+1592T>A | |
| 12 | g.4912064T>C | CA383455107 | KCNA1 | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.105+1592T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.96+1592T>C | |
| 12 | g.4912064T>G | CA383455108 | KCNA1 | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.105+1592T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.96+1592T>G | |
| 12 | g.4912065C>A | CA478094421 | KCNA1 | c.687C>A (p.Ile229=) n.105+1593C>A c.525C>A (p.Ile175=) n.96+1593C>A | |
| 12 | g.4912065C= | CA2013367753 | KCNA1 | c.687C= (p.Ile229=) n.105+1593C= c.525C= (p.Ile175=) n.96+1593C= | |
| 12 | g.4912065C>G | CA383455109 | KCNA1 | c.687C>G (p.Ile229Met) n.105+1593C>G c.525C>G (p.Ile175Met) n.96+1593C>G | |
| 12 | g.4912065C>T | CA6399416 | KCNA1 | c.687C>T (p.Ile229=) n.105+1593C>T c.525C>T (p.Ile175=) n.96+1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912066A= | CA2013367754 | KCNA1 | c.688A= (p.Ile230=) n.105+1594A= c.526A= (p.Ile176=) n.96+1594A= | |
| 12 | g.4912066A>C | CA383455110 | KCNA1 | c.688A>C (p.Ile230Leu) n.105+1594A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) n.96+1594A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912066A>G | CA231855795 | KCNA1 | c.688A>G (p.Ile230Val) n.105+1594A>G c.526A>G (p.Ile176Val) n.96+1594A>G | dbSNP |
| 12 | g.4912066A>T | CA383455111 | KCNA1 | c.688A>T (p.Ile230Phe) n.105+1594A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) n.96+1594A>T | |
| 12 | g.4912067T>A | CA383455112 | KCNA1 | c.689T>A (p.Ile230Asn) n.105+1595T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) n.96+1595T>A | |
| 12 | g.4912067T>C | CA383455113 | KCNA1 | c.689T>C (p.Ile230Thr) n.105+1595T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) n.96+1595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912067T>G | CA383455114 | KCNA1 | c.689T>G (p.Ile230Ser) n.105+1595T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) n.96+1595T>G | |
| 12 | g.4912067T= | CA2013367755 | KCNA1 | c.689T= (p.Ile230=) n.105+1595T= c.527T= (p.Ile176=) n.96+1595T= | |
| 12 | g.4912068C>A | CA6399417 | KCNA1 | c.690C>A (p.Ile230=) n.105+1596C>A c.528C>A (p.Ile176=) n.96+1596C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912068C= | CA2013367756 | KCNA1 | c.690C= (p.Ile230=) n.105+1596C= c.528C= (p.Ile176=) n.96+1596C= | |
| 12 | g.4912068C>G | CA383455115 | KCNA1 | c.690C>G (p.Ile230Met) n.105+1596C>G c.528C>G (p.Ile176Met) n.96+1596C>G | |
| 12 | g.4912068C>T | CA478094426 | KCNA1 | c.690C>T (p.Ile230=) n.105+1596C>T c.528C>T (p.Ile176=) n.96+1596C>T | |
| 12 | g.4912069T>A | CA383455116 | KCNA1 | c.691T>A (p.Trp231Arg) n.105+1597T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) n.96+1597T>A | |
| 12 | g.4912069T>C | CA383455118 | KCNA1 | c.691T>C (p.Trp231Arg) n.105+1597T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) n.96+1597T>C | |
| 12 | g.4912069T>G | CA383455117 | KCNA1 | c.691T>G (p.Trp231Gly) n.105+1597T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) n.96+1597T>G | |
| 12 | g.4912070G>A | CA383455119 | KCNA1 | c.692G>A (p.Trp231Ter) n.105+1598G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) n.96+1598G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912070G>C | CA383455120 | KCNA1 | c.692G>C (p.Trp231Ser) n.105+1598G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) n.96+1598G>C | |
| 12 | g.4912070G= | CA2013367757 | KCNA1 | c.692G= (p.Trp231=) n.105+1598G= c.530G= (p.Trp177=) n.96+1598G= | |
| 12 | g.4912070G>T | CA383455121 | KCNA1 | c.692G>T (p.Trp231Leu) n.105+1598G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) n.96+1598G>T | COSMIC |
| 12 | g.4912071G>A | CA383455122 | KCNA1 | c.693G>A (p.Trp231Ter) n.105+1599G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) n.96+1599G>A | |
| 12 | g.4912071G>C | CA383455123 | KCNA1 | c.693G>C (p.Trp231Cys) n.105+1599G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) n.96+1599G>C | |
| 12 | g.4912071G>T | CA383455124 | KCNA1 | c.693G>T (p.Trp231Cys) n.105+1599G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) n.96+1599G>T | |
| 12 | g.4912072T>A | CA383455125 | KCNA1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.105+1600T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) n.96+1600T>A | |
| 12 | g.4912072T>C | CA383455126 | KCNA1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.105+1600T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) n.96+1600T>C | |
| 12 | g.4912072T>G | CA383455127 | KCNA1 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.105+1600T>G c.532T>G (p.Phe178Val) n.96+1600T>G | |
| 12 | g.4912073T>A | CA383455130 | KCNA1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.105+1601T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.96+1601T>A | |
| 12 | g.4912073T>C | CA383455129 | KCNA1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.105+1601T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) n.96+1601T>C | |
| 12 | g.4912073T>G | CA383455128 | KCNA1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.105+1601T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) n.96+1601T>G | |
| 12 | g.4912074C>A | CA383455131 | KCNA1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) n.105+1602C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) n.96+1602C>A | |
| 12 | g.4912074C= | CA2013367758 | KCNA1 | c.696C= (p.Phe232=) n.105+1602C= c.534C= (p.Phe178=) n.96+1602C= |