| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911993C>A | CA478094329 | KCNA1 | c.615C>A (p.Ile205=) n.105+1521C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.96+1521C>A | |
| 12 | g.4911993C>G | CA383454953 | KCNA1 | c.615C>G (p.Ile205Met) n.105+1521C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.96+1521C>G | |
| 12 | g.4911993C>T | CA478094330 | KCNA1 | c.615C>T (p.Ile205=) n.105+1521C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.96+1521C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911994G>A | CA383454955 | KCNA1 | c.616G>A (p.Asp206Asn) n.105+1522G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) n.96+1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911994G>C | CA383454956 | KCNA1 | c.616G>C (p.Asp206His) n.105+1522G>C c.454G>C (p.Asp152His) n.96+1522G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911994G= | CA2013367722 | KCNA1 | c.616G= (p.Asp206=) n.105+1522G= c.454G= (p.Asp152=) n.96+1522G= | |
| 12 | g.4911994G>T | CA383454954 | KCNA1 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.105+1522G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.96+1522G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911995A= | CA2013367723 | KCNA1 | c.617A= (p.Asp206=) n.105+1523A= c.455A= (p.Asp152=) n.96+1523A= | |
| 12 | g.4911995A>C | CA383454957 | KCNA1 | c.617A>C (p.Asp206Ala) n.105+1523A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) n.96+1523A>C | |
| 12 | g.4911995A>G | CA6399406 | KCNA1 | c.617A>G (p.Asp206Gly) n.105+1523A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) n.96+1523A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911995A>T | CA383454958 | KCNA1 | c.617A>T (p.Asp206Val) n.105+1523A>T c.455A>T (p.Asp152Val) n.96+1523A>T | |
| 12 | g.4911996C>A | CA383454959 | KCNA1 | c.618C>A (p.Asp206Glu) n.105+1524C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) n.96+1524C>A | |
| 12 | g.4911996C>G | CA383454960 | KCNA1 | c.618C>G (p.Asp206Glu) n.105+1524C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) n.96+1524C>G | |
| 12 | g.4911996C>T | CA478094335 | KCNA1 | c.618C>T (p.Asp206=) n.105+1524C>T c.456C>T (p.Asp152=) n.96+1524C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911997A>C | CA383454961 | KCNA1 | c.619A>C (p.Asn207His) n.105+1525A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.96+1525A>C | |
| 12 | g.4911997A>G | CA383454962 | KCNA1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) n.105+1525A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.96+1525A>G | |
| 12 | g.4911997A>T | CA383454963 | KCNA1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.105+1525A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.96+1525A>T | |
| 12 | g.4911998A>C | CA383454964 | KCNA1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) n.105+1526A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.96+1526A>C | |
| 12 | g.4911998A>G | CA383454965 | KCNA1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) n.105+1526A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.96+1526A>G | |
| 12 | g.4911998A>T | CA383454966 | KCNA1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) n.105+1526A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.96+1526A>T | |
| 12 | g.4911998_4912001delinsACAC | CA2013367724 | KCNA1 | c.620_623delinsACAC (p.Asn207=) n.105+1526_105+1529delinsACAC c.458_461delinsACAC (p.Asn153=) n.96+1526_96+1529delinsACAC | |
| 12 | g.4911999C>A | CA383454967 | KCNA1 | c.621C>A (p.Asn207Lys) n.105+1527C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.96+1527C>A | |
| 12 | g.4911999C= | CA2013367725 | KCNA1 | c.621C= (p.Asn207=) n.105+1527C= c.459C= (p.Asn153=) n.96+1527C= | |
| 12 | g.4911999C>G | CA383454968 | KCNA1 | c.621C>G (p.Asn207Lys) n.105+1527C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.96+1527C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4911999C>T | CA478094338 | KCNA1 | c.621C>T (p.Asn207=) n.105+1527C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.96+1527C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912002_4912004del | CA658658113 | KCNA1 | c.624_626del (p.Thr209del) n.105+1530_105+1532del c.462_464del (p.Thr155del) n.96+1530_96+1532del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912000A>C | CA383454969 | KCNA1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.105+1528A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.96+1528A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912000A>G | CA383454970 | KCNA1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.105+1528A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.96+1528A>G | |
| 12 | g.4912000A>T | CA383454971 | KCNA1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.105+1528A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.96+1528A>T | |
| 12 | g.4912001C>A | CA383454974 | KCNA1 | c.623C>A (p.Thr208Asn) n.105+1529C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.96+1529C>A | |
| 12 | g.4912001C>G | CA383454972 | KCNA1 | c.623C>G (p.Thr208Ser) n.105+1529C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.96+1529C>G | |
| 12 | g.4912001C>T | CA383454973 | KCNA1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.105+1529C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.96+1529C>T | |
| 12 | g.4912002C>A | CA478094341 | KCNA1 | c.624C>A (p.Thr208=) n.105+1530C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.96+1530C>A | |
| 12 | g.4912002C>G | CA478094342 | KCNA1 | c.624C>G (p.Thr208=) n.105+1530C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.96+1530C>G | |
| 12 | g.4912002C>T | CA478094343 | KCNA1 | c.624C>T (p.Thr208=) n.105+1530C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.96+1530C>T | |
| 12 | g.4912003A>C | CA383454975 | KCNA1 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.105+1531A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.96+1531A>C | |
| 12 | g.4912003A>G | CA383454976 | KCNA1 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.105+1531A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.96+1531A>G | |
| 12 | g.4912003A>T | CA383454977 | KCNA1 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.105+1531A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.96+1531A>T | |
| 12 | g.4912004C>A | CA383454978 | KCNA1 | c.626C>A (p.Thr209Lys) n.105+1532C>A c.464C>A (p.Thr155Lys) n.96+1532C>A | |
| 12 | g.4912004C= | CA2013367726 | KCNA1 | c.626C= (p.Thr209=) n.105+1532C= c.464C= (p.Thr155=) n.96+1532C= | |
| 12 | g.4912004C>G | CA383454979 | KCNA1 | c.626C>G (p.Thr209Arg) n.105+1532C>G c.464C>G (p.Thr155Arg) n.96+1532C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4912004C>T | CA383454980 | KCNA1 | c.626C>T (p.Thr209Met) n.105+1532C>T c.464C>T (p.Thr155Met) n.96+1532C>T | dbSNP |
| 12 | g.4912005G>A | CA478094347 | KCNA1 | c.627G>A (p.Thr209=) n.105+1533G>A c.465G>A (p.Thr155=) n.96+1533G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4912005G>C | CA478094348 | KCNA1 | c.627G>C (p.Thr209=) n.105+1533G>C c.465G>C (p.Thr155=) n.96+1533G>C | |
| 12 | g.4912005G= | CA2013367727 | KCNA1 | c.627G= (p.Thr209=) n.105+1533G= c.465G= (p.Thr155=) n.96+1533G= | |
| 12 | g.4912005G>T | CA478094349 | KCNA1 | c.627G>T (p.Thr209=) n.105+1533G>T c.465G>T (p.Thr155=) n.96+1533G>T | |
| 12 | g.4912006G>A | CA383454981 | KCNA1 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.105+1534G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.96+1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912006G>C | CA383454982 | KCNA1 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.105+1534G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.96+1534G>C | |
| 12 | g.4912006G= | CA2013367728 | KCNA1 | c.628G= (p.Val210=) n.105+1534G= c.466G= (p.Val156=) n.96+1534G= | |
| 12 | g.4912006G>T | CA383454983 | KCNA1 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.105+1534G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.96+1534G>T |