WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911964A>C | CA383454887 | KCNA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.105+1492A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.96+1492A>C | |
| 12 | g.4911964A>G | CA383454888 | KCNA1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.105+1492A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.96+1492A>G | |
| 12 | g.4911964A>T | CA383454889 | KCNA1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.105+1492A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.96+1492A>T | |
| 12 | g.4911965A>C | CA383454890 | KCNA1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.105+1493A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.96+1493A>C | |
| 12 | g.4911965A>G | CA383454891 | KCNA1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.105+1493A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.96+1493A>G | |
| 12 | g.4911965A>T | CA383454892 | KCNA1 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.105+1493A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.96+1493A>T | |
| 12 | g.4911966G>A | CA478094306 | KCNA1 | c.588G>A (p.Lys196=) n.105+1494G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.96+1494G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911966G>C | CA383454894 | KCNA1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.105+1494G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.96+1494G>C | |
| 12 | g.4911966G>T | CA383454893 | KCNA1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.105+1494G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.96+1494G>T | |
| 12 | g.4911967G>A | CA383454895 | KCNA1 | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.105+1495G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.96+1495G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911967G>C | CA383454897 | KCNA1 | c.589G>C (p.Asp197His) n.105+1495G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.96+1495G>C | |
| 12 | g.4911967G>T | CA383454896 | KCNA1 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.105+1495G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.96+1495G>T | |
| 12 | g.4911968A= | CA2013367710 | KCNA1 | c.590A= (p.Asp197=) n.105+1496A= c.428A= (p.Asp143=) n.96+1496A= | |
| 12 | g.4911968A>C | CA383454898 | KCNA1 | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.105+1496A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.96+1496A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911968A>G | CA383454899 | KCNA1 | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.105+1496A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.96+1496A>G | |
| 12 | g.4911968A>T | CA231855691 | KCNA1 | c.590A>T (p.Asp197Val) n.105+1496A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.96+1496A>T | dbSNP |
| 12 | g.4911969C>A | CA383454900 | KCNA1 | c.591C>A (p.Asp197Glu) n.105+1497C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) n.96+1497C>A | |
| 12 | g.4911969C>G | CA383454901 | KCNA1 | c.591C>G (p.Asp197Glu) n.105+1497C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) n.96+1497C>G | |
| 12 | g.4911969C>T | CA478094307 | KCNA1 | c.591C>T (p.Asp197=) n.105+1497C>T c.429C>T (p.Asp143=) n.96+1497C>T | |
| 12 | g.4911970T>A | CA383454902 | KCNA1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.105+1498T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.96+1498T>A | |
| 12 | g.4911970T>C | CA383454903 | KCNA1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.105+1498T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.96+1498T>C | |
| 12 | g.4911970T>G | CA383454904 | KCNA1 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.105+1498T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.96+1498T>G | |
| 12 | g.4911971T>A | CA383454905 | KCNA1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.105+1499T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.96+1499T>A | |
| 12 | g.4911971T>C | CA383454906 | KCNA1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.105+1499T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.96+1499T>C | |
| 12 | g.4911971T>G | CA383454907 | KCNA1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.105+1499T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.96+1499T>G | |
| 12 | g.4911972C>A | CA383454908 | KCNA1 | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.105+1500C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) n.96+1500C>A | |
| 12 | g.4911972C= | CA2013367711 | KCNA1 | c.594C= (p.Phe198=) n.105+1500C= c.432C= (p.Phe144=) n.96+1500C= | |
| 12 | g.4911972C>G | CA383454909 | KCNA1 | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.105+1500C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) n.96+1500C>G | |
| 12 | g.4911972C>T | CA478094308 | KCNA1 | c.594C>T (p.Phe198=) n.105+1500C>T c.432C>T (p.Phe144=) n.96+1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911973A>C | CA383454910 | KCNA1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) n.105+1501A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.96+1501A>C | |
| 12 | g.4911973A>G | CA383454912 | KCNA1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) n.105+1501A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.96+1501A>G | |
| 12 | g.4911973A>T | CA383454911 | KCNA1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) n.105+1501A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.96+1501A>T | |
| 12 | g.4911974C>A | CA383454913 | KCNA1 | c.596C>A (p.Thr199Lys) n.105+1502C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.96+1502C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911974C= | CA2013367712 | KCNA1 | c.596C= (p.Thr199=) n.105+1502C= c.434C= (p.Thr145=) n.96+1502C= | |
| 12 | g.4911974C>G | CA383454914 | KCNA1 | c.596C>G (p.Thr199Arg) n.105+1502C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.96+1502C>G | COSMIC |
| 12 | g.4911974C>T | CA383454915 | KCNA1 | c.596C>T (p.Thr199Met) n.105+1502C>T c.434C>T (p.Thr145Met) n.96+1502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.4911975G>A | CA231855694 | KCNA1 | c.597G>A (p.Thr199=) n.105+1503G>A c.435G>A (p.Thr145=) n.96+1503G>A | dbSNP |
| 12 | g.4911975G>C | CA478094310 | KCNA1 | c.597G>C (p.Thr199=) n.105+1503G>C c.435G>C (p.Thr145=) n.96+1503G>C | |
| 12 | g.4911975G= | CA2013367713 | KCNA1 | c.597G= (p.Thr199=) n.105+1503G= c.435G= (p.Thr145=) n.96+1503G= | |
| 12 | g.4911975G>T | CA478094311 | KCNA1 | c.597G>T (p.Thr199=) n.105+1503G>T c.435G>T (p.Thr145=) n.96+1503G>T | |
| 12 | g.4911976G>A | CA383454916 | KCNA1 | c.598G>A (p.Gly200Ser) n.105+1504G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) n.96+1504G>A | |
| 12 | g.4911976G>C | CA383454917 | KCNA1 | c.598G>C (p.Gly200Arg) n.105+1504G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.96+1504G>C | ClinVar |
| 12 | g.4911976G>T | CA383454918 | KCNA1 | c.598G>T (p.Gly200Cys) n.105+1504G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) n.96+1504G>T | |
| 12 | g.4911977G>A | CA383454919 | KCNA1 | c.599G>A (p.Gly200Asp) n.105+1505G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) n.96+1505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911977G>C | CA383454920 | KCNA1 | c.599G>C (p.Gly200Ala) n.105+1505G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.96+1505G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911977G= | CA2013367714 | KCNA1 | c.599G= (p.Gly200=) n.105+1505G= c.437G= (p.Gly146=) n.96+1505G= | |
| 12 | g.4911977G>T | CA383454921 | KCNA1 | c.599G>T (p.Gly200Val) n.105+1505G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.96+1505G>T | |
| 12 | g.4911978C>A | CA478094312 | KCNA1 | c.600C>A (p.Gly200=) n.105+1506C>A c.438C>A (p.Gly146=) n.96+1506C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911978C= | CA2013367715 | KCNA1 | c.600C= (p.Gly200=) n.105+1506C= c.438C= (p.Gly146=) n.96+1506C= | |
| 12 | g.4911978C>G | CA478094313 | KCNA1 | c.600C>G (p.Gly200=) n.105+1506C>G c.438C>G (p.Gly146=) n.96+1506C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |