UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911865T>A | CA383454676 | KCNA1 | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.105+1393T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.96+1393T>A | |
| 12 | g.4911865T>C | CA383454677 | KCNA1 | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.105+1393T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.96+1393T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911865T>G | CA383454678 | KCNA1 | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.105+1393T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.96+1393T>G | |
| 12 | g.4911866C>A | CA383454679 | KCNA1 | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.105+1394C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) n.96+1394C>A | |
| 12 | g.4911866C>G | CA383454680 | KCNA1 | c.488C>G (p.Ser163Trp) n.105+1394C>G c.326C>G (p.Ser109Trp) n.96+1394C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911866C>T | CA383454681 | KCNA1 | c.488C>T (p.Ser163Leu) n.105+1394C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) n.96+1394C>T | |
| 12 | g.4911867G>A | CA478094185 | KCNA1 | c.489G>A (p.Ser163=) n.105+1395G>A c.327G>A (p.Ser109=) n.96+1395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G>C | CA478094187 | KCNA1 | c.489G>C (p.Ser163=) n.105+1395G>C c.327G>C (p.Ser109=) n.96+1395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G= | CA2013367669 | KCNA1 | c.489G= (p.Ser163=) n.105+1395G= c.327G= (p.Ser109=) n.96+1395G= | |
| 12 | g.4911867G>T | CA478094188 | KCNA1 | c.489G>T (p.Ser163=) n.105+1395G>T c.327G>T (p.Ser109=) n.96+1395G>T | |
| 12 | g.4911868G>A | CA383454682 | KCNA1 | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.105+1396G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.96+1396G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911868G>C | CA383454683 | KCNA1 | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.105+1396G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.96+1396G>C | |
| 12 | g.4911868G= | CA2013367670 | KCNA1 | c.490G= (p.Gly164=) n.105+1396G= c.328G= (p.Gly110=) n.96+1396G= | |
| 12 | g.4911868G>T | CA6399394 | KCNA1 | c.490G>T (p.Gly164Trp) n.105+1396G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.96+1396G>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.4911869G>A | CA383454684 | KCNA1 | c.491G>A (p.Gly164Glu) n.105+1397G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.96+1397G>A | |
| 12 | g.4911869G>C | CA383454685 | KCNA1 | c.491G>C (p.Gly164Ala) n.105+1397G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.96+1397G>C | |
| 12 | g.4911869G= | CA2013367671 | KCNA1 | c.491G= (p.Gly164=) n.105+1397G= c.329G= (p.Gly110=) n.96+1397G= | |
| 12 | g.4911869G>T | CA6399395 | KCNA1 | c.491G>T (p.Gly164Val) n.105+1397G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.96+1397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>A | CA478094191 | KCNA1 | c.492G>A (p.Gly164=) n.105+1398G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.96+1398G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>C | CA6399396 | KCNA1 | c.492G>C (p.Gly164=) n.105+1398G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.96+1398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G= | CA2013367672 | KCNA1 | c.492G= (p.Gly164=) n.105+1398G= c.330G= (p.Gly110=) n.96+1398G= | |
| 12 | g.4911870G>T | CA478094192 | KCNA1 | c.492G>T (p.Gly164=) n.105+1398G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.96+1398G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911871C>A | CA383454686 | KCNA1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.105+1399C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.96+1399C>A | |
| 12 | g.4911871C>G | CA383454687 | KCNA1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.105+1399C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.96+1399C>G | |
| 12 | g.4911871C>T | CA383454688 | KCNA1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.105+1399C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.96+1399C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911872C>A | CA383454689 | KCNA1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.105+1400C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.96+1400C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911872C= | CA2013367673 | KCNA1 | c.494C= (p.Pro165=) n.105+1400C= c.332C= (p.Pro111=) n.96+1400C= | |
| 12 | g.4911872C>G | CA383454690 | KCNA1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.105+1400C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.96+1400C>G | |
| 12 | g.4911872C>T | CA383454691 | KCNA1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.105+1400C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.96+1400C>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911873C>A | CA478094195 | KCNA1 | c.495C>A (p.Pro165=) n.105+1401C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.96+1401C>A | |
| 12 | g.4911873C>G | CA478094196 | KCNA1 | c.495C>G (p.Pro165=) n.105+1401C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.96+1401C>G | |
| 12 | g.4911873C>T | CA478094197 | KCNA1 | c.495C>T (p.Pro165=) n.105+1401C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.96+1401C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>A | CA383454692 | KCNA1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.105+1402G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.96+1402G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>C | CA383454693 | KCNA1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.105+1402G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.96+1402G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G= | CA2013367674 | KCNA1 | c.496G= (p.Ala166=) n.105+1402G= c.334G= (p.Ala112=) n.96+1402G= | |
| 12 | g.4911874G>T | CA383454694 | KCNA1 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.105+1402G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.96+1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911875C>A | CA383454697 | KCNA1 | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.105+1403C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.96+1403C>A | |
| 12 | g.4911875C>G | CA383454696 | KCNA1 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.105+1403C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.96+1403C>G | |
| 12 | g.4911875C>T | CA383454695 | KCNA1 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.105+1403C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.96+1403C>T | |
| 12 | g.4911876C>A | CA478094199 | KCNA1 | c.498C>A (p.Ala166=) n.105+1404C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.96+1404C>A | |
| 12 | g.4911876C= | CA2013367675 | KCNA1 | c.498C= (p.Ala166=) n.105+1404C= c.336C= (p.Ala112=) n.96+1404C= | |
| 12 | g.4911876C>G | CA478094200 | KCNA1 | c.498C>G (p.Ala166=) n.105+1404C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.96+1404C>G | |
| 12 | g.4911876C>T | CA478094202 | KCNA1 | c.498C>T (p.Ala166=) n.105+1404C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.96+1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911877A= | CA2013367676 | KCNA1 | c.499A= (p.Arg167=) n.105+1405A= c.337A= (p.Arg113=) n.96+1405A= | |
| 12 | g.4911877A>C | CA478094204 | KCNA1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.105+1405A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.96+1405A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911877A>G | CA383454698 | KCNA1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.105+1405A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.96+1405A>G | |
| 12 | g.4911877A>T | CA383454699 | KCNA1 | c.499A>T (p.Arg167Trp) n.105+1405A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.96+1405A>T | |
| 12 | g.4911878G>A | CA383454700 | KCNA1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.105+1406G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.96+1406G>A | |
| 12 | g.4911878G>C | CA383454701 | KCNA1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.105+1406G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.96+1406G>C | |
| 12 | g.4911878G>T | CA383454702 | KCNA1 | c.500G>T (p.Arg167Met) n.105+1406G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.96+1406G>T |