UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911860A>C | CA383454663 | KCNA1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.105+1388A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.96+1388A>C | |
| 12 | g.4911860A>G | CA383454664 | KCNA1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.105+1388A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.96+1388A>G | |
| 12 | g.4911860A>T | CA383454665 | KCNA1 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.105+1388A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.96+1388A>T | |
| 12 | g.4911861G>A | CA231855645 | KCNA1 | c.483G>A (p.Glu161=) n.105+1389G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.96+1389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911861G>C | CA383454666 | KCNA1 | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.105+1389G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) n.96+1389G>C | |
| 12 | g.4911861G= | CA2013367668 | KCNA1 | c.483G= (p.Glu161=) n.105+1389G= c.321G= (p.Glu107=) n.96+1389G= | |
| 12 | g.4911861G>T | CA383454667 | KCNA1 | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.105+1389G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.96+1389G>T | |
| 12 | g.4911862A>C | CA383454670 | KCNA1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) n.105+1390A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.96+1390A>C | |
| 12 | g.4911862A>G | CA383454668 | KCNA1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) n.105+1390A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.96+1390A>G | |
| 12 | g.4911862A>T | CA383454669 | KCNA1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) n.105+1390A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.96+1390A>T | |
| 12 | g.4911863G>A | CA383454671 | KCNA1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) n.105+1391G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.96+1391G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911863G>C | CA383454672 | KCNA1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) n.105+1391G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.96+1391G>C | |
| 12 | g.4911863G>T | CA383454673 | KCNA1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) n.105+1391G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.96+1391G>T | |
| 12 | g.4911864C>A | CA383454674 | KCNA1 | c.486C>A (p.Ser162Arg) n.105+1392C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) n.96+1392C>A | |
| 12 | g.4911864C>G | CA383454675 | KCNA1 | c.486C>G (p.Ser162Arg) n.105+1392C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) n.96+1392C>G | |
| 12 | g.4911864C>T | CA478094183 | KCNA1 | c.486C>T (p.Ser162=) n.105+1392C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.96+1392C>T | |
| 12 | g.4911865T>A | CA383454676 | KCNA1 | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.105+1393T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.96+1393T>A | |
| 12 | g.4911865T>C | CA383454677 | KCNA1 | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.105+1393T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.96+1393T>C | ClinVar |
| 12 | g.4911865T>G | CA383454678 | KCNA1 | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.105+1393T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.96+1393T>G | |
| 12 | g.4911866C>A | CA383454679 | KCNA1 | c.488C>A (p.Ser163Ter) n.105+1394C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) n.96+1394C>A | |
| 12 | g.4911866C>G | CA383454680 | KCNA1 | c.488C>G (p.Ser163Trp) n.105+1394C>G c.326C>G (p.Ser109Trp) n.96+1394C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911866C>T | CA383454681 | KCNA1 | c.488C>T (p.Ser163Leu) n.105+1394C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) n.96+1394C>T | |
| 12 | g.4911867G>A | CA478094185 | KCNA1 | c.489G>A (p.Ser163=) n.105+1395G>A c.327G>A (p.Ser109=) n.96+1395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G>C | CA478094187 | KCNA1 | c.489G>C (p.Ser163=) n.105+1395G>C c.327G>C (p.Ser109=) n.96+1395G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4911867G= | CA2013367669 | KCNA1 | c.489G= (p.Ser163=) n.105+1395G= c.327G= (p.Ser109=) n.96+1395G= | |
| 12 | g.4911867G>T | CA478094188 | KCNA1 | c.489G>T (p.Ser163=) n.105+1395G>T c.327G>T (p.Ser109=) n.96+1395G>T | |
| 12 | g.4911868G>A | CA383454682 | KCNA1 | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.105+1396G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.96+1396G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911868G>C | CA383454683 | KCNA1 | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.105+1396G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.96+1396G>C | |
| 12 | g.4911868G= | CA2013367670 | KCNA1 | c.490G= (p.Gly164=) n.105+1396G= c.328G= (p.Gly110=) n.96+1396G= | |
| 12 | g.4911868G>T | CA6399394 | KCNA1 | c.490G>T (p.Gly164Trp) n.105+1396G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.96+1396G>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.4911869G>A | CA383454684 | KCNA1 | c.491G>A (p.Gly164Glu) n.105+1397G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.96+1397G>A | |
| 12 | g.4911869G>C | CA383454685 | KCNA1 | c.491G>C (p.Gly164Ala) n.105+1397G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.96+1397G>C | |
| 12 | g.4911869G= | CA2013367671 | KCNA1 | c.491G= (p.Gly164=) n.105+1397G= c.329G= (p.Gly110=) n.96+1397G= | |
| 12 | g.4911869G>T | CA6399395 | KCNA1 | c.491G>T (p.Gly164Val) n.105+1397G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.96+1397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>A | CA478094191 | KCNA1 | c.492G>A (p.Gly164=) n.105+1398G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.96+1398G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G>C | CA6399396 | KCNA1 | c.492G>C (p.Gly164=) n.105+1398G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.96+1398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4911870G= | CA2013367672 | KCNA1 | c.492G= (p.Gly164=) n.105+1398G= c.330G= (p.Gly110=) n.96+1398G= | |
| 12 | g.4911870G>T | CA478094192 | KCNA1 | c.492G>T (p.Gly164=) n.105+1398G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.96+1398G>T | COSMIC |
| 12 | g.4911871C>A | CA383454686 | KCNA1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) n.105+1399C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.96+1399C>A | |
| 12 | g.4911871C>G | CA383454687 | KCNA1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) n.105+1399C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.96+1399C>G | |
| 12 | g.4911871C>T | CA383454688 | KCNA1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) n.105+1399C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.96+1399C>T | COSMIC |
| 12 | g.4911872C>A | CA383454689 | KCNA1 | c.494C>A (p.Pro165His) n.105+1400C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.96+1400C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.4911872C= | CA2013367673 | KCNA1 | c.494C= (p.Pro165=) n.105+1400C= c.332C= (p.Pro111=) n.96+1400C= | |
| 12 | g.4911872C>G | CA383454690 | KCNA1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) n.105+1400C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.96+1400C>G | |
| 12 | g.4911872C>T | CA383454691 | KCNA1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) n.105+1400C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.96+1400C>T | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.4911873C>A | CA478094195 | KCNA1 | c.495C>A (p.Pro165=) n.105+1401C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.96+1401C>A | |
| 12 | g.4911873C>G | CA478094196 | KCNA1 | c.495C>G (p.Pro165=) n.105+1401C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.96+1401C>G | |
| 12 | g.4911873C>T | CA478094197 | KCNA1 | c.495C>T (p.Pro165=) n.105+1401C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.96+1401C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>A | CA383454692 | KCNA1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.105+1402G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.96+1402G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911874G>C | CA383454693 | KCNA1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.105+1402G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.96+1402G>C | ClinVar dbSNP |