Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49047881A>G | CA2618610016 | KMT2D | c.4236+84T>C (n.4236+84T>C) c.216+84T>C (n.216+84T>C) c.4233+84T>C (n.4233+84T>C) n.6556+84T>C n.5545+84T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49047881_49047884delinsAGGT | CA2034957988 | KMT2D | c.4236+81_4236+84delinsACCT (n.4236+81_4236+84delinsACCT) c.216+81_216+84delinsACCT (n.216+81_216+84delinsACCT) c.4233+81_4233+84delinsACCT (n.4233+81_4233+84delinsACCT) n.6556+81_6556+84delinsACCT n.5545+81_5545+84delinsACCT | |
12 | g.49047882G>A | CA2034957995 | KMT2D | c.4236+83C>T (n.4236+83C>T) c.216+83C>T (n.216+83C>T) c.4233+83C>T (n.4233+83C>T) n.6556+83C>T n.5545+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49047882G= | CA2034957993 | KMT2D | c.4236+83C= (n.4236+83C=) c.216+83C= (n.216+83C=) c.4233+83C= (n.4233+83C=) n.6556+83C= n.5545+83C= | |
12 | g.49047882G>T | CA2618610017 | KMT2D | c.4236+83C>A (n.4236+83C>A) c.216+83C>A (n.216+83C>A) c.4233+83C>A (n.4233+83C>A) n.6556+83C>A n.5545+83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047885_49047887del | CA2034957992 | KMT2D | c.4236+81_4236+83del (n.4236+81_4236+83del) c.216+81_216+83del (n.216+81_216+83del) c.4233+81_4233+83del (n.4233+81_4233+83del) n.6556+81_6556+83del n.5545+81_5545+83del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49047883G>A | CA2618610019 | KMT2D | c.4236+82C>T (n.4236+82C>T) c.216+82C>T (n.216+82C>T) c.4233+82C>T (n.4233+82C>T) n.6556+82C>T n.5545+82C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49047883G>T | CA2618610020 | KMT2D | c.4236+82C>A (n.4236+82C>A) c.216+82C>A (n.216+82C>A) c.4233+82C>A (n.4233+82C>A) n.6556+82C>A n.5545+82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047885G>C | CA689542859 | KMT2D | c.4236+80C>G (n.4236+80C>G) c.216+80C>G (n.216+80C>G) c.4233+80C>G (n.4233+80C>G) n.6556+80C>G n.5545+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49047885G= | CA2034957998 | KMT2D | c.4236+80C= (n.4236+80C=) c.216+80C= (n.216+80C=) c.4233+80C= (n.4233+80C=) n.6556+80C= n.5545+80C= | |
12 | g.49047885G>T | CA2575144616 | KMT2D | c.4236+80C>A (n.4236+80C>A) c.216+80C>A (n.216+80C>A) c.4233+80C>A (n.4233+80C>A) n.6556+80C>A n.5545+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047886G>A | CA604885562 | KMT2D | c.4236+79C>T (n.4236+79C>T) c.216+79C>T (n.216+79C>T) c.4233+79C>T (n.4233+79C>T) n.6556+79C>T n.5545+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49047886G>C | CA2575144617 | KMT2D | c.4236+79C>G (n.4236+79C>G) c.216+79C>G (n.216+79C>G) c.4233+79C>G (n.4233+79C>G) n.6556+79C>G n.5545+79C>G | |
12 | g.49047886G= | CA2034958004 | KMT2D | c.4236+79C= (n.4236+79C=) c.216+79C= (n.216+79C=) c.4233+79C= (n.4233+79C=) n.6556+79C= n.5545+79C= | |
12 | g.49047886G>T | CA2618610021 | KMT2D | c.4236+79C>A (n.4236+79C>A) c.216+79C>A (n.216+79C>A) c.4233+79C>A (n.4233+79C>A) n.6556+79C>A n.5545+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047887T>C | CA2618610022 | KMT2D | c.4236+78A>G (n.4236+78A>G) c.216+78A>G (n.216+78A>G) c.4233+78A>G (n.4233+78A>G) n.6556+78A>G n.5545+78A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49047889T>C | CA689542861 | KMT2D | c.4236+76A>G (n.4236+76A>G) c.216+76A>G (n.216+76A>G) c.4233+76A>G (n.4233+76A>G) n.6556+76A>G n.5545+76A>G | dbSNP |
12 | g.49047889T= | CA2034958007 | KMT2D | c.4236+76A= (n.4236+76A=) c.216+76A= (n.216+76A=) c.4233+76A= (n.4233+76A=) n.6556+76A= n.5545+76A= | |
12 | g.49047890G>T | CA2618610023 | KMT2D | c.4236+75C>A (n.4236+75C>A) c.216+75C>A (n.216+75C>A) c.4233+75C>A (n.4233+75C>A) n.6556+75C>A n.5545+75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047891del | CA2575144618 | KMT2D | c.4236+75del (n.4236+75del) c.216+75del (n.216+75del) c.4233+75del (n.4233+75del) n.6556+75del n.5545+75del | gnomAD v4 |
12 | g.49047891G>A | CA236615289 | KMT2D | c.4236+74C>T (n.4236+74C>T) c.216+74C>T (n.216+74C>T) c.4233+74C>T (n.4233+74C>T) n.6556+74C>T n.5545+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49047891G= | CA2034958012 | KMT2D | c.4236+74C= (n.4236+74C=) c.216+74C= (n.216+74C=) c.4233+74C= (n.4233+74C=) n.6556+74C= n.5545+74C= | |
12 | g.49047891G>T | CA2618610024 | KMT2D | c.4236+74C>A (n.4236+74C>A) c.216+74C>A (n.216+74C>A) c.4233+74C>A (n.4233+74C>A) n.6556+74C>A n.5545+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047891_49047892delinsGC | CA2034958014 | KMT2D | c.4236+73_4236+74delinsGC (n.4236+73_4236+74delinsGC) c.216+73_216+74delinsGC (n.216+73_216+74delinsGC) c.4233+73_4233+74delinsGC (n.4233+73_4233+74delinsGC) n.6556+73_6556+74delinsGC n.5545+73_5545+74delinsGC | |
12 | g.49047892C>A | CA2618610025 | KMT2D | c.4236+73G>T (n.4236+73G>T) c.216+73G>T (n.216+73G>T) c.4233+73G>T (n.4233+73G>T) n.6556+73G>T n.5545+73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49047892C>T | CA2575144619 | KMT2D | c.4236+73G>A (n.4236+73G>A) c.216+73G>A (n.216+73G>A) c.4233+73G>A (n.4233+73G>A) n.6556+73G>A n.5545+73G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047893del | CA689542863 | KMT2D | c.4236+73del (n.4236+73del) c.216+73del (n.216+73del) c.4233+73del (n.4233+73del) n.6556+73del n.5545+73del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49047894A= | CA2034958024 | KMT2D | c.4236+71T= (n.4236+71T=) c.216+71T= (n.216+71T=) c.4233+71T= (n.4233+71T=) n.6556+71T= n.5545+71T= | |
12 | g.49047894A>G | CA689542864 | KMT2D | c.4236+71T>C (n.4236+71T>C) c.216+71T>C (n.216+71T>C) c.4233+71T>C (n.4233+71T>C) n.6556+71T>C n.5545+71T>C | dbSNP |
12 | g.49047895G>A | CA236615291 | KMT2D | c.4236+70C>T (n.4236+70C>T) c.216+70C>T (n.216+70C>T) c.4233+70C>T (n.4233+70C>T) n.6556+70C>T n.5545+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49047895G= | CA2034958029 | KMT2D | c.4236+70C= (n.4236+70C=) c.216+70C= (n.216+70C=) c.4233+70C= (n.4233+70C=) n.6556+70C= n.5545+70C= | |
12 | g.49047895G>T | CA2618610026 | KMT2D | c.4236+70C>A (n.4236+70C>A) c.216+70C>A (n.216+70C>A) c.4233+70C>A (n.4233+70C>A) n.6556+70C>A n.5545+70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047896G>A | CA236615294 | KMT2D | c.4236+69C>T (n.4236+69C>T) c.216+69C>T (n.216+69C>T) c.4233+69C>T (n.4233+69C>T) n.6556+69C>T n.5545+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49047896G>C | CA2618610027 | KMT2D | c.4236+69C>G (n.4236+69C>G) c.216+69C>G (n.216+69C>G) c.4233+69C>G (n.4233+69C>G) n.6556+69C>G n.5545+69C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49047896G= | CA2034958035 | KMT2D | c.4236+69C= (n.4236+69C=) c.216+69C= (n.216+69C=) c.4233+69C= (n.4233+69C=) n.6556+69C= n.5545+69C= | |
12 | g.49047896G>T | CA236615296 | KMT2D | c.4236+69C>A (n.4236+69C>A) c.216+69C>A (n.216+69C>A) c.4233+69C>A (n.4233+69C>A) n.6556+69C>A n.5545+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49047897A>T | CA2575144620 | KMT2D | c.4236+68T>A (n.4236+68T>A) c.216+68T>A (n.216+68T>A) c.4233+68T>A (n.4233+68T>A) n.6556+68T>A n.5545+68T>A | |
12 | g.49047898C>A | CA2618610028 | KMT2D | c.4236+67G>T (n.4236+67G>T) c.216+67G>T (n.216+67G>T) c.4233+67G>T (n.4233+67G>T) n.6556+67G>T n.5545+67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49047899A>G | CA2618610029 | KMT2D | c.4236+66T>C (n.4236+66T>C) c.216+66T>C (n.216+66T>C) c.4233+66T>C (n.4233+66T>C) n.6556+66T>C n.5545+66T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49047900A>G | CA2618610030 | KMT2D | c.4236+65T>C (n.4236+65T>C) c.216+65T>C (n.216+65T>C) c.4233+65T>C (n.4233+65T>C) n.6556+65T>C n.5545+65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49047901G>A | CA2034958040 | KMT2D | c.4236+64C>T (n.4236+64C>T) c.216+64C>T (n.216+64C>T) c.4233+64C>T (n.4233+64C>T) n.6556+64C>T n.5545+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49047901G= | CA2034958038 | KMT2D | c.4236+64C= (n.4236+64C=) c.216+64C= (n.216+64C=) c.4233+64C= (n.4233+64C=) n.6556+64C= n.5545+64C= | |
12 | g.49047901G>T | CA2575144621 | KMT2D | c.4236+64C>A (n.4236+64C>A) c.216+64C>A (n.216+64C>A) c.4233+64C>A (n.4233+64C>A) n.6556+64C>A n.5545+64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047902G>A | CA2618610032 | KMT2D | c.4236+63C>T (n.4236+63C>T) c.216+63C>T (n.216+63C>T) c.4233+63C>T (n.4233+63C>T) n.6556+63C>T n.5545+63C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49047902G>T | CA2618610033 | KMT2D | c.4236+63C>A (n.4236+63C>A) c.216+63C>A (n.216+63C>A) c.4233+63C>A (n.4233+63C>A) n.6556+63C>A n.5545+63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49047908G>A | CA2618610034 | KMT2D | c.4236+57C>T (n.4236+57C>T) c.216+57C>T (n.216+57C>T) c.4233+57C>T (n.4233+57C>T) n.6556+57C>T n.5545+57C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49047908G>C | CA604885566 | KMT2D | c.4236+57C>G (n.4236+57C>G) c.216+57C>G (n.216+57C>G) c.4233+57C>G (n.4233+57C>G) n.6556+57C>G n.5545+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49047908G= | CA2034958045 | KMT2D | c.4236+57C= (n.4236+57C=) c.216+57C= (n.216+57C=) c.4233+57C= (n.4233+57C=) n.6556+57C= n.5545+57C= | |
12 | g.49047908G>T | CA2575144622 | KMT2D | c.4236+57C>A (n.4236+57C>A) c.216+57C>A (n.216+57C>A) c.4233+57C>A (n.4233+57C>A) n.6556+57C>A n.5545+57C>A | dbSNP |
12 | g.49047909G>A | CA2034958049 | KMT2D | c.4236+56C>T (n.4236+56C>T) c.216+56C>T (n.216+56C>T) c.4233+56C>T (n.4233+56C>T) n.6556+56C>T n.5545+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |