Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
12 | g.49042491del | CA2795893870 | KMT2D | c.679+70del c.5867+70del (n.5867+70del) c.5876+70del (n.5876+70del) c.5864+70del (n.5864+70del) c.5873+70del (n.5873+70del) n.8196+70del n.7185+70del | |
12 | g.49042491C>A | CA605233922 | KMT2D | c.679+70G>T c.5867+70G>T (n.5867+70G>T) c.5876+70G>T (n.5876+70G>T) c.5864+70G>T (n.5864+70G>T) c.5873+70G>T (n.5873+70G>T) n.8196+70G>T n.7185+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042491C= | CA2034948237 | KMT2D | c.679+70G= c.5867+70G= (n.5867+70G=) c.5876+70G= (n.5876+70G=) c.5864+70G= (n.5864+70G=) c.5873+70G= (n.5873+70G=) n.8196+70G= n.7185+70G= | |
12 | g.49042492A>G | CA2726135096 | KMT2D | c.679+69T>C c.5867+69T>C (n.5867+69T>C) c.5876+69T>C (n.5876+69T>C) c.5864+69T>C (n.5864+69T>C) c.5873+69T>C (n.5873+69T>C) n.8196+69T>C n.7185+69T>C | dbSNP |
12 | g.49042493A>G | CA2618609694 | KMT2D | c.679+68T>C c.5867+68T>C (n.5867+68T>C) c.5876+68T>C (n.5876+68T>C) c.5864+68T>C (n.5864+68T>C) c.5873+68T>C (n.5873+68T>C) n.8196+68T>C n.7185+68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042494A= | CA2034948239 | KMT2D | c.679+67T= c.5867+67T= (n.5867+67T=) c.5876+67T= (n.5876+67T=) c.5864+67T= (n.5864+67T=) c.5873+67T= (n.5873+67T=) n.8196+67T= n.7185+67T= | |
12 | g.49042494A>C | CA236612617 | KMT2D | c.679+67T>G c.5867+67T>G (n.5867+67T>G) c.5876+67T>G (n.5876+67T>G) c.5864+67T>G (n.5864+67T>G) c.5873+67T>G (n.5873+67T>G) n.8196+67T>G n.7185+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042494A>G | CA2726067071 | KMT2D | c.679+67T>C c.5867+67T>C (n.5867+67T>C) c.5876+67T>C (n.5876+67T>C) c.5864+67T>C (n.5864+67T>C) c.5873+67T>C (n.5873+67T>C) n.8196+67T>C n.7185+67T>C | dbSNP |
12 | g.49042494A>T | CA2726067070 | KMT2D | c.679+67T>A c.5867+67T>A (n.5867+67T>A) c.5876+67T>A (n.5876+67T>A) c.5864+67T>A (n.5864+67T>A) c.5873+67T>A (n.5873+67T>A) n.8196+67T>A n.7185+67T>A | dbSNP |
12 | g.49042495G>A | CA2726135134 | KMT2D | c.679+66C>T c.5867+66C>T (n.5867+66C>T) c.5876+66C>T (n.5876+66C>T) c.5864+66C>T (n.5864+66C>T) c.5873+66C>T (n.5873+66C>T) n.8196+66C>T n.7185+66C>T | dbSNP |
12 | g.49042495G>C | CA2618609695 | KMT2D | c.679+66C>G c.5867+66C>G (n.5867+66C>G) c.5876+66C>G (n.5876+66C>G) c.5864+66C>G (n.5864+66C>G) c.5873+66C>G (n.5873+66C>G) n.8196+66C>G n.7185+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042495G>T | CA2618609696 | KMT2D | c.679+66C>A c.5867+66C>A (n.5867+66C>A) c.5876+66C>A (n.5876+66C>A) c.5864+66C>A (n.5864+66C>A) c.5873+66C>A (n.5873+66C>A) n.8196+66C>A n.7185+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042496C>A | CA2726135268 | KMT2D | c.679+65G>T c.5867+65G>T (n.5867+65G>T) c.5876+65G>T (n.5876+65G>T) c.5864+65G>T (n.5864+65G>T) c.5873+65G>T (n.5873+65G>T) n.8196+65G>T n.7185+65G>T | dbSNP |
12 | g.49042496C>G | CA2726135259 | KMT2D | c.679+65G>C c.5867+65G>C (n.5867+65G>C) c.5876+65G>C (n.5876+65G>C) c.5864+65G>C (n.5864+65G>C) c.5873+65G>C (n.5873+65G>C) n.8196+65G>C n.7185+65G>C | dbSNP |
12 | g.49042496C>T | CA2575144797 | KMT2D | c.679+65G>A c.5867+65G>A (n.5867+65G>A) c.5876+65G>A (n.5876+65G>A) c.5864+65G>A (n.5864+65G>A) c.5873+65G>A (n.5873+65G>A) n.8196+65G>A n.7185+65G>A | |
12 | g.49042497A= | CA2034948241 | KMT2D | c.679+64T= c.5867+64T= (n.5867+64T=) c.5876+64T= (n.5876+64T=) c.5864+64T= (n.5864+64T=) c.5873+64T= (n.5873+64T=) n.8196+64T= n.7185+64T= | |
12 | g.49042497A>G | CA236612620 | KMT2D | c.679+64T>C c.5867+64T>C (n.5867+64T>C) c.5876+64T>C (n.5876+64T>C) c.5864+64T>C (n.5864+64T>C) c.5873+64T>C (n.5873+64T>C) n.8196+64T>C n.7185+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042498T>A | CA2726135275 | KMT2D | c.679+63A>T c.5867+63A>T (n.5867+63A>T) c.5876+63A>T (n.5876+63A>T) c.5864+63A>T (n.5864+63A>T) c.5873+63A>T (n.5873+63A>T) n.8196+63A>T n.7185+63A>T | dbSNP |
12 | g.49042499G>A | CA2726135346 | KMT2D | c.679+62C>T c.5867+62C>T (n.5867+62C>T) c.5876+62C>T (n.5876+62C>T) c.5864+62C>T (n.5864+62C>T) c.5873+62C>T (n.5873+62C>T) n.8196+62C>T n.7185+62C>T | dbSNP |
12 | g.49042499G>T | CA2618609697 | KMT2D | c.679+62C>A c.5867+62C>A (n.5867+62C>A) c.5876+62C>A (n.5876+62C>A) c.5864+62C>A (n.5864+62C>A) c.5873+62C>A (n.5873+62C>A) n.8196+62C>A n.7185+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49042501A>T | CA2726135350 | KMT2D | c.679+60T>A c.5867+60T>A (n.5867+60T>A) c.5876+60T>A (n.5876+60T>A) c.5864+60T>A (n.5864+60T>A) c.5873+60T>A (n.5873+60T>A) n.8196+60T>A n.7185+60T>A | dbSNP |
12 | g.49042502C>G | CA2618609698 | KMT2D | c.679+59G>C c.5867+59G>C (n.5867+59G>C) c.5876+59G>C (n.5876+59G>C) c.5864+59G>C (n.5864+59G>C) c.5873+59G>C (n.5873+59G>C) n.8196+59G>C n.7185+59G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042503T>A | CA2726135534 | KMT2D | c.679+58A>T c.5867+58A>T (n.5867+58A>T) c.5876+58A>T (n.5876+58A>T) c.5864+58A>T (n.5864+58A>T) c.5873+58A>T (n.5873+58A>T) n.8196+58A>T n.7185+58A>T | dbSNP |
12 | g.49042504C>G | CA2726135604 | KMT2D | c.679+57G>C c.5867+57G>C (n.5867+57G>C) c.5876+57G>C (n.5876+57G>C) c.5864+57G>C (n.5864+57G>C) c.5873+57G>C (n.5873+57G>C) n.8196+57G>C n.7185+57G>C | dbSNP |
12 | g.49042504C>T | CA2575144798 | KMT2D | c.679+57G>A c.5867+57G>A (n.5867+57G>A) c.5876+57G>A (n.5876+57G>A) c.5864+57G>A (n.5864+57G>A) c.5873+57G>A (n.5873+57G>A) n.8196+57G>A n.7185+57G>A | dbSNP |
12 | g.49042505A= | CA2034948243 | KMT2D | c.679+56T= c.5867+56T= (n.5867+56T=) c.5876+56T= (n.5876+56T=) c.5864+56T= (n.5864+56T=) c.5873+56T= (n.5873+56T=) n.8196+56T= n.7185+56T= | |
12 | g.49042505A>C | CA236612622 | KMT2D | c.679+56T>G c.5867+56T>G (n.5867+56T>G) c.5876+56T>G (n.5876+56T>G) c.5864+56T>G (n.5864+56T>G) c.5873+56T>G (n.5873+56T>G) n.8196+56T>G n.7185+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042505A>G | CA2726069689 | KMT2D | c.679+56T>C c.5867+56T>C (n.5867+56T>C) c.5876+56T>C (n.5876+56T>C) c.5864+56T>C (n.5864+56T>C) c.5873+56T>C (n.5873+56T>C) n.8196+56T>C n.7185+56T>C | dbSNP |
12 | g.49042505A>T | CA2726069690 | KMT2D | c.679+56T>A c.5867+56T>A (n.5867+56T>A) c.5876+56T>A (n.5876+56T>A) c.5864+56T>A (n.5864+56T>A) c.5873+56T>A (n.5873+56T>A) n.8196+56T>A n.7185+56T>A | dbSNP |
12 | g.49042505_49042508del | CA2618609699 | KMT2D | c.679+53_679+56del c.5867+53_5867+56del (n.5867+53_5867+56del) c.5876+53_5876+56del (n.5876+53_5876+56del) c.5864+53_5864+56del (n.5864+53_5864+56del) c.5873+53_5873+56del (n.5873+53_5873+56del) n.8196+53_8196+56del n.7185+53_7185+56del | gnomAD v4 |
12 | g.49042506G>C | CA2726135638 | KMT2D | c.679+55C>G c.5867+55C>G (n.5867+55C>G) c.5876+55C>G (n.5876+55C>G) c.5864+55C>G (n.5864+55C>G) c.5873+55C>G (n.5873+55C>G) n.8196+55C>G n.7185+55C>G | dbSNP |
12 | g.49042507A>G | CA2795893875 | KMT2D | c.679+54T>C c.5867+54T>C (n.5867+54T>C) c.5876+54T>C (n.5876+54T>C) c.5864+54T>C (n.5864+54T>C) c.5873+54T>C (n.5873+54T>C) n.8196+54T>C n.7185+54T>C | |
12 | g.49042508T>G | CA2618609700 | KMT2D | c.679+53A>C c.5867+53A>C (n.5867+53A>C) c.5876+53A>C (n.5876+53A>C) c.5864+53A>C (n.5864+53A>C) c.5873+53A>C (n.5873+53A>C) n.8196+53A>C n.7185+53A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49042510G>A | CA2575144799 | KMT2D | c.679+51C>T c.5867+51C>T (n.5867+51C>T) c.5876+51C>T (n.5876+51C>T) c.5864+51C>T (n.5864+51C>T) c.5873+51C>T (n.5873+51C>T) n.8196+51C>T n.7185+51C>T | dbSNP |
12 | g.49042510G>C | CA2618609701 | KMT2D | c.679+51C>G c.5867+51C>G (n.5867+51C>G) c.5876+51C>G (n.5876+51C>G) c.5864+51C>G (n.5864+51C>G) c.5873+51C>G (n.5873+51C>G) n.8196+51C>G n.7185+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49042510G>T | CA2726135686 | KMT2D | c.679+51C>A c.5867+51C>A (n.5867+51C>A) c.5876+51C>A (n.5876+51C>A) c.5864+51C>A (n.5864+51C>A) c.5873+51C>A (n.5873+51C>A) n.8196+51C>A n.7185+51C>A | dbSNP |
12 | g.49042511A= | CA2034948245 | KMT2D | c.679+50T= c.5867+50T= (n.5867+50T=) c.5876+50T= (n.5876+50T=) c.5864+50T= (n.5864+50T=) c.5873+50T= (n.5873+50T=) n.8196+50T= n.7185+50T= | |
12 | g.49042511A>C | CA2618609702 | KMT2D | c.679+50T>G c.5867+50T>G (n.5867+50T>G) c.5876+50T>G (n.5876+50T>G) c.5864+50T>G (n.5864+50T>G) c.5873+50T>G (n.5873+50T>G) n.8196+50T>G n.7185+50T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042511A>G | CA689532718 | KMT2D | c.679+50T>C c.5867+50T>C (n.5867+50T>C) c.5876+50T>C (n.5876+50T>C) c.5864+50T>C (n.5864+50T>C) c.5873+50T>C (n.5873+50T>C) n.8196+50T>C n.7185+50T>C | dbSNP |
12 | g.49042511A>T | CA2726075692 | KMT2D | c.679+50T>A c.5867+50T>A (n.5867+50T>A) c.5876+50T>A (n.5876+50T>A) c.5864+50T>A (n.5864+50T>A) c.5873+50T>A (n.5873+50T>A) n.8196+50T>A n.7185+50T>A | dbSNP |
12 | g.49042512G>A | CA2726135722 | KMT2D | c.679+49C>T c.5867+49C>T (n.5867+49C>T) c.5876+49C>T (n.5876+49C>T) c.5864+49C>T (n.5864+49C>T) c.5873+49C>T (n.5873+49C>T) n.8196+49C>T n.7185+49C>T | dbSNP |
12 | g.49042512G>T | CA2795893877 | KMT2D | c.679+49C>A c.5867+49C>A (n.5867+49C>A) c.5876+49C>A (n.5876+49C>A) c.5864+49C>A (n.5864+49C>A) c.5873+49C>A (n.5873+49C>A) n.8196+49C>A n.7185+49C>A | |
12 | g.49042513G>A | CA236612623 | KMT2D | c.679+48C>T c.5867+48C>T (n.5867+48C>T) c.5876+48C>T (n.5876+48C>T) c.5864+48C>T (n.5864+48C>T) c.5873+48C>T (n.5873+48C>T) n.8196+48C>T n.7185+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042513G>C | CA605233923 | KMT2D | c.679+48C>G c.5867+48C>G (n.5867+48C>G) c.5876+48C>G (n.5876+48C>G) c.5864+48C>G (n.5864+48C>G) c.5873+48C>G (n.5873+48C>G) n.8196+48C>G n.7185+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042513G= | CA2034948247 | KMT2D | c.679+48C= c.5867+48C= (n.5867+48C=) c.5876+48C= (n.5876+48C=) c.5864+48C= (n.5864+48C=) c.5873+48C= (n.5873+48C=) n.8196+48C= n.7185+48C= | |
12 | g.49042513G>T | CA6547416 | KMT2D | c.679+48C>A c.5867+48C>A (n.5867+48C>A) c.5876+48C>A (n.5876+48C>A) c.5864+48C>A (n.5864+48C>A) c.5873+48C>A (n.5873+48C>A) n.8196+48C>A n.7185+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49042514G>A | CA2618609703 | KMT2D | c.679+47C>T c.5867+47C>T (n.5867+47C>T) c.5876+47C>T (n.5876+47C>T) c.5864+47C>T (n.5864+47C>T) c.5873+47C>T (n.5873+47C>T) n.8196+47C>T n.7185+47C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49042514G>C | CA2618609704 | KMT2D | c.679+47C>G c.5867+47C>G (n.5867+47C>G) c.5876+47C>G (n.5876+47C>G) c.5864+47C>G (n.5864+47C>G) c.5873+47C>G (n.5873+47C>G) n.8196+47C>G n.7185+47C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49042514_49042515delinsGA | CA2034948250 | KMT2D | c.679+46_679+47delinsTC c.5867+46_5867+47delinsTC (n.5867+46_5867+47delinsTC) c.5876+46_5876+47delinsTC (n.5876+46_5876+47delinsTC) c.5864+46_5864+47delinsTC (n.5864+46_5864+47delinsTC) c.5873+46_5873+47delinsTC (n.5873+46_5873+47delinsTC) n.8196+46_8196+47delinsTC n.7185+46_7185+47delinsTC |