| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49040811_49045663del | CA1139662644 | KMT2D | c.4741+257_6959del c.4741+257_6968del c.4738+257_6956del c.4738+257_6965del c.4741+257_6947del c.4741+257_6875del n.7061+257_9288del n.6050+257_8277del | ClinVar |
| 12 | g.49042479G>A | CA689532705 | KMT2D | c.679+82C>T c.5867+82C>T (n.5867+82C>T) c.5876+82C>T (n.5876+82C>T) c.5864+82C>T (n.5864+82C>T) c.5873+82C>T (n.5873+82C>T) n.8196+82C>T n.7185+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042479G= | CA2034948222 | KMT2D | c.679+82C= c.5867+82C= (n.5867+82C=) c.5876+82C= (n.5876+82C=) c.5864+82C= (n.5864+82C=) c.5873+82C= (n.5873+82C=) n.8196+82C= n.7185+82C= | |
| 12 | g.49042479G>T | CA2618609686 | KMT2D | c.679+82C>A c.5867+82C>A (n.5867+82C>A) c.5876+82C>A (n.5876+82C>A) c.5864+82C>A (n.5864+82C>A) c.5873+82C>A (n.5873+82C>A) n.8196+82C>A n.7185+82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042480T>A | CA2618609687 | KMT2D | c.679+81A>T c.5867+81A>T (n.5867+81A>T) c.5876+81A>T (n.5876+81A>T) c.5864+81A>T (n.5864+81A>T) c.5873+81A>T (n.5873+81A>T) n.8196+81A>T n.7185+81A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042480T>G | CA689532706 | KMT2D | c.679+81A>C c.5867+81A>C (n.5867+81A>C) c.5876+81A>C (n.5876+81A>C) c.5864+81A>C (n.5864+81A>C) c.5873+81A>C (n.5873+81A>C) n.8196+81A>C n.7185+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042480T= | CA2034948224 | KMT2D | c.679+81A= c.5867+81A= (n.5867+81A=) c.5876+81A= (n.5876+81A=) c.5864+81A= (n.5864+81A=) c.5873+81A= (n.5873+81A=) n.8196+81A= n.7185+81A= | |
| 12 | g.49042481C>A | CA2618609688 | KMT2D | c.679+80G>T c.5867+80G>T (n.5867+80G>T) c.5876+80G>T (n.5876+80G>T) c.5864+80G>T (n.5864+80G>T) c.5873+80G>T (n.5873+80G>T) n.8196+80G>T n.7185+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042481C>T | CA2618609689 | KMT2D | c.679+80G>A c.5867+80G>A (n.5867+80G>A) c.5876+80G>A (n.5876+80G>A) c.5864+80G>A (n.5864+80G>A) c.5873+80G>A (n.5873+80G>A) n.8196+80G>A n.7185+80G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042482C>A | CA2618609690 | KMT2D | c.679+79G>T c.5867+79G>T (n.5867+79G>T) c.5876+79G>T (n.5876+79G>T) c.5864+79G>T (n.5864+79G>T) c.5873+79G>T (n.5873+79G>T) n.8196+79G>T n.7185+79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042482C= | CA2034948226 | KMT2D | c.679+79G= c.5867+79G= (n.5867+79G=) c.5876+79G= (n.5876+79G=) c.5864+79G= (n.5864+79G=) c.5873+79G= (n.5873+79G=) n.8196+79G= n.7185+79G= | |
| 12 | g.49042482C>G | CA236612609 | KMT2D | c.679+79G>C c.5867+79G>C (n.5867+79G>C) c.5876+79G>C (n.5876+79G>C) c.5864+79G>C (n.5864+79G>C) c.5873+79G>C (n.5873+79G>C) n.8196+79G>C n.7185+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042482C>T | CA236612611 | KMT2D | c.679+79G>A c.5867+79G>A (n.5867+79G>A) c.5876+79G>A (n.5876+79G>A) c.5864+79G>A (n.5864+79G>A) c.5873+79G>A (n.5873+79G>A) n.8196+79G>A n.7185+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042483G>A | CA236612612 | KMT2D | c.679+78C>T c.5867+78C>T (n.5867+78C>T) c.5876+78C>T (n.5876+78C>T) c.5864+78C>T (n.5864+78C>T) c.5873+78C>T (n.5873+78C>T) n.8196+78C>T n.7185+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49042483G>C | CA2034948230 | KMT2D | c.679+78C>G c.5867+78C>G (n.5867+78C>G) c.5876+78C>G (n.5876+78C>G) c.5864+78C>G (n.5864+78C>G) c.5873+78C>G (n.5873+78C>G) n.8196+78C>G n.7185+78C>G | dbSNP |
| 12 | g.49042483G= | CA2034948228 | KMT2D | c.679+78C= c.5867+78C= (n.5867+78C=) c.5876+78C= (n.5876+78C=) c.5864+78C= (n.5864+78C=) c.5873+78C= (n.5873+78C=) n.8196+78C= n.7185+78C= | |
| 12 | g.49042483G>T | CA2575144795 | KMT2D | c.679+78C>A c.5867+78C>A (n.5867+78C>A) c.5876+78C>A (n.5876+78C>A) c.5864+78C>A (n.5864+78C>A) c.5873+78C>A (n.5873+78C>A) n.8196+78C>A n.7185+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042485G>A | CA2618609692 | KMT2D | c.679+76C>T c.5867+76C>T (n.5867+76C>T) c.5876+76C>T (n.5876+76C>T) c.5864+76C>T (n.5864+76C>T) c.5873+76C>T (n.5873+76C>T) n.8196+76C>T n.7185+76C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042485G>T | CA2618609693 | KMT2D | c.679+76C>A c.5867+76C>A (n.5867+76C>A) c.5876+76C>A (n.5876+76C>A) c.5864+76C>A (n.5864+76C>A) c.5873+76C>A (n.5873+76C>A) n.8196+76C>A n.7185+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042486G>T | CA2575144796 | KMT2D | c.679+75C>A c.5867+75C>A (n.5867+75C>A) c.5876+75C>A (n.5876+75C>A) c.5864+75C>A (n.5864+75C>A) c.5873+75C>A (n.5873+75C>A) n.8196+75C>A n.7185+75C>A | |
| 12 | g.49042487G>C | CA947439266 | KMT2D | c.679+74C>G c.5867+74C>G (n.5867+74C>G) c.5876+74C>G (n.5876+74C>G) c.5864+74C>G (n.5864+74C>G) c.5873+74C>G (n.5873+74C>G) n.8196+74C>G n.7185+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042487G= | CA2034948231 | KMT2D | c.679+74C= c.5867+74C= (n.5867+74C=) c.5876+74C= (n.5876+74C=) c.5864+74C= (n.5864+74C=) c.5873+74C= (n.5873+74C=) n.8196+74C= n.7185+74C= | |
| 12 | g.49042489G>A | CA236612615 | KMT2D | c.679+72C>T c.5867+72C>T (n.5867+72C>T) c.5876+72C>T (n.5876+72C>T) c.5864+72C>T (n.5864+72C>T) c.5873+72C>T (n.5873+72C>T) n.8196+72C>T n.7185+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042489G= | CA2034948233 | KMT2D | c.679+72C= c.5867+72C= (n.5867+72C=) c.5876+72C= (n.5876+72C=) c.5864+72C= (n.5864+72C=) c.5873+72C= (n.5873+72C=) n.8196+72C= n.7185+72C= | |
| 12 | g.49042490G>A | CA605233921 | KMT2D | c.679+71C>T c.5867+71C>T (n.5867+71C>T) c.5876+71C>T (n.5876+71C>T) c.5864+71C>T (n.5864+71C>T) c.5873+71C>T (n.5873+71C>T) n.8196+71C>T n.7185+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042490G= | CA2034948235 | KMT2D | c.679+71C= c.5867+71C= (n.5867+71C=) c.5876+71C= (n.5876+71C=) c.5864+71C= (n.5864+71C=) c.5873+71C= (n.5873+71C=) n.8196+71C= n.7185+71C= | |
| 12 | g.49042491C>A | CA605233922 | KMT2D | c.679+70G>T c.5867+70G>T (n.5867+70G>T) c.5876+70G>T (n.5876+70G>T) c.5864+70G>T (n.5864+70G>T) c.5873+70G>T (n.5873+70G>T) n.8196+70G>T n.7185+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042491C= | CA2034948237 | KMT2D | c.679+70G= c.5867+70G= (n.5867+70G=) c.5876+70G= (n.5876+70G=) c.5864+70G= (n.5864+70G=) c.5873+70G= (n.5873+70G=) n.8196+70G= n.7185+70G= | |
| 12 | g.49042492A>G | CA2726135096 | KMT2D | c.679+69T>C c.5867+69T>C (n.5867+69T>C) c.5876+69T>C (n.5876+69T>C) c.5864+69T>C (n.5864+69T>C) c.5873+69T>C (n.5873+69T>C) n.8196+69T>C n.7185+69T>C | dbSNP |
| 12 | g.49042493A>G | CA2618609694 | KMT2D | c.679+68T>C c.5867+68T>C (n.5867+68T>C) c.5876+68T>C (n.5876+68T>C) c.5864+68T>C (n.5864+68T>C) c.5873+68T>C (n.5873+68T>C) n.8196+68T>C n.7185+68T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042494A= | CA2034948239 | KMT2D | c.679+67T= c.5867+67T= (n.5867+67T=) c.5876+67T= (n.5876+67T=) c.5864+67T= (n.5864+67T=) c.5873+67T= (n.5873+67T=) n.8196+67T= n.7185+67T= | |
| 12 | g.49042494A>C | CA236612617 | KMT2D | c.679+67T>G c.5867+67T>G (n.5867+67T>G) c.5876+67T>G (n.5876+67T>G) c.5864+67T>G (n.5864+67T>G) c.5873+67T>G (n.5873+67T>G) n.8196+67T>G n.7185+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042494A>G | CA2726067071 | KMT2D | c.679+67T>C c.5867+67T>C (n.5867+67T>C) c.5876+67T>C (n.5876+67T>C) c.5864+67T>C (n.5864+67T>C) c.5873+67T>C (n.5873+67T>C) n.8196+67T>C n.7185+67T>C | dbSNP |
| 12 | g.49042494A>T | CA2726067070 | KMT2D | c.679+67T>A c.5867+67T>A (n.5867+67T>A) c.5876+67T>A (n.5876+67T>A) c.5864+67T>A (n.5864+67T>A) c.5873+67T>A (n.5873+67T>A) n.8196+67T>A n.7185+67T>A | dbSNP |
| 12 | g.49042495G>A | CA2726135134 | KMT2D | c.679+66C>T c.5867+66C>T (n.5867+66C>T) c.5876+66C>T (n.5876+66C>T) c.5864+66C>T (n.5864+66C>T) c.5873+66C>T (n.5873+66C>T) n.8196+66C>T n.7185+66C>T | dbSNP |
| 12 | g.49042495G>C | CA2618609695 | KMT2D | c.679+66C>G c.5867+66C>G (n.5867+66C>G) c.5876+66C>G (n.5876+66C>G) c.5864+66C>G (n.5864+66C>G) c.5873+66C>G (n.5873+66C>G) n.8196+66C>G n.7185+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49042495G>T | CA2618609696 | KMT2D | c.679+66C>A c.5867+66C>A (n.5867+66C>A) c.5876+66C>A (n.5876+66C>A) c.5864+66C>A (n.5864+66C>A) c.5873+66C>A (n.5873+66C>A) n.8196+66C>A n.7185+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49042496C>A | CA2726135268 | KMT2D | c.679+65G>T c.5867+65G>T (n.5867+65G>T) c.5876+65G>T (n.5876+65G>T) c.5864+65G>T (n.5864+65G>T) c.5873+65G>T (n.5873+65G>T) n.8196+65G>T n.7185+65G>T | dbSNP |
| 12 | g.49042496C>G | CA2726135259 | KMT2D | c.679+65G>C c.5867+65G>C (n.5867+65G>C) c.5876+65G>C (n.5876+65G>C) c.5864+65G>C (n.5864+65G>C) c.5873+65G>C (n.5873+65G>C) n.8196+65G>C n.7185+65G>C | dbSNP |
| 12 | g.49042496C>T | CA2575144797 | KMT2D | c.679+65G>A c.5867+65G>A (n.5867+65G>A) c.5876+65G>A (n.5876+65G>A) c.5864+65G>A (n.5864+65G>A) c.5873+65G>A (n.5873+65G>A) n.8196+65G>A n.7185+65G>A | |
| 12 | g.49042497A= | CA2034948241 | KMT2D | c.679+64T= c.5867+64T= (n.5867+64T=) c.5876+64T= (n.5876+64T=) c.5864+64T= (n.5864+64T=) c.5873+64T= (n.5873+64T=) n.8196+64T= n.7185+64T= | |
| 12 | g.49042497A>G | CA236612620 | KMT2D | c.679+64T>C c.5867+64T>C (n.5867+64T>C) c.5876+64T>C (n.5876+64T>C) c.5864+64T>C (n.5864+64T>C) c.5873+64T>C (n.5873+64T>C) n.8196+64T>C n.7185+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49042498T>A | CA2726135275 | KMT2D | c.679+63A>T c.5867+63A>T (n.5867+63A>T) c.5876+63A>T (n.5876+63A>T) c.5864+63A>T (n.5864+63A>T) c.5873+63A>T (n.5873+63A>T) n.8196+63A>T n.7185+63A>T | dbSNP |
| 12 | g.49042499G>A | CA2726135346 | KMT2D | c.679+62C>T c.5867+62C>T (n.5867+62C>T) c.5876+62C>T (n.5876+62C>T) c.5864+62C>T (n.5864+62C>T) c.5873+62C>T (n.5873+62C>T) n.8196+62C>T n.7185+62C>T | dbSNP |
| 12 | g.49042499G>T | CA2618609697 | KMT2D | c.679+62C>A c.5867+62C>A (n.5867+62C>A) c.5876+62C>A (n.5876+62C>A) c.5864+62C>A (n.5864+62C>A) c.5873+62C>A (n.5873+62C>A) n.8196+62C>A n.7185+62C>A | gnomAD v4 |
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