UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49031870_49031945del | CA2618608815 | KMT2D | c.12769_12844del (p.Leu4257AspfsTer?) c.12778_12853del (p.Leu4260AspfsTer?) c.1752+577_1753-549del (n.1752+577_1753-549del) c.12766_12841del (p.Leu4256AspfsTer?) c.4248_4323del (n.4248_4323del) c.12775_12850del (p.Leu4259AspfsTer?) c.12757_12832del (p.Leu4253AspfsTer?) c.12685_12760del (p.Leu4229AspfsTer?) n.15098_15173del n.14087_14162del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031917A= | CA2034946018 | KMT2D | c.12788T= (p.Leu4263=) c.12797T= (p.Leu4266=) c.1752+596T= (n.1752+596T=) c.12785T= (p.Leu4262=) c.4267T= (n.4267T=) c.12794T= (p.Leu4265=) c.12776T= (p.Leu4259=) c.12704T= (p.Leu4235=) n.15117T= n.14106T= | |
| 12 | g.49031917A>C | CA384709257 | KMT2D | c.12788T>G (p.Leu4263Arg) c.12797T>G (p.Leu4266Arg) c.1752+596T>G (n.1752+596T>G) c.12785T>G (p.Leu4262Arg) c.4267T>G (n.4267T>G) c.12794T>G (p.Leu4265Arg) c.12776T>G (p.Leu4259Arg) c.12704T>G (p.Leu4235Arg) n.15117T>G n.14106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031917A>G | CA384709254 | KMT2D | c.12788T>C (p.Leu4263Pro) c.12797T>C (p.Leu4266Pro) c.1752+596T>C (n.1752+596T>C) c.12785T>C (p.Leu4262Pro) c.4267T>C (n.4267T>C) c.12794T>C (p.Leu4265Pro) c.12776T>C (p.Leu4259Pro) c.12704T>C (p.Leu4235Pro) n.15117T>C n.14106T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031917A>T | CA384709258 | KMT2D | c.12788T>A (p.Leu4263His) c.12797T>A (p.Leu4266His) c.1752+596T>A (n.1752+596T>A) c.12785T>A (p.Leu4262His) c.4267T>A (n.4267T>A) c.12794T>A (p.Leu4265His) c.12776T>A (p.Leu4259His) c.12704T>A (p.Leu4235His) n.15117T>A n.14106T>A | |
| 12 | g.49031918G>A | CA384709262 | KMT2D | c.12787C>T (p.Leu4263Phe) c.12796C>T (p.Leu4266Phe) c.1752+595C>T (n.1752+595C>T) c.12784C>T (p.Leu4262Phe) c.4266C>T (n.4266C>T) c.12793C>T (p.Leu4265Phe) c.12775C>T (p.Leu4259Phe) c.12703C>T (p.Leu4235Phe) n.15116C>T n.14105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49031918G>C | CA384709265 | KMT2D | c.12787C>G (p.Leu4263Val) c.12796C>G (p.Leu4266Val) c.1752+595C>G (n.1752+595C>G) c.12784C>G (p.Leu4262Val) c.4266C>G (n.4266C>G) c.12793C>G (p.Leu4265Val) c.12775C>G (p.Leu4259Val) c.12703C>G (p.Leu4235Val) n.15116C>G n.14105C>G | |
| 12 | g.49031918G= | CA2034946019 | KMT2D | c.12787C= (p.Leu4263=) c.12796C= (p.Leu4266=) c.1752+595C= (n.1752+595C=) c.12784C= (p.Leu4262=) c.4266C= (n.4266C=) c.12793C= (p.Leu4265=) c.12775C= (p.Leu4259=) c.12703C= (p.Leu4235=) n.15116C= n.14105C= | |
| 12 | g.49031918G>T | CA384709264 | KMT2D | c.12787C>A (p.Leu4263Ile) c.12796C>A (p.Leu4266Ile) c.1752+595C>A (n.1752+595C>A) c.12784C>A (p.Leu4262Ile) c.4266C>A (n.4266C>A) c.12793C>A (p.Leu4265Ile) c.12775C>A (p.Leu4259Ile) c.12703C>A (p.Leu4235Ile) n.15116C>A n.14105C>A | |
| 12 | g.49031919T>A | CA384709266 | KMT2D | c.12786A>T (p.Gln4262His) c.12795A>T (p.Gln4265His) c.1752+594A>T (n.1752+594A>T) c.12783A>T (p.Gln4261His) c.4265A>T (n.4265A>T) c.12792A>T (p.Gln4264His) c.12774A>T (p.Gln4258His) c.12702A>T (p.Gln4234His) n.15115A>T n.14104A>T | dbSNP |
| 12 | g.49031919T>C | CA479708195 | KMT2D | c.12786A>G (p.Gln4262=) c.12795A>G (p.Gln4265=) c.1752+594A>G (n.1752+594A>G) c.12783A>G (p.Gln4261=) c.4265A>G (n.4265A>G) c.12792A>G (p.Gln4264=) c.12774A>G (p.Gln4258=) c.12702A>G (p.Gln4234=) n.15115A>G n.14104A>G | |
| 12 | g.49031919T>G | CA236639170 | KMT2D | c.12786A>C (p.Gln4262His) c.12795A>C (p.Gln4265His) c.1752+594A>C (n.1752+594A>C) c.12783A>C (p.Gln4261His) c.4265A>C (n.4265A>C) c.12792A>C (p.Gln4264His) c.12774A>C (p.Gln4258His) c.12702A>C (p.Gln4234His) n.15115A>C n.14104A>C | dbSNP |
| 12 | g.49031919T= | CA2034946020 | KMT2D | c.12786A= (p.Gln4262=) c.12795A= (p.Gln4265=) c.1752+594A= (n.1752+594A=) c.12783A= (p.Gln4261=) c.4265A= (n.4265A=) c.12792A= (p.Gln4264=) c.12774A= (p.Gln4258=) c.12702A= (p.Gln4234=) n.15115A= n.14104A= | |
| 12 | g.49031920T>A | CA384709267 | KMT2D | c.12785A>T (p.Gln4262Leu) c.12794A>T (p.Gln4265Leu) c.1752+593A>T (n.1752+593A>T) c.12782A>T (p.Gln4261Leu) c.4264A>T (n.4264A>T) c.12791A>T (p.Gln4264Leu) c.12773A>T (p.Gln4258Leu) c.12701A>T (p.Gln4234Leu) n.15114A>T n.14103A>T | |
| 12 | g.49031920T>C | CA384709269 | KMT2D | c.12785A>G (p.Gln4262Arg) c.12794A>G (p.Gln4265Arg) c.1752+593A>G (n.1752+593A>G) c.12782A>G (p.Gln4261Arg) c.4264A>G (n.4264A>G) c.12791A>G (p.Gln4264Arg) c.12773A>G (p.Gln4258Arg) c.12701A>G (p.Gln4234Arg) n.15114A>G n.14103A>G | |
| 12 | g.49031920T>G | CA384709271 | KMT2D | c.12785A>C (p.Gln4262Pro) c.12794A>C (p.Gln4265Pro) c.1752+593A>C (n.1752+593A>C) c.12782A>C (p.Gln4261Pro) c.4264A>C (n.4264A>C) c.12791A>C (p.Gln4264Pro) c.12773A>C (p.Gln4258Pro) c.12701A>C (p.Gln4234Pro) n.15114A>C n.14103A>C | |
| 12 | g.49031921G>A | CA384709273 | KMT2D | c.12784C>T (p.Gln4262Ter) c.12793C>T (p.Gln4265Ter) c.1752+592C>T (n.1752+592C>T) c.12781C>T (p.Gln4261Ter) c.4263C>T (n.4263C>T) c.12790C>T (p.Gln4264Ter) c.12772C>T (p.Gln4258Ter) c.12700C>T (p.Gln4234Ter) n.15113C>T n.14102C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49031921G>C | CA384709276 | KMT2D | c.12784C>G (p.Gln4262Glu) c.12793C>G (p.Gln4265Glu) c.1752+592C>G (n.1752+592C>G) c.12781C>G (p.Gln4261Glu) c.4263C>G (n.4263C>G) c.12790C>G (p.Gln4264Glu) c.12772C>G (p.Gln4258Glu) c.12700C>G (p.Gln4234Glu) n.15113C>G n.14102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031921G>T | CA384709278 | KMT2D | c.12784C>A (p.Gln4262Lys) c.12793C>A (p.Gln4265Lys) c.1752+592C>A (n.1752+592C>A) c.12781C>A (p.Gln4261Lys) c.4263C>A (n.4263C>A) c.12790C>A (p.Gln4264Lys) c.12772C>A (p.Gln4258Lys) c.12700C>A (p.Gln4234Lys) n.15113C>A n.14102C>A | |
| 12 | g.49031922_49031924del | CA2573148697 | KMT2D | c.12782_12784del (p.Pro4261del) c.12791_12793del (p.Pro4264del) c.1752+590_1752+592del (n.1752+590_1752+592del) c.12779_12781del (p.Pro4260del) c.4261_4263del (n.4261_4263del) c.12788_12790del (p.Pro4263del) c.12770_12772del (p.Pro4257del) c.12698_12700del (p.Pro4233del) n.15111_15113del n.14100_14102del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49031922A= | CA2034946021 | KMT2D | c.12783T= (p.Pro4261=) c.12792T= (p.Pro4264=) c.1752+591T= (n.1752+591T=) c.12780T= (p.Pro4260=) c.4262T= (n.4262T=) c.12789T= (p.Pro4263=) c.12771T= (p.Pro4257=) c.12699T= (p.Pro4233=) n.15112T= n.14101T= | |
| 12 | g.49031922A>C | CA6546133 | KMT2D | c.12783T>G (p.Pro4261=) c.12792T>G (p.Pro4264=) c.1752+591T>G (n.1752+591T>G) c.12780T>G (p.Pro4260=) c.4262T>G (n.4262T>G) c.12789T>G (p.Pro4263=) c.12771T>G (p.Pro4257=) c.12699T>G (p.Pro4233=) n.15112T>G n.14101T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49031922A>G | CA479708009 | KMT2D | c.12783T>C (p.Pro4261=) c.12792T>C (p.Pro4264=) c.1752+591T>C (n.1752+591T>C) c.12780T>C (p.Pro4260=) c.4262T>C (n.4262T>C) c.12789T>C (p.Pro4263=) c.12771T>C (p.Pro4257=) c.12699T>C (p.Pro4233=) n.15112T>C n.14101T>C | |
| 12 | g.49031922A>T | CA479708011 | KMT2D | c.12783T>A (p.Pro4261=) c.12792T>A (p.Pro4264=) c.1752+591T>A (n.1752+591T>A) c.12780T>A (p.Pro4260=) c.4262T>A (n.4262T>A) c.12789T>A (p.Pro4263=) c.12771T>A (p.Pro4257=) c.12699T>A (p.Pro4233=) n.15112T>A n.14101T>A | |
| 12 | g.49031923G>A | CA384709282 | KMT2D | c.12782C>T (p.Pro4261Leu) c.12791C>T (p.Pro4264Leu) c.1752+590C>T (n.1752+590C>T) c.12779C>T (p.Pro4260Leu) c.4261C>T (n.4261C>T) c.12788C>T (p.Pro4263Leu) c.12770C>T (p.Pro4257Leu) c.12698C>T (p.Pro4233Leu) n.15111C>T n.14100C>T | |
| 12 | g.49031923G>C | CA236639171 | KMT2D | c.12782C>G (p.Pro4261Arg) c.12791C>G (p.Pro4264Arg) c.1752+590C>G (n.1752+590C>G) c.12779C>G (p.Pro4260Arg) c.4261C>G (n.4261C>G) c.12788C>G (p.Pro4263Arg) c.12770C>G (p.Pro4257Arg) c.12698C>G (p.Pro4233Arg) n.15111C>G n.14100C>G | dbSNP |
| 12 | g.49031923G= | CA2034946022 | KMT2D | c.12782C= (p.Pro4261=) c.12791C= (p.Pro4264=) c.1752+590C= (n.1752+590C=) c.12779C= (p.Pro4260=) c.4261C= (n.4261C=) c.12788C= (p.Pro4263=) c.12770C= (p.Pro4257=) c.12698C= (p.Pro4233=) n.15111C= n.14100C= | |
| 12 | g.49031923G>T | CA384709287 | KMT2D | c.12782C>A (p.Pro4261His) c.12791C>A (p.Pro4264His) c.1752+590C>A (n.1752+590C>A) c.12779C>A (p.Pro4260His) c.4261C>A (n.4261C>A) c.12788C>A (p.Pro4263His) c.12770C>A (p.Pro4257His) c.12698C>A (p.Pro4233His) n.15111C>A n.14100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031924G>A | CA384709295 | KMT2D | c.12781C>T (p.Pro4261Ser) c.12790C>T (p.Pro4264Ser) c.1752+589C>T (n.1752+589C>T) c.12778C>T (p.Pro4260Ser) c.4260C>T (n.4260C>T) c.12787C>T (p.Pro4263Ser) c.12769C>T (p.Pro4257Ser) c.12697C>T (p.Pro4233Ser) n.15110C>T n.14099C>T | |
| 12 | g.49031924G>C | CA384709291 | KMT2D | c.12781C>G (p.Pro4261Ala) c.12790C>G (p.Pro4264Ala) c.1752+589C>G (n.1752+589C>G) c.12778C>G (p.Pro4260Ala) c.4260C>G (n.4260C>G) c.12787C>G (p.Pro4263Ala) c.12769C>G (p.Pro4257Ala) c.12697C>G (p.Pro4233Ala) n.15110C>G n.14099C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031924G= | CA2034946023 | KMT2D | c.12781C= (p.Pro4261=) c.12790C= (p.Pro4264=) c.1752+589C= (n.1752+589C=) c.12778C= (p.Pro4260=) c.4260C= (n.4260C=) c.12787C= (p.Pro4263=) c.12769C= (p.Pro4257=) c.12697C= (p.Pro4233=) n.15110C= n.14099C= | |
| 12 | g.49031924G>T | CA384709293 | KMT2D | c.12781C>A (p.Pro4261Thr) c.12790C>A (p.Pro4264Thr) c.1752+589C>A (n.1752+589C>A) c.12778C>A (p.Pro4260Thr) c.4260C>A (n.4260C>A) c.12787C>A (p.Pro4263Thr) c.12769C>A (p.Pro4257Thr) c.12697C>A (p.Pro4233Thr) n.15110C>A n.14099C>A | |
| 12 | g.49031925T>A | CA6546135 | KMT2D | c.12780A>T (p.Gln4260His) c.12789A>T (p.Gln4263His) c.1752+588A>T (n.1752+588A>T) c.12777A>T (p.Gln4259His) c.4259A>T (n.4259A>T) c.12786A>T (p.Gln4262His) c.12768A>T (p.Gln4256His) c.12696A>T (p.Gln4232His) n.15109A>T n.14098A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49031925T>C | CA6546134 | KMT2D | c.12780A>G (p.Gln4260=) c.12789A>G (p.Gln4263=) c.1752+588A>G (n.1752+588A>G) c.12777A>G (p.Gln4259=) c.4259A>G (n.4259A>G) c.12786A>G (p.Gln4262=) c.12768A>G (p.Gln4256=) c.12696A>G (p.Gln4232=) n.15109A>G n.14098A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49031925T>G | CA384709299 | KMT2D | c.12780A>C (p.Gln4260His) c.12789A>C (p.Gln4263His) c.1752+588A>C (n.1752+588A>C) c.12777A>C (p.Gln4259His) c.4259A>C (n.4259A>C) c.12786A>C (p.Gln4262His) c.12768A>C (p.Gln4256His) c.12696A>C (p.Gln4232His) n.15109A>C n.14098A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031925T= | CA2034946024 | KMT2D | c.12780A= (p.Gln4260=) c.12789A= (p.Gln4263=) c.1752+588A= (n.1752+588A=) c.12777A= (p.Gln4259=) c.4259A= (n.4259A=) c.12786A= (p.Gln4262=) c.12768A= (p.Gln4256=) c.12696A= (p.Gln4232=) n.15109A= n.14098A= | |
| 12 | g.49031926T>A | CA384709302 | KMT2D | c.12779A>T (p.Gln4260Leu) c.12788A>T (p.Gln4263Leu) c.1752+587A>T (n.1752+587A>T) c.12776A>T (p.Gln4259Leu) c.4258A>T (n.4258A>T) c.12785A>T (p.Gln4262Leu) c.12767A>T (p.Gln4256Leu) c.12695A>T (p.Gln4232Leu) n.15108A>T n.14097A>T | |
| 12 | g.49031926T>C | CA384709305 | KMT2D | c.12779A>G (p.Gln4260Arg) c.12788A>G (p.Gln4263Arg) c.1752+587A>G (n.1752+587A>G) c.12776A>G (p.Gln4259Arg) c.4258A>G (n.4258A>G) c.12785A>G (p.Gln4262Arg) c.12767A>G (p.Gln4256Arg) c.12695A>G (p.Gln4232Arg) n.15108A>G n.14097A>G | |
| 12 | g.49031926T>G | CA384709307 | KMT2D | c.12779A>C (p.Gln4260Pro) c.12788A>C (p.Gln4263Pro) c.1752+587A>C (n.1752+587A>C) c.12776A>C (p.Gln4259Pro) c.4258A>C (n.4258A>C) c.12785A>C (p.Gln4262Pro) c.12767A>C (p.Gln4256Pro) c.12695A>C (p.Gln4232Pro) n.15108A>C n.14097A>C | |
| 12 | g.49031927G>A | CA384709310 | KMT2D | c.12778C>T (p.Gln4260Ter) c.12787C>T (p.Gln4263Ter) c.1752+586C>T (n.1752+586C>T) c.12775C>T (p.Gln4259Ter) c.4257C>T (n.4257C>T) c.12784C>T (p.Gln4262Ter) c.12766C>T (p.Gln4256Ter) c.12694C>T (p.Gln4232Ter) n.15107C>T n.14096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031927G>C | CA384709312 | KMT2D | c.12778C>G (p.Gln4260Glu) c.12787C>G (p.Gln4263Glu) c.1752+586C>G (n.1752+586C>G) c.12775C>G (p.Gln4259Glu) c.4257C>G (n.4257C>G) c.12784C>G (p.Gln4262Glu) c.12766C>G (p.Gln4256Glu) c.12694C>G (p.Gln4232Glu) n.15107C>G n.14096C>G | |
| 12 | g.49031927G= | CA2034946025 | KMT2D | c.12778C= (p.Gln4260=) c.12787C= (p.Gln4263=) c.1752+586C= (n.1752+586C=) c.12775C= (p.Gln4259=) c.4257C= (n.4257C=) c.12784C= (p.Gln4262=) c.12766C= (p.Gln4256=) c.12694C= (p.Gln4232=) n.15107C= n.14096C= | |
| 12 | g.49031927G>T | CA384709315 | KMT2D | c.12778C>A (p.Gln4260Lys) c.12787C>A (p.Gln4263Lys) c.1752+586C>A (n.1752+586C>A) c.12775C>A (p.Gln4259Lys) c.4257C>A (n.4257C>A) c.12784C>A (p.Gln4262Lys) c.12766C>A (p.Gln4256Lys) c.12694C>A (p.Gln4232Lys) n.15107C>A n.14096C>A | |
| 12 | g.49031928G>A | CA479708017 | KMT2D | c.12777C>T (p.Cys4259=) c.12786C>T (p.Cys4262=) c.1752+585C>T (n.1752+585C>T) c.12774C>T (p.Cys4258=) c.4256C>T (n.4256C>T) c.12783C>T (p.Cys4261=) c.12765C>T (p.Cys4255=) c.12693C>T (p.Cys4231=) n.15106C>T n.14095C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031928G>C | CA384709317 | KMT2D | c.12777C>G (p.Cys4259Trp) c.12786C>G (p.Cys4262Trp) c.1752+585C>G (n.1752+585C>G) c.12774C>G (p.Cys4258Trp) c.4256C>G (n.4256C>G) c.12783C>G (p.Cys4261Trp) c.12765C>G (p.Cys4255Trp) c.12693C>G (p.Cys4231Trp) n.15106C>G n.14095C>G | |
| 12 | g.49031928G>T | CA384709319 | KMT2D | c.12777C>A (p.Cys4259Ter) c.12786C>A (p.Cys4262Ter) c.1752+585C>A (n.1752+585C>A) c.12774C>A (p.Cys4258Ter) c.4256C>A (n.4256C>A) c.12783C>A (p.Cys4261Ter) c.12765C>A (p.Cys4255Ter) c.12693C>A (p.Cys4231Ter) n.15106C>A n.14095C>A | |
| 12 | g.49031929C>A | CA384709329 | KMT2D | c.12776G>T (p.Cys4259Phe) c.12785G>T (p.Cys4262Phe) c.1752+584G>T (n.1752+584G>T) c.12773G>T (p.Cys4258Phe) c.4255G>T (n.4255G>T) c.12782G>T (p.Cys4261Phe) c.12764G>T (p.Cys4255Phe) c.12692G>T (p.Cys4231Phe) n.15105G>T n.14094G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031929C>G | CA384709327 | KMT2D | c.12776G>C (p.Cys4259Ser) c.12785G>C (p.Cys4262Ser) c.1752+584G>C (n.1752+584G>C) c.12773G>C (p.Cys4258Ser) c.4255G>C (n.4255G>C) c.12782G>C (p.Cys4261Ser) c.12764G>C (p.Cys4255Ser) c.12692G>C (p.Cys4231Ser) n.15105G>C n.14094G>C | |
| 12 | g.49031929C>T | CA384709323 | KMT2D | c.12776G>A (p.Cys4259Tyr) c.12785G>A (p.Cys4262Tyr) c.1752+584G>A (n.1752+584G>A) c.12773G>A (p.Cys4258Tyr) c.4255G>A (n.4255G>A) c.12782G>A (p.Cys4261Tyr) c.12764G>A (p.Cys4255Tyr) c.12692G>A (p.Cys4231Tyr) n.15105G>A n.14094G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031930A>C | CA384709335 | KMT2D | c.12775T>G (p.Cys4259Gly) c.12784T>G (p.Cys4262Gly) c.1752+583T>G (n.1752+583T>G) c.12772T>G (p.Cys4258Gly) c.4254T>G (n.4254T>G) c.12781T>G (p.Cys4261Gly) c.12763T>G (p.Cys4255Gly) c.12691T>G (p.Cys4231Gly) n.15104T>G n.14093T>G |