Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49031810delCA271583KMT2Dc.12896del (p.Gly4299AspfsTer?)
c.12905del (p.Gly4302AspfsTer?)
c.1753-497del (n.1753-497del)
c.12893del (p.Gly4298AspfsTer?)
c.4375del (n.4375del)
c.12902del (p.Gly4301AspfsTer?)
c.12884del (p.Gly4295AspfsTer?)
c.12812del (p.Gly4271AspfsTer?)
n.15225del
n.14214del
 ClinVar dbSNP
12g.49031810C>ACA384708723KMT2Dc.12895G>T (p.Gly4299Ter)
c.12904G>T (p.Gly4302Ter)
c.1753-498G>T (n.1753-498G>T)
c.12892G>T (p.Gly4298Ter)
c.4374G>T (n.4374G>T)
c.12901G>T (p.Gly4301Ter)
c.12883G>T (p.Gly4295Ter)
c.12811G>T (p.Gly4271Ter)
n.15224G>T
n.14213G>T
 gnomAD v4
12g.49031810C>GCA384708725KMT2Dc.12895G>C (p.Gly4299Arg)
c.12904G>C (p.Gly4302Arg)
c.1753-498G>C (n.1753-498G>C)
c.12892G>C (p.Gly4298Arg)
c.4374G>C (n.4374G>C)
c.12901G>C (p.Gly4301Arg)
c.12883G>C (p.Gly4295Arg)
c.12811G>C (p.Gly4271Arg)
n.15224G>C
n.14213G>C
 dbSNP
12g.49031810C>TCA384708727KMT2Dc.12895G>A (p.Gly4299Arg)
c.12904G>A (p.Gly4302Arg)
c.1753-498G>A (n.1753-498G>A)
c.12892G>A (p.Gly4298Arg)
c.4374G>A (n.4374G>A)
c.12901G>A (p.Gly4301Arg)
c.12883G>A (p.Gly4295Arg)
c.12811G>A (p.Gly4271Arg)
n.15224G>A
n.14213G>A
12g.49031811T>ACA479707967KMT2Dc.12894A>T (p.Thr4298=)
c.12903A>T (p.Thr4301=)
c.1753-499A>T (n.1753-499A>T)
c.12891A>T (p.Thr4297=)
c.4373A>T (n.4373A>T)
c.12900A>T (p.Thr4300=)
c.12882A>T (p.Thr4294=)
c.12810A>T (p.Thr4270=)
n.15223A>T
n.14212A>T
 dbSNP
12g.49031811T>CCA479707966KMT2Dc.12894A>G (p.Thr4298=)
c.12903A>G (p.Thr4301=)
c.1753-499A>G (n.1753-499A>G)
c.12891A>G (p.Thr4297=)
c.4373A>G (n.4373A>G)
c.12900A>G (p.Thr4300=)
c.12882A>G (p.Thr4294=)
c.12810A>G (p.Thr4270=)
n.15223A>G
n.14212A>G
12g.49031811T>GCA479707965KMT2Dc.12894A>C (p.Thr4298=)
c.12903A>C (p.Thr4301=)
c.1753-499A>C (n.1753-499A>C)
c.12891A>C (p.Thr4297=)
c.4373A>C (n.4373A>C)
c.12900A>C (p.Thr4300=)
c.12882A>C (p.Thr4294=)
c.12810A>C (p.Thr4270=)
n.15223A>C
n.14212A>C
12g.49031811_49031827delinsTGTAGATAAGGCTCCTGCA2034945964KMT2Dc.12878_12894delinsCAGGAGCCTTATCTACA (p.Pro4293=)
c.12887_12903delinsCAGGAGCCTTATCTACA (p.Pro4296=)
c.1753-515_1753-499delinsCAGGAGCCTTATCTACA (n.1753-515_1753-499delinsCAGGAGCCTTATCTACA)
c.12875_12891delinsCAGGAGCCTTATCTACA (p.Pro4292=)
c.4357_4373delinsCAGGAGCCTTATCTACA (n.4357_4373delinsCAGGAGCCTTATCTACA)
c.12884_12900delinsCAGGAGCCTTATCTACA (p.Pro4295=)
c.12866_12882delinsCAGGAGCCTTATCTACA (p.Pro4289=)
c.12794_12810delinsCAGGAGCCTTATCTACA (p.Pro4265=)
n.15207_15223delinsCAGGAGCCTTATCTACA
n.14196_14212delinsCAGGAGCCTTATCTACA
12g.49031812G>ACA6546108KMT2Dc.12893C>T (p.Thr4298Ile)
c.12902C>T (p.Thr4301Ile)
c.1753-500C>T (n.1753-500C>T)
c.12890C>T (p.Thr4297Ile)
c.4372C>T (n.4372C>T)
c.12899C>T (p.Thr4300Ile)
c.12881C>T (p.Thr4294Ile)
c.12809C>T (p.Thr4270Ile)
n.15222C>T
n.14211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49031812G>CCA384708728KMT2Dc.12893C>G (p.Thr4298Arg)
c.12902C>G (p.Thr4301Arg)
c.1753-500C>G (n.1753-500C>G)
c.12890C>G (p.Thr4297Arg)
c.4372C>G (n.4372C>G)
c.12899C>G (p.Thr4300Arg)
c.12881C>G (p.Thr4294Arg)
c.12809C>G (p.Thr4270Arg)
n.15222C>G
n.14211C>G
12g.49031812G=CA2034945965KMT2Dc.12893C= (p.Thr4298=)
c.12902C= (p.Thr4301=)
c.1753-500C= (n.1753-500C=)
c.12890C= (p.Thr4297=)
c.4372C= (n.4372C=)
c.12899C= (p.Thr4300=)
c.12881C= (p.Thr4294=)
c.12809C= (p.Thr4270=)
n.15222C=
n.14211C=
12g.49031812G>TCA384708729KMT2Dc.12893C>A (p.Thr4298Lys)
c.12902C>A (p.Thr4301Lys)
c.1753-500C>A (n.1753-500C>A)
c.12890C>A (p.Thr4297Lys)
c.4372C>A (n.4372C>A)
c.12899C>A (p.Thr4300Lys)
c.12881C>A (p.Thr4294Lys)
c.12809C>A (p.Thr4270Lys)
n.15222C>A
n.14211C>A
12g.49031814_49031829delCA913190446KMT2Dc.12878_12893del (p.Pro4293GlnfsTer?)
c.12887_12902del (p.Pro4296GlnfsTer?)
c.1753-515_1753-500del (n.1753-515_1753-500del)
c.12875_12890del (p.Pro4292GlnfsTer?)
c.4357_4372del (n.4357_4372del)
c.12884_12899del (p.Pro4295GlnfsTer?)
c.12866_12881del (p.Pro4289GlnfsTer?)
c.12794_12809del (p.Pro4265GlnfsTer?)
n.15207_15222del
n.14196_14211del
 ClinVar dbSNP
12g.49031813T>ACA384708730KMT2Dc.12892A>T (p.Thr4298Ser)
c.12901A>T (p.Thr4301Ser)
c.1753-501A>T (n.1753-501A>T)
c.12889A>T (p.Thr4297Ser)
c.4371A>T (n.4371A>T)
c.12898A>T (p.Thr4300Ser)
c.12880A>T (p.Thr4294Ser)
c.12808A>T (p.Thr4270Ser)
n.15221A>T
n.14210A>T
 dbSNP
12g.49031813T>CCA236639017KMT2Dc.12892A>G (p.Thr4298Ala)
c.12901A>G (p.Thr4301Ala)
c.1753-501A>G (n.1753-501A>G)
c.12889A>G (p.Thr4297Ala)
c.4371A>G (n.4371A>G)
c.12898A>G (p.Thr4300Ala)
c.12880A>G (p.Thr4294Ala)
c.12808A>G (p.Thr4270Ala)
n.15221A>G
n.14210A>G
 dbSNP
12g.49031813T>GCA384708733KMT2Dc.12892A>C (p.Thr4298Pro)
c.12901A>C (p.Thr4301Pro)
c.1753-501A>C (n.1753-501A>C)
c.12889A>C (p.Thr4297Pro)
c.4371A>C (n.4371A>C)
c.12898A>C (p.Thr4300Pro)
c.12880A>C (p.Thr4294Pro)
c.12808A>C (p.Thr4270Pro)
n.15221A>C
n.14210A>C
12g.49031813T=CA2034945966KMT2Dc.12892A= (p.Thr4298=)
c.12901A= (p.Thr4301=)
c.1753-501A= (n.1753-501A=)
c.12889A= (p.Thr4297=)
c.4371A= (n.4371A=)
c.12898A= (p.Thr4300=)
c.12880A= (p.Thr4294=)
c.12808A= (p.Thr4270=)
n.15221A=
n.14210A=
12g.49031814A=CA2034945967KMT2Dc.12891T= (p.Ser4297=)
c.12900T= (p.Ser4300=)
c.1753-502T= (n.1753-502T=)
c.12888T= (p.Ser4296=)
c.4370T= (n.4370T=)
c.12897T= (p.Ser4299=)
c.12879T= (p.Ser4293=)
c.12807T= (p.Ser4269=)
n.15220T=
n.14209T=
12g.49031814A>CCA6546109KMT2Dc.12891T>G (p.Ser4297=)
c.12900T>G (p.Ser4300=)
c.1753-502T>G (n.1753-502T>G)
c.12888T>G (p.Ser4296=)
c.4370T>G (n.4370T>G)
c.12897T>G (p.Ser4299=)
c.12879T>G (p.Ser4293=)
c.12807T>G (p.Ser4269=)
n.15220T>G
n.14209T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49031814A>GCA479707972KMT2Dc.12891T>C (p.Ser4297=)
c.12900T>C (p.Ser4300=)
c.1753-502T>C (n.1753-502T>C)
c.12888T>C (p.Ser4296=)
c.4370T>C (n.4370T>C)
c.12897T>C (p.Ser4299=)
c.12879T>C (p.Ser4293=)
c.12807T>C (p.Ser4269=)
n.15220T>C
n.14209T>C
 gnomAD v4
12g.49031814A>TCA479707971KMT2Dc.12891T>A (p.Ser4297=)
c.12900T>A (p.Ser4300=)
c.1753-502T>A (n.1753-502T>A)
c.12888T>A (p.Ser4296=)
c.4370T>A (n.4370T>A)
c.12897T>A (p.Ser4299=)
c.12879T>A (p.Ser4293=)
c.12807T>A (p.Ser4269=)
n.15220T>A
n.14209T>A
12g.49031815G>ACA384708742KMT2Dc.12890C>T (p.Ser4297Phe)
c.12899C>T (p.Ser4300Phe)
c.1753-503C>T (n.1753-503C>T)
c.12887C>T (p.Ser4296Phe)
c.4369C>T (n.4369C>T)
c.12896C>T (p.Ser4299Phe)
c.12878C>T (p.Ser4293Phe)
c.12806C>T (p.Ser4269Phe)
n.15219C>T
n.14208C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49031815G>CCA384708738KMT2Dc.12890C>G (p.Ser4297Cys)
c.12899C>G (p.Ser4300Cys)
c.1753-503C>G (n.1753-503C>G)
c.12887C>G (p.Ser4296Cys)
c.4369C>G (n.4369C>G)
c.12896C>G (p.Ser4299Cys)
c.12878C>G (p.Ser4293Cys)
c.12806C>G (p.Ser4269Cys)
n.15219C>G
n.14208C>G
 dbSNP
12g.49031815G>TCA384708740KMT2Dc.12890C>A (p.Ser4297Tyr)
c.12899C>A (p.Ser4300Tyr)
c.1753-503C>A (n.1753-503C>A)
c.12887C>A (p.Ser4296Tyr)
c.4369C>A (n.4369C>A)
c.12896C>A (p.Ser4299Tyr)
c.12878C>A (p.Ser4293Tyr)
c.12806C>A (p.Ser4269Tyr)
n.15219C>A
n.14208C>A
12g.49031816A=CA2034945968KMT2Dc.12889T= (p.Ser4297=)
c.12898T= (p.Ser4300=)
c.1753-504T= (n.1753-504T=)
c.12886T= (p.Ser4296=)
c.4368T= (n.4368T=)
c.12895T= (p.Ser4299=)
c.12877T= (p.Ser4293=)
c.12805T= (p.Ser4269=)
n.15218T=
n.14207T=
12g.49031816A>CCA384708745KMT2Dc.12889T>G (p.Ser4297Ala)
c.12898T>G (p.Ser4300Ala)
c.1753-504T>G (n.1753-504T>G)
c.12886T>G (p.Ser4296Ala)
c.4368T>G (n.4368T>G)
c.12895T>G (p.Ser4299Ala)
c.12877T>G (p.Ser4293Ala)
c.12805T>G (p.Ser4269Ala)
n.15218T>G
n.14207T>G
12g.49031816A>GCA6546110KMT2Dc.12889T>C (p.Ser4297Pro)
c.12898T>C (p.Ser4300Pro)
c.1753-504T>C (n.1753-504T>C)
c.12886T>C (p.Ser4296Pro)
c.4368T>C (n.4368T>C)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
c.12877T>C (p.Ser4293Pro)
c.12805T>C (p.Ser4269Pro)
n.15218T>C
n.14207T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49031816A>TCA384708747KMT2Dc.12889T>A (p.Ser4297Thr)
c.12898T>A (p.Ser4300Thr)
c.1753-504T>A (n.1753-504T>A)
c.12886T>A (p.Ser4296Thr)
c.4368T>A (n.4368T>A)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
c.12877T>A (p.Ser4293Thr)
c.12805T>A (p.Ser4269Thr)
n.15218T>A
n.14207T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49031817delCA2726162200KMT2Dc.12888del (p.Leu4296PhefsTer?)
c.12897del (p.Leu4299PhefsTer?)
c.1753-505del (n.1753-505del)
c.12885del (p.Leu4295PhefsTer?)
c.4367del (n.4367del)
c.12894del (p.Leu4298PhefsTer?)
c.12876del (p.Leu4292PhefsTer?)
c.12804del (p.Leu4268PhefsTer?)
n.15217del
n.14206del
 dbSNP
12g.49031817T>ACA384708750KMT2Dc.12888A>T (p.Leu4296Phe)
c.12897A>T (p.Leu4299Phe)
c.1753-505A>T (n.1753-505A>T)
c.12885A>T (p.Leu4295Phe)
c.4367A>T (n.4367A>T)
c.12894A>T (p.Leu4298Phe)
c.12876A>T (p.Leu4292Phe)
c.12804A>T (p.Leu4268Phe)
n.15217A>T
n.14206A>T
 dbSNP
12g.49031817T>CCA479707976KMT2Dc.12888A>G (p.Leu4296=)
c.12897A>G (p.Leu4299=)
c.1753-505A>G (n.1753-505A>G)
c.12885A>G (p.Leu4295=)
c.4367A>G (n.4367A>G)
c.12894A>G (p.Leu4298=)
c.12876A>G (p.Leu4292=)
c.12804A>G (p.Leu4268=)
n.15217A>G
n.14206A>G
12g.49031817T>GCA384708752KMT2Dc.12888A>C (p.Leu4296Phe)
c.12897A>C (p.Leu4299Phe)
c.1753-505A>C (n.1753-505A>C)
c.12885A>C (p.Leu4295Phe)
c.4367A>C (n.4367A>C)
c.12894A>C (p.Leu4298Phe)
c.12876A>C (p.Leu4292Phe)
c.12804A>C (p.Leu4268Phe)
n.15217A>C
n.14206A>C
12g.49031818A>CCA384708754KMT2Dc.12887T>G (p.Leu4296Ter)
c.12896T>G (p.Leu4299Ter)
c.1753-506T>G (n.1753-506T>G)
c.12884T>G (p.Leu4295Ter)
c.4366T>G (n.4366T>G)
c.12893T>G (p.Leu4298Ter)
c.12875T>G (p.Leu4292Ter)
c.12803T>G (p.Leu4268Ter)
n.15216T>G
n.14205T>G
12g.49031818A>GCA384708755KMT2Dc.12887T>C (p.Leu4296Ser)
c.12896T>C (p.Leu4299Ser)
c.1753-506T>C (n.1753-506T>C)
c.12884T>C (p.Leu4295Ser)
c.4366T>C (n.4366T>C)
c.12893T>C (p.Leu4298Ser)
c.12875T>C (p.Leu4292Ser)
c.12803T>C (p.Leu4268Ser)
n.15216T>C
n.14205T>C
12g.49031818A>TCA384708760KMT2Dc.12887T>A (p.Leu4296Ter)
c.12896T>A (p.Leu4299Ter)
c.1753-506T>A (n.1753-506T>A)
c.12884T>A (p.Leu4295Ter)
c.4366T>A (n.4366T>A)
c.12893T>A (p.Leu4298Ter)
c.12875T>A (p.Leu4292Ter)
c.12803T>A (p.Leu4268Ter)
n.15216T>A
n.14205T>A
 COSMIC COSMIC
12g.49031819A=CA2034945969KMT2Dc.12886T= (p.Leu4296=)
c.12895T= (p.Leu4299=)
c.1753-507T= (n.1753-507T=)
c.12883T= (p.Leu4295=)
c.4365T= (n.4365T=)
c.12892T= (p.Leu4298=)
c.12874T= (p.Leu4292=)
c.12802T= (p.Leu4268=)
n.15215T=
n.14204T=
12g.49031819A>CCA6546111KMT2Dc.12886T>G (p.Leu4296Val)
c.12895T>G (p.Leu4299Val)
c.1753-507T>G (n.1753-507T>G)
c.12883T>G (p.Leu4295Val)
c.4365T>G (n.4365T>G)
c.12892T>G (p.Leu4298Val)
c.12874T>G (p.Leu4292Val)
c.12802T>G (p.Leu4268Val)
n.15215T>G
n.14204T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49031819A>GCA479707978KMT2Dc.12886T>C (p.Leu4296=)
c.12895T>C (p.Leu4299=)
c.1753-507T>C (n.1753-507T>C)
c.12883T>C (p.Leu4295=)
c.4365T>C (n.4365T>C)
c.12892T>C (p.Leu4298=)
c.12874T>C (p.Leu4292=)
c.12802T>C (p.Leu4268=)
n.15215T>C
n.14204T>C
 dbSNP
12g.49031819A>TCA384708762KMT2Dc.12886T>A (p.Leu4296Ile)
c.12895T>A (p.Leu4299Ile)
c.1753-507T>A (n.1753-507T>A)
c.12883T>A (p.Leu4295Ile)
c.4365T>A (n.4365T>A)
c.12892T>A (p.Leu4298Ile)
c.12874T>A (p.Leu4292Ile)
c.12802T>A (p.Leu4268Ile)
n.15215T>A
n.14204T>A
 dbSNP
12g.49031820G>ACA479707979KMT2Dc.12885C>T (p.Ala4295=)
c.12894C>T (p.Ala4298=)
c.1753-508C>T (n.1753-508C>T)
c.12882C>T (p.Ala4294=)
c.4364C>T (n.4364C>T)
c.12891C>T (p.Ala4297=)
c.12873C>T (p.Ala4291=)
c.12801C>T (p.Ala4267=)
n.15214C>T
n.14203C>T
 dbSNP
12g.49031820G>CCA6546112KMT2Dc.12885C>G (p.Ala4295=)
c.12894C>G (p.Ala4298=)
c.1753-508C>G (n.1753-508C>G)
c.12882C>G (p.Ala4294=)
c.4364C>G (n.4364C>G)
c.12891C>G (p.Ala4297=)
c.12873C>G (p.Ala4291=)
c.12801C>G (p.Ala4267=)
n.15214C>G
n.14203C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49031820G=CA2034945970KMT2Dc.12885C= (p.Ala4295=)
c.12894C= (p.Ala4298=)
c.1753-508C= (n.1753-508C=)
c.12882C= (p.Ala4294=)
c.4364C= (n.4364C=)
c.12891C= (p.Ala4297=)
c.12873C= (p.Ala4291=)
c.12801C= (p.Ala4267=)
n.15214C=
n.14203C=
12g.49031820G>TCA479707980KMT2Dc.12885C>A (p.Ala4295=)
c.12894C>A (p.Ala4298=)
c.1753-508C>A (n.1753-508C>A)
c.12882C>A (p.Ala4294=)
c.4364C>A (n.4364C>A)
c.12891C>A (p.Ala4297=)
c.12873C>A (p.Ala4291=)
c.12801C>A (p.Ala4267=)
n.15214C>A
n.14203C>A
 dbSNP
12g.49031821G>ACA384708768KMT2Dc.12884C>T (p.Ala4295Val)
c.12893C>T (p.Ala4298Val)
c.1753-509C>T (n.1753-509C>T)
c.12881C>T (p.Ala4294Val)
c.4363C>T (n.4363C>T)
c.12890C>T (p.Ala4297Val)
c.12872C>T (p.Ala4291Val)
c.12800C>T (p.Ala4267Val)
n.15213C>T
n.14202C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49031821G>CCA384708764KMT2Dc.12884C>G (p.Ala4295Gly)
c.12893C>G (p.Ala4298Gly)
c.1753-509C>G (n.1753-509C>G)
c.12881C>G (p.Ala4294Gly)
c.4363C>G (n.4363C>G)
c.12890C>G (p.Ala4297Gly)
c.12872C>G (p.Ala4291Gly)
c.12800C>G (p.Ala4267Gly)
n.15213C>G
n.14202C>G
12g.49031821G>TCA384708766KMT2Dc.12884C>A (p.Ala4295Asp)
c.12893C>A (p.Ala4298Asp)
c.1753-509C>A (n.1753-509C>A)
c.12881C>A (p.Ala4294Asp)
c.4363C>A (n.4363C>A)
c.12890C>A (p.Ala4297Asp)
c.12872C>A (p.Ala4291Asp)
c.12800C>A (p.Ala4267Asp)
n.15213C>A
n.14202C>A
 dbSNP
12g.49031822C>ACA384708769KMT2Dc.12883G>T (p.Ala4295Ser)
c.12892G>T (p.Ala4298Ser)
c.1753-510G>T (n.1753-510G>T)
c.12880G>T (p.Ala4294Ser)
c.4362G>T (n.4362G>T)
c.12889G>T (p.Ala4297Ser)
c.12871G>T (p.Ala4291Ser)
c.12799G>T (p.Ala4267Ser)
n.15212G>T
n.14201G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49031822C>GCA384708771KMT2Dc.12883G>C (p.Ala4295Pro)
c.12892G>C (p.Ala4298Pro)
c.1753-510G>C (n.1753-510G>C)
c.12880G>C (p.Ala4294Pro)
c.4362G>C (n.4362G>C)
c.12889G>C (p.Ala4297Pro)
c.12871G>C (p.Ala4291Pro)
c.12799G>C (p.Ala4267Pro)
n.15212G>C
n.14201G>C
 dbSNP
12g.49031822C>TCA384708773KMT2Dc.12883G>A (p.Ala4295Thr)
c.12892G>A (p.Ala4298Thr)
c.1753-510G>A (n.1753-510G>A)
c.12880G>A (p.Ala4294Thr)
c.4362G>A (n.4362G>A)
c.12889G>A (p.Ala4297Thr)
c.12871G>A (p.Ala4291Thr)
c.12799G>A (p.Ala4267Thr)
n.15212G>A
n.14201G>A
12g.49031823T>ACA479707981KMT2Dc.12882A>T (p.Gly4294=)
c.12891A>T (p.Gly4297=)
c.1753-511A>T (n.1753-511A>T)
c.12879A>T (p.Gly4293=)
c.4361A>T (n.4361A>T)
c.12888A>T (p.Gly4296=)
c.12870A>T (p.Gly4290=)
c.12798A>T (p.Gly4266=)
n.15211A>T
n.14200A>T

Number of alleles fetched