UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49031705_49031729del | CA2695216786 | KMT2D | c.12986_13010del (p.Gln4329LeufsTer?) c.12995_13019del (p.Gln4332LeufsTer?) c.1753-407_1753-383del (n.1753-407_1753-383del) c.12983_13007del (p.Gln4328LeufsTer?) c.4465_4489del (n.4465_4489del) c.12992_13016del (p.Gln4331LeufsTer?) c.12974_12998del (p.Gln4325LeufsTer?) c.12902_12926del (p.Gln4301LeufsTer?) n.15315_15339del n.14304_14328del | |
| 12 | g.49031710G>A | CA384708078 | KMT2D | c.12995C>T (p.Thr4332Ile) c.13004C>T (p.Thr4335Ile) c.1753-398C>T (n.1753-398C>T) c.12992C>T (p.Thr4331Ile) c.4474C>T (n.4474C>T) c.13001C>T (p.Thr4334Ile) c.12983C>T (p.Thr4328Ile) c.12911C>T (p.Thr4304Ile) n.15324C>T n.14313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031710G>C | CA384708080 | KMT2D | c.12995C>G (p.Thr4332Ser) c.13004C>G (p.Thr4335Ser) c.1753-398C>G (n.1753-398C>G) c.12992C>G (p.Thr4331Ser) c.4474C>G (n.4474C>G) c.13001C>G (p.Thr4334Ser) c.12983C>G (p.Thr4328Ser) c.12911C>G (p.Thr4304Ser) n.15324C>G n.14313C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49031710G>T | CA384708082 | KMT2D | c.12995C>A (p.Thr4332Asn) c.13004C>A (p.Thr4335Asn) c.1753-398C>A (n.1753-398C>A) c.12992C>A (p.Thr4331Asn) c.4474C>A (n.4474C>A) c.13001C>A (p.Thr4334Asn) c.12983C>A (p.Thr4328Asn) c.12911C>A (p.Thr4304Asn) n.15324C>A n.14313C>A | |
| 12 | g.49031711T>A | CA384708086 | KMT2D | c.12994A>T (p.Thr4332Ser) c.13003A>T (p.Thr4335Ser) c.1753-399A>T (n.1753-399A>T) c.12991A>T (p.Thr4331Ser) c.4473A>T (n.4473A>T) c.13000A>T (p.Thr4334Ser) c.12982A>T (p.Thr4328Ser) c.12910A>T (p.Thr4304Ser) n.15323A>T n.14312A>T | dbSNP |
| 12 | g.49031711T>C | CA384708091 | KMT2D | c.12994A>G (p.Thr4332Ala) c.13003A>G (p.Thr4335Ala) c.1753-399A>G (n.1753-399A>G) c.12991A>G (p.Thr4331Ala) c.4473A>G (n.4473A>G) c.13000A>G (p.Thr4334Ala) c.12982A>G (p.Thr4328Ala) c.12910A>G (p.Thr4304Ala) n.15323A>G n.14312A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49031711T>G | CA384708088 | KMT2D | c.12994A>C (p.Thr4332Pro) c.13003A>C (p.Thr4335Pro) c.1753-399A>C (n.1753-399A>C) c.12991A>C (p.Thr4331Pro) c.4473A>C (n.4473A>C) c.13000A>C (p.Thr4334Pro) c.12982A>C (p.Thr4328Pro) c.12910A>C (p.Thr4304Pro) n.15323A>C n.14312A>C | |
| 12 | g.49031711T= | CA2034945916 | KMT2D | c.12994A= (p.Thr4332=) c.13003A= (p.Thr4335=) c.1753-399A= (n.1753-399A=) c.12991A= (p.Thr4331=) c.4473A= (n.4473A=) c.13000A= (p.Thr4334=) c.12982A= (p.Thr4328=) c.12910A= (p.Thr4304=) n.15323A= n.14312A= | |
| 12 | g.49031712G>A | CA479707820 | KMT2D | c.12993C>T (p.Pro4331=) c.13002C>T (p.Pro4334=) c.1753-400C>T (n.1753-400C>T) c.12990C>T (p.Pro4330=) c.4472C>T (n.4472C>T) c.12999C>T (p.Pro4333=) c.12981C>T (p.Pro4327=) c.12909C>T (p.Pro4303=) n.15322C>T n.14311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031712G>C | CA479707822 | KMT2D | c.12993C>G (p.Pro4331=) c.13002C>G (p.Pro4334=) c.1753-400C>G (n.1753-400C>G) c.12990C>G (p.Pro4330=) c.4472C>G (n.4472C>G) c.12999C>G (p.Pro4333=) c.12981C>G (p.Pro4327=) c.12909C>G (p.Pro4303=) n.15322C>G n.14311C>G | |
| 12 | g.49031712G= | CA2034945917 | KMT2D | c.12993C= (p.Pro4331=) c.13002C= (p.Pro4334=) c.1753-400C= (n.1753-400C=) c.12990C= (p.Pro4330=) c.4472C= (n.4472C=) c.12999C= (p.Pro4333=) c.12981C= (p.Pro4327=) c.12909C= (p.Pro4303=) n.15322C= n.14311C= | |
| 12 | g.49031712G>T | CA479707821 | KMT2D | c.12993C>A (p.Pro4331=) c.13002C>A (p.Pro4334=) c.1753-400C>A (n.1753-400C>A) c.12990C>A (p.Pro4330=) c.4472C>A (n.4472C>A) c.12999C>A (p.Pro4333=) c.12981C>A (p.Pro4327=) c.12909C>A (p.Pro4303=) n.15322C>A n.14311C>A | |
| 12 | g.49031713G>A | CA384708094 | KMT2D | c.12992C>T (p.Pro4331Leu) c.13001C>T (p.Pro4334Leu) c.1753-401C>T (n.1753-401C>T) c.12989C>T (p.Pro4330Leu) c.4471C>T (n.4471C>T) c.12998C>T (p.Pro4333Leu) c.12980C>T (p.Pro4327Leu) c.12908C>T (p.Pro4303Leu) n.15321C>T n.14310C>T | dbSNP |
| 12 | g.49031713G>C | CA384708098 | KMT2D | c.12992C>G (p.Pro4331Arg) c.13001C>G (p.Pro4334Arg) c.1753-401C>G (n.1753-401C>G) c.12989C>G (p.Pro4330Arg) c.4471C>G (n.4471C>G) c.12998C>G (p.Pro4333Arg) c.12980C>G (p.Pro4327Arg) c.12908C>G (p.Pro4303Arg) n.15321C>G n.14310C>G | dbSNP |
| 12 | g.49031713G>T | CA384708096 | KMT2D | c.12992C>A (p.Pro4331His) c.13001C>A (p.Pro4334His) c.1753-401C>A (n.1753-401C>A) c.12989C>A (p.Pro4330His) c.4471C>A (n.4471C>A) c.12998C>A (p.Pro4333His) c.12980C>A (p.Pro4327His) c.12908C>A (p.Pro4303His) n.15321C>A n.14310C>A | ClinVar |
| 12 | g.49031714G>A | CA384708102 | KMT2D | c.12991C>T (p.Pro4331Ser) c.13000C>T (p.Pro4334Ser) c.1753-402C>T (n.1753-402C>T) c.12988C>T (p.Pro4330Ser) c.4470C>T (n.4470C>T) c.12997C>T (p.Pro4333Ser) c.12979C>T (p.Pro4327Ser) c.12907C>T (p.Pro4303Ser) n.15320C>T n.14309C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49031714G>C | CA384708105 | KMT2D | c.12991C>G (p.Pro4331Ala) c.13000C>G (p.Pro4334Ala) c.1753-402C>G (n.1753-402C>G) c.12988C>G (p.Pro4330Ala) c.4470C>G (n.4470C>G) c.12997C>G (p.Pro4333Ala) c.12979C>G (p.Pro4327Ala) c.12907C>G (p.Pro4303Ala) n.15320C>G n.14309C>G | dbSNP |
| 12 | g.49031714G>T | CA384708108 | KMT2D | c.12991C>A (p.Pro4331Thr) c.13000C>A (p.Pro4334Thr) c.1753-402C>A (n.1753-402C>A) c.12988C>A (p.Pro4330Thr) c.4470C>A (n.4470C>A) c.12997C>A (p.Pro4333Thr) c.12979C>A (p.Pro4327Thr) c.12907C>A (p.Pro4303Thr) n.15320C>A n.14309C>A | |
| 12 | g.49031715A>C | CA479707823 | KMT2D | c.12990T>G (p.Leu4330=) c.12999T>G (p.Leu4333=) c.1753-403T>G (n.1753-403T>G) c.12987T>G (p.Leu4329=) c.4469T>G (n.4469T>G) c.12996T>G (p.Leu4332=) c.12978T>G (p.Leu4326=) c.12906T>G (p.Leu4302=) n.15319T>G n.14308T>G | |
| 12 | g.49031715A>G | CA479707824 | KMT2D | c.12990T>C (p.Leu4330=) c.12999T>C (p.Leu4333=) c.1753-403T>C (n.1753-403T>C) c.12987T>C (p.Leu4329=) c.4469T>C (n.4469T>C) c.12996T>C (p.Leu4332=) c.12978T>C (p.Leu4326=) c.12906T>C (p.Leu4302=) n.15319T>C n.14308T>C | |
| 12 | g.49031715A>T | CA479707825 | KMT2D | c.12990T>A (p.Leu4330=) c.12999T>A (p.Leu4333=) c.1753-403T>A (n.1753-403T>A) c.12987T>A (p.Leu4329=) c.4469T>A (n.4469T>A) c.12996T>A (p.Leu4332=) c.12978T>A (p.Leu4326=) c.12906T>A (p.Leu4302=) n.15319T>A n.14308T>A | |
| 12 | g.49031716A>C | CA384708110 | KMT2D | c.12989T>G (p.Leu4330Arg) c.12998T>G (p.Leu4333Arg) c.1753-404T>G (n.1753-404T>G) c.12986T>G (p.Leu4329Arg) c.4468T>G (n.4468T>G) c.12995T>G (p.Leu4332Arg) c.12977T>G (p.Leu4326Arg) c.12905T>G (p.Leu4302Arg) n.15318T>G n.14307T>G | |
| 12 | g.49031716A>G | CA384708112 | KMT2D | c.12989T>C (p.Leu4330Pro) c.12998T>C (p.Leu4333Pro) c.1753-404T>C (n.1753-404T>C) c.12986T>C (p.Leu4329Pro) c.4468T>C (n.4468T>C) c.12995T>C (p.Leu4332Pro) c.12977T>C (p.Leu4326Pro) c.12905T>C (p.Leu4302Pro) n.15318T>C n.14307T>C | dbSNP |
| 12 | g.49031716A>T | CA384708113 | KMT2D | c.12989T>A (p.Leu4330His) c.12998T>A (p.Leu4333His) c.1753-404T>A (n.1753-404T>A) c.12986T>A (p.Leu4329His) c.4468T>A (n.4468T>A) c.12995T>A (p.Leu4332His) c.12977T>A (p.Leu4326His) c.12905T>A (p.Leu4302His) n.15318T>A n.14307T>A | |
| 12 | g.49031717G>A | CA384708116 | KMT2D | c.12988C>T (p.Leu4330Phe) c.12997C>T (p.Leu4333Phe) c.1753-405C>T (n.1753-405C>T) c.12985C>T (p.Leu4329Phe) c.4467C>T (n.4467C>T) c.12994C>T (p.Leu4332Phe) c.12976C>T (p.Leu4326Phe) c.12904C>T (p.Leu4302Phe) n.15317C>T n.14306C>T | dbSNP |
| 12 | g.49031717G>C | CA384708118 | KMT2D | c.12988C>G (p.Leu4330Val) c.12997C>G (p.Leu4333Val) c.1753-405C>G (n.1753-405C>G) c.12985C>G (p.Leu4329Val) c.4467C>G (n.4467C>G) c.12994C>G (p.Leu4332Val) c.12976C>G (p.Leu4326Val) c.12904C>G (p.Leu4302Val) n.15317C>G n.14306C>G | |
| 12 | g.49031717G>T | CA384708121 | KMT2D | c.12988C>A (p.Leu4330Ile) c.12997C>A (p.Leu4333Ile) c.1753-405C>A (n.1753-405C>A) c.12985C>A (p.Leu4329Ile) c.4467C>A (n.4467C>A) c.12994C>A (p.Leu4332Ile) c.12976C>A (p.Leu4326Ile) c.12904C>A (p.Leu4302Ile) n.15317C>A n.14306C>A | |
| 12 | g.49031718C>A | CA384708125 | KMT2D | c.12987G>T (p.Gln4329His) c.12996G>T (p.Gln4332His) c.1753-406G>T (n.1753-406G>T) c.12984G>T (p.Gln4328His) c.4466G>T (n.4466G>T) c.12993G>T (p.Gln4331His) c.12975G>T (p.Gln4325His) c.12903G>T (p.Gln4301His) n.15316G>T n.14305G>T | dbSNP |
| 12 | g.49031718C>G | CA384708127 | KMT2D | c.12987G>C (p.Gln4329His) c.12996G>C (p.Gln4332His) c.1753-406G>C (n.1753-406G>C) c.12984G>C (p.Gln4328His) c.4466G>C (n.4466G>C) c.12993G>C (p.Gln4331His) c.12975G>C (p.Gln4325His) c.12903G>C (p.Gln4301His) n.15316G>C n.14305G>C | dbSNP |
| 12 | g.49031718C>T | CA479707827 | KMT2D | c.12987G>A (p.Gln4329=) c.12996G>A (p.Gln4332=) c.1753-406G>A (n.1753-406G>A) c.12984G>A (p.Gln4328=) c.4466G>A (n.4466G>A) c.12993G>A (p.Gln4331=) c.12975G>A (p.Gln4325=) c.12903G>A (p.Gln4301=) n.15316G>A n.14305G>A | dbSNP |
| 12 | g.49031719T>A | CA384708137 | KMT2D | c.12986A>T (p.Gln4329Leu) c.12995A>T (p.Gln4332Leu) c.1753-407A>T (n.1753-407A>T) c.12983A>T (p.Gln4328Leu) c.4465A>T (n.4465A>T) c.12992A>T (p.Gln4331Leu) c.12974A>T (p.Gln4325Leu) c.12902A>T (p.Gln4301Leu) n.15315A>T n.14304A>T | |
| 12 | g.49031719T>C | CA6546091 | KMT2D | c.12986A>G (p.Gln4329Arg) c.12995A>G (p.Gln4332Arg) c.1753-407A>G (n.1753-407A>G) c.12983A>G (p.Gln4328Arg) c.4465A>G (n.4465A>G) c.12992A>G (p.Gln4331Arg) c.12974A>G (p.Gln4325Arg) c.12902A>G (p.Gln4301Arg) n.15315A>G n.14304A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49031719T>G | CA384708134 | KMT2D | c.12986A>C (p.Gln4329Pro) c.12995A>C (p.Gln4332Pro) c.1753-407A>C (n.1753-407A>C) c.12983A>C (p.Gln4328Pro) c.4465A>C (n.4465A>C) c.12992A>C (p.Gln4331Pro) c.12974A>C (p.Gln4325Pro) c.12902A>C (p.Gln4301Pro) n.15315A>C n.14304A>C | |
| 12 | g.49031719T= | CA2034945918 | KMT2D | c.12986A= (p.Gln4329=) c.12995A= (p.Gln4332=) c.1753-407A= (n.1753-407A=) c.12983A= (p.Gln4328=) c.4465A= (n.4465A=) c.12992A= (p.Gln4331=) c.12974A= (p.Gln4325=) c.12902A= (p.Gln4301=) n.15315A= n.14304A= | |
| 12 | g.49031720G>A | CA384708141 | KMT2D | c.12985C>T (p.Gln4329Ter) c.12994C>T (p.Gln4332Ter) c.1753-408C>T (n.1753-408C>T) c.12982C>T (p.Gln4328Ter) c.4464C>T (n.4464C>T) c.12991C>T (p.Gln4331Ter) c.12973C>T (p.Gln4325Ter) c.12901C>T (p.Gln4301Ter) n.15314C>T n.14303C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49031720G>C | CA384708143 | KMT2D | c.12985C>G (p.Gln4329Glu) c.12994C>G (p.Gln4332Glu) c.1753-408C>G (n.1753-408C>G) c.12982C>G (p.Gln4328Glu) c.4464C>G (n.4464C>G) c.12991C>G (p.Gln4331Glu) c.12973C>G (p.Gln4325Glu) c.12901C>G (p.Gln4301Glu) n.15314C>G n.14303C>G | |
| 12 | g.49031720G= | CA2034945919 | KMT2D | c.12985C= (p.Gln4329=) c.12994C= (p.Gln4332=) c.1753-408C= (n.1753-408C=) c.12982C= (p.Gln4328=) c.4464C= (n.4464C=) c.12991C= (p.Gln4331=) c.12973C= (p.Gln4325=) c.12901C= (p.Gln4301=) n.15314C= n.14303C= | |
| 12 | g.49031720G>T | CA384708146 | KMT2D | c.12985C>A (p.Gln4329Lys) c.12994C>A (p.Gln4332Lys) c.1753-408C>A (n.1753-408C>A) c.12982C>A (p.Gln4328Lys) c.4464C>A (n.4464C>A) c.12991C>A (p.Gln4331Lys) c.12973C>A (p.Gln4325Lys) c.12901C>A (p.Gln4301Lys) n.15314C>A n.14303C>A | |
| 12 | g.49031722del | CA2726162130 | KMT2D | c.12985del (p.Gln4329SerfsTer?) c.12994del (p.Gln4332SerfsTer?) c.1753-408del (n.1753-408del) c.12982del (p.Gln4328SerfsTer?) c.4464del (n.4464del) c.12991del (p.Gln4331SerfsTer?) c.12973del (p.Gln4325SerfsTer?) c.12901del (p.Gln4301SerfsTer?) n.15314del n.14303del | dbSNP |
| 12 | g.49031721G>A | CA479707832 | KMT2D | c.12984C>T (p.Ser4328=) c.12993C>T (p.Ser4331=) c.1753-409C>T (n.1753-409C>T) c.12981C>T (p.Ser4327=) c.4463C>T (n.4463C>T) c.12990C>T (p.Ser4330=) c.12972C>T (p.Ser4324=) c.12900C>T (p.Ser4300=) n.15313C>T n.14302C>T | dbSNP |
| 12 | g.49031721G>C | CA479707830 | KMT2D | c.12984C>G (p.Ser4328=) c.12993C>G (p.Ser4331=) c.1753-409C>G (n.1753-409C>G) c.12981C>G (p.Ser4327=) c.4463C>G (n.4463C>G) c.12990C>G (p.Ser4330=) c.12972C>G (p.Ser4324=) c.12900C>G (p.Ser4300=) n.15313C>G n.14302C>G | dbSNP |
| 12 | g.49031721G>T | CA479707831 | KMT2D | c.12984C>A (p.Ser4328=) c.12993C>A (p.Ser4331=) c.1753-409C>A (n.1753-409C>A) c.12981C>A (p.Ser4327=) c.4463C>A (n.4463C>A) c.12990C>A (p.Ser4330=) c.12972C>A (p.Ser4324=) c.12900C>A (p.Ser4300=) n.15313C>A n.14302C>A | dbSNP |
| 12 | g.49031722G>A | CA384708148 | KMT2D | c.12983C>T (p.Ser4328Phe) c.12992C>T (p.Ser4331Phe) c.1753-410C>T (n.1753-410C>T) c.12980C>T (p.Ser4327Phe) c.4462C>T (n.4462C>T) c.12989C>T (p.Ser4330Phe) c.12971C>T (p.Ser4324Phe) c.12899C>T (p.Ser4300Phe) n.15312C>T n.14301C>T | |
| 12 | g.49031722G>C | CA384708151 | KMT2D | c.12983C>G (p.Ser4328Cys) c.12992C>G (p.Ser4331Cys) c.1753-410C>G (n.1753-410C>G) c.12980C>G (p.Ser4327Cys) c.4462C>G (n.4462C>G) c.12989C>G (p.Ser4330Cys) c.12971C>G (p.Ser4324Cys) c.12899C>G (p.Ser4300Cys) n.15312C>G n.14301C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49031722G= | CA2034945920 | KMT2D | c.12983C= (p.Ser4328=) c.12992C= (p.Ser4331=) c.1753-410C= (n.1753-410C=) c.12980C= (p.Ser4327=) c.4462C= (n.4462C=) c.12989C= (p.Ser4330=) c.12971C= (p.Ser4324=) c.12899C= (p.Ser4300=) n.15312C= n.14301C= | |
| 12 | g.49031722G>T | CA384708152 | KMT2D | c.12983C>A (p.Ser4328Tyr) c.12992C>A (p.Ser4331Tyr) c.1753-410C>A (n.1753-410C>A) c.12980C>A (p.Ser4327Tyr) c.4462C>A (n.4462C>A) c.12989C>A (p.Ser4330Tyr) c.12971C>A (p.Ser4324Tyr) c.12899C>A (p.Ser4300Tyr) n.15312C>A n.14301C>A | |
| 12 | g.49031723A>C | CA384708155 | KMT2D | c.12982T>G (p.Ser4328Ala) c.12991T>G (p.Ser4331Ala) c.1753-411T>G (n.1753-411T>G) c.12979T>G (p.Ser4327Ala) c.4461T>G (n.4461T>G) c.12988T>G (p.Ser4330Ala) c.12970T>G (p.Ser4324Ala) c.12898T>G (p.Ser4300Ala) n.15311T>G n.14300T>G | |
| 12 | g.49031723A>G | CA384708158 | KMT2D | c.12982T>C (p.Ser4328Pro) c.12991T>C (p.Ser4331Pro) c.1753-411T>C (n.1753-411T>C) c.12979T>C (p.Ser4327Pro) c.4461T>C (n.4461T>C) c.12988T>C (p.Ser4330Pro) c.12970T>C (p.Ser4324Pro) c.12898T>C (p.Ser4300Pro) n.15311T>C n.14300T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49031723A>T | CA384708161 | KMT2D | c.12982T>A (p.Ser4328Thr) c.12991T>A (p.Ser4331Thr) c.1753-411T>A (n.1753-411T>A) c.12979T>A (p.Ser4327Thr) c.4461T>A (n.4461T>A) c.12988T>A (p.Ser4330Thr) c.12970T>A (p.Ser4324Thr) c.12898T>A (p.Ser4300Thr) n.15311T>A n.14300T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49031724G>A | CA479707836 | KMT2D | c.12981C>T (p.Ser4327=) c.12990C>T (p.Ser4330=) c.1753-412C>T (n.1753-412C>T) c.12978C>T (p.Ser4326=) c.4460C>T (n.4460C>T) c.12987C>T (p.Ser4329=) c.12969C>T (p.Ser4323=) c.12897C>T (p.Ser4299=) n.15310C>T n.14299C>T | dbSNP |