| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.49024519C>A | CA2618606892 | KMT2D | n.724+59G>T n.43G>T c.16052+59G>T (n.16052+59G>T) n.1826G>T c.587+59G>T (n.587+59G>T) n.587+59G>T c.1206+59G>T c.16061+59G>T (n.16061+59G>T) c.529+59G>T (n.529+59G>T) c.131+59G>T (n.131+59G>T) c.16049+59G>T (n.16049+59G>T) c.47+59G>T (n.47+59G>T) c.16058+59G>T (n.16058+59G>T) c.16040+59G>T (n.16040+59G>T) c.15995+59G>T (n.15995+59G>T) c.15968+59G>T (n.15968+59G>T) n.16229+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024519C>T | CA2618606894 | KMT2D | n.724+59G>A n.43G>A c.16052+59G>A (n.16052+59G>A) n.1826G>A c.587+59G>A (n.587+59G>A) n.587+59G>A c.1206+59G>A c.16061+59G>A (n.16061+59G>A) c.529+59G>A (n.529+59G>A) c.131+59G>A (n.131+59G>A) c.16049+59G>A (n.16049+59G>A) c.47+59G>A (n.47+59G>A) c.16058+59G>A (n.16058+59G>A) c.16040+59G>A (n.16040+59G>A) c.15995+59G>A (n.15995+59G>A) c.15968+59G>A (n.15968+59G>A) n.16229+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024520A>G | CA2618606895 | KMT2D | n.724+58T>C n.42T>C c.16052+58T>C (n.16052+58T>C) n.1825T>C c.587+58T>C (n.587+58T>C) n.587+58T>C c.1206+58T>C c.16061+58T>C (n.16061+58T>C) c.529+58T>C (n.529+58T>C) c.131+58T>C (n.131+58T>C) c.16049+58T>C (n.16049+58T>C) c.47+58T>C (n.47+58T>C) c.16058+58T>C (n.16058+58T>C) c.16040+58T>C (n.16040+58T>C) c.15995+58T>C (n.15995+58T>C) c.15968+58T>C (n.15968+58T>C) n.16229+58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G>A | CA2034964046 | KMT2D | n.724+57C>T n.41C>T c.16052+57C>T (n.16052+57C>T) n.1824C>T c.587+57C>T (n.587+57C>T) n.587+57C>T c.1206+57C>T c.16061+57C>T (n.16061+57C>T) c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.131+57C>T (n.131+57C>T) c.16049+57C>T (n.16049+57C>T) c.47+57C>T (n.47+57C>T) c.16058+57C>T (n.16058+57C>T) c.16040+57C>T (n.16040+57C>T) c.15995+57C>T (n.15995+57C>T) c.15968+57C>T (n.15968+57C>T) n.16229+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G>C | CA2034964047 | KMT2D | n.724+57C>G n.41C>G c.16052+57C>G (n.16052+57C>G) n.1824C>G c.587+57C>G (n.587+57C>G) n.587+57C>G c.1206+57C>G c.16061+57C>G (n.16061+57C>G) c.529+57C>G (n.529+57C>G) c.131+57C>G (n.131+57C>G) c.16049+57C>G (n.16049+57C>G) c.47+57C>G (n.47+57C>G) c.16058+57C>G (n.16058+57C>G) c.16040+57C>G (n.16040+57C>G) c.15995+57C>G (n.15995+57C>G) c.15968+57C>G (n.15968+57C>G) n.16229+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G= | CA2034964045 | KMT2D | n.724+57C= n.41C= c.16052+57C= (n.16052+57C=) n.1824C= c.587+57C= (n.587+57C=) n.587+57C= c.1206+57C= c.16061+57C= (n.16061+57C=) c.529+57C= (n.529+57C=) c.131+57C= (n.131+57C=) c.16049+57C= (n.16049+57C=) c.47+57C= (n.47+57C=) c.16058+57C= (n.16058+57C=) c.16040+57C= (n.16040+57C=) c.15995+57C= (n.15995+57C=) c.15968+57C= (n.15968+57C=) n.16229+57C= | |
| 12 | g.49024522A= | CA2034964048 | KMT2D | n.724+56T= n.40T= c.16052+56T= (n.16052+56T=) n.1823T= c.587+56T= (n.587+56T=) n.587+56T= c.1206+56T= c.16061+56T= (n.16061+56T=) c.529+56T= (n.529+56T=) c.131+56T= (n.131+56T=) c.16049+56T= (n.16049+56T=) c.47+56T= (n.47+56T=) c.16058+56T= (n.16058+56T=) c.16040+56T= (n.16040+56T=) c.15995+56T= (n.15995+56T=) c.15968+56T= (n.15968+56T=) n.16229+56T= | |
| 12 | g.49024522A>G | CA236631309 | KMT2D | n.724+56T>C n.40T>C c.16052+56T>C (n.16052+56T>C) n.1823T>C c.587+56T>C (n.587+56T>C) n.587+56T>C c.1206+56T>C c.16061+56T>C (n.16061+56T>C) c.529+56T>C (n.529+56T>C) c.131+56T>C (n.131+56T>C) c.16049+56T>C (n.16049+56T>C) c.47+56T>C (n.47+56T>C) c.16058+56T>C (n.16058+56T>C) c.16040+56T>C (n.16040+56T>C) c.15995+56T>C (n.15995+56T>C) c.15968+56T>C (n.15968+56T>C) n.16229+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024523G>A | CA604885024 | KMT2D | n.724+55C>T n.39C>T c.16052+55C>T (n.16052+55C>T) n.1822C>T c.587+55C>T (n.587+55C>T) n.587+55C>T c.1206+55C>T c.16061+55C>T (n.16061+55C>T) c.529+55C>T (n.529+55C>T) c.131+55C>T (n.131+55C>T) c.16049+55C>T (n.16049+55C>T) c.47+55C>T (n.47+55C>T) c.16058+55C>T (n.16058+55C>T) c.16040+55C>T (n.16040+55C>T) c.15995+55C>T (n.15995+55C>T) c.15968+55C>T (n.15968+55C>T) n.16229+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024523G= | CA2034964049 | KMT2D | n.724+55C= n.39C= c.16052+55C= (n.16052+55C=) n.1822C= c.587+55C= (n.587+55C=) n.587+55C= c.1206+55C= c.16061+55C= (n.16061+55C=) c.529+55C= (n.529+55C=) c.131+55C= (n.131+55C=) c.16049+55C= (n.16049+55C=) c.47+55C= (n.47+55C=) c.16058+55C= (n.16058+55C=) c.16040+55C= (n.16040+55C=) c.15995+55C= (n.15995+55C=) c.15968+55C= (n.15968+55C=) n.16229+55C= | |
| 12 | g.49024527C>A | CA689516653 | KMT2D | n.724+51G>T n.35G>T c.16052+51G>T (n.16052+51G>T) n.1818G>T c.587+51G>T (n.587+51G>T) n.587+51G>T c.1206+51G>T c.16061+51G>T (n.16061+51G>T) c.529+51G>T (n.529+51G>T) c.131+51G>T (n.131+51G>T) c.16049+51G>T (n.16049+51G>T) c.47+51G>T (n.47+51G>T) c.16058+51G>T (n.16058+51G>T) c.16040+51G>T (n.16040+51G>T) c.15995+51G>T (n.15995+51G>T) c.15968+51G>T (n.15968+51G>T) n.16229+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024527C= | CA2034964050 | KMT2D | n.724+51G= n.35G= c.16052+51G= (n.16052+51G=) n.1818G= c.587+51G= (n.587+51G=) n.587+51G= c.1206+51G= c.16061+51G= (n.16061+51G=) c.529+51G= (n.529+51G=) c.131+51G= (n.131+51G=) c.16049+51G= (n.16049+51G=) c.47+51G= (n.47+51G=) c.16058+51G= (n.16058+51G=) c.16040+51G= (n.16040+51G=) c.15995+51G= (n.15995+51G=) c.15968+51G= (n.15968+51G=) n.16229+51G= | |
| 12 | g.49024527C>G | CA689516659 | KMT2D | n.724+51G>C n.35G>C c.16052+51G>C (n.16052+51G>C) n.1818G>C c.587+51G>C (n.587+51G>C) n.587+51G>C c.1206+51G>C c.16061+51G>C (n.16061+51G>C) c.529+51G>C (n.529+51G>C) c.131+51G>C (n.131+51G>C) c.16049+51G>C (n.16049+51G>C) c.47+51G>C (n.47+51G>C) c.16058+51G>C (n.16058+51G>C) c.16040+51G>C (n.16040+51G>C) c.15995+51G>C (n.15995+51G>C) c.15968+51G>C (n.15968+51G>C) n.16229+51G>C | dbSNP |
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| 12 | g.49024528C>G | CA689516665 | KMT2D | n.724+50G>C n.34G>C c.16052+50G>C (n.16052+50G>C) n.1817G>C c.587+50G>C (n.587+50G>C) n.587+50G>C c.1206+50G>C c.16061+50G>C (n.16061+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) c.131+50G>C (n.131+50G>C) c.16049+50G>C (n.16049+50G>C) c.47+50G>C (n.47+50G>C) c.16058+50G>C (n.16058+50G>C) c.16040+50G>C (n.16040+50G>C) c.15995+50G>C (n.15995+50G>C) c.15968+50G>C (n.15968+50G>C) n.16229+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024528_49024530delinsCCT | CA2034964051 | KMT2D | n.724+48_724+50delinsAGG n.32_34delinsAGG c.16052+48_16052+50delinsAGG (n.16052+48_16052+50delinsAGG) n.1815_1817delinsAGG c.587+48_587+50delinsAGG (n.587+48_587+50delinsAGG) n.587+48_587+50delinsAGG c.1206+48_1206+50delinsAGG c.16061+48_16061+50delinsAGG (n.16061+48_16061+50delinsAGG) c.529+48_529+50delinsAGG (n.529+48_529+50delinsAGG) c.131+48_131+50delinsAGG (n.131+48_131+50delinsAGG) c.16049+48_16049+50delinsAGG (n.16049+48_16049+50delinsAGG) c.47+48_47+50delinsAGG (n.47+48_47+50delinsAGG) c.16058+48_16058+50delinsAGG (n.16058+48_16058+50delinsAGG) c.16040+48_16040+50delinsAGG (n.16040+48_16040+50delinsAGG) c.15995+48_15995+50delinsAGG (n.15995+48_15995+50delinsAGG) c.15968+48_15968+50delinsAGG (n.15968+48_15968+50delinsAGG) n.16229+48_16229+50delinsAGG | |
| 12 | g.49024529C>T | CA2726328076 | KMT2D | n.724+49G>A n.33G>A c.16052+49G>A (n.16052+49G>A) n.1816G>A c.587+49G>A (n.587+49G>A) n.587+49G>A c.1206+49G>A c.16061+49G>A (n.16061+49G>A) c.529+49G>A (n.529+49G>A) c.131+49G>A (n.131+49G>A) c.16049+49G>A (n.16049+49G>A) c.47+49G>A (n.47+49G>A) c.16058+49G>A (n.16058+49G>A) c.16040+49G>A (n.16040+49G>A) c.15995+49G>A (n.15995+49G>A) c.15968+49G>A (n.15968+49G>A) n.16229+49G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024529_49024530del | CA689516668 | KMT2D | n.724+48_724+49del n.32_33del c.16052+48_16052+49del (n.16052+48_16052+49del) n.1815_1816del c.587+48_587+49del (n.587+48_587+49del) n.587+48_587+49del c.1206+48_1206+49del c.16061+48_16061+49del (n.16061+48_16061+49del) c.529+48_529+49del (n.529+48_529+49del) c.131+48_131+49del (n.131+48_131+49del) c.16049+48_16049+49del (n.16049+48_16049+49del) c.47+48_47+49del (n.47+48_47+49del) c.16058+48_16058+49del (n.16058+48_16058+49del) c.16040+48_16040+49del (n.16040+48_16040+49del) c.15995+48_15995+49del (n.15995+48_15995+49del) c.15968+48_15968+49del (n.15968+48_15968+49del) n.16229+48_16229+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024531G>A | CA2726328077 | KMT2D | n.724+47C>T n.31C>T c.16052+47C>T (n.16052+47C>T) n.1814C>T c.587+47C>T (n.587+47C>T) n.587+47C>T c.1206+47C>T c.16061+47C>T (n.16061+47C>T) c.529+47C>T (n.529+47C>T) c.131+47C>T (n.131+47C>T) c.16049+47C>T (n.16049+47C>T) c.47+47C>T (n.47+47C>T) c.16058+47C>T (n.16058+47C>T) c.16040+47C>T (n.16040+47C>T) c.15995+47C>T (n.15995+47C>T) c.15968+47C>T (n.15968+47C>T) n.16229+47C>T | dbSNP |
| 12 | g.49024531G>C | CA2618606902 | KMT2D | n.724+47C>G n.31C>G c.16052+47C>G (n.16052+47C>G) n.1814C>G c.587+47C>G (n.587+47C>G) n.587+47C>G c.1206+47C>G c.16061+47C>G (n.16061+47C>G) c.529+47C>G (n.529+47C>G) c.131+47C>G (n.131+47C>G) c.16049+47C>G (n.16049+47C>G) c.47+47C>G (n.47+47C>G) c.16058+47C>G (n.16058+47C>G) c.16040+47C>G (n.16040+47C>G) c.15995+47C>G (n.15995+47C>G) c.15968+47C>G (n.15968+47C>G) n.16229+47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024532T>G | CA2618606903 | KMT2D | n.724+46A>C n.30A>C c.16052+46A>C (n.16052+46A>C) n.1813A>C c.587+46A>C (n.587+46A>C) n.587+46A>C c.1206+46A>C c.16061+46A>C (n.16061+46A>C) c.529+46A>C (n.529+46A>C) c.131+46A>C (n.131+46A>C) c.16049+46A>C (n.16049+46A>C) c.47+46A>C (n.47+46A>C) c.16058+46A>C (n.16058+46A>C) c.16040+46A>C (n.16040+46A>C) c.15995+46A>C (n.15995+46A>C) c.15968+46A>C (n.15968+46A>C) n.16229+46A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024533C>A | CA604885025 | KMT2D | n.724+45G>T n.29G>T c.16052+45G>T (n.16052+45G>T) n.1812G>T c.587+45G>T (n.587+45G>T) n.587+45G>T c.1206+45G>T c.16061+45G>T (n.16061+45G>T) c.529+45G>T (n.529+45G>T) c.131+45G>T (n.131+45G>T) c.16049+45G>T (n.16049+45G>T) c.47+45G>T (n.47+45G>T) c.16058+45G>T (n.16058+45G>T) c.16040+45G>T (n.16040+45G>T) c.15995+45G>T (n.15995+45G>T) c.15968+45G>T (n.15968+45G>T) n.16229+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024533C= | CA2034964053 | KMT2D | n.724+45G= n.29G= c.16052+45G= (n.16052+45G=) n.1812G= c.587+45G= (n.587+45G=) n.587+45G= c.1206+45G= c.16061+45G= (n.16061+45G=) c.529+45G= (n.529+45G=) c.131+45G= (n.131+45G=) c.16049+45G= (n.16049+45G=) c.47+45G= (n.47+45G=) c.16058+45G= (n.16058+45G=) c.16040+45G= (n.16040+45G=) c.15995+45G= (n.15995+45G=) c.15968+45G= (n.15968+45G=) n.16229+45G= | |
| 12 | g.49024534_49024539dup | CA2575144336 | KMT2D | n.724+40_724+45dup n.24_29dup c.16052+40_16052+45dup (n.16052+40_16052+45dup) n.1807_1812dup c.587+40_587+45dup (n.587+40_587+45dup) n.587+40_587+45dup c.1206+40_1206+45dup c.16061+40_16061+45dup (n.16061+40_16061+45dup) c.529+40_529+45dup (n.529+40_529+45dup) c.131+40_131+45dup (n.131+40_131+45dup) c.16049+40_16049+45dup (n.16049+40_16049+45dup) c.47+40_47+45dup (n.47+40_47+45dup) c.16058+40_16058+45dup (n.16058+40_16058+45dup) c.16040+40_16040+45dup (n.16040+40_16040+45dup) c.15995+40_15995+45dup (n.15995+40_15995+45dup) c.15968+40_15968+45dup (n.15968+40_15968+45dup) n.16229+40_16229+45dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024534A>T | CA2575144337 | KMT2D | n.724+44T>A n.28T>A c.16052+44T>A (n.16052+44T>A) n.1811T>A c.587+44T>A (n.587+44T>A) n.587+44T>A c.1206+44T>A c.16061+44T>A (n.16061+44T>A) c.529+44T>A (n.529+44T>A) c.131+44T>A (n.131+44T>A) c.16049+44T>A (n.16049+44T>A) c.47+44T>A (n.47+44T>A) c.16058+44T>A (n.16058+44T>A) c.16040+44T>A (n.16040+44T>A) c.15995+44T>A (n.15995+44T>A) c.15968+44T>A (n.15968+44T>A) n.16229+44T>A | |
| 12 | g.49024544_49024549del | CA2726328078 | KMT2D | n.724+38_724+43del n.22_27del c.16052+38_16052+43del (n.16052+38_16052+43del) n.1805_1810del c.587+38_587+43del (n.587+38_587+43del) n.587+38_587+43del c.1206+38_1206+43del c.16061+38_16061+43del (n.16061+38_16061+43del) c.529+38_529+43del (n.529+38_529+43del) c.131+38_131+43del (n.131+38_131+43del) c.16049+38_16049+43del (n.16049+38_16049+43del) c.47+38_47+43del (n.47+38_47+43del) c.16058+38_16058+43del (n.16058+38_16058+43del) c.16040+38_16040+43del (n.16040+38_16040+43del) c.15995+38_15995+43del (n.15995+38_15995+43del) c.15968+38_15968+43del (n.15968+38_15968+43del) n.16229+38_16229+43del | dbSNP |
| 12 | g.49024536C>A | CA2618606909 | KMT2D | n.724+42G>T n.26G>T c.16052+42G>T (n.16052+42G>T) n.1809G>T c.587+42G>T (n.587+42G>T) n.587+42G>T c.1206+42G>T c.16061+42G>T (n.16061+42G>T) c.529+42G>T (n.529+42G>T) c.131+42G>T (n.131+42G>T) c.16049+42G>T (n.16049+42G>T) c.47+42G>T (n.47+42G>T) c.16058+42G>T (n.16058+42G>T) c.16040+42G>T (n.16040+42G>T) c.15995+42G>T (n.15995+42G>T) c.15968+42G>T (n.15968+42G>T) n.16229+42G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024536C= | CA2034964054 | KMT2D | n.724+42G= n.26G= c.16052+42G= (n.16052+42G=) n.1809G= c.587+42G= (n.587+42G=) n.587+42G= c.1206+42G= c.16061+42G= (n.16061+42G=) c.529+42G= (n.529+42G=) c.131+42G= (n.131+42G=) c.16049+42G= (n.16049+42G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.16058+42G= (n.16058+42G=) c.16040+42G= (n.16040+42G=) c.15995+42G= (n.15995+42G=) c.15968+42G= (n.15968+42G=) n.16229+42G= | |
| 12 | g.49024536C>T | CA6545440 | KMT2D | n.724+42G>A n.26G>A c.16052+42G>A (n.16052+42G>A) n.1809G>A c.587+42G>A (n.587+42G>A) n.587+42G>A c.1206+42G>A c.16061+42G>A (n.16061+42G>A) c.529+42G>A (n.529+42G>A) c.131+42G>A (n.131+42G>A) c.16049+42G>A (n.16049+42G>A) c.47+42G>A (n.47+42G>A) c.16058+42G>A (n.16058+42G>A) c.16040+42G>A (n.16040+42G>A) c.15995+42G>A (n.15995+42G>A) c.15968+42G>A (n.15968+42G>A) n.16229+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024539C>T | CA2726328079 | KMT2D | n.724+39G>A n.23G>A c.16052+39G>A (n.16052+39G>A) n.1806G>A c.587+39G>A (n.587+39G>A) n.587+39G>A c.1206+39G>A c.16061+39G>A (n.16061+39G>A) c.529+39G>A (n.529+39G>A) c.131+39G>A (n.131+39G>A) c.16049+39G>A (n.16049+39G>A) c.47+39G>A (n.47+39G>A) c.16058+39G>A (n.16058+39G>A) c.16040+39G>A (n.16040+39G>A) c.15995+39G>A (n.15995+39G>A) c.15968+39G>A (n.15968+39G>A) n.16229+39G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024540C>A | CA2618606913 | KMT2D | n.724+38G>T n.22G>T c.16052+38G>T (n.16052+38G>T) n.1805G>T c.587+38G>T (n.587+38G>T) n.587+38G>T c.1206+38G>T c.16061+38G>T (n.16061+38G>T) c.529+38G>T (n.529+38G>T) c.131+38G>T (n.131+38G>T) c.16049+38G>T (n.16049+38G>T) c.47+38G>T (n.47+38G>T) c.16058+38G>T (n.16058+38G>T) c.16040+38G>T (n.16040+38G>T) c.15995+38G>T (n.15995+38G>T) c.15968+38G>T (n.15968+38G>T) n.16229+38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024542C>A | CA236631316 | KMT2D | n.724+36G>T n.20G>T c.16052+36G>T (n.16052+36G>T) n.1803G>T c.587+36G>T (n.587+36G>T) n.587+36G>T c.1206+36G>T c.16061+36G>T (n.16061+36G>T) c.529+36G>T (n.529+36G>T) c.131+36G>T (n.131+36G>T) c.16049+36G>T (n.16049+36G>T) c.47+36G>T (n.47+36G>T) c.16058+36G>T (n.16058+36G>T) c.16040+36G>T (n.16040+36G>T) c.15995+36G>T (n.15995+36G>T) c.15968+36G>T (n.15968+36G>T) n.16229+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024542C= | CA2034964055 | KMT2D | n.724+36G= n.20G= c.16052+36G= (n.16052+36G=) n.1803G= c.587+36G= (n.587+36G=) n.587+36G= c.1206+36G= c.16061+36G= (n.16061+36G=) c.529+36G= (n.529+36G=) c.131+36G= (n.131+36G=) c.16049+36G= (n.16049+36G=) c.47+36G= (n.47+36G=) c.16058+36G= (n.16058+36G=) c.16040+36G= (n.16040+36G=) c.15995+36G= (n.15995+36G=) c.15968+36G= (n.15968+36G=) n.16229+36G= | |
| 12 | g.49024542C>T | CA2618606915 | KMT2D | n.724+36G>A n.20G>A c.16052+36G>A (n.16052+36G>A) n.1803G>A c.587+36G>A (n.587+36G>A) n.587+36G>A c.1206+36G>A c.16061+36G>A (n.16061+36G>A) c.529+36G>A (n.529+36G>A) c.131+36G>A (n.131+36G>A) c.16049+36G>A (n.16049+36G>A) c.47+36G>A (n.47+36G>A) c.16058+36G>A (n.16058+36G>A) c.16040+36G>A (n.16040+36G>A) c.15995+36G>A (n.15995+36G>A) c.15968+36G>A (n.15968+36G>A) n.16229+36G>A | gnomAD v4 |
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