Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022533T>C | CA2726327458 | KMT2D | c.308+57A>G n.1010+57A>G n.1972+57A>G n.565A>G c.16386+57A>G (n.16386+57A>G) c.309+57A>G (n.309+57A>G) c.873+57A>G (n.873+57A>G) c.1492+57A>G c.16347+57A>G (n.16347+57A>G) c.339+57A>G (n.339+57A>G) c.16335+57A>G (n.16335+57A>G) c.16338+57A>G (n.16338+57A>G) c.381+57A>G (n.381+57A>G) c.16395+57A>G (n.16395+57A>G) c.16392+57A>G (n.16392+57A>G) c.16383+57A>G (n.16383+57A>G) c.16374+57A>G (n.16374+57A>G) c.16329+57A>G (n.16329+57A>G) c.16302+57A>G (n.16302+57A>G) n.16515+57A>G | dbSNP |
12 | g.49022534T>A | CA2726327459 | KMT2D | c.308+56A>T n.1010+56A>T n.1972+56A>T n.564A>T c.16386+56A>T (n.16386+56A>T) c.309+56A>T (n.309+56A>T) c.873+56A>T (n.873+56A>T) c.1492+56A>T c.16347+56A>T (n.16347+56A>T) c.339+56A>T (n.339+56A>T) c.16335+56A>T (n.16335+56A>T) c.16338+56A>T (n.16338+56A>T) c.381+56A>T (n.381+56A>T) c.16395+56A>T (n.16395+56A>T) c.16392+56A>T (n.16392+56A>T) c.16383+56A>T (n.16383+56A>T) c.16374+56A>T (n.16374+56A>T) c.16329+56A>T (n.16329+56A>T) c.16302+56A>T (n.16302+56A>T) n.16515+56A>T | dbSNP |
12 | g.49022534T>C | CA2618605701 | KMT2D | c.308+56A>G n.1010+56A>G n.1972+56A>G n.564A>G c.16386+56A>G (n.16386+56A>G) c.309+56A>G (n.309+56A>G) c.873+56A>G (n.873+56A>G) c.1492+56A>G c.16347+56A>G (n.16347+56A>G) c.339+56A>G (n.339+56A>G) c.16335+56A>G (n.16335+56A>G) c.16338+56A>G (n.16338+56A>G) c.381+56A>G (n.381+56A>G) c.16395+56A>G (n.16395+56A>G) c.16392+56A>G (n.16392+56A>G) c.16383+56A>G (n.16383+56A>G) c.16374+56A>G (n.16374+56A>G) c.16329+56A>G (n.16329+56A>G) c.16302+56A>G (n.16302+56A>G) n.16515+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022534T= | CA2034963261 | KMT2D | c.308+56A= n.1010+56A= n.1972+56A= n.564A= c.16386+56A= (n.16386+56A=) c.309+56A= (n.309+56A=) c.873+56A= (n.873+56A=) c.1492+56A= c.16347+56A= (n.16347+56A=) c.339+56A= (n.339+56A=) c.16335+56A= (n.16335+56A=) c.16338+56A= (n.16338+56A=) c.381+56A= (n.381+56A=) c.16395+56A= (n.16395+56A=) c.16392+56A= (n.16392+56A=) c.16383+56A= (n.16383+56A=) c.16374+56A= (n.16374+56A=) c.16329+56A= (n.16329+56A=) c.16302+56A= (n.16302+56A=) n.16515+56A= | |
12 | g.49022535G>A | CA2726327462 | KMT2D | c.308+55C>T n.1010+55C>T n.1972+55C>T n.563C>T c.16386+55C>T (n.16386+55C>T) c.309+55C>T (n.309+55C>T) c.873+55C>T (n.873+55C>T) c.1492+55C>T c.16347+55C>T (n.16347+55C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) c.16335+55C>T (n.16335+55C>T) c.16338+55C>T (n.16338+55C>T) c.381+55C>T (n.381+55C>T) c.16395+55C>T (n.16395+55C>T) c.16392+55C>T (n.16392+55C>T) c.16383+55C>T (n.16383+55C>T) c.16374+55C>T (n.16374+55C>T) c.16329+55C>T (n.16329+55C>T) c.16302+55C>T (n.16302+55C>T) n.16515+55C>T | dbSNP |
12 | g.49022535G>C | CA2726327461 | KMT2D | c.308+55C>G n.1010+55C>G n.1972+55C>G n.563C>G c.16386+55C>G (n.16386+55C>G) c.309+55C>G (n.309+55C>G) c.873+55C>G (n.873+55C>G) c.1492+55C>G c.16347+55C>G (n.16347+55C>G) c.339+55C>G (n.339+55C>G) c.16335+55C>G (n.16335+55C>G) c.16338+55C>G (n.16338+55C>G) c.381+55C>G (n.381+55C>G) c.16395+55C>G (n.16395+55C>G) c.16392+55C>G (n.16392+55C>G) c.16383+55C>G (n.16383+55C>G) c.16374+55C>G (n.16374+55C>G) c.16329+55C>G (n.16329+55C>G) c.16302+55C>G (n.16302+55C>G) n.16515+55C>G | dbSNP |
12 | g.49022535G>T | CA2726327460 | KMT2D | c.308+55C>A n.1010+55C>A n.1972+55C>A n.563C>A c.16386+55C>A (n.16386+55C>A) c.309+55C>A (n.309+55C>A) c.873+55C>A (n.873+55C>A) c.1492+55C>A c.16347+55C>A (n.16347+55C>A) c.339+55C>A (n.339+55C>A) c.16335+55C>A (n.16335+55C>A) c.16338+55C>A (n.16338+55C>A) c.381+55C>A (n.381+55C>A) c.16395+55C>A (n.16395+55C>A) c.16392+55C>A (n.16392+55C>A) c.16383+55C>A (n.16383+55C>A) c.16374+55C>A (n.16374+55C>A) c.16329+55C>A (n.16329+55C>A) c.16302+55C>A (n.16302+55C>A) n.16515+55C>A | dbSNP |
12 | g.49022535dup | CA2034963262 | KMT2D | c.308+55dup n.1010+55dup n.1972+55dup n.563dup c.16386+55dup (n.16386+55dup) c.309+55dup (n.309+55dup) c.873+55dup (n.873+55dup) c.1492+55dup c.16347+55dup (n.16347+55dup) c.339+55dup (n.339+55dup) c.16335+55dup (n.16335+55dup) c.16338+55dup (n.16338+55dup) c.381+55dup (n.381+55dup) c.16395+55dup (n.16395+55dup) c.16392+55dup (n.16392+55dup) c.16383+55dup (n.16383+55dup) c.16374+55dup (n.16374+55dup) c.16329+55dup (n.16329+55dup) c.16302+55dup (n.16302+55dup) n.16515+55dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>A | CA2618605705 | KMT2D | c.308+54G>T n.1010+54G>T n.1972+54G>T n.562G>T c.16386+54G>T (n.16386+54G>T) c.309+54G>T (n.309+54G>T) c.873+54G>T (n.873+54G>T) c.1492+54G>T c.16347+54G>T (n.16347+54G>T) c.339+54G>T (n.339+54G>T) c.16335+54G>T (n.16335+54G>T) c.16338+54G>T (n.16338+54G>T) c.381+54G>T (n.381+54G>T) c.16395+54G>T (n.16395+54G>T) c.16392+54G>T (n.16392+54G>T) c.16383+54G>T (n.16383+54G>T) c.16374+54G>T (n.16374+54G>T) c.16329+54G>T (n.16329+54G>T) c.16302+54G>T (n.16302+54G>T) n.16515+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022536C>G | CA2726327463 | KMT2D | c.308+54G>C n.1010+54G>C n.1972+54G>C n.562G>C c.16386+54G>C (n.16386+54G>C) c.309+54G>C (n.309+54G>C) c.873+54G>C (n.873+54G>C) c.1492+54G>C c.16347+54G>C (n.16347+54G>C) c.339+54G>C (n.339+54G>C) c.16335+54G>C (n.16335+54G>C) c.16338+54G>C (n.16338+54G>C) c.381+54G>C (n.381+54G>C) c.16395+54G>C (n.16395+54G>C) c.16392+54G>C (n.16392+54G>C) c.16383+54G>C (n.16383+54G>C) c.16374+54G>C (n.16374+54G>C) c.16329+54G>C (n.16329+54G>C) c.16302+54G>C (n.16302+54G>C) n.16515+54G>C | dbSNP |
12 | g.49022536C>T | CA2726327464 | KMT2D | c.308+54G>A n.1010+54G>A n.1972+54G>A n.562G>A c.16386+54G>A (n.16386+54G>A) c.309+54G>A (n.309+54G>A) c.873+54G>A (n.873+54G>A) c.1492+54G>A c.16347+54G>A (n.16347+54G>A) c.339+54G>A (n.339+54G>A) c.16335+54G>A (n.16335+54G>A) c.16338+54G>A (n.16338+54G>A) c.381+54G>A (n.381+54G>A) c.16395+54G>A (n.16395+54G>A) c.16392+54G>A (n.16392+54G>A) c.16383+54G>A (n.16383+54G>A) c.16374+54G>A (n.16374+54G>A) c.16329+54G>A (n.16329+54G>A) c.16302+54G>A (n.16302+54G>A) n.16515+54G>A | dbSNP |
12 | g.49022538C>A | CA2618605708 | KMT2D | c.308+52G>T n.1010+52G>T n.1972+52G>T n.560G>T c.16386+52G>T (n.16386+52G>T) c.309+52G>T (n.309+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.1492+52G>T c.16347+52G>T (n.16347+52G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.16335+52G>T (n.16335+52G>T) c.16338+52G>T (n.16338+52G>T) c.381+52G>T (n.381+52G>T) c.16395+52G>T (n.16395+52G>T) c.16392+52G>T (n.16392+52G>T) c.16383+52G>T (n.16383+52G>T) c.16374+52G>T (n.16374+52G>T) c.16329+52G>T (n.16329+52G>T) c.16302+52G>T (n.16302+52G>T) n.16515+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022538C= | CA2034963263 | KMT2D | c.308+52G= n.1010+52G= n.1972+52G= n.560G= c.16386+52G= (n.16386+52G=) c.309+52G= (n.309+52G=) c.873+52G= (n.873+52G=) c.1492+52G= c.16347+52G= (n.16347+52G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.16335+52G= (n.16335+52G=) c.16338+52G= (n.16338+52G=) c.381+52G= (n.381+52G=) c.16395+52G= (n.16395+52G=) c.16392+52G= (n.16392+52G=) c.16383+52G= (n.16383+52G=) c.16374+52G= (n.16374+52G=) c.16329+52G= (n.16329+52G=) c.16302+52G= (n.16302+52G=) n.16515+52G= | |
12 | g.49022538C>G | CA654732040 | KMT2D | c.308+52G>C n.1010+52G>C n.1972+52G>C n.560G>C c.16386+52G>C (n.16386+52G>C) c.309+52G>C (n.309+52G>C) c.873+52G>C (n.873+52G>C) c.1492+52G>C c.16347+52G>C (n.16347+52G>C) c.339+52G>C (n.339+52G>C) c.16335+52G>C (n.16335+52G>C) c.16338+52G>C (n.16338+52G>C) c.381+52G>C (n.381+52G>C) c.16395+52G>C (n.16395+52G>C) c.16392+52G>C (n.16392+52G>C) c.16383+52G>C (n.16383+52G>C) c.16374+52G>C (n.16374+52G>C) c.16329+52G>C (n.16329+52G>C) c.16302+52G>C (n.16302+52G>C) n.16515+52G>C | COSMIC |
12 | g.49022538C>T | CA236630194 | KMT2D | c.308+52G>A n.1010+52G>A n.1972+52G>A n.560G>A c.16386+52G>A (n.16386+52G>A) c.309+52G>A (n.309+52G>A) c.873+52G>A (n.873+52G>A) c.1492+52G>A c.16347+52G>A (n.16347+52G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.16335+52G>A (n.16335+52G>A) c.16338+52G>A (n.16338+52G>A) c.381+52G>A (n.381+52G>A) c.16395+52G>A (n.16395+52G>A) c.16392+52G>A (n.16392+52G>A) c.16383+52G>A (n.16383+52G>A) c.16374+52G>A (n.16374+52G>A) c.16329+52G>A (n.16329+52G>A) c.16302+52G>A (n.16302+52G>A) n.16515+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022539C>A | CA2726327465 | KMT2D | c.308+51G>T n.1010+51G>T n.1972+51G>T n.559G>T c.16386+51G>T (n.16386+51G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) c.873+51G>T (n.873+51G>T) c.1492+51G>T c.16347+51G>T (n.16347+51G>T) c.339+51G>T (n.339+51G>T) c.16335+51G>T (n.16335+51G>T) c.16338+51G>T (n.16338+51G>T) c.381+51G>T (n.381+51G>T) c.16395+51G>T (n.16395+51G>T) c.16392+51G>T (n.16392+51G>T) c.16383+51G>T (n.16383+51G>T) c.16374+51G>T (n.16374+51G>T) c.16329+51G>T (n.16329+51G>T) c.16302+51G>T (n.16302+51G>T) n.16515+51G>T | dbSNP |
12 | g.49022539C>G | CA2726327467 | KMT2D | c.308+51G>C n.1010+51G>C n.1972+51G>C n.559G>C c.16386+51G>C (n.16386+51G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) c.873+51G>C (n.873+51G>C) c.1492+51G>C c.16347+51G>C (n.16347+51G>C) c.339+51G>C (n.339+51G>C) c.16335+51G>C (n.16335+51G>C) c.16338+51G>C (n.16338+51G>C) c.381+51G>C (n.381+51G>C) c.16395+51G>C (n.16395+51G>C) c.16392+51G>C (n.16392+51G>C) c.16383+51G>C (n.16383+51G>C) c.16374+51G>C (n.16374+51G>C) c.16329+51G>C (n.16329+51G>C) c.16302+51G>C (n.16302+51G>C) n.16515+51G>C | dbSNP |
12 | g.49022539C>T | CA2726327466 | KMT2D | c.308+51G>A n.1010+51G>A n.1972+51G>A n.559G>A c.16386+51G>A (n.16386+51G>A) c.309+51G>A (n.309+51G>A) c.873+51G>A (n.873+51G>A) c.1492+51G>A c.16347+51G>A (n.16347+51G>A) c.339+51G>A (n.339+51G>A) c.16335+51G>A (n.16335+51G>A) c.16338+51G>A (n.16338+51G>A) c.381+51G>A (n.381+51G>A) c.16395+51G>A (n.16395+51G>A) c.16392+51G>A (n.16392+51G>A) c.16383+51G>A (n.16383+51G>A) c.16374+51G>A (n.16374+51G>A) c.16329+51G>A (n.16329+51G>A) c.16302+51G>A (n.16302+51G>A) n.16515+51G>A | dbSNP |
12 | g.49022540T>A | CA2726327469 | KMT2D | c.308+50A>T n.1010+50A>T n.1972+50A>T n.558A>T c.16386+50A>T (n.16386+50A>T) c.309+50A>T (n.309+50A>T) c.873+50A>T (n.873+50A>T) c.1492+50A>T c.16347+50A>T (n.16347+50A>T) c.339+50A>T (n.339+50A>T) c.16335+50A>T (n.16335+50A>T) c.16338+50A>T (n.16338+50A>T) c.381+50A>T (n.381+50A>T) c.16395+50A>T (n.16395+50A>T) c.16392+50A>T (n.16392+50A>T) c.16383+50A>T (n.16383+50A>T) c.16374+50A>T (n.16374+50A>T) c.16329+50A>T (n.16329+50A>T) c.16302+50A>T (n.16302+50A>T) n.16515+50A>T | dbSNP |
12 | g.49022540T>C | CA2726327468 | KMT2D | c.308+50A>G n.1010+50A>G n.1972+50A>G n.558A>G c.16386+50A>G (n.16386+50A>G) c.309+50A>G (n.309+50A>G) c.873+50A>G (n.873+50A>G) c.1492+50A>G c.16347+50A>G (n.16347+50A>G) c.339+50A>G (n.339+50A>G) c.16335+50A>G (n.16335+50A>G) c.16338+50A>G (n.16338+50A>G) c.381+50A>G (n.381+50A>G) c.16395+50A>G (n.16395+50A>G) c.16392+50A>G (n.16392+50A>G) c.16383+50A>G (n.16383+50A>G) c.16374+50A>G (n.16374+50A>G) c.16329+50A>G (n.16329+50A>G) c.16302+50A>G (n.16302+50A>G) n.16515+50A>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>A | CA2726327471 | KMT2D | c.308+48C>T n.1010+48C>T n.1972+48C>T n.556C>T c.16386+48C>T (n.16386+48C>T) c.309+48C>T (n.309+48C>T) c.873+48C>T (n.873+48C>T) c.1492+48C>T c.16347+48C>T (n.16347+48C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) c.16335+48C>T (n.16335+48C>T) c.16338+48C>T (n.16338+48C>T) c.381+48C>T (n.381+48C>T) c.16395+48C>T (n.16395+48C>T) c.16392+48C>T (n.16392+48C>T) c.16383+48C>T (n.16383+48C>T) c.16374+48C>T (n.16374+48C>T) c.16329+48C>T (n.16329+48C>T) c.16302+48C>T (n.16302+48C>T) n.16515+48C>T | dbSNP |
12 | g.49022542G>C | CA2575144266 | KMT2D | c.308+48C>G n.1010+48C>G n.1972+48C>G n.556C>G c.16386+48C>G (n.16386+48C>G) c.309+48C>G (n.309+48C>G) c.873+48C>G (n.873+48C>G) c.1492+48C>G c.16347+48C>G (n.16347+48C>G) c.339+48C>G (n.339+48C>G) c.16335+48C>G (n.16335+48C>G) c.16338+48C>G (n.16338+48C>G) c.381+48C>G (n.381+48C>G) c.16395+48C>G (n.16395+48C>G) c.16392+48C>G (n.16392+48C>G) c.16383+48C>G (n.16383+48C>G) c.16374+48C>G (n.16374+48C>G) c.16329+48C>G (n.16329+48C>G) c.16302+48C>G (n.16302+48C>G) n.16515+48C>G | dbSNP |
12 | g.49022542G>T | CA2726327470 | KMT2D | c.308+48C>A n.1010+48C>A n.1972+48C>A n.556C>A c.16386+48C>A (n.16386+48C>A) c.309+48C>A (n.309+48C>A) c.873+48C>A (n.873+48C>A) c.1492+48C>A c.16347+48C>A (n.16347+48C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) c.16335+48C>A (n.16335+48C>A) c.16338+48C>A (n.16338+48C>A) c.381+48C>A (n.381+48C>A) c.16395+48C>A (n.16395+48C>A) c.16392+48C>A (n.16392+48C>A) c.16383+48C>A (n.16383+48C>A) c.16374+48C>A (n.16374+48C>A) c.16329+48C>A (n.16329+48C>A) c.16302+48C>A (n.16302+48C>A) n.16515+48C>A | dbSNP |
12 | g.49022543G>A | CA2726327474 | KMT2D | c.308+47C>T n.1010+47C>T n.1972+47C>T n.555C>T c.16386+47C>T (n.16386+47C>T) c.309+47C>T (n.309+47C>T) c.873+47C>T (n.873+47C>T) n.968C>T c.1492+47C>T c.16347+47C>T (n.16347+47C>T) c.339+47C>T (n.339+47C>T) c.16335+47C>T (n.16335+47C>T) c.16338+47C>T (n.16338+47C>T) c.381+47C>T (n.381+47C>T) c.16395+47C>T (n.16395+47C>T) c.16392+47C>T (n.16392+47C>T) c.16383+47C>T (n.16383+47C>T) c.16374+47C>T (n.16374+47C>T) c.16329+47C>T (n.16329+47C>T) c.16302+47C>T (n.16302+47C>T) n.16515+47C>T | dbSNP |
12 | g.49022543G>C | CA2726327473 | KMT2D | c.308+47C>G n.1010+47C>G n.1972+47C>G n.555C>G c.16386+47C>G (n.16386+47C>G) c.309+47C>G (n.309+47C>G) c.873+47C>G (n.873+47C>G) n.968C>G c.1492+47C>G c.16347+47C>G (n.16347+47C>G) c.339+47C>G (n.339+47C>G) c.16335+47C>G (n.16335+47C>G) c.16338+47C>G (n.16338+47C>G) c.381+47C>G (n.381+47C>G) c.16395+47C>G (n.16395+47C>G) c.16392+47C>G (n.16392+47C>G) c.16383+47C>G (n.16383+47C>G) c.16374+47C>G (n.16374+47C>G) c.16329+47C>G (n.16329+47C>G) c.16302+47C>G (n.16302+47C>G) n.16515+47C>G | dbSNP |
12 | g.49022543G>T | CA2726327472 | KMT2D | c.308+47C>A n.1010+47C>A n.1972+47C>A n.555C>A c.16386+47C>A (n.16386+47C>A) c.309+47C>A (n.309+47C>A) c.873+47C>A (n.873+47C>A) n.968C>A c.1492+47C>A c.16347+47C>A (n.16347+47C>A) c.339+47C>A (n.339+47C>A) c.16335+47C>A (n.16335+47C>A) c.16338+47C>A (n.16338+47C>A) c.381+47C>A (n.381+47C>A) c.16395+47C>A (n.16395+47C>A) c.16392+47C>A (n.16392+47C>A) c.16383+47C>A (n.16383+47C>A) c.16374+47C>A (n.16374+47C>A) c.16329+47C>A (n.16329+47C>A) c.16302+47C>A (n.16302+47C>A) n.16515+47C>A | dbSNP |
12 | g.49022544T>A | CA6545391 | KMT2D | c.308+46A>T n.1010+46A>T n.1972+46A>T n.554A>T c.16386+46A>T (n.16386+46A>T) c.309+46A>T (n.309+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) n.967A>T c.1492+46A>T c.16347+46A>T (n.16347+46A>T) c.339+46A>T (n.339+46A>T) c.16335+46A>T (n.16335+46A>T) c.16338+46A>T (n.16338+46A>T) c.381+46A>T (n.381+46A>T) c.16395+46A>T (n.16395+46A>T) c.16392+46A>T (n.16392+46A>T) c.16383+46A>T (n.16383+46A>T) c.16374+46A>T (n.16374+46A>T) c.16329+46A>T (n.16329+46A>T) c.16302+46A>T (n.16302+46A>T) n.16515+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>C | CA2618605712 | KMT2D | c.308+46A>G n.1010+46A>G n.1972+46A>G n.554A>G c.16386+46A>G (n.16386+46A>G) c.309+46A>G (n.309+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) n.967A>G c.1492+46A>G c.16347+46A>G (n.16347+46A>G) c.339+46A>G (n.339+46A>G) c.16335+46A>G (n.16335+46A>G) c.16338+46A>G (n.16338+46A>G) c.381+46A>G (n.381+46A>G) c.16395+46A>G (n.16395+46A>G) c.16392+46A>G (n.16392+46A>G) c.16383+46A>G (n.16383+46A>G) c.16374+46A>G (n.16374+46A>G) c.16329+46A>G (n.16329+46A>G) c.16302+46A>G (n.16302+46A>G) n.16515+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022544T>G | CA2726057887 | KMT2D | c.308+46A>C n.1010+46A>C n.1972+46A>C n.554A>C c.16386+46A>C (n.16386+46A>C) c.309+46A>C (n.309+46A>C) c.873+46A>C (n.873+46A>C) n.967A>C c.1492+46A>C c.16347+46A>C (n.16347+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) c.16335+46A>C (n.16335+46A>C) c.16338+46A>C (n.16338+46A>C) c.381+46A>C (n.381+46A>C) c.16395+46A>C (n.16395+46A>C) c.16392+46A>C (n.16392+46A>C) c.16383+46A>C (n.16383+46A>C) c.16374+46A>C (n.16374+46A>C) c.16329+46A>C (n.16329+46A>C) c.16302+46A>C (n.16302+46A>C) n.16515+46A>C | dbSNP |
12 | g.49022544T= | CA2034963264 | KMT2D | c.308+46A= n.1010+46A= n.1972+46A= n.554A= c.16386+46A= (n.16386+46A=) c.309+46A= (n.309+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) n.967A= c.1492+46A= c.16347+46A= (n.16347+46A=) c.339+46A= (n.339+46A=) c.16335+46A= (n.16335+46A=) c.16338+46A= (n.16338+46A=) c.381+46A= (n.381+46A=) c.16395+46A= (n.16395+46A=) c.16392+46A= (n.16392+46A=) c.16383+46A= (n.16383+46A=) c.16374+46A= (n.16374+46A=) c.16329+46A= (n.16329+46A=) c.16302+46A= (n.16302+46A=) n.16515+46A= | |
12 | g.49022545T>A | CA2726327476 | KMT2D | c.308+45A>T n.1010+45A>T n.1972+45A>T n.553A>T c.16386+45A>T (n.16386+45A>T) c.309+45A>T (n.309+45A>T) c.873+45A>T (n.873+45A>T) n.966A>T c.1492+45A>T c.16347+45A>T (n.16347+45A>T) c.339+45A>T (n.339+45A>T) c.16335+45A>T (n.16335+45A>T) c.16338+45A>T (n.16338+45A>T) c.381+45A>T (n.381+45A>T) c.16395+45A>T (n.16395+45A>T) c.16392+45A>T (n.16392+45A>T) c.16383+45A>T (n.16383+45A>T) c.16374+45A>T (n.16374+45A>T) c.16329+45A>T (n.16329+45A>T) c.16302+45A>T (n.16302+45A>T) n.16515+45A>T | dbSNP |
12 | g.49022545T>C | CA2726327475 | KMT2D | c.308+45A>G n.1010+45A>G n.1972+45A>G n.553A>G c.16386+45A>G (n.16386+45A>G) c.309+45A>G (n.309+45A>G) c.873+45A>G (n.873+45A>G) n.966A>G c.1492+45A>G c.16347+45A>G (n.16347+45A>G) c.339+45A>G (n.339+45A>G) c.16335+45A>G (n.16335+45A>G) c.16338+45A>G (n.16338+45A>G) c.381+45A>G (n.381+45A>G) c.16395+45A>G (n.16395+45A>G) c.16392+45A>G (n.16392+45A>G) c.16383+45A>G (n.16383+45A>G) c.16374+45A>G (n.16374+45A>G) c.16329+45A>G (n.16329+45A>G) c.16302+45A>G (n.16302+45A>G) n.16515+45A>G | dbSNP |
12 | g.49022546G>A | CA6545392 | KMT2D | c.308+44C>T n.1010+44C>T n.1972+44C>T n.552C>T c.16386+44C>T (n.16386+44C>T) c.309+44C>T (n.309+44C>T) c.873+44C>T (n.873+44C>T) n.965C>T c.1492+44C>T c.16347+44C>T (n.16347+44C>T) c.339+44C>T (n.339+44C>T) c.16335+44C>T (n.16335+44C>T) c.16338+44C>T (n.16338+44C>T) c.381+44C>T (n.381+44C>T) c.16395+44C>T (n.16395+44C>T) c.16392+44C>T (n.16392+44C>T) c.16383+44C>T (n.16383+44C>T) c.16374+44C>T (n.16374+44C>T) c.16329+44C>T (n.16329+44C>T) c.16302+44C>T (n.16302+44C>T) n.16515+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022546G>C | CA2726053042 | KMT2D | c.308+44C>G n.1010+44C>G n.1972+44C>G n.552C>G c.16386+44C>G (n.16386+44C>G) c.309+44C>G (n.309+44C>G) c.873+44C>G (n.873+44C>G) n.965C>G c.1492+44C>G c.16347+44C>G (n.16347+44C>G) c.339+44C>G (n.339+44C>G) c.16335+44C>G (n.16335+44C>G) c.16338+44C>G (n.16338+44C>G) c.381+44C>G (n.381+44C>G) c.16395+44C>G (n.16395+44C>G) c.16392+44C>G (n.16392+44C>G) c.16383+44C>G (n.16383+44C>G) c.16374+44C>G (n.16374+44C>G) c.16329+44C>G (n.16329+44C>G) c.16302+44C>G (n.16302+44C>G) n.16515+44C>G | dbSNP |
12 | g.49022546G= | CA2034963265 | KMT2D | c.308+44C= n.1010+44C= n.1972+44C= n.552C= c.16386+44C= (n.16386+44C=) c.309+44C= (n.309+44C=) c.873+44C= (n.873+44C=) n.965C= c.1492+44C= c.16347+44C= (n.16347+44C=) c.339+44C= (n.339+44C=) c.16335+44C= (n.16335+44C=) c.16338+44C= (n.16338+44C=) c.381+44C= (n.381+44C=) c.16395+44C= (n.16395+44C=) c.16392+44C= (n.16392+44C=) c.16383+44C= (n.16383+44C=) c.16374+44C= (n.16374+44C=) c.16329+44C= (n.16329+44C=) c.16302+44C= (n.16302+44C=) n.16515+44C= | |
12 | g.49022546G>T | CA2618605715 | KMT2D | c.308+44C>A n.1010+44C>A n.1972+44C>A n.552C>A c.16386+44C>A (n.16386+44C>A) c.309+44C>A (n.309+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) n.965C>A c.1492+44C>A c.16347+44C>A (n.16347+44C>A) c.339+44C>A (n.339+44C>A) c.16335+44C>A (n.16335+44C>A) c.16338+44C>A (n.16338+44C>A) c.381+44C>A (n.381+44C>A) c.16395+44C>A (n.16395+44C>A) c.16392+44C>A (n.16392+44C>A) c.16383+44C>A (n.16383+44C>A) c.16374+44C>A (n.16374+44C>A) c.16329+44C>A (n.16329+44C>A) c.16302+44C>A (n.16302+44C>A) n.16515+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022547A>G | CA2726327478 | KMT2D | c.308+43T>C n.1010+43T>C n.1972+43T>C n.551T>C c.16386+43T>C (n.16386+43T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) c.873+43T>C (n.873+43T>C) n.964T>C c.1492+43T>C c.16347+43T>C (n.16347+43T>C) c.339+43T>C (n.339+43T>C) c.16335+43T>C (n.16335+43T>C) c.16338+43T>C (n.16338+43T>C) c.381+43T>C (n.381+43T>C) c.16395+43T>C (n.16395+43T>C) c.16392+43T>C (n.16392+43T>C) c.16383+43T>C (n.16383+43T>C) c.16374+43T>C (n.16374+43T>C) c.16329+43T>C (n.16329+43T>C) c.16302+43T>C (n.16302+43T>C) n.16515+43T>C | dbSNP |
12 | g.49022547A>T | CA2726327477 | KMT2D | c.308+43T>A n.1010+43T>A n.1972+43T>A n.551T>A c.16386+43T>A (n.16386+43T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) c.873+43T>A (n.873+43T>A) n.964T>A c.1492+43T>A c.16347+43T>A (n.16347+43T>A) c.339+43T>A (n.339+43T>A) c.16335+43T>A (n.16335+43T>A) c.16338+43T>A (n.16338+43T>A) c.381+43T>A (n.381+43T>A) c.16395+43T>A (n.16395+43T>A) c.16392+43T>A (n.16392+43T>A) c.16383+43T>A (n.16383+43T>A) c.16374+43T>A (n.16374+43T>A) c.16329+43T>A (n.16329+43T>A) c.16302+43T>A (n.16302+43T>A) n.16515+43T>A | dbSNP |
12 | g.49022548G>A | CA605233829 | KMT2D | c.308+42C>T n.1010+42C>T n.1972+42C>T n.550C>T c.16386+42C>T (n.16386+42C>T) c.309+42C>T (n.309+42C>T) c.873+42C>T (n.873+42C>T) n.963C>T c.1492+42C>T c.16347+42C>T (n.16347+42C>T) c.339+42C>T (n.339+42C>T) c.16335+42C>T (n.16335+42C>T) c.16338+42C>T (n.16338+42C>T) c.381+42C>T (n.381+42C>T) c.16395+42C>T (n.16395+42C>T) c.16392+42C>T (n.16392+42C>T) c.16383+42C>T (n.16383+42C>T) c.16374+42C>T (n.16374+42C>T) c.16329+42C>T (n.16329+42C>T) c.16302+42C>T (n.16302+42C>T) n.16515+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49022548G>C | CA2726071433 | KMT2D | c.308+42C>G n.1010+42C>G n.1972+42C>G n.550C>G c.16386+42C>G (n.16386+42C>G) c.309+42C>G (n.309+42C>G) c.873+42C>G (n.873+42C>G) n.963C>G c.1492+42C>G c.16347+42C>G (n.16347+42C>G) c.339+42C>G (n.339+42C>G) c.16335+42C>G (n.16335+42C>G) c.16338+42C>G (n.16338+42C>G) c.381+42C>G (n.381+42C>G) c.16395+42C>G (n.16395+42C>G) c.16392+42C>G (n.16392+42C>G) c.16383+42C>G (n.16383+42C>G) c.16374+42C>G (n.16374+42C>G) c.16329+42C>G (n.16329+42C>G) c.16302+42C>G (n.16302+42C>G) n.16515+42C>G | dbSNP |
12 | g.49022548G= | CA2034963266 | KMT2D | c.308+42C= n.1010+42C= n.1972+42C= n.550C= c.16386+42C= (n.16386+42C=) c.309+42C= (n.309+42C=) c.873+42C= (n.873+42C=) n.963C= c.1492+42C= c.16347+42C= (n.16347+42C=) c.339+42C= (n.339+42C=) c.16335+42C= (n.16335+42C=) c.16338+42C= (n.16338+42C=) c.381+42C= (n.381+42C=) c.16395+42C= (n.16395+42C=) c.16392+42C= (n.16392+42C=) c.16383+42C= (n.16383+42C=) c.16374+42C= (n.16374+42C=) c.16329+42C= (n.16329+42C=) c.16302+42C= (n.16302+42C=) n.16515+42C= | |
12 | g.49022549T>A | CA2034963268 | KMT2D | c.308+41A>T n.1010+41A>T n.1972+41A>T n.549A>T c.16386+41A>T (n.16386+41A>T) c.309+41A>T (n.309+41A>T) c.873+41A>T (n.873+41A>T) n.962A>T c.1492+41A>T c.16347+41A>T (n.16347+41A>T) c.339+41A>T (n.339+41A>T) c.16335+41A>T (n.16335+41A>T) c.16338+41A>T (n.16338+41A>T) c.381+41A>T (n.381+41A>T) c.16395+41A>T (n.16395+41A>T) c.16392+41A>T (n.16392+41A>T) c.16383+41A>T (n.16383+41A>T) c.16374+41A>T (n.16374+41A>T) c.16329+41A>T (n.16329+41A>T) c.16302+41A>T (n.16302+41A>T) n.16515+41A>T | dbSNP |
12 | g.49022549T>C | CA2726106035 | KMT2D | c.308+41A>G n.1010+41A>G n.1972+41A>G n.549A>G c.16386+41A>G (n.16386+41A>G) c.309+41A>G (n.309+41A>G) c.873+41A>G (n.873+41A>G) n.962A>G c.1492+41A>G c.16347+41A>G (n.16347+41A>G) c.339+41A>G (n.339+41A>G) c.16335+41A>G (n.16335+41A>G) c.16338+41A>G (n.16338+41A>G) c.381+41A>G (n.381+41A>G) c.16395+41A>G (n.16395+41A>G) c.16392+41A>G (n.16392+41A>G) c.16383+41A>G (n.16383+41A>G) c.16374+41A>G (n.16374+41A>G) c.16329+41A>G (n.16329+41A>G) c.16302+41A>G (n.16302+41A>G) n.16515+41A>G | dbSNP |
12 | g.49022549T>G | CA2726106031 | KMT2D | c.308+41A>C n.1010+41A>C n.1972+41A>C n.549A>C c.16386+41A>C (n.16386+41A>C) c.309+41A>C (n.309+41A>C) c.873+41A>C (n.873+41A>C) n.962A>C c.1492+41A>C c.16347+41A>C (n.16347+41A>C) c.339+41A>C (n.339+41A>C) c.16335+41A>C (n.16335+41A>C) c.16338+41A>C (n.16338+41A>C) c.381+41A>C (n.381+41A>C) c.16395+41A>C (n.16395+41A>C) c.16392+41A>C (n.16392+41A>C) c.16383+41A>C (n.16383+41A>C) c.16374+41A>C (n.16374+41A>C) c.16329+41A>C (n.16329+41A>C) c.16302+41A>C (n.16302+41A>C) n.16515+41A>C | dbSNP |
12 | g.49022549T= | CA2034963267 | KMT2D | c.308+41A= n.1010+41A= n.1972+41A= n.549A= c.16386+41A= (n.16386+41A=) c.309+41A= (n.309+41A=) c.873+41A= (n.873+41A=) n.962A= c.1492+41A= c.16347+41A= (n.16347+41A=) c.339+41A= (n.339+41A=) c.16335+41A= (n.16335+41A=) c.16338+41A= (n.16338+41A=) c.381+41A= (n.381+41A=) c.16395+41A= (n.16395+41A=) c.16392+41A= (n.16392+41A=) c.16383+41A= (n.16383+41A=) c.16374+41A= (n.16374+41A=) c.16329+41A= (n.16329+41A=) c.16302+41A= (n.16302+41A=) n.16515+41A= | |
12 | g.49022549dup | CA2618605722 | KMT2D | c.308+41dup n.1010+41dup n.1972+41dup n.549dup c.16386+41dup (n.16386+41dup) c.309+41dup (n.309+41dup) c.873+41dup (n.873+41dup) n.962dup c.1492+41dup c.16347+41dup (n.16347+41dup) c.339+41dup (n.339+41dup) c.16335+41dup (n.16335+41dup) c.16338+41dup (n.16338+41dup) c.381+41dup (n.381+41dup) c.16395+41dup (n.16395+41dup) c.16392+41dup (n.16392+41dup) c.16383+41dup (n.16383+41dup) c.16374+41dup (n.16374+41dup) c.16329+41dup (n.16329+41dup) c.16302+41dup (n.16302+41dup) n.16515+41dup | gnomAD v4 |
12 | g.49022550G>A | CA6545393 | KMT2D | c.308+40C>T n.1010+40C>T n.1972+40C>T n.548C>T c.16386+40C>T (n.16386+40C>T) c.309+40C>T (n.309+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) n.961C>T c.1492+40C>T c.16347+40C>T (n.16347+40C>T) c.339+40C>T (n.339+40C>T) c.16335+40C>T (n.16335+40C>T) c.16338+40C>T (n.16338+40C>T) c.381+40C>T (n.381+40C>T) c.16395+40C>T (n.16395+40C>T) c.16392+40C>T (n.16392+40C>T) c.16383+40C>T (n.16383+40C>T) c.16374+40C>T (n.16374+40C>T) c.16329+40C>T (n.16329+40C>T) c.16302+40C>T (n.16302+40C>T) n.16515+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022550G>C | CA2726057889 | KMT2D | c.308+40C>G n.1010+40C>G n.1972+40C>G n.548C>G c.16386+40C>G (n.16386+40C>G) c.309+40C>G (n.309+40C>G) c.873+40C>G (n.873+40C>G) n.961C>G c.1492+40C>G c.16347+40C>G (n.16347+40C>G) c.339+40C>G (n.339+40C>G) c.16335+40C>G (n.16335+40C>G) c.16338+40C>G (n.16338+40C>G) c.381+40C>G (n.381+40C>G) c.16395+40C>G (n.16395+40C>G) c.16392+40C>G (n.16392+40C>G) c.16383+40C>G (n.16383+40C>G) c.16374+40C>G (n.16374+40C>G) c.16329+40C>G (n.16329+40C>G) c.16302+40C>G (n.16302+40C>G) n.16515+40C>G | dbSNP |
12 | g.49022550G= | CA2034963269 | KMT2D | c.308+40C= n.1010+40C= n.1972+40C= n.548C= c.16386+40C= (n.16386+40C=) c.309+40C= (n.309+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) n.961C= c.1492+40C= c.16347+40C= (n.16347+40C=) c.339+40C= (n.339+40C=) c.16335+40C= (n.16335+40C=) c.16338+40C= (n.16338+40C=) c.381+40C= (n.381+40C=) c.16395+40C= (n.16395+40C=) c.16392+40C= (n.16392+40C=) c.16383+40C= (n.16383+40C=) c.16374+40C= (n.16374+40C=) c.16329+40C= (n.16329+40C=) c.16302+40C= (n.16302+40C=) n.16515+40C= | |
12 | g.49022551C>A | CA2726106038 | KMT2D | c.308+39G>T n.1010+39G>T n.1972+39G>T n.547G>T c.16386+39G>T (n.16386+39G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) n.960G>T c.1492+39G>T c.16347+39G>T (n.16347+39G>T) c.339+39G>T (n.339+39G>T) c.16335+39G>T (n.16335+39G>T) c.16338+39G>T (n.16338+39G>T) c.381+39G>T (n.381+39G>T) c.16395+39G>T (n.16395+39G>T) c.16392+39G>T (n.16392+39G>T) c.16383+39G>T (n.16383+39G>T) c.16374+39G>T (n.16374+39G>T) c.16329+39G>T (n.16329+39G>T) c.16302+39G>T (n.16302+39G>T) n.16515+39G>T | dbSNP |