UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49022263_49022265delinsTCC | CA2034963110 | KMT2D | c.382+15_382+17delinsGGA n.1084+15_1084+17delinsGGA n.2046+15_2046+17delinsGGA n.818+15_818+17delinsGGA c.16460+15_16460+17delinsGGA (n.16460+15_16460+17delinsGGA) c.383+15_383+17delinsGGA (n.383+15_383+17delinsGGA) c.1005+15_1005+17delinsGGA (n.1005+15_1005+17delinsGGA) c.1566+15_1566+17delinsGGA c.16421+15_16421+17delinsGGA (n.16421+15_16421+17delinsGGA) c.413+15_413+17delinsGGA (n.413+15_413+17delinsGGA) c.16409+15_16409+17delinsGGA (n.16409+15_16409+17delinsGGA) c.16412+15_16412+17delinsGGA (n.16412+15_16412+17delinsGGA) c.455+15_455+17delinsGGA (n.455+15_455+17delinsGGA) c.16469+15_16469+17delinsGGA (n.16469+15_16469+17delinsGGA) c.16466+15_16466+17delinsGGA (n.16466+15_16466+17delinsGGA) c.16457+15_16457+17delinsGGA (n.16457+15_16457+17delinsGGA) c.16448+15_16448+17delinsGGA (n.16448+15_16448+17delinsGGA) c.16403+15_16403+17delinsGGA (n.16403+15_16403+17delinsGGA) c.16376+15_16376+17delinsGGA (n.16376+15_16376+17delinsGGA) n.16589+15_16589+17delinsGGA | |
| 12 | g.49022264_49022265del | CA2034963114 | KMT2D | c.382+15_382+16del n.1084+15_1084+16del n.2046+15_2046+16del n.818+15_818+16del c.16460+15_16460+16del (n.16460+15_16460+16del) c.383+15_383+16del (n.383+15_383+16del) c.1005+15_1005+16del (n.1005+15_1005+16del) c.1566+15_1566+16del c.16421+15_16421+16del (n.16421+15_16421+16del) c.413+15_413+16del (n.413+15_413+16del) c.16409+15_16409+16del (n.16409+15_16409+16del) c.16412+15_16412+16del (n.16412+15_16412+16del) c.455+15_455+16del (n.455+15_455+16del) c.16469+15_16469+16del (n.16469+15_16469+16del) c.16466+15_16466+16del (n.16466+15_16466+16del) c.16457+15_16457+16del (n.16457+15_16457+16del) c.16448+15_16448+16del (n.16448+15_16448+16del) c.16403+15_16403+16del (n.16403+15_16403+16del) c.16376+15_16376+16del (n.16376+15_16376+16del) n.16589+15_16589+16del | dbSNP |
| 12 | g.49022265del | CA147683 | KMT2D | c.382+16del n.1084+16del n.2046+16del n.818+16del c.16460+16del (n.16460+16del) c.383+16del (n.383+16del) c.1005+16del (n.1005+16del) c.1566+16del c.16421+16del (n.16421+16del) c.413+16del (n.413+16del) c.16409+16del (n.16409+16del) c.16412+16del (n.16412+16del) c.455+16del (n.455+16del) c.16469+16del (n.16469+16del) c.16466+16del (n.16466+16del) c.16457+16del (n.16457+16del) c.16448+16del (n.16448+16del) c.16403+16del (n.16403+16del) c.16376+16del (n.16376+16del) n.16589+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022267_49022281del | CA2573148648 | KMT2D | c.382+2_382+16del n.1084+2_1084+16del n.2046+2_2046+16del n.818+2_818+16del c.16460+2_16460+16del c.383+2_383+16del c.1005+2_1005+16del c.1566+2_1566+16del c.16421+2_16421+16del c.413+2_413+16del c.16409+2_16409+16del c.16412+2_16412+16del c.455+2_455+16del c.16469+2_16469+16del c.16466+2_16466+16del c.16457+2_16457+16del c.16448+2_16448+16del c.16403+2_16403+16del c.16376+2_16376+16del n.16589+2_16589+16del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022265C>A | CA2795900924 | KMT2D | c.382+15G>T n.1084+15G>T n.2046+15G>T n.818+15G>T c.16460+15G>T (n.16460+15G>T) c.383+15G>T (n.383+15G>T) c.1005+15G>T (n.1005+15G>T) c.1566+15G>T c.16421+15G>T (n.16421+15G>T) c.413+15G>T (n.413+15G>T) c.16409+15G>T (n.16409+15G>T) c.16412+15G>T (n.16412+15G>T) c.455+15G>T (n.455+15G>T) c.16469+15G>T (n.16469+15G>T) c.16466+15G>T (n.16466+15G>T) c.16457+15G>T (n.16457+15G>T) c.16448+15G>T (n.16448+15G>T) c.16403+15G>T (n.16403+15G>T) c.16376+15G>T (n.16376+15G>T) n.16589+15G>T | |
| 12 | g.49022265C= | CA2034963118 | KMT2D | c.382+15G= n.1084+15G= n.2046+15G= n.818+15G= c.16460+15G= (n.16460+15G=) c.383+15G= (n.383+15G=) c.1005+15G= (n.1005+15G=) c.1566+15G= c.16421+15G= (n.16421+15G=) c.413+15G= (n.413+15G=) c.16409+15G= (n.16409+15G=) c.16412+15G= (n.16412+15G=) c.455+15G= (n.455+15G=) c.16469+15G= (n.16469+15G=) c.16466+15G= (n.16466+15G=) c.16457+15G= (n.16457+15G=) c.16448+15G= (n.16448+15G=) c.16403+15G= (n.16403+15G=) c.16376+15G= (n.16376+15G=) n.16589+15G= | |
| 12 | g.49022265C>T | CA6545378 | KMT2D | c.382+15G>A n.1084+15G>A n.2046+15G>A n.818+15G>A c.16460+15G>A (n.16460+15G>A) c.383+15G>A (n.383+15G>A) c.1005+15G>A (n.1005+15G>A) c.1566+15G>A c.16421+15G>A (n.16421+15G>A) c.413+15G>A (n.413+15G>A) c.16409+15G>A (n.16409+15G>A) c.16412+15G>A (n.16412+15G>A) c.455+15G>A (n.455+15G>A) c.16469+15G>A (n.16469+15G>A) c.16466+15G>A (n.16466+15G>A) c.16457+15G>A (n.16457+15G>A) c.16448+15G>A (n.16448+15G>A) c.16403+15G>A (n.16403+15G>A) c.16376+15G>A (n.16376+15G>A) n.16589+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.49022266T>A | CA6545379 | KMT2D | c.382+14A>T n.1084+14A>T n.2046+14A>T n.818+14A>T c.16460+14A>T (n.16460+14A>T) c.383+14A>T (n.383+14A>T) c.1005+14A>T (n.1005+14A>T) c.1566+14A>T c.16421+14A>T (n.16421+14A>T) c.413+14A>T (n.413+14A>T) c.16409+14A>T (n.16409+14A>T) c.16412+14A>T (n.16412+14A>T) c.455+14A>T (n.455+14A>T) c.16469+14A>T (n.16469+14A>T) c.16466+14A>T (n.16466+14A>T) c.16457+14A>T (n.16457+14A>T) c.16448+14A>T (n.16448+14A>T) c.16403+14A>T (n.16403+14A>T) c.16376+14A>T (n.16376+14A>T) n.16589+14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022266T= | CA2034963119 | KMT2D | c.382+14A= n.1084+14A= n.2046+14A= n.818+14A= c.16460+14A= (n.16460+14A=) c.383+14A= (n.383+14A=) c.1005+14A= (n.1005+14A=) c.1566+14A= c.16421+14A= (n.16421+14A=) c.413+14A= (n.413+14A=) c.16409+14A= (n.16409+14A=) c.16412+14A= (n.16412+14A=) c.455+14A= (n.455+14A=) c.16469+14A= (n.16469+14A=) c.16466+14A= (n.16466+14A=) c.16457+14A= (n.16457+14A=) c.16448+14A= (n.16448+14A=) c.16403+14A= (n.16403+14A=) c.16376+14A= (n.16376+14A=) n.16589+14A= | |
| 12 | g.49022267C>A | CA2726055914 | KMT2D | c.382+13G>T n.1084+13G>T n.2046+13G>T n.818+13G>T c.16460+13G>T (n.16460+13G>T) c.383+13G>T (n.383+13G>T) c.1005+13G>T (n.1005+13G>T) c.1566+13G>T c.16421+13G>T (n.16421+13G>T) c.413+13G>T (n.413+13G>T) c.16409+13G>T (n.16409+13G>T) c.16412+13G>T (n.16412+13G>T) c.455+13G>T (n.455+13G>T) c.16469+13G>T (n.16469+13G>T) c.16466+13G>T (n.16466+13G>T) c.16457+13G>T (n.16457+13G>T) c.16448+13G>T (n.16448+13G>T) c.16403+13G>T (n.16403+13G>T) c.16376+13G>T (n.16376+13G>T) n.16589+13G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022267C= | CA2034963121 | KMT2D | c.382+13G= n.1084+13G= n.2046+13G= n.818+13G= c.16460+13G= (n.16460+13G=) c.383+13G= (n.383+13G=) c.1005+13G= (n.1005+13G=) c.1566+13G= c.16421+13G= (n.16421+13G=) c.413+13G= (n.413+13G=) c.16409+13G= (n.16409+13G=) c.16412+13G= (n.16412+13G=) c.455+13G= (n.455+13G=) c.16469+13G= (n.16469+13G=) c.16466+13G= (n.16466+13G=) c.16457+13G= (n.16457+13G=) c.16448+13G= (n.16448+13G=) c.16403+13G= (n.16403+13G=) c.16376+13G= (n.16376+13G=) n.16589+13G= | |
| 12 | g.49022267C>G | CA2726055915 | KMT2D | c.382+13G>C n.1084+13G>C n.2046+13G>C n.818+13G>C c.16460+13G>C (n.16460+13G>C) c.383+13G>C (n.383+13G>C) c.1005+13G>C (n.1005+13G>C) c.1566+13G>C c.16421+13G>C (n.16421+13G>C) c.413+13G>C (n.413+13G>C) c.16409+13G>C (n.16409+13G>C) c.16412+13G>C (n.16412+13G>C) c.455+13G>C (n.455+13G>C) c.16469+13G>C (n.16469+13G>C) c.16466+13G>C (n.16466+13G>C) c.16457+13G>C (n.16457+13G>C) c.16448+13G>C (n.16448+13G>C) c.16403+13G>C (n.16403+13G>C) c.16376+13G>C (n.16376+13G>C) n.16589+13G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022267C>T | CA271612 | KMT2D | c.382+13G>A n.1084+13G>A n.2046+13G>A n.818+13G>A c.16460+13G>A (n.16460+13G>A) c.383+13G>A (n.383+13G>A) c.1005+13G>A (n.1005+13G>A) c.1566+13G>A c.16421+13G>A (n.16421+13G>A) c.413+13G>A (n.413+13G>A) c.16409+13G>A (n.16409+13G>A) c.16412+13G>A (n.16412+13G>A) c.455+13G>A (n.455+13G>A) c.16469+13G>A (n.16469+13G>A) c.16466+13G>A (n.16466+13G>A) c.16457+13G>A (n.16457+13G>A) c.16448+13G>A (n.16448+13G>A) c.16403+13G>A (n.16403+13G>A) c.16376+13G>A (n.16376+13G>A) n.16589+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022268G>A | CA6545380 | KMT2D | c.382+12C>T n.1084+12C>T n.2046+12C>T n.818+12C>T c.16460+12C>T (n.16460+12C>T) c.383+12C>T (n.383+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1566+12C>T c.16421+12C>T (n.16421+12C>T) c.413+12C>T (n.413+12C>T) c.16409+12C>T (n.16409+12C>T) c.16412+12C>T (n.16412+12C>T) c.455+12C>T (n.455+12C>T) c.16469+12C>T (n.16469+12C>T) c.16466+12C>T (n.16466+12C>T) c.16457+12C>T (n.16457+12C>T) c.16448+12C>T (n.16448+12C>T) c.16403+12C>T (n.16403+12C>T) c.16376+12C>T (n.16376+12C>T) n.16589+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022268G>C | CA2726054964 | KMT2D | c.382+12C>G n.1084+12C>G n.2046+12C>G n.818+12C>G c.16460+12C>G (n.16460+12C>G) c.383+12C>G (n.383+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.1566+12C>G c.16421+12C>G (n.16421+12C>G) c.413+12C>G (n.413+12C>G) c.16409+12C>G (n.16409+12C>G) c.16412+12C>G (n.16412+12C>G) c.455+12C>G (n.455+12C>G) c.16469+12C>G (n.16469+12C>G) c.16466+12C>G (n.16466+12C>G) c.16457+12C>G (n.16457+12C>G) c.16448+12C>G (n.16448+12C>G) c.16403+12C>G (n.16403+12C>G) c.16376+12C>G (n.16376+12C>G) n.16589+12C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022268G= | CA2034963124 | KMT2D | c.382+12C= n.1084+12C= n.2046+12C= n.818+12C= c.16460+12C= (n.16460+12C=) c.383+12C= (n.383+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1566+12C= c.16421+12C= (n.16421+12C=) c.413+12C= (n.413+12C=) c.16409+12C= (n.16409+12C=) c.16412+12C= (n.16412+12C=) c.455+12C= (n.455+12C=) c.16469+12C= (n.16469+12C=) c.16466+12C= (n.16466+12C=) c.16457+12C= (n.16457+12C=) c.16448+12C= (n.16448+12C=) c.16403+12C= (n.16403+12C=) c.16376+12C= (n.16376+12C=) n.16589+12C= | |
| 12 | g.49022268G>T | CA2034963123 | KMT2D | c.382+12C>A n.1084+12C>A n.2046+12C>A n.818+12C>A c.16460+12C>A (n.16460+12C>A) c.383+12C>A (n.383+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1566+12C>A c.16421+12C>A (n.16421+12C>A) c.413+12C>A (n.413+12C>A) c.16409+12C>A (n.16409+12C>A) c.16412+12C>A (n.16412+12C>A) c.455+12C>A (n.455+12C>A) c.16469+12C>A (n.16469+12C>A) c.16466+12C>A (n.16466+12C>A) c.16457+12C>A (n.16457+12C>A) c.16448+12C>A (n.16448+12C>A) c.16403+12C>A (n.16403+12C>A) c.16376+12C>A (n.16376+12C>A) n.16589+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022268_49022269del | CA912996213 | KMT2D | c.382+11_382+12del n.1084+11_1084+12del n.2046+11_2046+12del n.818+11_818+12del c.16460+11_16460+12del (n.16460+11_16460+12del) c.383+11_383+12del (n.383+11_383+12del) c.1005+11_1005+12del (n.1005+11_1005+12del) c.1566+11_1566+12del c.16421+11_16421+12del (n.16421+11_16421+12del) c.413+11_413+12del (n.413+11_413+12del) c.16409+11_16409+12del (n.16409+11_16409+12del) c.16412+11_16412+12del (n.16412+11_16412+12del) c.455+11_455+12del (n.455+11_455+12del) c.16469+11_16469+12del (n.16469+11_16469+12del) c.16466+11_16466+12del (n.16466+11_16466+12del) c.16457+11_16457+12del (n.16457+11_16457+12del) c.16448+11_16448+12del (n.16448+11_16448+12del) c.16403+11_16403+12del (n.16403+11_16403+12del) c.16376+11_16376+12del (n.16376+11_16376+12del) n.16589+11_16589+12del | |
| 12 | g.49022269T>A | CA2726325415 | KMT2D | c.382+11A>T n.1084+11A>T n.2046+11A>T n.818+11A>T c.16460+11A>T (n.16460+11A>T) c.383+11A>T (n.383+11A>T) c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) c.1566+11A>T c.16421+11A>T (n.16421+11A>T) c.413+11A>T (n.413+11A>T) c.16409+11A>T (n.16409+11A>T) c.16412+11A>T (n.16412+11A>T) c.455+11A>T (n.455+11A>T) c.16469+11A>T (n.16469+11A>T) c.16466+11A>T (n.16466+11A>T) c.16457+11A>T (n.16457+11A>T) c.16448+11A>T (n.16448+11A>T) c.16403+11A>T (n.16403+11A>T) c.16376+11A>T (n.16376+11A>T) n.16589+11A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022269T>C | CA2618605349 | KMT2D | c.382+11A>G n.1084+11A>G n.2046+11A>G n.818+11A>G c.16460+11A>G (n.16460+11A>G) c.383+11A>G (n.383+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.1566+11A>G c.16421+11A>G (n.16421+11A>G) c.413+11A>G (n.413+11A>G) c.16409+11A>G (n.16409+11A>G) c.16412+11A>G (n.16412+11A>G) c.455+11A>G (n.455+11A>G) c.16469+11A>G (n.16469+11A>G) c.16466+11A>G (n.16466+11A>G) c.16457+11A>G (n.16457+11A>G) c.16448+11A>G (n.16448+11A>G) c.16403+11A>G (n.16403+11A>G) c.16376+11A>G (n.16376+11A>G) n.16589+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022270C>G | CA2726325417 | KMT2D | c.382+10G>C n.1084+10G>C n.2046+10G>C n.818+10G>C c.16460+10G>C (n.16460+10G>C) c.383+10G>C (n.383+10G>C) c.1005+10G>C (n.1005+10G>C) c.1566+10G>C c.16421+10G>C (n.16421+10G>C) c.413+10G>C (n.413+10G>C) c.16409+10G>C (n.16409+10G>C) c.16412+10G>C (n.16412+10G>C) c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.16469+10G>C (n.16469+10G>C) c.16466+10G>C (n.16466+10G>C) c.16457+10G>C (n.16457+10G>C) c.16448+10G>C (n.16448+10G>C) c.16403+10G>C (n.16403+10G>C) c.16376+10G>C (n.16376+10G>C) n.16589+10G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022270C>T | CA2618605351 | KMT2D | c.382+10G>A n.1084+10G>A n.2046+10G>A n.818+10G>A c.16460+10G>A (n.16460+10G>A) c.383+10G>A (n.383+10G>A) c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.1566+10G>A c.16421+10G>A (n.16421+10G>A) c.413+10G>A (n.413+10G>A) c.16409+10G>A (n.16409+10G>A) c.16412+10G>A (n.16412+10G>A) c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.16469+10G>A (n.16469+10G>A) c.16466+10G>A (n.16466+10G>A) c.16457+10G>A (n.16457+10G>A) c.16448+10G>A (n.16448+10G>A) c.16403+10G>A (n.16403+10G>A) c.16376+10G>A (n.16376+10G>A) n.16589+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022271A>C | CA2726325479 | KMT2D | c.382+9T>G n.1084+9T>G n.2046+9T>G n.818+9T>G c.16460+9T>G (n.16460+9T>G) c.383+9T>G (n.383+9T>G) c.1005+9T>G (n.1005+9T>G) c.1566+9T>G c.16421+9T>G (n.16421+9T>G) c.413+9T>G (n.413+9T>G) c.16409+9T>G (n.16409+9T>G) c.16412+9T>G (n.16412+9T>G) c.455+9T>G (n.455+9T>G) c.16469+9T>G (n.16469+9T>G) c.16466+9T>G (n.16466+9T>G) c.16457+9T>G (n.16457+9T>G) c.16448+9T>G (n.16448+9T>G) c.16403+9T>G (n.16403+9T>G) c.16376+9T>G (n.16376+9T>G) n.16589+9T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022271A>T | CA2726325535 | KMT2D | c.382+9T>A n.1084+9T>A n.2046+9T>A n.818+9T>A c.16460+9T>A (n.16460+9T>A) c.383+9T>A (n.383+9T>A) c.1005+9T>A (n.1005+9T>A) c.1566+9T>A c.16421+9T>A (n.16421+9T>A) c.413+9T>A (n.413+9T>A) c.16409+9T>A (n.16409+9T>A) c.16412+9T>A (n.16412+9T>A) c.455+9T>A (n.455+9T>A) c.16469+9T>A (n.16469+9T>A) c.16466+9T>A (n.16466+9T>A) c.16457+9T>A (n.16457+9T>A) c.16448+9T>A (n.16448+9T>A) c.16403+9T>A (n.16403+9T>A) c.16376+9T>A (n.16376+9T>A) n.16589+9T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022272T>A | CA2726325536 | KMT2D | c.382+8A>T n.1084+8A>T n.2046+8A>T n.818+8A>T c.16460+8A>T (n.16460+8A>T) c.383+8A>T (n.383+8A>T) c.1005+8A>T (n.1005+8A>T) c.1566+8A>T c.16421+8A>T (n.16421+8A>T) c.413+8A>T (n.413+8A>T) c.16409+8A>T (n.16409+8A>T) c.16412+8A>T (n.16412+8A>T) c.455+8A>T (n.455+8A>T) c.16469+8A>T (n.16469+8A>T) c.16466+8A>T (n.16466+8A>T) c.16457+8A>T (n.16457+8A>T) c.16448+8A>T (n.16448+8A>T) c.16403+8A>T (n.16403+8A>T) c.16376+8A>T (n.16376+8A>T) n.16589+8A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022272T>C | CA2618605356 | KMT2D | c.382+8A>G n.1084+8A>G n.2046+8A>G n.818+8A>G c.16460+8A>G (n.16460+8A>G) c.383+8A>G (n.383+8A>G) c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.1566+8A>G c.16421+8A>G (n.16421+8A>G) c.413+8A>G (n.413+8A>G) c.16409+8A>G (n.16409+8A>G) c.16412+8A>G (n.16412+8A>G) c.455+8A>G (n.455+8A>G) c.16469+8A>G (n.16469+8A>G) c.16466+8A>G (n.16466+8A>G) c.16457+8A>G (n.16457+8A>G) c.16448+8A>G (n.16448+8A>G) c.16403+8A>G (n.16403+8A>G) c.16376+8A>G (n.16376+8A>G) n.16589+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022273C= | CA2034963127 | KMT2D | c.382+7G= n.1084+7G= n.2046+7G= n.818+7G= c.16460+7G= (n.16460+7G=) c.383+7G= (n.383+7G=) c.1005+7G= (n.1005+7G=) c.1566+7G= c.16421+7G= (n.16421+7G=) c.413+7G= (n.413+7G=) c.16409+7G= (n.16409+7G=) c.16412+7G= (n.16412+7G=) c.455+7G= (n.455+7G=) c.16469+7G= (n.16469+7G=) c.16466+7G= (n.16466+7G=) c.16457+7G= (n.16457+7G=) c.16448+7G= (n.16448+7G=) c.16403+7G= (n.16403+7G=) c.16376+7G= (n.16376+7G=) n.16589+7G= | |
| 12 | g.49022273C>G | CA2726079651 | KMT2D | c.382+7G>C n.1084+7G>C n.2046+7G>C n.818+7G>C c.16460+7G>C (n.16460+7G>C) c.383+7G>C (n.383+7G>C) c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.1566+7G>C c.16421+7G>C (n.16421+7G>C) c.413+7G>C (n.413+7G>C) c.16409+7G>C (n.16409+7G>C) c.16412+7G>C (n.16412+7G>C) c.455+7G>C (n.455+7G>C) c.16469+7G>C (n.16469+7G>C) c.16466+7G>C (n.16466+7G>C) c.16457+7G>C (n.16457+7G>C) c.16448+7G>C (n.16448+7G>C) c.16403+7G>C (n.16403+7G>C) c.16376+7G>C (n.16376+7G>C) n.16589+7G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022273C>T | CA605233843 | KMT2D | c.382+7G>A n.1084+7G>A n.2046+7G>A n.818+7G>A c.16460+7G>A (n.16460+7G>A) c.383+7G>A (n.383+7G>A) c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.1566+7G>A c.16421+7G>A (n.16421+7G>A) c.413+7G>A (n.413+7G>A) c.16409+7G>A (n.16409+7G>A) c.16412+7G>A (n.16412+7G>A) c.455+7G>A (n.455+7G>A) c.16469+7G>A (n.16469+7G>A) c.16466+7G>A (n.16466+7G>A) c.16457+7G>A (n.16457+7G>A) c.16448+7G>A (n.16448+7G>A) c.16403+7G>A (n.16403+7G>A) c.16376+7G>A (n.16376+7G>A) n.16589+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022274T>A | CA236630020 | KMT2D | c.382+6A>T n.1084+6A>T n.2046+6A>T n.818+6A>T c.16460+6A>T (n.16460+6A>T) c.383+6A>T (n.383+6A>T) c.1005+6A>T (n.1005+6A>T) c.1566+6A>T c.16421+6A>T (n.16421+6A>T) c.413+6A>T (n.413+6A>T) c.16409+6A>T (n.16409+6A>T) c.16412+6A>T (n.16412+6A>T) c.455+6A>T (n.455+6A>T) c.16469+6A>T (n.16469+6A>T) c.16466+6A>T (n.16466+6A>T) c.16457+6A>T (n.16457+6A>T) c.16448+6A>T (n.16448+6A>T) c.16403+6A>T (n.16403+6A>T) c.16376+6A>T (n.16376+6A>T) n.16589+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022274T>C | CA2726068419 | KMT2D | c.382+6A>G n.1084+6A>G n.2046+6A>G n.818+6A>G c.16460+6A>G (n.16460+6A>G) c.383+6A>G (n.383+6A>G) c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1566+6A>G c.16421+6A>G (n.16421+6A>G) c.413+6A>G (n.413+6A>G) c.16409+6A>G (n.16409+6A>G) c.16412+6A>G (n.16412+6A>G) c.455+6A>G (n.455+6A>G) c.16469+6A>G (n.16469+6A>G) c.16466+6A>G (n.16466+6A>G) c.16457+6A>G (n.16457+6A>G) c.16448+6A>G (n.16448+6A>G) c.16403+6A>G (n.16403+6A>G) c.16376+6A>G (n.16376+6A>G) n.16589+6A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022274T= | CA2034963128 | KMT2D | c.382+6A= n.1084+6A= n.2046+6A= n.818+6A= c.16460+6A= (n.16460+6A=) c.383+6A= (n.383+6A=) c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1566+6A= c.16421+6A= (n.16421+6A=) c.413+6A= (n.413+6A=) c.16409+6A= (n.16409+6A=) c.16412+6A= (n.16412+6A=) c.455+6A= (n.455+6A=) c.16469+6A= (n.16469+6A=) c.16466+6A= (n.16466+6A=) c.16457+6A= (n.16457+6A=) c.16448+6A= (n.16448+6A=) c.16403+6A= (n.16403+6A=) c.16376+6A= (n.16376+6A=) n.16589+6A= | |
| 12 | g.49022275C= | CA2034963131 | KMT2D | c.382+5G= n.1084+5G= n.2046+5G= n.818+5G= c.16460+5G= (n.16460+5G=) c.383+5G= (n.383+5G=) c.1005+5G= (n.1005+5G=) c.1566+5G= c.16421+5G= (n.16421+5G=) c.413+5G= (n.413+5G=) c.16409+5G= (n.16409+5G=) c.16412+5G= (n.16412+5G=) c.455+5G= (n.455+5G=) c.16469+5G= (n.16469+5G=) c.16466+5G= (n.16466+5G=) c.16457+5G= (n.16457+5G=) c.16448+5G= (n.16448+5G=) c.16403+5G= (n.16403+5G=) c.16376+5G= (n.16376+5G=) n.16589+5G= | |
| 12 | g.49022275C>G | CA1139662645 | KMT2D | c.382+5G>C n.1084+5G>C n.2046+5G>C n.818+5G>C c.16460+5G>C (n.16460+5G>C) c.383+5G>C (n.383+5G>C) c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) c.1566+5G>C c.16421+5G>C (n.16421+5G>C) c.413+5G>C (n.413+5G>C) c.16409+5G>C (n.16409+5G>C) c.16412+5G>C (n.16412+5G>C) c.455+5G>C (n.455+5G>C) c.16469+5G>C (n.16469+5G>C) c.16466+5G>C (n.16466+5G>C) c.16457+5G>C (n.16457+5G>C) c.16448+5G>C (n.16448+5G>C) c.16403+5G>C (n.16403+5G>C) c.16376+5G>C (n.16376+5G>C) n.16589+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49022276T>A | CA2726325537 | KMT2D | c.382+4A>T n.1084+4A>T n.2046+4A>T n.818+4A>T c.16460+4A>T (n.16460+4A>T) c.383+4A>T (n.383+4A>T) c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.1566+4A>T c.16421+4A>T (n.16421+4A>T) c.413+4A>T (n.413+4A>T) c.16409+4A>T (n.16409+4A>T) c.16412+4A>T (n.16412+4A>T) c.455+4A>T (n.455+4A>T) c.16469+4A>T (n.16469+4A>T) c.16466+4A>T (n.16466+4A>T) c.16457+4A>T (n.16457+4A>T) c.16448+4A>T (n.16448+4A>T) c.16403+4A>T (n.16403+4A>T) c.16376+4A>T (n.16376+4A>T) n.16589+4A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022276T>C | CA2695216338 | KMT2D | c.382+4A>G n.1084+4A>G n.2046+4A>G n.818+4A>G c.16460+4A>G (n.16460+4A>G) c.383+4A>G (n.383+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.1566+4A>G c.16421+4A>G (n.16421+4A>G) c.413+4A>G (n.413+4A>G) c.16409+4A>G (n.16409+4A>G) c.16412+4A>G (n.16412+4A>G) c.455+4A>G (n.455+4A>G) c.16469+4A>G (n.16469+4A>G) c.16466+4A>G (n.16466+4A>G) c.16457+4A>G (n.16457+4A>G) c.16448+4A>G (n.16448+4A>G) c.16403+4A>G (n.16403+4A>G) c.16376+4A>G (n.16376+4A>G) n.16589+4A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022277C= | CA2034963133 | KMT2D | c.382+3G= n.1084+3G= n.2046+3G= n.818+3G= c.16460+3G= (n.16460+3G=) c.383+3G= (n.383+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.1566+3G= c.16421+3G= (n.16421+3G=) c.413+3G= (n.413+3G=) c.16409+3G= (n.16409+3G=) c.16412+3G= (n.16412+3G=) c.455+3G= (n.455+3G=) c.16469+3G= (n.16469+3G=) c.16466+3G= (n.16466+3G=) c.16457+3G= (n.16457+3G=) c.16448+3G= (n.16448+3G=) c.16403+3G= (n.16403+3G=) c.16376+3G= (n.16376+3G=) n.16589+3G= | |
| 12 | g.49022277C>T | CA6545381 | KMT2D | c.382+3G>A n.1084+3G>A n.2046+3G>A n.818+3G>A c.16460+3G>A (n.16460+3G>A) c.383+3G>A (n.383+3G>A) c.1005+3G>A (n.1005+3G>A) c.1566+3G>A c.16421+3G>A (n.16421+3G>A) c.413+3G>A (n.413+3G>A) c.16409+3G>A (n.16409+3G>A) c.16412+3G>A (n.16412+3G>A) c.455+3G>A (n.455+3G>A) c.16469+3G>A (n.16469+3G>A) c.16466+3G>A (n.16466+3G>A) c.16457+3G>A (n.16457+3G>A) c.16448+3G>A (n.16448+3G>A) c.16403+3G>A (n.16403+3G>A) c.16376+3G>A (n.16376+3G>A) n.16589+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.49022278A= | CA2034963135 | KMT2D | c.382+2T= n.1084+2T= n.2046+2T= n.818+2T= c.16460+2T= (n.16460+2T=) c.383+2T= (n.383+2T=) c.1005+2T= (n.1005+2T=) c.1566+2T= c.16421+2T= (n.16421+2T=) c.413+2T= (n.413+2T=) c.16409+2T= (n.16409+2T=) c.16412+2T= (n.16412+2T=) c.455+2T= (n.455+2T=) c.16469+2T= (n.16469+2T=) c.16466+2T= (n.16466+2T=) c.16457+2T= (n.16457+2T=) c.16448+2T= (n.16448+2T=) c.16403+2T= (n.16403+2T=) c.16376+2T= (n.16376+2T=) n.16589+2T= | |
| 12 | g.49022278A>C | CA384676621 | KMT2D | c.382+2T>G n.1084+2T>G n.2046+2T>G n.818+2T>G c.16460+2T>G (n.16460+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1566+2T>G c.16421+2T>G (n.16421+2T>G) c.413+2T>G (n.413+2T>G) c.16409+2T>G (n.16409+2T>G) c.16412+2T>G (n.16412+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.16469+2T>G (n.16469+2T>G) c.16466+2T>G (n.16466+2T>G) c.16457+2T>G (n.16457+2T>G) c.16448+2T>G (n.16448+2T>G) c.16403+2T>G (n.16403+2T>G) c.16376+2T>G (n.16376+2T>G) n.16589+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022278A>G | CA384676622 | KMT2D | c.382+2T>C n.1084+2T>C n.2046+2T>C n.818+2T>C c.16460+2T>C (n.16460+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1566+2T>C c.16421+2T>C (n.16421+2T>C) c.413+2T>C (n.413+2T>C) c.16409+2T>C (n.16409+2T>C) c.16412+2T>C (n.16412+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.16469+2T>C (n.16469+2T>C) c.16466+2T>C (n.16466+2T>C) c.16457+2T>C (n.16457+2T>C) c.16448+2T>C (n.16448+2T>C) c.16403+2T>C (n.16403+2T>C) c.16376+2T>C (n.16376+2T>C) n.16589+2T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022278A>T | CA384676623 | KMT2D | c.382+2T>A n.1084+2T>A n.2046+2T>A n.818+2T>A c.16460+2T>A (n.16460+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1566+2T>A c.16421+2T>A (n.16421+2T>A) c.413+2T>A (n.413+2T>A) c.16409+2T>A (n.16409+2T>A) c.16412+2T>A (n.16412+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.16469+2T>A (n.16469+2T>A) c.16466+2T>A (n.16466+2T>A) c.16457+2T>A (n.16457+2T>A) c.16448+2T>A (n.16448+2T>A) c.16403+2T>A (n.16403+2T>A) c.16376+2T>A (n.16376+2T>A) n.16589+2T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022279C>A | CA275317 | KMT2D | c.382+1G>T n.1084+1G>T n.2046+1G>T n.818+1G>T c.16460+1G>T (n.16460+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1566+1G>T c.16421+1G>T (n.16421+1G>T) c.413+1G>T (n.413+1G>T) c.16409+1G>T (n.16409+1G>T) c.16412+1G>T (n.16412+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.16469+1G>T (n.16469+1G>T) c.16466+1G>T (n.16466+1G>T) c.16457+1G>T (n.16457+1G>T) c.16448+1G>T (n.16448+1G>T) c.16403+1G>T (n.16403+1G>T) c.16376+1G>T (n.16376+1G>T) n.16589+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49022279C= | CA2034963136 | KMT2D | c.382+1G= n.1084+1G= n.2046+1G= n.818+1G= c.16460+1G= (n.16460+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1566+1G= c.16421+1G= (n.16421+1G=) c.413+1G= (n.413+1G=) c.16409+1G= (n.16409+1G=) c.16412+1G= (n.16412+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) c.16469+1G= (n.16469+1G=) c.16466+1G= (n.16466+1G=) c.16457+1G= (n.16457+1G=) c.16448+1G= (n.16448+1G=) c.16403+1G= (n.16403+1G=) c.16376+1G= (n.16376+1G=) n.16589+1G= | |
| 12 | g.49022279C>G | CA384676627 | KMT2D | c.382+1G>C n.1084+1G>C n.2046+1G>C n.818+1G>C c.16460+1G>C (n.16460+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1566+1G>C c.16421+1G>C (n.16421+1G>C) c.413+1G>C (n.413+1G>C) c.16409+1G>C (n.16409+1G>C) c.16412+1G>C (n.16412+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.16469+1G>C (n.16469+1G>C) c.16466+1G>C (n.16466+1G>C) c.16457+1G>C (n.16457+1G>C) c.16448+1G>C (n.16448+1G>C) c.16403+1G>C (n.16403+1G>C) c.16376+1G>C (n.16376+1G>C) n.16589+1G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022279C>T | CA384676629 | KMT2D | c.382+1G>A n.1084+1G>A n.2046+1G>A n.818+1G>A c.16460+1G>A (n.16460+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1566+1G>A c.16421+1G>A (n.16421+1G>A) c.413+1G>A (n.413+1G>A) c.16409+1G>A (n.16409+1G>A) c.16412+1G>A (n.16412+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.16469+1G>A (n.16469+1G>A) c.16466+1G>A (n.16466+1G>A) c.16457+1G>A (n.16457+1G>A) c.16448+1G>A (n.16448+1G>A) c.16403+1G>A (n.16403+1G>A) c.16376+1G>A (n.16376+1G>A) n.16589+1G>A | dbSNP |
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| 12 | g.49022280C>G | CA384676634 | KMT2D | c.382G>C n.1084G>C n.2046G>C n.818G>C c.16460G>C (p.Arg5487Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1566G>C c.16421G>C (p.Arg5474Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.16409G>C (p.Arg5470Thr) c.16412G>C (p.Arg5471Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.16469G>C (p.Arg5490Thr) c.16466G>C (p.Arg5489Thr) c.16457G>C (p.Arg5486Thr) c.16448G>C (p.Arg5483Thr) c.16403G>C (p.Arg5468Thr) c.16376G>C (p.Arg5459Thr) n.16589G>C | dbSNP |
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