WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49022168_49022169del | CA2618605277 | KMT2D | c.383-16_383-15del n.1085-16_1085-15del n.2047-16_2047-15del n.819-16_819-15del c.16461-16_16461-15del (n.16461-16_16461-15del) c.384-16_384-15del (n.384-16_384-15del) c.1006-16_1006-15del (n.1006-16_1006-15del) c.1567-16_1567-15del c.16422-16_16422-15del (n.16422-16_16422-15del) c.414-16_414-15del (n.414-16_414-15del) c.16410-16_16410-15del (n.16410-16_16410-15del) c.16413-16_16413-15del (n.16413-16_16413-15del) c.456-16_456-15del (n.456-16_456-15del) c.16470-16_16470-15del (n.16470-16_16470-15del) c.16467-16_16467-15del (n.16467-16_16467-15del) c.16458-16_16458-15del (n.16458-16_16458-15del) c.16449-16_16449-15del (n.16449-16_16449-15del) c.16404-16_16404-15del (n.16404-16_16404-15del) c.16377-16_16377-15del (n.16377-16_16377-15del) n.16590-16_16590-15del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49022167G>A | CA2618605279 | KMT2D | c.383-16C>T n.1085-16C>T n.2047-16C>T n.819-16C>T c.16461-16C>T (n.16461-16C>T) c.384-16C>T (n.384-16C>T) c.1006-16C>T (n.1006-16C>T) c.1567-16C>T c.16422-16C>T (n.16422-16C>T) c.414-16C>T (n.414-16C>T) c.16410-16C>T (n.16410-16C>T) c.16413-16C>T (n.16413-16C>T) c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.16470-16C>T (n.16470-16C>T) c.16467-16C>T (n.16467-16C>T) c.16458-16C>T (n.16458-16C>T) c.16449-16C>T (n.16449-16C>T) c.16404-16C>T (n.16404-16C>T) c.16377-16C>T (n.16377-16C>T) n.16590-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022167G>C | CA2726321362 | KMT2D | c.383-16C>G n.1085-16C>G n.2047-16C>G n.819-16C>G c.16461-16C>G (n.16461-16C>G) c.384-16C>G (n.384-16C>G) c.1006-16C>G (n.1006-16C>G) c.1567-16C>G c.16422-16C>G (n.16422-16C>G) c.414-16C>G (n.414-16C>G) c.16410-16C>G (n.16410-16C>G) c.16413-16C>G (n.16413-16C>G) c.456-16C>G (n.456-16C>G) c.16470-16C>G (n.16470-16C>G) c.16467-16C>G (n.16467-16C>G) c.16458-16C>G (n.16458-16C>G) c.16449-16C>G (n.16449-16C>G) c.16404-16C>G (n.16404-16C>G) c.16377-16C>G (n.16377-16C>G) n.16590-16C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022167G>T | CA2618605281 | KMT2D | c.383-16C>A n.1085-16C>A n.2047-16C>A n.819-16C>A c.16461-16C>A (n.16461-16C>A) c.384-16C>A (n.384-16C>A) c.1006-16C>A (n.1006-16C>A) c.1567-16C>A c.16422-16C>A (n.16422-16C>A) c.414-16C>A (n.414-16C>A) c.16410-16C>A (n.16410-16C>A) c.16413-16C>A (n.16413-16C>A) c.456-16C>A (n.456-16C>A) c.16470-16C>A (n.16470-16C>A) c.16467-16C>A (n.16467-16C>A) c.16458-16C>A (n.16458-16C>A) c.16449-16C>A (n.16449-16C>A) c.16404-16C>A (n.16404-16C>A) c.16377-16C>A (n.16377-16C>A) n.16590-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022168A= | CA2034963044 | KMT2D | c.383-17T= n.1085-17T= n.2047-17T= n.819-17T= c.16461-17T= (n.16461-17T=) c.384-17T= (n.384-17T=) c.1006-17T= (n.1006-17T=) c.1567-17T= c.16422-17T= (n.16422-17T=) c.414-17T= (n.414-17T=) c.16410-17T= (n.16410-17T=) c.16413-17T= (n.16413-17T=) c.456-17T= (n.456-17T=) c.16470-17T= (n.16470-17T=) c.16467-17T= (n.16467-17T=) c.16458-17T= (n.16458-17T=) c.16449-17T= (n.16449-17T=) c.16404-17T= (n.16404-17T=) c.16377-17T= (n.16377-17T=) n.16590-17T= | |
| 12 | g.49022168A>G | CA2034963045 | KMT2D | c.383-17T>C n.1085-17T>C n.2047-17T>C n.819-17T>C c.16461-17T>C (n.16461-17T>C) c.384-17T>C (n.384-17T>C) c.1006-17T>C (n.1006-17T>C) c.1567-17T>C c.16422-17T>C (n.16422-17T>C) c.414-17T>C (n.414-17T>C) c.16410-17T>C (n.16410-17T>C) c.16413-17T>C (n.16413-17T>C) c.456-17T>C (n.456-17T>C) c.16470-17T>C (n.16470-17T>C) c.16467-17T>C (n.16467-17T>C) c.16458-17T>C (n.16458-17T>C) c.16449-17T>C (n.16449-17T>C) c.16404-17T>C (n.16404-17T>C) c.16377-17T>C (n.16377-17T>C) n.16590-17T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022168A>T | CA2726105984 | KMT2D | c.383-17T>A n.1085-17T>A n.2047-17T>A n.819-17T>A c.16461-17T>A (n.16461-17T>A) c.384-17T>A (n.384-17T>A) c.1006-17T>A (n.1006-17T>A) c.1567-17T>A c.16422-17T>A (n.16422-17T>A) c.414-17T>A (n.414-17T>A) c.16410-17T>A (n.16410-17T>A) c.16413-17T>A (n.16413-17T>A) c.456-17T>A (n.456-17T>A) c.16470-17T>A (n.16470-17T>A) c.16467-17T>A (n.16467-17T>A) c.16458-17T>A (n.16458-17T>A) c.16449-17T>A (n.16449-17T>A) c.16404-17T>A (n.16404-17T>A) c.16377-17T>A (n.16377-17T>A) n.16590-17T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022169G>A | CA605233863 | KMT2D | c.383-18C>T n.1085-18C>T n.2047-18C>T n.819-18C>T c.16461-18C>T (n.16461-18C>T) c.384-18C>T (n.384-18C>T) c.1006-18C>T (n.1006-18C>T) c.1567-18C>T c.16422-18C>T (n.16422-18C>T) c.414-18C>T (n.414-18C>T) c.16410-18C>T (n.16410-18C>T) c.16413-18C>T (n.16413-18C>T) c.456-18C>T (n.456-18C>T) c.16470-18C>T (n.16470-18C>T) c.16467-18C>T (n.16467-18C>T) c.16458-18C>T (n.16458-18C>T) c.16449-18C>T (n.16449-18C>T) c.16404-18C>T (n.16404-18C>T) c.16377-18C>T (n.16377-18C>T) n.16590-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022169G>C | CA2726076170 | KMT2D | c.383-18C>G n.1085-18C>G n.2047-18C>G n.819-18C>G c.16461-18C>G (n.16461-18C>G) c.384-18C>G (n.384-18C>G) c.1006-18C>G (n.1006-18C>G) c.1567-18C>G c.16422-18C>G (n.16422-18C>G) c.414-18C>G (n.414-18C>G) c.16410-18C>G (n.16410-18C>G) c.16413-18C>G (n.16413-18C>G) c.456-18C>G (n.456-18C>G) c.16470-18C>G (n.16470-18C>G) c.16467-18C>G (n.16467-18C>G) c.16458-18C>G (n.16458-18C>G) c.16449-18C>G (n.16449-18C>G) c.16404-18C>G (n.16404-18C>G) c.16377-18C>G (n.16377-18C>G) n.16590-18C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022169G= | CA2034963047 | KMT2D | c.383-18C= n.1085-18C= n.2047-18C= n.819-18C= c.16461-18C= (n.16461-18C=) c.384-18C= (n.384-18C=) c.1006-18C= (n.1006-18C=) c.1567-18C= c.16422-18C= (n.16422-18C=) c.414-18C= (n.414-18C=) c.16410-18C= (n.16410-18C=) c.16413-18C= (n.16413-18C=) c.456-18C= (n.456-18C=) c.16470-18C= (n.16470-18C=) c.16467-18C= (n.16467-18C=) c.16458-18C= (n.16458-18C=) c.16449-18C= (n.16449-18C=) c.16404-18C= (n.16404-18C=) c.16377-18C= (n.16377-18C=) n.16590-18C= | |
| 12 | g.49022170T>A | CA2726321484 | KMT2D | c.383-19A>T n.1085-19A>T n.2047-19A>T n.819-19A>T c.16461-19A>T (n.16461-19A>T) c.384-19A>T (n.384-19A>T) c.1006-19A>T (n.1006-19A>T) c.1567-19A>T c.16422-19A>T (n.16422-19A>T) c.414-19A>T (n.414-19A>T) c.16410-19A>T (n.16410-19A>T) c.16413-19A>T (n.16413-19A>T) c.456-19A>T (n.456-19A>T) c.16470-19A>T (n.16470-19A>T) c.16467-19A>T (n.16467-19A>T) c.16458-19A>T (n.16458-19A>T) c.16449-19A>T (n.16449-19A>T) c.16404-19A>T (n.16404-19A>T) c.16377-19A>T (n.16377-19A>T) n.16590-19A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022170T>C | CA2726321385 | KMT2D | c.383-19A>G n.1085-19A>G n.2047-19A>G n.819-19A>G c.16461-19A>G (n.16461-19A>G) c.384-19A>G (n.384-19A>G) c.1006-19A>G (n.1006-19A>G) c.1567-19A>G c.16422-19A>G (n.16422-19A>G) c.414-19A>G (n.414-19A>G) c.16410-19A>G (n.16410-19A>G) c.16413-19A>G (n.16413-19A>G) c.456-19A>G (n.456-19A>G) c.16470-19A>G (n.16470-19A>G) c.16467-19A>G (n.16467-19A>G) c.16458-19A>G (n.16458-19A>G) c.16449-19A>G (n.16449-19A>G) c.16404-19A>G (n.16404-19A>G) c.16377-19A>G (n.16377-19A>G) n.16590-19A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022170T>G | CA2726321377 | KMT2D | c.383-19A>C n.1085-19A>C n.2047-19A>C n.819-19A>C c.16461-19A>C (n.16461-19A>C) c.384-19A>C (n.384-19A>C) c.1006-19A>C (n.1006-19A>C) c.1567-19A>C c.16422-19A>C (n.16422-19A>C) c.414-19A>C (n.414-19A>C) c.16410-19A>C (n.16410-19A>C) c.16413-19A>C (n.16413-19A>C) c.456-19A>C (n.456-19A>C) c.16470-19A>C (n.16470-19A>C) c.16467-19A>C (n.16467-19A>C) c.16458-19A>C (n.16458-19A>C) c.16449-19A>C (n.16449-19A>C) c.16404-19A>C (n.16404-19A>C) c.16377-19A>C (n.16377-19A>C) n.16590-19A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022171C>A | CA2726321662 | KMT2D | c.383-20G>T n.1085-20G>T n.2047-20G>T n.819-20G>T c.16461-20G>T (n.16461-20G>T) c.384-20G>T (n.384-20G>T) c.1006-20G>T (n.1006-20G>T) c.1567-20G>T c.16422-20G>T (n.16422-20G>T) c.414-20G>T (n.414-20G>T) c.16410-20G>T (n.16410-20G>T) c.16413-20G>T (n.16413-20G>T) c.456-20G>T (n.456-20G>T) c.16470-20G>T (n.16470-20G>T) c.16467-20G>T (n.16467-20G>T) c.16458-20G>T (n.16458-20G>T) c.16449-20G>T (n.16449-20G>T) c.16404-20G>T (n.16404-20G>T) c.16377-20G>T (n.16377-20G>T) n.16590-20G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022171C>G | CA2726321675 | KMT2D | c.383-20G>C n.1085-20G>C n.2047-20G>C n.819-20G>C c.16461-20G>C (n.16461-20G>C) c.384-20G>C (n.384-20G>C) c.1006-20G>C (n.1006-20G>C) c.1567-20G>C c.16422-20G>C (n.16422-20G>C) c.414-20G>C (n.414-20G>C) c.16410-20G>C (n.16410-20G>C) c.16413-20G>C (n.16413-20G>C) c.456-20G>C (n.456-20G>C) c.16470-20G>C (n.16470-20G>C) c.16467-20G>C (n.16467-20G>C) c.16458-20G>C (n.16458-20G>C) c.16449-20G>C (n.16449-20G>C) c.16404-20G>C (n.16404-20G>C) c.16377-20G>C (n.16377-20G>C) n.16590-20G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022172A>C | CA2726321696 | KMT2D | c.383-21T>G n.1085-21T>G n.2047-21T>G n.819-21T>G c.16461-21T>G (n.16461-21T>G) c.384-21T>G (n.384-21T>G) c.1006-21T>G (n.1006-21T>G) c.1567-21T>G c.16422-21T>G (n.16422-21T>G) c.414-21T>G (n.414-21T>G) c.16410-21T>G (n.16410-21T>G) c.16413-21T>G (n.16413-21T>G) c.456-21T>G (n.456-21T>G) c.16470-21T>G (n.16470-21T>G) c.16467-21T>G (n.16467-21T>G) c.16458-21T>G (n.16458-21T>G) c.16449-21T>G (n.16449-21T>G) c.16404-21T>G (n.16404-21T>G) c.16377-21T>G (n.16377-21T>G) n.16590-21T>G | dbSNP |
| 12 | g.49022172A>G | CA2726321699 | KMT2D | c.383-21T>C n.1085-21T>C n.2047-21T>C n.819-21T>C c.16461-21T>C (n.16461-21T>C) c.384-21T>C (n.384-21T>C) c.1006-21T>C (n.1006-21T>C) c.1567-21T>C c.16422-21T>C (n.16422-21T>C) c.414-21T>C (n.414-21T>C) c.16410-21T>C (n.16410-21T>C) c.16413-21T>C (n.16413-21T>C) c.456-21T>C (n.456-21T>C) c.16470-21T>C (n.16470-21T>C) c.16467-21T>C (n.16467-21T>C) c.16458-21T>C (n.16458-21T>C) c.16449-21T>C (n.16449-21T>C) c.16404-21T>C (n.16404-21T>C) c.16377-21T>C (n.16377-21T>C) n.16590-21T>C | dbSNP |
| 12 | g.49022172A>T | CA2618605282 | KMT2D | c.383-21T>A n.1085-21T>A n.2047-21T>A n.819-21T>A c.16461-21T>A (n.16461-21T>A) c.384-21T>A (n.384-21T>A) c.1006-21T>A (n.1006-21T>A) c.1567-21T>A c.16422-21T>A (n.16422-21T>A) c.414-21T>A (n.414-21T>A) c.16410-21T>A (n.16410-21T>A) c.16413-21T>A (n.16413-21T>A) c.456-21T>A (n.456-21T>A) c.16470-21T>A (n.16470-21T>A) c.16467-21T>A (n.16467-21T>A) c.16458-21T>A (n.16458-21T>A) c.16449-21T>A (n.16449-21T>A) c.16404-21T>A (n.16404-21T>A) c.16377-21T>A (n.16377-21T>A) n.16590-21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022173G>A | CA2540147784 | KMT2D | c.383-22C>T n.1085-22C>T n.2047-22C>T n.819-22C>T c.16461-22C>T (n.16461-22C>T) c.384-22C>T (n.384-22C>T) c.1006-22C>T (n.1006-22C>T) c.1567-22C>T c.16422-22C>T (n.16422-22C>T) c.414-22C>T (n.414-22C>T) c.16410-22C>T (n.16410-22C>T) c.16413-22C>T (n.16413-22C>T) c.456-22C>T (n.456-22C>T) c.16470-22C>T (n.16470-22C>T) c.16467-22C>T (n.16467-22C>T) c.16458-22C>T (n.16458-22C>T) c.16449-22C>T (n.16449-22C>T) c.16404-22C>T (n.16404-22C>T) c.16377-22C>T (n.16377-22C>T) n.16590-22C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022173G>C | CA947433322 | KMT2D | c.383-22C>G n.1085-22C>G n.2047-22C>G n.819-22C>G c.16461-22C>G (n.16461-22C>G) c.384-22C>G (n.384-22C>G) c.1006-22C>G (n.1006-22C>G) c.1567-22C>G c.16422-22C>G (n.16422-22C>G) c.414-22C>G (n.414-22C>G) c.16410-22C>G (n.16410-22C>G) c.16413-22C>G (n.16413-22C>G) c.456-22C>G (n.456-22C>G) c.16470-22C>G (n.16470-22C>G) c.16467-22C>G (n.16467-22C>G) c.16458-22C>G (n.16458-22C>G) c.16449-22C>G (n.16449-22C>G) c.16404-22C>G (n.16404-22C>G) c.16377-22C>G (n.16377-22C>G) n.16590-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022173G= | CA2034963049 | KMT2D | c.383-22C= n.1085-22C= n.2047-22C= n.819-22C= c.16461-22C= (n.16461-22C=) c.384-22C= (n.384-22C=) c.1006-22C= (n.1006-22C=) c.1567-22C= c.16422-22C= (n.16422-22C=) c.414-22C= (n.414-22C=) c.16410-22C= (n.16410-22C=) c.16413-22C= (n.16413-22C=) c.456-22C= (n.456-22C=) c.16470-22C= (n.16470-22C=) c.16467-22C= (n.16467-22C=) c.16458-22C= (n.16458-22C=) c.16449-22C= (n.16449-22C=) c.16404-22C= (n.16404-22C=) c.16377-22C= (n.16377-22C=) n.16590-22C= | |
| 12 | g.49022174G>A | CA6545372 | KMT2D | c.383-23C>T n.1085-23C>T n.2047-23C>T n.819-23C>T c.16461-23C>T (n.16461-23C>T) c.384-23C>T (n.384-23C>T) c.1006-23C>T (n.1006-23C>T) c.1567-23C>T c.16422-23C>T (n.16422-23C>T) c.414-23C>T (n.414-23C>T) c.16410-23C>T (n.16410-23C>T) c.16413-23C>T (n.16413-23C>T) c.456-23C>T (n.456-23C>T) c.16470-23C>T (n.16470-23C>T) c.16467-23C>T (n.16467-23C>T) c.16458-23C>T (n.16458-23C>T) c.16449-23C>T (n.16449-23C>T) c.16404-23C>T (n.16404-23C>T) c.16377-23C>T (n.16377-23C>T) n.16590-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022174G>C | CA2726053396 | KMT2D | c.383-23C>G n.1085-23C>G n.2047-23C>G n.819-23C>G c.16461-23C>G (n.16461-23C>G) c.384-23C>G (n.384-23C>G) c.1006-23C>G (n.1006-23C>G) c.1567-23C>G c.16422-23C>G (n.16422-23C>G) c.414-23C>G (n.414-23C>G) c.16410-23C>G (n.16410-23C>G) c.16413-23C>G (n.16413-23C>G) c.456-23C>G (n.456-23C>G) c.16470-23C>G (n.16470-23C>G) c.16467-23C>G (n.16467-23C>G) c.16458-23C>G (n.16458-23C>G) c.16449-23C>G (n.16449-23C>G) c.16404-23C>G (n.16404-23C>G) c.16377-23C>G (n.16377-23C>G) n.16590-23C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022174G= | CA2034963050 | KMT2D | c.383-23C= n.1085-23C= n.2047-23C= n.819-23C= c.16461-23C= (n.16461-23C=) c.384-23C= (n.384-23C=) c.1006-23C= (n.1006-23C=) c.1567-23C= c.16422-23C= (n.16422-23C=) c.414-23C= (n.414-23C=) c.16410-23C= (n.16410-23C=) c.16413-23C= (n.16413-23C=) c.456-23C= (n.456-23C=) c.16470-23C= (n.16470-23C=) c.16467-23C= (n.16467-23C=) c.16458-23C= (n.16458-23C=) c.16449-23C= (n.16449-23C=) c.16404-23C= (n.16404-23C=) c.16377-23C= (n.16377-23C=) n.16590-23C= | |
| 12 | g.49022174G>T | CA2618605283 | KMT2D | c.383-23C>A n.1085-23C>A n.2047-23C>A n.819-23C>A c.16461-23C>A (n.16461-23C>A) c.384-23C>A (n.384-23C>A) c.1006-23C>A (n.1006-23C>A) c.1567-23C>A c.16422-23C>A (n.16422-23C>A) c.414-23C>A (n.414-23C>A) c.16410-23C>A (n.16410-23C>A) c.16413-23C>A (n.16413-23C>A) c.456-23C>A (n.456-23C>A) c.16470-23C>A (n.16470-23C>A) c.16467-23C>A (n.16467-23C>A) c.16458-23C>A (n.16458-23C>A) c.16449-23C>A (n.16449-23C>A) c.16404-23C>A (n.16404-23C>A) c.16377-23C>A (n.16377-23C>A) n.16590-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022175G>A | CA2034963052 | KMT2D | c.383-24C>T n.1085-24C>T n.2047-24C>T n.819-24C>T c.16461-24C>T (n.16461-24C>T) c.384-24C>T (n.384-24C>T) c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) c.1567-24C>T c.16422-24C>T (n.16422-24C>T) c.414-24C>T (n.414-24C>T) c.16410-24C>T (n.16410-24C>T) c.16413-24C>T (n.16413-24C>T) c.456-24C>T (n.456-24C>T) c.16470-24C>T (n.16470-24C>T) c.16467-24C>T (n.16467-24C>T) c.16458-24C>T (n.16458-24C>T) c.16449-24C>T (n.16449-24C>T) c.16404-24C>T (n.16404-24C>T) c.16377-24C>T (n.16377-24C>T) n.16590-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022175G>C | CA2726105985 | KMT2D | c.383-24C>G n.1085-24C>G n.2047-24C>G n.819-24C>G c.16461-24C>G (n.16461-24C>G) c.384-24C>G (n.384-24C>G) c.1006-24C>G (n.1006-24C>G) c.1567-24C>G c.16422-24C>G (n.16422-24C>G) c.414-24C>G (n.414-24C>G) c.16410-24C>G (n.16410-24C>G) c.16413-24C>G (n.16413-24C>G) c.456-24C>G (n.456-24C>G) c.16470-24C>G (n.16470-24C>G) c.16467-24C>G (n.16467-24C>G) c.16458-24C>G (n.16458-24C>G) c.16449-24C>G (n.16449-24C>G) c.16404-24C>G (n.16404-24C>G) c.16377-24C>G (n.16377-24C>G) n.16590-24C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022175G= | CA2034963051 | KMT2D | c.383-24C= n.1085-24C= n.2047-24C= n.819-24C= c.16461-24C= (n.16461-24C=) c.384-24C= (n.384-24C=) c.1006-24C= (n.1006-24C=) c.1567-24C= c.16422-24C= (n.16422-24C=) c.414-24C= (n.414-24C=) c.16410-24C= (n.16410-24C=) c.16413-24C= (n.16413-24C=) c.456-24C= (n.456-24C=) c.16470-24C= (n.16470-24C=) c.16467-24C= (n.16467-24C=) c.16458-24C= (n.16458-24C=) c.16449-24C= (n.16449-24C=) c.16404-24C= (n.16404-24C=) c.16377-24C= (n.16377-24C=) n.16590-24C= | |
| 12 | g.49022175G>T | CA2726105986 | KMT2D | c.383-24C>A n.1085-24C>A n.2047-24C>A n.819-24C>A c.16461-24C>A (n.16461-24C>A) c.384-24C>A (n.384-24C>A) c.1006-24C>A (n.1006-24C>A) c.1567-24C>A c.16422-24C>A (n.16422-24C>A) c.414-24C>A (n.414-24C>A) c.16410-24C>A (n.16410-24C>A) c.16413-24C>A (n.16413-24C>A) c.456-24C>A (n.456-24C>A) c.16470-24C>A (n.16470-24C>A) c.16467-24C>A (n.16467-24C>A) c.16458-24C>A (n.16458-24C>A) c.16449-24C>A (n.16449-24C>A) c.16404-24C>A (n.16404-24C>A) c.16377-24C>A (n.16377-24C>A) n.16590-24C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022177T>A | CA2726321764 | KMT2D | c.383-26A>T n.1085-26A>T n.2047-26A>T n.819-26A>T c.16461-26A>T (n.16461-26A>T) c.384-26A>T (n.384-26A>T) c.1006-26A>T (n.1006-26A>T) c.1567-26A>T c.16422-26A>T (n.16422-26A>T) c.414-26A>T (n.414-26A>T) c.16410-26A>T (n.16410-26A>T) c.16413-26A>T (n.16413-26A>T) c.456-26A>T (n.456-26A>T) c.16470-26A>T (n.16470-26A>T) c.16467-26A>T (n.16467-26A>T) c.16458-26A>T (n.16458-26A>T) c.16449-26A>T (n.16449-26A>T) c.16404-26A>T (n.16404-26A>T) c.16377-26A>T (n.16377-26A>T) n.16590-26A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022177T>G | CA2726321707 | KMT2D | c.383-26A>C n.1085-26A>C n.2047-26A>C n.819-26A>C c.16461-26A>C (n.16461-26A>C) c.384-26A>C (n.384-26A>C) c.1006-26A>C (n.1006-26A>C) c.1567-26A>C c.16422-26A>C (n.16422-26A>C) c.414-26A>C (n.414-26A>C) c.16410-26A>C (n.16410-26A>C) c.16413-26A>C (n.16413-26A>C) c.456-26A>C (n.456-26A>C) c.16470-26A>C (n.16470-26A>C) c.16467-26A>C (n.16467-26A>C) c.16458-26A>C (n.16458-26A>C) c.16449-26A>C (n.16449-26A>C) c.16404-26A>C (n.16404-26A>C) c.16377-26A>C (n.16377-26A>C) n.16590-26A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022178G>A | CA2618605286 | KMT2D | c.383-27C>T n.1085-27C>T n.2047-27C>T n.819-27C>T c.16461-27C>T (n.16461-27C>T) c.384-27C>T (n.384-27C>T) c.1006-27C>T (n.1006-27C>T) c.1567-27C>T c.16422-27C>T (n.16422-27C>T) c.414-27C>T (n.414-27C>T) c.16410-27C>T (n.16410-27C>T) c.16413-27C>T (n.16413-27C>T) c.456-27C>T (n.456-27C>T) c.16470-27C>T (n.16470-27C>T) c.16467-27C>T (n.16467-27C>T) c.16458-27C>T (n.16458-27C>T) c.16449-27C>T (n.16449-27C>T) c.16404-27C>T (n.16404-27C>T) c.16377-27C>T (n.16377-27C>T) n.16590-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49022178G>C | CA2726321769 | KMT2D | c.383-27C>G n.1085-27C>G n.2047-27C>G n.819-27C>G c.16461-27C>G (n.16461-27C>G) c.384-27C>G (n.384-27C>G) c.1006-27C>G (n.1006-27C>G) c.1567-27C>G c.16422-27C>G (n.16422-27C>G) c.414-27C>G (n.414-27C>G) c.16410-27C>G (n.16410-27C>G) c.16413-27C>G (n.16413-27C>G) c.456-27C>G (n.456-27C>G) c.16470-27C>G (n.16470-27C>G) c.16467-27C>G (n.16467-27C>G) c.16458-27C>G (n.16458-27C>G) c.16449-27C>G (n.16449-27C>G) c.16404-27C>G (n.16404-27C>G) c.16377-27C>G (n.16377-27C>G) n.16590-27C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022179T>A | CA2726321786 | KMT2D | c.383-28A>T n.1085-28A>T n.2047-28A>T n.819-28A>T c.16461-28A>T (n.16461-28A>T) c.384-28A>T (n.384-28A>T) c.1006-28A>T (n.1006-28A>T) c.1567-28A>T c.16422-28A>T (n.16422-28A>T) c.414-28A>T (n.414-28A>T) c.16410-28A>T (n.16410-28A>T) c.16413-28A>T (n.16413-28A>T) c.456-28A>T (n.456-28A>T) c.16470-28A>T (n.16470-28A>T) c.16467-28A>T (n.16467-28A>T) c.16458-28A>T (n.16458-28A>T) c.16449-28A>T (n.16449-28A>T) c.16404-28A>T (n.16404-28A>T) c.16377-28A>T (n.16377-28A>T) n.16590-28A>T | dbSNP |
| 12 | g.49022179T>C | CA2726321775 | KMT2D | c.383-28A>G n.1085-28A>G n.2047-28A>G n.819-28A>G c.16461-28A>G (n.16461-28A>G) c.384-28A>G (n.384-28A>G) c.1006-28A>G (n.1006-28A>G) c.1567-28A>G c.16422-28A>G (n.16422-28A>G) c.414-28A>G (n.414-28A>G) c.16410-28A>G (n.16410-28A>G) c.16413-28A>G (n.16413-28A>G) c.456-28A>G (n.456-28A>G) c.16470-28A>G (n.16470-28A>G) c.16467-28A>G (n.16467-28A>G) c.16458-28A>G (n.16458-28A>G) c.16449-28A>G (n.16449-28A>G) c.16404-28A>G (n.16404-28A>G) c.16377-28A>G (n.16377-28A>G) n.16590-28A>G | dbSNP |
| 12 | g.49022179T>G | CA2726322019 | KMT2D | c.383-28A>C n.1085-28A>C n.2047-28A>C n.819-28A>C c.16461-28A>C (n.16461-28A>C) c.384-28A>C (n.384-28A>C) c.1006-28A>C (n.1006-28A>C) c.1567-28A>C c.16422-28A>C (n.16422-28A>C) c.414-28A>C (n.414-28A>C) c.16410-28A>C (n.16410-28A>C) c.16413-28A>C (n.16413-28A>C) c.456-28A>C (n.456-28A>C) c.16470-28A>C (n.16470-28A>C) c.16467-28A>C (n.16467-28A>C) c.16458-28A>C (n.16458-28A>C) c.16449-28A>C (n.16449-28A>C) c.16404-28A>C (n.16404-28A>C) c.16377-28A>C (n.16377-28A>C) n.16590-28A>C | dbSNP |
| 12 | g.49022180C>A | CA2726322307 | KMT2D | c.383-29G>T n.1085-29G>T n.2047-29G>T n.819-29G>T c.16461-29G>T (n.16461-29G>T) c.384-29G>T (n.384-29G>T) c.1006-29G>T (n.1006-29G>T) c.1567-29G>T c.16422-29G>T (n.16422-29G>T) c.414-29G>T (n.414-29G>T) c.16410-29G>T (n.16410-29G>T) c.16413-29G>T (n.16413-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.16470-29G>T (n.16470-29G>T) c.16467-29G>T (n.16467-29G>T) c.16458-29G>T (n.16458-29G>T) c.16449-29G>T (n.16449-29G>T) c.16404-29G>T (n.16404-29G>T) c.16377-29G>T (n.16377-29G>T) n.16590-29G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022180C>G | CA2726322293 | KMT2D | c.383-29G>C n.1085-29G>C n.2047-29G>C n.819-29G>C c.16461-29G>C (n.16461-29G>C) c.384-29G>C (n.384-29G>C) c.1006-29G>C (n.1006-29G>C) c.1567-29G>C c.16422-29G>C (n.16422-29G>C) c.414-29G>C (n.414-29G>C) c.16410-29G>C (n.16410-29G>C) c.16413-29G>C (n.16413-29G>C) c.456-29G>C (n.456-29G>C) c.16470-29G>C (n.16470-29G>C) c.16467-29G>C (n.16467-29G>C) c.16458-29G>C (n.16458-29G>C) c.16449-29G>C (n.16449-29G>C) c.16404-29G>C (n.16404-29G>C) c.16377-29G>C (n.16377-29G>C) n.16590-29G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022180C>T | CA2726322283 | KMT2D | c.383-29G>A n.1085-29G>A n.2047-29G>A n.819-29G>A c.16461-29G>A (n.16461-29G>A) c.384-29G>A (n.384-29G>A) c.1006-29G>A (n.1006-29G>A) c.1567-29G>A c.16422-29G>A (n.16422-29G>A) c.414-29G>A (n.414-29G>A) c.16410-29G>A (n.16410-29G>A) c.16413-29G>A (n.16413-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.16470-29G>A (n.16470-29G>A) c.16467-29G>A (n.16467-29G>A) c.16458-29G>A (n.16458-29G>A) c.16449-29G>A (n.16449-29G>A) c.16404-29G>A (n.16404-29G>A) c.16377-29G>A (n.16377-29G>A) n.16590-29G>A | dbSNP |
| 12 | g.49022181A>G | CA654731962 | KMT2D | c.383-30T>C n.1085-30T>C n.2047-30T>C n.819-30T>C c.16461-30T>C (n.16461-30T>C) c.384-30T>C (n.384-30T>C) c.1006-30T>C (n.1006-30T>C) c.1567-30T>C c.16422-30T>C (n.16422-30T>C) c.414-30T>C (n.414-30T>C) c.16410-30T>C (n.16410-30T>C) c.16413-30T>C (n.16413-30T>C) c.456-30T>C (n.456-30T>C) c.16470-30T>C (n.16470-30T>C) c.16467-30T>C (n.16467-30T>C) c.16458-30T>C (n.16458-30T>C) c.16449-30T>C (n.16449-30T>C) c.16404-30T>C (n.16404-30T>C) c.16377-30T>C (n.16377-30T>C) n.16590-30T>C | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.49022181A>T | CA2726322359 | KMT2D | c.383-30T>A n.1085-30T>A n.2047-30T>A n.819-30T>A c.16461-30T>A (n.16461-30T>A) c.384-30T>A (n.384-30T>A) c.1006-30T>A (n.1006-30T>A) c.1567-30T>A c.16422-30T>A (n.16422-30T>A) c.414-30T>A (n.414-30T>A) c.16410-30T>A (n.16410-30T>A) c.16413-30T>A (n.16413-30T>A) c.456-30T>A (n.456-30T>A) c.16470-30T>A (n.16470-30T>A) c.16467-30T>A (n.16467-30T>A) c.16458-30T>A (n.16458-30T>A) c.16449-30T>A (n.16449-30T>A) c.16404-30T>A (n.16404-30T>A) c.16377-30T>A (n.16377-30T>A) n.16590-30T>A | dbSNP |
| 12 | g.49022182G>A | CA2726322376 | KMT2D | c.383-31C>T n.1085-31C>T n.2047-31C>T n.819-31C>T c.16461-31C>T (n.16461-31C>T) c.384-31C>T (n.384-31C>T) c.1006-31C>T (n.1006-31C>T) c.1567-31C>T c.16422-31C>T (n.16422-31C>T) c.414-31C>T (n.414-31C>T) c.16410-31C>T (n.16410-31C>T) c.16413-31C>T (n.16413-31C>T) c.456-31C>T (n.456-31C>T) c.16470-31C>T (n.16470-31C>T) c.16467-31C>T (n.16467-31C>T) c.16458-31C>T (n.16458-31C>T) c.16449-31C>T (n.16449-31C>T) c.16404-31C>T (n.16404-31C>T) c.16377-31C>T (n.16377-31C>T) n.16590-31C>T | dbSNP |
| 12 | g.49022182G>C | CA2726322375 | KMT2D | c.383-31C>G n.1085-31C>G n.2047-31C>G n.819-31C>G c.16461-31C>G (n.16461-31C>G) c.384-31C>G (n.384-31C>G) c.1006-31C>G (n.1006-31C>G) c.1567-31C>G c.16422-31C>G (n.16422-31C>G) c.414-31C>G (n.414-31C>G) c.16410-31C>G (n.16410-31C>G) c.16413-31C>G (n.16413-31C>G) c.456-31C>G (n.456-31C>G) c.16470-31C>G (n.16470-31C>G) c.16467-31C>G (n.16467-31C>G) c.16458-31C>G (n.16458-31C>G) c.16449-31C>G (n.16449-31C>G) c.16404-31C>G (n.16404-31C>G) c.16377-31C>G (n.16377-31C>G) n.16590-31C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022183G>A | CA605233865 | KMT2D | c.383-32C>T n.1085-32C>T n.2047-32C>T n.819-32C>T c.16461-32C>T (n.16461-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) c.1006-32C>T (n.1006-32C>T) c.1567-32C>T c.16422-32C>T (n.16422-32C>T) c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.16410-32C>T (n.16410-32C>T) c.16413-32C>T (n.16413-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.16470-32C>T (n.16470-32C>T) c.16467-32C>T (n.16467-32C>T) c.16458-32C>T (n.16458-32C>T) c.16449-32C>T (n.16449-32C>T) c.16404-32C>T (n.16404-32C>T) c.16377-32C>T (n.16377-32C>T) n.16590-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49022183G>C | CA2726073147 | KMT2D | c.383-32C>G n.1085-32C>G n.2047-32C>G n.819-32C>G c.16461-32C>G (n.16461-32C>G) c.384-32C>G (n.384-32C>G) c.1006-32C>G (n.1006-32C>G) c.1567-32C>G c.16422-32C>G (n.16422-32C>G) c.414-32C>G (n.414-32C>G) c.16410-32C>G (n.16410-32C>G) c.16413-32C>G (n.16413-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.16470-32C>G (n.16470-32C>G) c.16467-32C>G (n.16467-32C>G) c.16458-32C>G (n.16458-32C>G) c.16449-32C>G (n.16449-32C>G) c.16404-32C>G (n.16404-32C>G) c.16377-32C>G (n.16377-32C>G) n.16590-32C>G | dbSNP |
| 12 | g.49022183G= | CA2034963053 | KMT2D | c.383-32C= n.1085-32C= n.2047-32C= n.819-32C= c.16461-32C= (n.16461-32C=) c.384-32C= (n.384-32C=) c.1006-32C= (n.1006-32C=) c.1567-32C= c.16422-32C= (n.16422-32C=) c.414-32C= (n.414-32C=) c.16410-32C= (n.16410-32C=) c.16413-32C= (n.16413-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.16470-32C= (n.16470-32C=) c.16467-32C= (n.16467-32C=) c.16458-32C= (n.16458-32C=) c.16449-32C= (n.16449-32C=) c.16404-32C= (n.16404-32C=) c.16377-32C= (n.16377-32C=) n.16590-32C= | |
| 12 | g.49022183G>T | CA2726073148 | KMT2D | c.383-32C>A n.1085-32C>A n.2047-32C>A n.819-32C>A c.16461-32C>A (n.16461-32C>A) c.384-32C>A (n.384-32C>A) c.1006-32C>A (n.1006-32C>A) c.1567-32C>A c.16422-32C>A (n.16422-32C>A) c.414-32C>A (n.414-32C>A) c.16410-32C>A (n.16410-32C>A) c.16413-32C>A (n.16413-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.16470-32C>A (n.16470-32C>A) c.16467-32C>A (n.16467-32C>A) c.16458-32C>A (n.16458-32C>A) c.16449-32C>A (n.16449-32C>A) c.16404-32C>A (n.16404-32C>A) c.16377-32C>A (n.16377-32C>A) n.16590-32C>A | dbSNP |
| 12 | g.49022184C>A | CA2726322381 | KMT2D | c.383-33G>T n.1085-33G>T n.2047-33G>T n.819-33G>T c.16461-33G>T (n.16461-33G>T) c.384-33G>T (n.384-33G>T) c.1006-33G>T (n.1006-33G>T) c.1567-33G>T c.16422-33G>T (n.16422-33G>T) c.414-33G>T (n.414-33G>T) c.16410-33G>T (n.16410-33G>T) c.16413-33G>T (n.16413-33G>T) c.456-33G>T (n.456-33G>T) c.16470-33G>T (n.16470-33G>T) c.16467-33G>T (n.16467-33G>T) c.16458-33G>T (n.16458-33G>T) c.16449-33G>T (n.16449-33G>T) c.16404-33G>T (n.16404-33G>T) c.16377-33G>T (n.16377-33G>T) n.16590-33G>T | dbSNP |
| 12 | g.49022184C>G | CA2726322382 | KMT2D | c.383-33G>C n.1085-33G>C n.2047-33G>C n.819-33G>C c.16461-33G>C (n.16461-33G>C) c.384-33G>C (n.384-33G>C) c.1006-33G>C (n.1006-33G>C) c.1567-33G>C c.16422-33G>C (n.16422-33G>C) c.414-33G>C (n.414-33G>C) c.16410-33G>C (n.16410-33G>C) c.16413-33G>C (n.16413-33G>C) c.456-33G>C (n.456-33G>C) c.16470-33G>C (n.16470-33G>C) c.16467-33G>C (n.16467-33G>C) c.16458-33G>C (n.16458-33G>C) c.16449-33G>C (n.16449-33G>C) c.16404-33G>C (n.16404-33G>C) c.16377-33G>C (n.16377-33G>C) n.16590-33G>C | dbSNP |
| 12 | g.49022184C>T | CA2726322380 | KMT2D | c.383-33G>A n.1085-33G>A n.2047-33G>A n.819-33G>A c.16461-33G>A (n.16461-33G>A) c.384-33G>A (n.384-33G>A) c.1006-33G>A (n.1006-33G>A) c.1567-33G>A c.16422-33G>A (n.16422-33G>A) c.414-33G>A (n.414-33G>A) c.16410-33G>A (n.16410-33G>A) c.16413-33G>A (n.16413-33G>A) c.456-33G>A (n.456-33G>A) c.16470-33G>A (n.16470-33G>A) c.16467-33G>A (n.16467-33G>A) c.16458-33G>A (n.16458-33G>A) c.16449-33G>A (n.16449-33G>A) c.16404-33G>A (n.16404-33G>A) c.16377-33G>A (n.16377-33G>A) n.16590-33G>A | dbSNP |