Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.49021969A>C | CA2618605207 | KMT2D | c.491+74T>G n.1193+74T>G n.2155+74T>G n.927+74T>G c.16569+74T>G (n.16569+74T>G) c.492+74T>G (n.492+74T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.1675+74T>G c.16530+74T>G (n.16530+74T>G) c.522+74T>G (n.522+74T>G) c.16518+74T>G (n.16518+74T>G) c.16521+74T>G (n.16521+74T>G) c.564+74T>G (n.564+74T>G) c.16578+74T>G (n.16578+74T>G) c.16575+74T>G (n.16575+74T>G) c.16566+74T>G (n.16566+74T>G) c.16557+74T>G (n.16557+74T>G) c.16512+74T>G (n.16512+74T>G) c.16485+74T>G (n.16485+74T>G) n.16698+74T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49021969A>G | CA2550102353 | KMT2D | c.491+74T>C n.1193+74T>C n.2155+74T>C n.927+74T>C c.16569+74T>C (n.16569+74T>C) c.492+74T>C (n.492+74T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.1675+74T>C c.16530+74T>C (n.16530+74T>C) c.522+74T>C (n.522+74T>C) c.16518+74T>C (n.16518+74T>C) c.16521+74T>C (n.16521+74T>C) c.564+74T>C (n.564+74T>C) c.16578+74T>C (n.16578+74T>C) c.16575+74T>C (n.16575+74T>C) c.16566+74T>C (n.16566+74T>C) c.16557+74T>C (n.16557+74T>C) c.16512+74T>C (n.16512+74T>C) c.16485+74T>C (n.16485+74T>C) n.16698+74T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49021969A>T | CA2034962898 | KMT2D | c.491+74T>A n.1193+74T>A n.2155+74T>A n.927+74T>A c.16569+74T>A (n.16569+74T>A) c.492+74T>A (n.492+74T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.1675+74T>A c.16530+74T>A (n.16530+74T>A) c.522+74T>A (n.522+74T>A) c.16518+74T>A (n.16518+74T>A) c.16521+74T>A (n.16521+74T>A) c.564+74T>A (n.564+74T>A) c.16578+74T>A (n.16578+74T>A) c.16575+74T>A (n.16575+74T>A) c.16566+74T>A (n.16566+74T>A) c.16557+74T>A (n.16557+74T>A) c.16512+74T>A (n.16512+74T>A) c.16485+74T>A (n.16485+74T>A) n.16698+74T>A | dbSNP |
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12 | g.49021972T>C | CA2034962905 | KMT2D | c.491+71A>G n.1193+71A>G n.2155+71A>G n.927+71A>G c.16569+71A>G (n.16569+71A>G) c.492+71A>G (n.492+71A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.1675+71A>G c.16530+71A>G (n.16530+71A>G) c.522+71A>G (n.522+71A>G) c.16518+71A>G (n.16518+71A>G) c.16521+71A>G (n.16521+71A>G) c.564+71A>G (n.564+71A>G) c.16578+71A>G (n.16578+71A>G) c.16575+71A>G (n.16575+71A>G) c.16566+71A>G (n.16566+71A>G) c.16557+71A>G (n.16557+71A>G) c.16512+71A>G (n.16512+71A>G) c.16485+71A>G (n.16485+71A>G) n.16698+71A>G | dbSNP |
12 | g.49021972T>G | CA2618605209 | KMT2D | c.491+71A>C n.1193+71A>C n.2155+71A>C n.927+71A>C c.16569+71A>C (n.16569+71A>C) c.492+71A>C (n.492+71A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.1675+71A>C c.16530+71A>C (n.16530+71A>C) c.522+71A>C (n.522+71A>C) c.16518+71A>C (n.16518+71A>C) c.16521+71A>C (n.16521+71A>C) c.564+71A>C (n.564+71A>C) c.16578+71A>C (n.16578+71A>C) c.16575+71A>C (n.16575+71A>C) c.16566+71A>C (n.16566+71A>C) c.16557+71A>C (n.16557+71A>C) c.16512+71A>C (n.16512+71A>C) c.16485+71A>C (n.16485+71A>C) n.16698+71A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49021972T= | CA2034962903 | KMT2D | c.491+71A= n.1193+71A= n.2155+71A= n.927+71A= c.16569+71A= (n.16569+71A=) c.492+71A= (n.492+71A=) c.1185A= (n.1185A=) c.1675+71A= c.16530+71A= (n.16530+71A=) c.522+71A= (n.522+71A=) c.16518+71A= (n.16518+71A=) c.16521+71A= (n.16521+71A=) c.564+71A= (n.564+71A=) c.16578+71A= (n.16578+71A=) c.16575+71A= (n.16575+71A=) c.16566+71A= (n.16566+71A=) c.16557+71A= (n.16557+71A=) c.16512+71A= (n.16512+71A=) c.16485+71A= (n.16485+71A=) n.16698+71A= | |
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12 | g.49021975G>C | CA689514761 | KMT2D | c.491+68C>G n.1193+68C>G n.2155+68C>G n.927+68C>G c.16569+68C>G (n.16569+68C>G) c.492+68C>G (n.492+68C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1675+68C>G c.16530+68C>G (n.16530+68C>G) c.522+68C>G (n.522+68C>G) c.16518+68C>G (n.16518+68C>G) c.16521+68C>G (n.16521+68C>G) c.564+68C>G (n.564+68C>G) c.16578+68C>G (n.16578+68C>G) c.16575+68C>G (n.16575+68C>G) c.16566+68C>G (n.16566+68C>G) c.16557+68C>G (n.16557+68C>G) c.16512+68C>G (n.16512+68C>G) c.16485+68C>G (n.16485+68C>G) n.16698+68C>G | dbSNP |
12 | g.49021975G= | CA2034962911 | KMT2D | c.491+68C= n.1193+68C= n.2155+68C= n.927+68C= c.16569+68C= (n.16569+68C=) c.492+68C= (n.492+68C=) c.1182C= (n.1182C=) c.1675+68C= c.16530+68C= (n.16530+68C=) c.522+68C= (n.522+68C=) c.16518+68C= (n.16518+68C=) c.16521+68C= (n.16521+68C=) c.564+68C= (n.564+68C=) c.16578+68C= (n.16578+68C=) c.16575+68C= (n.16575+68C=) c.16566+68C= (n.16566+68C=) c.16557+68C= (n.16557+68C=) c.16512+68C= (n.16512+68C=) c.16485+68C= (n.16485+68C=) n.16698+68C= | |
12 | g.49021976G>A | CA2575144208 | KMT2D | c.491+67C>T n.1193+67C>T n.2155+67C>T n.927+67C>T c.16569+67C>T (n.16569+67C>T) c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1675+67C>T c.16530+67C>T (n.16530+67C>T) c.522+67C>T (n.522+67C>T) c.16518+67C>T (n.16518+67C>T) c.16521+67C>T (n.16521+67C>T) c.564+67C>T (n.564+67C>T) c.16578+67C>T (n.16578+67C>T) c.16575+67C>T (n.16575+67C>T) c.16566+67C>T (n.16566+67C>T) c.16557+67C>T (n.16557+67C>T) c.16512+67C>T (n.16512+67C>T) c.16485+67C>T (n.16485+67C>T) n.16698+67C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49021976G= | CA2034962914 | KMT2D | c.491+67C= n.1193+67C= n.2155+67C= n.927+67C= c.16569+67C= (n.16569+67C=) c.492+67C= (n.492+67C=) c.1181C= (n.1181C=) c.1675+67C= c.16530+67C= (n.16530+67C=) c.522+67C= (n.522+67C=) c.16518+67C= (n.16518+67C=) c.16521+67C= (n.16521+67C=) c.564+67C= (n.564+67C=) c.16578+67C= (n.16578+67C=) c.16575+67C= (n.16575+67C=) c.16566+67C= (n.16566+67C=) c.16557+67C= (n.16557+67C=) c.16512+67C= (n.16512+67C=) c.16485+67C= (n.16485+67C=) n.16698+67C= | |
12 | g.49021976G>T | CA947433254 | KMT2D | c.491+67C>A n.1193+67C>A n.2155+67C>A n.927+67C>A c.16569+67C>A (n.16569+67C>A) c.492+67C>A (n.492+67C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1675+67C>A c.16530+67C>A (n.16530+67C>A) c.522+67C>A (n.522+67C>A) c.16518+67C>A (n.16518+67C>A) c.16521+67C>A (n.16521+67C>A) c.564+67C>A (n.564+67C>A) c.16578+67C>A (n.16578+67C>A) c.16575+67C>A (n.16575+67C>A) c.16566+67C>A (n.16566+67C>A) c.16557+67C>A (n.16557+67C>A) c.16512+67C>A (n.16512+67C>A) c.16485+67C>A (n.16485+67C>A) n.16698+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49021977A= | CA2034962916 | KMT2D | c.491+66T= n.1193+66T= n.2155+66T= n.927+66T= c.16569+66T= (n.16569+66T=) c.492+66T= (n.492+66T=) c.1180T= (n.1180T=) c.1675+66T= c.16530+66T= (n.16530+66T=) c.522+66T= (n.522+66T=) c.16518+66T= (n.16518+66T=) c.16521+66T= (n.16521+66T=) c.564+66T= (n.564+66T=) c.16578+66T= (n.16578+66T=) c.16575+66T= (n.16575+66T=) c.16566+66T= (n.16566+66T=) c.16557+66T= (n.16557+66T=) c.16512+66T= (n.16512+66T=) c.16485+66T= (n.16485+66T=) n.16698+66T= | |
12 | g.49021977A>C | CA2034962917 | KMT2D | c.491+66T>G n.1193+66T>G n.2155+66T>G n.927+66T>G c.16569+66T>G (n.16569+66T>G) c.492+66T>G (n.492+66T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) c.1675+66T>G c.16530+66T>G (n.16530+66T>G) c.522+66T>G (n.522+66T>G) c.16518+66T>G (n.16518+66T>G) c.16521+66T>G (n.16521+66T>G) c.564+66T>G (n.564+66T>G) c.16578+66T>G (n.16578+66T>G) c.16575+66T>G (n.16575+66T>G) c.16566+66T>G (n.16566+66T>G) c.16557+66T>G (n.16557+66T>G) c.16512+66T>G (n.16512+66T>G) c.16485+66T>G (n.16485+66T>G) n.16698+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49021980G>A | CA2618605213 | KMT2D | c.491+63C>T n.1193+63C>T n.2155+63C>T n.927+63C>T c.16569+63C>T (n.16569+63C>T) c.492+63C>T (n.492+63C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.1675+63C>T c.16530+63C>T (n.16530+63C>T) c.522+63C>T (n.522+63C>T) c.16518+63C>T (n.16518+63C>T) c.16521+63C>T (n.16521+63C>T) c.564+63C>T (n.564+63C>T) c.16578+63C>T (n.16578+63C>T) c.16575+63C>T (n.16575+63C>T) c.16566+63C>T (n.16566+63C>T) c.16557+63C>T (n.16557+63C>T) c.16512+63C>T (n.16512+63C>T) c.16485+63C>T (n.16485+63C>T) n.16698+63C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49021981G>A | CA2618605214 | KMT2D | c.491+62C>T n.1193+62C>T n.2155+62C>T n.927+62C>T c.16569+62C>T (n.16569+62C>T) c.492+62C>T (n.492+62C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.1675+62C>T c.16530+62C>T (n.16530+62C>T) c.522+62C>T (n.522+62C>T) c.16518+62C>T (n.16518+62C>T) c.16521+62C>T (n.16521+62C>T) c.564+62C>T (n.564+62C>T) c.16578+62C>T (n.16578+62C>T) c.16575+62C>T (n.16575+62C>T) c.16566+62C>T (n.16566+62C>T) c.16557+62C>T (n.16557+62C>T) c.16512+62C>T (n.16512+62C>T) c.16485+62C>T (n.16485+62C>T) n.16698+62C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.49021982C>G | CA2575144209 | KMT2D | c.491+61G>C n.1193+61G>C n.2155+61G>C n.927+61G>C c.16569+61G>C (n.16569+61G>C) c.492+61G>C (n.492+61G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.1675+61G>C c.16530+61G>C (n.16530+61G>C) c.522+61G>C (n.522+61G>C) c.16518+61G>C (n.16518+61G>C) c.16521+61G>C (n.16521+61G>C) c.564+61G>C (n.564+61G>C) c.16578+61G>C (n.16578+61G>C) c.16575+61G>C (n.16575+61G>C) c.16566+61G>C (n.16566+61G>C) c.16557+61G>C (n.16557+61G>C) c.16512+61G>C (n.16512+61G>C) c.16485+61G>C (n.16485+61G>C) n.16698+61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49021982C>T | CA2618605219 | KMT2D | c.491+61G>A n.1193+61G>A n.2155+61G>A n.927+61G>A c.16569+61G>A (n.16569+61G>A) c.492+61G>A (n.492+61G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.1675+61G>A c.16530+61G>A (n.16530+61G>A) c.522+61G>A (n.522+61G>A) c.16518+61G>A (n.16518+61G>A) c.16521+61G>A (n.16521+61G>A) c.564+61G>A (n.564+61G>A) c.16578+61G>A (n.16578+61G>A) c.16575+61G>A (n.16575+61G>A) c.16566+61G>A (n.16566+61G>A) c.16557+61G>A (n.16557+61G>A) c.16512+61G>A (n.16512+61G>A) c.16485+61G>A (n.16485+61G>A) n.16698+61G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.49021988A>T | CA2726313583 | KMT2D | c.491+55T>A n.1193+55T>A n.2155+55T>A n.927+55T>A c.16569+55T>A (n.16569+55T>A) c.492+55T>A (n.492+55T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.1675+55T>A c.16530+55T>A (n.16530+55T>A) c.522+55T>A (n.522+55T>A) c.16518+55T>A (n.16518+55T>A) c.16521+55T>A (n.16521+55T>A) c.564+55T>A (n.564+55T>A) c.16578+55T>A (n.16578+55T>A) c.16575+55T>A (n.16575+55T>A) c.16566+55T>A (n.16566+55T>A) c.16557+55T>A (n.16557+55T>A) c.16512+55T>A (n.16512+55T>A) c.16485+55T>A (n.16485+55T>A) n.16698+55T>A | dbSNP |
12 | g.49021989G>A | CA2034962919 | KMT2D | c.491+54C>T n.1193+54C>T n.2155+54C>T n.927+54C>T c.16569+54C>T (n.16569+54C>T) c.492+54C>T (n.492+54C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) c.1675+54C>T c.16530+54C>T (n.16530+54C>T) c.522+54C>T (n.522+54C>T) c.16518+54C>T (n.16518+54C>T) c.16521+54C>T (n.16521+54C>T) c.564+54C>T (n.564+54C>T) c.16578+54C>T (n.16578+54C>T) c.16575+54C>T (n.16575+54C>T) c.16566+54C>T (n.16566+54C>T) c.16557+54C>T (n.16557+54C>T) c.16512+54C>T (n.16512+54C>T) c.16485+54C>T (n.16485+54C>T) n.16698+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49021989G>C | CA2618605220 | KMT2D | c.491+54C>G n.1193+54C>G n.2155+54C>G n.927+54C>G c.16569+54C>G (n.16569+54C>G) c.492+54C>G (n.492+54C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.1675+54C>G c.16530+54C>G (n.16530+54C>G) c.522+54C>G (n.522+54C>G) c.16518+54C>G (n.16518+54C>G) c.16521+54C>G (n.16521+54C>G) c.564+54C>G (n.564+54C>G) c.16578+54C>G (n.16578+54C>G) c.16575+54C>G (n.16575+54C>G) c.16566+54C>G (n.16566+54C>G) c.16557+54C>G (n.16557+54C>G) c.16512+54C>G (n.16512+54C>G) c.16485+54C>G (n.16485+54C>G) n.16698+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49021989G= | CA2034962918 | KMT2D | c.491+54C= n.1193+54C= n.2155+54C= n.927+54C= c.16569+54C= (n.16569+54C=) c.492+54C= (n.492+54C=) c.1168C= (n.1168C=) c.1675+54C= c.16530+54C= (n.16530+54C=) c.522+54C= (n.522+54C=) c.16518+54C= (n.16518+54C=) c.16521+54C= (n.16521+54C=) c.564+54C= (n.564+54C=) c.16578+54C= (n.16578+54C=) c.16575+54C= (n.16575+54C=) c.16566+54C= (n.16566+54C=) c.16557+54C= (n.16557+54C=) c.16512+54C= (n.16512+54C=) c.16485+54C= (n.16485+54C=) n.16698+54C= | |
12 | g.49021989G>T | CA2575144211 | KMT2D | c.491+54C>A n.1193+54C>A n.2155+54C>A n.927+54C>A c.16569+54C>A (n.16569+54C>A) c.492+54C>A (n.492+54C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.1675+54C>A c.16530+54C>A (n.16530+54C>A) c.522+54C>A (n.522+54C>A) c.16518+54C>A (n.16518+54C>A) c.16521+54C>A (n.16521+54C>A) c.564+54C>A (n.564+54C>A) c.16578+54C>A (n.16578+54C>A) c.16575+54C>A (n.16575+54C>A) c.16566+54C>A (n.16566+54C>A) c.16557+54C>A (n.16557+54C>A) c.16512+54C>A (n.16512+54C>A) c.16485+54C>A (n.16485+54C>A) n.16698+54C>A | dbSNP |
12 | g.49021990G>A | CA2726313867 | KMT2D | c.491+53C>T n.1193+53C>T n.2155+53C>T n.927+53C>T c.16569+53C>T (n.16569+53C>T) c.492+53C>T (n.492+53C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1675+53C>T c.16530+53C>T (n.16530+53C>T) c.522+53C>T (n.522+53C>T) c.16518+53C>T (n.16518+53C>T) c.16521+53C>T (n.16521+53C>T) c.564+53C>T (n.564+53C>T) c.16578+53C>T (n.16578+53C>T) c.16575+53C>T (n.16575+53C>T) c.16566+53C>T (n.16566+53C>T) c.16557+53C>T (n.16557+53C>T) c.16512+53C>T (n.16512+53C>T) c.16485+53C>T (n.16485+53C>T) n.16698+53C>T | dbSNP |
12 | g.49021990G>C | CA2726313737 | KMT2D | c.491+53C>G n.1193+53C>G n.2155+53C>G n.927+53C>G c.16569+53C>G (n.16569+53C>G) c.492+53C>G (n.492+53C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1675+53C>G c.16530+53C>G (n.16530+53C>G) c.522+53C>G (n.522+53C>G) c.16518+53C>G (n.16518+53C>G) c.16521+53C>G (n.16521+53C>G) c.564+53C>G (n.564+53C>G) c.16578+53C>G (n.16578+53C>G) c.16575+53C>G (n.16575+53C>G) c.16566+53C>G (n.16566+53C>G) c.16557+53C>G (n.16557+53C>G) c.16512+53C>G (n.16512+53C>G) c.16485+53C>G (n.16485+53C>G) n.16698+53C>G | dbSNP |
12 | g.49021990G>T | CA2575144212 | KMT2D | c.491+53C>A n.1193+53C>A n.2155+53C>A n.927+53C>A c.16569+53C>A (n.16569+53C>A) c.492+53C>A (n.492+53C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1675+53C>A c.16530+53C>A (n.16530+53C>A) c.522+53C>A (n.522+53C>A) c.16518+53C>A (n.16518+53C>A) c.16521+53C>A (n.16521+53C>A) c.564+53C>A (n.564+53C>A) c.16578+53C>A (n.16578+53C>A) c.16575+53C>A (n.16575+53C>A) c.16566+53C>A (n.16566+53C>A) c.16557+53C>A (n.16557+53C>A) c.16512+53C>A (n.16512+53C>A) c.16485+53C>A (n.16485+53C>A) n.16698+53C>A | dbSNP |
12 | g.49021991G>A | CA236629805 | KMT2D | c.491+52C>T n.1193+52C>T n.2155+52C>T n.927+52C>T c.16569+52C>T (n.16569+52C>T) c.492+52C>T (n.492+52C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.1675+52C>T c.16530+52C>T (n.16530+52C>T) c.522+52C>T (n.522+52C>T) c.16518+52C>T (n.16518+52C>T) c.16521+52C>T (n.16521+52C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.16578+52C>T (n.16578+52C>T) c.16575+52C>T (n.16575+52C>T) c.16566+52C>T (n.16566+52C>T) c.16557+52C>T (n.16557+52C>T) c.16512+52C>T (n.16512+52C>T) c.16485+52C>T (n.16485+52C>T) n.16698+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49021991G>C | CA2726057875 | KMT2D | c.491+52C>G n.1193+52C>G n.2155+52C>G n.927+52C>G c.16569+52C>G (n.16569+52C>G) c.492+52C>G (n.492+52C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.1675+52C>G c.16530+52C>G (n.16530+52C>G) c.522+52C>G (n.522+52C>G) c.16518+52C>G (n.16518+52C>G) c.16521+52C>G (n.16521+52C>G) c.564+52C>G (n.564+52C>G) c.16578+52C>G (n.16578+52C>G) c.16575+52C>G (n.16575+52C>G) c.16566+52C>G (n.16566+52C>G) c.16557+52C>G (n.16557+52C>G) c.16512+52C>G (n.16512+52C>G) c.16485+52C>G (n.16485+52C>G) n.16698+52C>G | dbSNP |
12 | g.49021991G= | CA2034962920 | KMT2D | c.491+52C= n.1193+52C= n.2155+52C= n.927+52C= c.16569+52C= (n.16569+52C=) c.492+52C= (n.492+52C=) c.1166C= (n.1166C=) c.1675+52C= c.16530+52C= (n.16530+52C=) c.522+52C= (n.522+52C=) c.16518+52C= (n.16518+52C=) c.16521+52C= (n.16521+52C=) c.564+52C= (n.564+52C=) c.16578+52C= (n.16578+52C=) c.16575+52C= (n.16575+52C=) c.16566+52C= (n.16566+52C=) c.16557+52C= (n.16557+52C=) c.16512+52C= (n.16512+52C=) c.16485+52C= (n.16485+52C=) n.16698+52C= | |
12 | g.49021991G>T | CA2726057876 | KMT2D | c.491+52C>A n.1193+52C>A n.2155+52C>A n.927+52C>A c.16569+52C>A (n.16569+52C>A) c.492+52C>A (n.492+52C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.1675+52C>A c.16530+52C>A (n.16530+52C>A) c.522+52C>A (n.522+52C>A) c.16518+52C>A (n.16518+52C>A) c.16521+52C>A (n.16521+52C>A) c.564+52C>A (n.564+52C>A) c.16578+52C>A (n.16578+52C>A) c.16575+52C>A (n.16575+52C>A) c.16566+52C>A (n.16566+52C>A) c.16557+52C>A (n.16557+52C>A) c.16512+52C>A (n.16512+52C>A) c.16485+52C>A (n.16485+52C>A) n.16698+52C>A | dbSNP |
12 | g.49021992G>A | CA2726313881 | KMT2D | c.491+51C>T n.1193+51C>T n.2155+51C>T n.927+51C>T c.16569+51C>T (n.16569+51C>T) c.492+51C>T (n.492+51C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1675+51C>T c.16530+51C>T (n.16530+51C>T) c.522+51C>T (n.522+51C>T) c.16518+51C>T (n.16518+51C>T) c.16521+51C>T (n.16521+51C>T) c.564+51C>T (n.564+51C>T) c.16578+51C>T (n.16578+51C>T) c.16575+51C>T (n.16575+51C>T) c.16566+51C>T (n.16566+51C>T) c.16557+51C>T (n.16557+51C>T) c.16512+51C>T (n.16512+51C>T) c.16485+51C>T (n.16485+51C>T) n.16698+51C>T | dbSNP |
12 | g.49021993T>A | CA2618605223 | KMT2D | c.491+50A>T n.1193+50A>T n.2155+50A>T n.927+50A>T c.16569+50A>T (n.16569+50A>T) c.492+50A>T (n.492+50A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1675+50A>T c.16530+50A>T (n.16530+50A>T) c.522+50A>T (n.522+50A>T) c.16518+50A>T (n.16518+50A>T) c.16521+50A>T (n.16521+50A>T) c.564+50A>T (n.564+50A>T) c.16578+50A>T (n.16578+50A>T) c.16575+50A>T (n.16575+50A>T) c.16566+50A>T (n.16566+50A>T) c.16557+50A>T (n.16557+50A>T) c.16512+50A>T (n.16512+50A>T) c.16485+50A>T (n.16485+50A>T) n.16698+50A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49021993T>C | CA236629807 | KMT2D | c.491+50A>G n.1193+50A>G n.2155+50A>G n.927+50A>G c.16569+50A>G (n.16569+50A>G) c.492+50A>G (n.492+50A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1675+50A>G c.16530+50A>G (n.16530+50A>G) c.522+50A>G (n.522+50A>G) c.16518+50A>G (n.16518+50A>G) c.16521+50A>G (n.16521+50A>G) c.564+50A>G (n.564+50A>G) c.16578+50A>G (n.16578+50A>G) c.16575+50A>G (n.16575+50A>G) c.16566+50A>G (n.16566+50A>G) c.16557+50A>G (n.16557+50A>G) c.16512+50A>G (n.16512+50A>G) c.16485+50A>G (n.16485+50A>G) n.16698+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49021993T>G | CA2618605221 | KMT2D | c.491+50A>C n.1193+50A>C n.2155+50A>C n.927+50A>C c.16569+50A>C (n.16569+50A>C) c.492+50A>C (n.492+50A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1675+50A>C c.16530+50A>C (n.16530+50A>C) c.522+50A>C (n.522+50A>C) c.16518+50A>C (n.16518+50A>C) c.16521+50A>C (n.16521+50A>C) c.564+50A>C (n.564+50A>C) c.16578+50A>C (n.16578+50A>C) c.16575+50A>C (n.16575+50A>C) c.16566+50A>C (n.16566+50A>C) c.16557+50A>C (n.16557+50A>C) c.16512+50A>C (n.16512+50A>C) c.16485+50A>C (n.16485+50A>C) n.16698+50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49021993T= | CA2034962922 | KMT2D | c.491+50A= n.1193+50A= n.2155+50A= n.927+50A= c.16569+50A= (n.16569+50A=) c.492+50A= (n.492+50A=) c.1164A= (n.1164A=) c.1675+50A= c.16530+50A= (n.16530+50A=) c.522+50A= (n.522+50A=) c.16518+50A= (n.16518+50A=) c.16521+50A= (n.16521+50A=) c.564+50A= (n.564+50A=) c.16578+50A= (n.16578+50A=) c.16575+50A= (n.16575+50A=) c.16566+50A= (n.16566+50A=) c.16557+50A= (n.16557+50A=) c.16512+50A= (n.16512+50A=) c.16485+50A= (n.16485+50A=) n.16698+50A= | |
12 | g.49021994G>A | CA2034962926 | KMT2D | c.491+49C>T n.1193+49C>T n.2155+49C>T n.927+49C>T c.16569+49C>T (n.16569+49C>T) c.492+49C>T (n.492+49C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1675+49C>T c.16530+49C>T (n.16530+49C>T) c.522+49C>T (n.522+49C>T) c.16518+49C>T (n.16518+49C>T) c.16521+49C>T (n.16521+49C>T) c.564+49C>T (n.564+49C>T) c.16578+49C>T (n.16578+49C>T) c.16575+49C>T (n.16575+49C>T) c.16566+49C>T (n.16566+49C>T) c.16557+49C>T (n.16557+49C>T) c.16512+49C>T (n.16512+49C>T) c.16485+49C>T (n.16485+49C>T) n.16698+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49021994G= | CA2034962925 | KMT2D | c.491+49C= n.1193+49C= n.2155+49C= n.927+49C= c.16569+49C= (n.16569+49C=) c.492+49C= (n.492+49C=) c.1163C= (n.1163C=) c.1675+49C= c.16530+49C= (n.16530+49C=) c.522+49C= (n.522+49C=) c.16518+49C= (n.16518+49C=) c.16521+49C= (n.16521+49C=) c.564+49C= (n.564+49C=) c.16578+49C= (n.16578+49C=) c.16575+49C= (n.16575+49C=) c.16566+49C= (n.16566+49C=) c.16557+49C= (n.16557+49C=) c.16512+49C= (n.16512+49C=) c.16485+49C= (n.16485+49C=) n.16698+49C= | |
12 | g.49021995A>T | CA2726313888 | KMT2D | c.491+48T>A n.1193+48T>A n.2155+48T>A n.927+48T>A c.16569+48T>A (n.16569+48T>A) c.492+48T>A (n.492+48T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1675+48T>A c.16530+48T>A (n.16530+48T>A) c.522+48T>A (n.522+48T>A) c.16518+48T>A (n.16518+48T>A) c.16521+48T>A (n.16521+48T>A) c.564+48T>A (n.564+48T>A) c.16578+48T>A (n.16578+48T>A) c.16575+48T>A (n.16575+48T>A) c.16566+48T>A (n.16566+48T>A) c.16557+48T>A (n.16557+48T>A) c.16512+48T>A (n.16512+48T>A) c.16485+48T>A (n.16485+48T>A) n.16698+48T>A | dbSNP |
12 | g.49021996A= | CA2034962927 | KMT2D | c.491+47T= n.1193+47T= n.2155+47T= n.927+47T= c.16569+47T= (n.16569+47T=) c.492+47T= (n.492+47T=) c.1161T= (n.1161T=) c.1675+47T= c.16530+47T= (n.16530+47T=) c.522+47T= (n.522+47T=) c.16518+47T= (n.16518+47T=) c.16521+47T= (n.16521+47T=) c.564+47T= (n.564+47T=) c.16578+47T= (n.16578+47T=) c.16575+47T= (n.16575+47T=) c.16566+47T= (n.16566+47T=) c.16557+47T= (n.16557+47T=) c.16512+47T= (n.16512+47T=) c.16485+47T= (n.16485+47T=) n.16698+47T= |