Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49021965C>ACA2618605201KMT2Dc.491+78G>T
n.1193+78G>T
n.2155+78G>T
n.927+78G>T
c.16569+78G>T (n.16569+78G>T)
c.492+78G>T (n.492+78G>T)
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.1675+78G>T
c.16530+78G>T (n.16530+78G>T)
c.522+78G>T (n.522+78G>T)
c.16518+78G>T (n.16518+78G>T)
c.16521+78G>T (n.16521+78G>T)
c.564+78G>T (n.564+78G>T)
c.16578+78G>T (n.16578+78G>T)
c.16575+78G>T (n.16575+78G>T)
c.16566+78G>T (n.16566+78G>T)
c.16557+78G>T (n.16557+78G>T)
c.16512+78G>T (n.16512+78G>T)
c.16485+78G>T (n.16485+78G>T)
n.16698+78G>T
gnomAD v4
12g.49021966C>TCA2618605203KMT2Dc.491+77G>A
n.1193+77G>A
n.2155+77G>A
n.927+77G>A
c.16569+77G>A (n.16569+77G>A)
c.492+77G>A (n.492+77G>A)
c.1191G>A (n.1191G>A)
c.1675+77G>A
c.16530+77G>A (n.16530+77G>A)
c.522+77G>A (n.522+77G>A)
c.16518+77G>A (n.16518+77G>A)
c.16521+77G>A (n.16521+77G>A)
c.564+77G>A (n.564+77G>A)
c.16578+77G>A (n.16578+77G>A)
c.16575+77G>A (n.16575+77G>A)
c.16566+77G>A (n.16566+77G>A)
c.16557+77G>A (n.16557+77G>A)
c.16512+77G>A (n.16512+77G>A)
c.16485+77G>A (n.16485+77G>A)
n.16698+77G>A
gnomAD v4
12g.49021967A>GCA2618605206KMT2Dc.491+76T>C
n.1193+76T>C
n.2155+76T>C
n.927+76T>C
c.16569+76T>C (n.16569+76T>C)
c.492+76T>C (n.492+76T>C)
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.1675+76T>C
c.16530+76T>C (n.16530+76T>C)
c.522+76T>C (n.522+76T>C)
c.16518+76T>C (n.16518+76T>C)
c.16521+76T>C (n.16521+76T>C)
c.564+76T>C (n.564+76T>C)
c.16578+76T>C (n.16578+76T>C)
c.16575+76T>C (n.16575+76T>C)
c.16566+76T>C (n.16566+76T>C)
c.16557+76T>C (n.16557+76T>C)
c.16512+76T>C (n.16512+76T>C)
c.16485+76T>C (n.16485+76T>C)
n.16698+76T>C
gnomAD v4
12g.49021969A=CA2034962897KMT2Dc.491+74T=
n.1193+74T=
n.2155+74T=
n.927+74T=
c.16569+74T= (n.16569+74T=)
c.492+74T= (n.492+74T=)
c.1188T= (n.1188T=)
c.1675+74T=
c.16530+74T= (n.16530+74T=)
c.522+74T= (n.522+74T=)
c.16518+74T= (n.16518+74T=)
c.16521+74T= (n.16521+74T=)
c.564+74T= (n.564+74T=)
c.16578+74T= (n.16578+74T=)
c.16575+74T= (n.16575+74T=)
c.16566+74T= (n.16566+74T=)
c.16557+74T= (n.16557+74T=)
c.16512+74T= (n.16512+74T=)
c.16485+74T= (n.16485+74T=)
n.16698+74T=
12g.49021969A>CCA2618605207KMT2Dc.491+74T>G
n.1193+74T>G
n.2155+74T>G
n.927+74T>G
c.16569+74T>G (n.16569+74T>G)
c.492+74T>G (n.492+74T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.1675+74T>G
c.16530+74T>G (n.16530+74T>G)
c.522+74T>G (n.522+74T>G)
c.16518+74T>G (n.16518+74T>G)
c.16521+74T>G (n.16521+74T>G)
c.564+74T>G (n.564+74T>G)
c.16578+74T>G (n.16578+74T>G)
c.16575+74T>G (n.16575+74T>G)
c.16566+74T>G (n.16566+74T>G)
c.16557+74T>G (n.16557+74T>G)
c.16512+74T>G (n.16512+74T>G)
c.16485+74T>G (n.16485+74T>G)
n.16698+74T>G
gnomAD v4
12g.49021969A>GCA2550102353KMT2Dc.491+74T>C
n.1193+74T>C
n.2155+74T>C
n.927+74T>C
c.16569+74T>C (n.16569+74T>C)
c.492+74T>C (n.492+74T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.1675+74T>C
c.16530+74T>C (n.16530+74T>C)
c.522+74T>C (n.522+74T>C)
c.16518+74T>C (n.16518+74T>C)
c.16521+74T>C (n.16521+74T>C)
c.564+74T>C (n.564+74T>C)
c.16578+74T>C (n.16578+74T>C)
c.16575+74T>C (n.16575+74T>C)
c.16566+74T>C (n.16566+74T>C)
c.16557+74T>C (n.16557+74T>C)
c.16512+74T>C (n.16512+74T>C)
c.16485+74T>C (n.16485+74T>C)
n.16698+74T>C
gnomAD v4
12g.49021969A>TCA2034962898KMT2Dc.491+74T>A
n.1193+74T>A
n.2155+74T>A
n.927+74T>A
c.16569+74T>A (n.16569+74T>A)
c.492+74T>A (n.492+74T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.1675+74T>A
c.16530+74T>A (n.16530+74T>A)
c.522+74T>A (n.522+74T>A)
c.16518+74T>A (n.16518+74T>A)
c.16521+74T>A (n.16521+74T>A)
c.564+74T>A (n.564+74T>A)
c.16578+74T>A (n.16578+74T>A)
c.16575+74T>A (n.16575+74T>A)
c.16566+74T>A (n.16566+74T>A)
c.16557+74T>A (n.16557+74T>A)
c.16512+74T>A (n.16512+74T>A)
c.16485+74T>A (n.16485+74T>A)
n.16698+74T>A
dbSNP
12g.49021970T>ACA689514760KMT2Dc.491+73A>T
n.1193+73A>T
n.2155+73A>T
n.927+73A>T
c.16569+73A>T (n.16569+73A>T)
c.492+73A>T (n.492+73A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.1675+73A>T
c.16530+73A>T (n.16530+73A>T)
c.522+73A>T (n.522+73A>T)
c.16518+73A>T (n.16518+73A>T)
c.16521+73A>T (n.16521+73A>T)
c.564+73A>T (n.564+73A>T)
c.16578+73A>T (n.16578+73A>T)
c.16575+73A>T (n.16575+73A>T)
c.16566+73A>T (n.16566+73A>T)
c.16557+73A>T (n.16557+73A>T)
c.16512+73A>T (n.16512+73A>T)
c.16485+73A>T (n.16485+73A>T)
n.16698+73A>T
dbSNP
12g.49021970T>CCA2575144206KMT2Dc.491+73A>G
n.1193+73A>G
n.2155+73A>G
n.927+73A>G
c.16569+73A>G (n.16569+73A>G)
c.492+73A>G (n.492+73A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.1675+73A>G
c.16530+73A>G (n.16530+73A>G)
c.522+73A>G (n.522+73A>G)
c.16518+73A>G (n.16518+73A>G)
c.16521+73A>G (n.16521+73A>G)
c.564+73A>G (n.564+73A>G)
c.16578+73A>G (n.16578+73A>G)
c.16575+73A>G (n.16575+73A>G)
c.16566+73A>G (n.16566+73A>G)
c.16557+73A>G (n.16557+73A>G)
c.16512+73A>G (n.16512+73A>G)
c.16485+73A>G (n.16485+73A>G)
n.16698+73A>G
gnomAD v4
12g.49021970T=CA2034962900KMT2Dc.491+73A=
n.1193+73A=
n.2155+73A=
n.927+73A=
c.16569+73A= (n.16569+73A=)
c.492+73A= (n.492+73A=)
c.1187A= (n.1187A=)
c.1675+73A=
c.16530+73A= (n.16530+73A=)
c.522+73A= (n.522+73A=)
c.16518+73A= (n.16518+73A=)
c.16521+73A= (n.16521+73A=)
c.564+73A= (n.564+73A=)
c.16578+73A= (n.16578+73A=)
c.16575+73A= (n.16575+73A=)
c.16566+73A= (n.16566+73A=)
c.16557+73A= (n.16557+73A=)
c.16512+73A= (n.16512+73A=)
c.16485+73A= (n.16485+73A=)
n.16698+73A=
12g.49021971T>CCA947433252KMT2Dc.491+72A>G
n.1193+72A>G
n.2155+72A>G
n.927+72A>G
c.16569+72A>G (n.16569+72A>G)
c.492+72A>G (n.492+72A>G)
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.1675+72A>G
c.16530+72A>G (n.16530+72A>G)
c.522+72A>G (n.522+72A>G)
c.16518+72A>G (n.16518+72A>G)
c.16521+72A>G (n.16521+72A>G)
c.564+72A>G (n.564+72A>G)
c.16578+72A>G (n.16578+72A>G)
c.16575+72A>G (n.16575+72A>G)
c.16566+72A>G (n.16566+72A>G)
c.16557+72A>G (n.16557+72A>G)
c.16512+72A>G (n.16512+72A>G)
c.16485+72A>G (n.16485+72A>G)
n.16698+72A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49021971T=CA2034962902KMT2Dc.491+72A=
n.1193+72A=
n.2155+72A=
n.927+72A=
c.16569+72A= (n.16569+72A=)
c.492+72A= (n.492+72A=)
c.1186A= (n.1186A=)
c.1675+72A=
c.16530+72A= (n.16530+72A=)
c.522+72A= (n.522+72A=)
c.16518+72A= (n.16518+72A=)
c.16521+72A= (n.16521+72A=)
c.564+72A= (n.564+72A=)
c.16578+72A= (n.16578+72A=)
c.16575+72A= (n.16575+72A=)
c.16566+72A= (n.16566+72A=)
c.16557+72A= (n.16557+72A=)
c.16512+72A= (n.16512+72A=)
c.16485+72A= (n.16485+72A=)
n.16698+72A=
12g.49021972T>CCA2034962905KMT2Dc.491+71A>G
n.1193+71A>G
n.2155+71A>G
n.927+71A>G
c.16569+71A>G (n.16569+71A>G)
c.492+71A>G (n.492+71A>G)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.1675+71A>G
c.16530+71A>G (n.16530+71A>G)
c.522+71A>G (n.522+71A>G)
c.16518+71A>G (n.16518+71A>G)
c.16521+71A>G (n.16521+71A>G)
c.564+71A>G (n.564+71A>G)
c.16578+71A>G (n.16578+71A>G)
c.16575+71A>G (n.16575+71A>G)
c.16566+71A>G (n.16566+71A>G)
c.16557+71A>G (n.16557+71A>G)
c.16512+71A>G (n.16512+71A>G)
c.16485+71A>G (n.16485+71A>G)
n.16698+71A>G
dbSNP
12g.49021972T>GCA2618605209KMT2Dc.491+71A>C
n.1193+71A>C
n.2155+71A>C
n.927+71A>C
c.16569+71A>C (n.16569+71A>C)
c.492+71A>C (n.492+71A>C)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.1675+71A>C
c.16530+71A>C (n.16530+71A>C)
c.522+71A>C (n.522+71A>C)
c.16518+71A>C (n.16518+71A>C)
c.16521+71A>C (n.16521+71A>C)
c.564+71A>C (n.564+71A>C)
c.16578+71A>C (n.16578+71A>C)
c.16575+71A>C (n.16575+71A>C)
c.16566+71A>C (n.16566+71A>C)
c.16557+71A>C (n.16557+71A>C)
c.16512+71A>C (n.16512+71A>C)
c.16485+71A>C (n.16485+71A>C)
n.16698+71A>C
gnomAD v4
12g.49021972T=CA2034962903KMT2Dc.491+71A=
n.1193+71A=
n.2155+71A=
n.927+71A=
c.16569+71A= (n.16569+71A=)
c.492+71A= (n.492+71A=)
c.1185A= (n.1185A=)
c.1675+71A=
c.16530+71A= (n.16530+71A=)
c.522+71A= (n.522+71A=)
c.16518+71A= (n.16518+71A=)
c.16521+71A= (n.16521+71A=)
c.564+71A= (n.564+71A=)
c.16578+71A= (n.16578+71A=)
c.16575+71A= (n.16575+71A=)
c.16566+71A= (n.16566+71A=)
c.16557+71A= (n.16557+71A=)
c.16512+71A= (n.16512+71A=)
c.16485+71A= (n.16485+71A=)
n.16698+71A=
12g.49021975G>ACA2575144207KMT2Dc.491+68C>T
n.1193+68C>T
n.2155+68C>T
n.927+68C>T
c.16569+68C>T (n.16569+68C>T)
c.492+68C>T (n.492+68C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1675+68C>T
c.16530+68C>T (n.16530+68C>T)
c.522+68C>T (n.522+68C>T)
c.16518+68C>T (n.16518+68C>T)
c.16521+68C>T (n.16521+68C>T)
c.564+68C>T (n.564+68C>T)
c.16578+68C>T (n.16578+68C>T)
c.16575+68C>T (n.16575+68C>T)
c.16566+68C>T (n.16566+68C>T)
c.16557+68C>T (n.16557+68C>T)
c.16512+68C>T (n.16512+68C>T)
c.16485+68C>T (n.16485+68C>T)
n.16698+68C>T
12g.49021975G>CCA689514761KMT2Dc.491+68C>G
n.1193+68C>G
n.2155+68C>G
n.927+68C>G
c.16569+68C>G (n.16569+68C>G)
c.492+68C>G (n.492+68C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1675+68C>G
c.16530+68C>G (n.16530+68C>G)
c.522+68C>G (n.522+68C>G)
c.16518+68C>G (n.16518+68C>G)
c.16521+68C>G (n.16521+68C>G)
c.564+68C>G (n.564+68C>G)
c.16578+68C>G (n.16578+68C>G)
c.16575+68C>G (n.16575+68C>G)
c.16566+68C>G (n.16566+68C>G)
c.16557+68C>G (n.16557+68C>G)
c.16512+68C>G (n.16512+68C>G)
c.16485+68C>G (n.16485+68C>G)
n.16698+68C>G
dbSNP
12g.49021975G=CA2034962911KMT2Dc.491+68C=
n.1193+68C=
n.2155+68C=
n.927+68C=
c.16569+68C= (n.16569+68C=)
c.492+68C= (n.492+68C=)
c.1182C= (n.1182C=)
c.1675+68C=
c.16530+68C= (n.16530+68C=)
c.522+68C= (n.522+68C=)
c.16518+68C= (n.16518+68C=)
c.16521+68C= (n.16521+68C=)
c.564+68C= (n.564+68C=)
c.16578+68C= (n.16578+68C=)
c.16575+68C= (n.16575+68C=)
c.16566+68C= (n.16566+68C=)
c.16557+68C= (n.16557+68C=)
c.16512+68C= (n.16512+68C=)
c.16485+68C= (n.16485+68C=)
n.16698+68C=
12g.49021976G>ACA2575144208KMT2Dc.491+67C>T
n.1193+67C>T
n.2155+67C>T
n.927+67C>T
c.16569+67C>T (n.16569+67C>T)
c.492+67C>T (n.492+67C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.1675+67C>T
c.16530+67C>T (n.16530+67C>T)
c.522+67C>T (n.522+67C>T)
c.16518+67C>T (n.16518+67C>T)
c.16521+67C>T (n.16521+67C>T)
c.564+67C>T (n.564+67C>T)
c.16578+67C>T (n.16578+67C>T)
c.16575+67C>T (n.16575+67C>T)
c.16566+67C>T (n.16566+67C>T)
c.16557+67C>T (n.16557+67C>T)
c.16512+67C>T (n.16512+67C>T)
c.16485+67C>T (n.16485+67C>T)
n.16698+67C>T
gnomAD v4
12g.49021976G=CA2034962914KMT2Dc.491+67C=
n.1193+67C=
n.2155+67C=
n.927+67C=
c.16569+67C= (n.16569+67C=)
c.492+67C= (n.492+67C=)
c.1181C= (n.1181C=)
c.1675+67C=
c.16530+67C= (n.16530+67C=)
c.522+67C= (n.522+67C=)
c.16518+67C= (n.16518+67C=)
c.16521+67C= (n.16521+67C=)
c.564+67C= (n.564+67C=)
c.16578+67C= (n.16578+67C=)
c.16575+67C= (n.16575+67C=)
c.16566+67C= (n.16566+67C=)
c.16557+67C= (n.16557+67C=)
c.16512+67C= (n.16512+67C=)
c.16485+67C= (n.16485+67C=)
n.16698+67C=
12g.49021976G>TCA947433254KMT2Dc.491+67C>A
n.1193+67C>A
n.2155+67C>A
n.927+67C>A
c.16569+67C>A (n.16569+67C>A)
c.492+67C>A (n.492+67C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.1675+67C>A
c.16530+67C>A (n.16530+67C>A)
c.522+67C>A (n.522+67C>A)
c.16518+67C>A (n.16518+67C>A)
c.16521+67C>A (n.16521+67C>A)
c.564+67C>A (n.564+67C>A)
c.16578+67C>A (n.16578+67C>A)
c.16575+67C>A (n.16575+67C>A)
c.16566+67C>A (n.16566+67C>A)
c.16557+67C>A (n.16557+67C>A)
c.16512+67C>A (n.16512+67C>A)
c.16485+67C>A (n.16485+67C>A)
n.16698+67C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49021977A=CA2034962916KMT2Dc.491+66T=
n.1193+66T=
n.2155+66T=
n.927+66T=
c.16569+66T= (n.16569+66T=)
c.492+66T= (n.492+66T=)
c.1180T= (n.1180T=)
c.1675+66T=
c.16530+66T= (n.16530+66T=)
c.522+66T= (n.522+66T=)
c.16518+66T= (n.16518+66T=)
c.16521+66T= (n.16521+66T=)
c.564+66T= (n.564+66T=)
c.16578+66T= (n.16578+66T=)
c.16575+66T= (n.16575+66T=)
c.16566+66T= (n.16566+66T=)
c.16557+66T= (n.16557+66T=)
c.16512+66T= (n.16512+66T=)
c.16485+66T= (n.16485+66T=)
n.16698+66T=
12g.49021977A>CCA2034962917KMT2Dc.491+66T>G
n.1193+66T>G
n.2155+66T>G
n.927+66T>G
c.16569+66T>G (n.16569+66T>G)
c.492+66T>G (n.492+66T>G)
c.1180T>G (n.1180T>G)
c.1675+66T>G
c.16530+66T>G (n.16530+66T>G)
c.522+66T>G (n.522+66T>G)
c.16518+66T>G (n.16518+66T>G)
c.16521+66T>G (n.16521+66T>G)
c.564+66T>G (n.564+66T>G)
c.16578+66T>G (n.16578+66T>G)
c.16575+66T>G (n.16575+66T>G)
c.16566+66T>G (n.16566+66T>G)
c.16557+66T>G (n.16557+66T>G)
c.16512+66T>G (n.16512+66T>G)
c.16485+66T>G (n.16485+66T>G)
n.16698+66T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49021980G>ACA2618605213KMT2Dc.491+63C>T
n.1193+63C>T
n.2155+63C>T
n.927+63C>T
c.16569+63C>T (n.16569+63C>T)
c.492+63C>T (n.492+63C>T)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.1675+63C>T
c.16530+63C>T (n.16530+63C>T)
c.522+63C>T (n.522+63C>T)
c.16518+63C>T (n.16518+63C>T)
c.16521+63C>T (n.16521+63C>T)
c.564+63C>T (n.564+63C>T)
c.16578+63C>T (n.16578+63C>T)
c.16575+63C>T (n.16575+63C>T)
c.16566+63C>T (n.16566+63C>T)
c.16557+63C>T (n.16557+63C>T)
c.16512+63C>T (n.16512+63C>T)
c.16485+63C>T (n.16485+63C>T)
n.16698+63C>T
gnomAD v4
12g.49021981G>ACA2618605214KMT2Dc.491+62C>T
n.1193+62C>T
n.2155+62C>T
n.927+62C>T
c.16569+62C>T (n.16569+62C>T)
c.492+62C>T (n.492+62C>T)
c.1176C>T (n.1176C>T)
c.1675+62C>T
c.16530+62C>T (n.16530+62C>T)
c.522+62C>T (n.522+62C>T)
c.16518+62C>T (n.16518+62C>T)
c.16521+62C>T (n.16521+62C>T)
c.564+62C>T (n.564+62C>T)
c.16578+62C>T (n.16578+62C>T)
c.16575+62C>T (n.16575+62C>T)
c.16566+62C>T (n.16566+62C>T)
c.16557+62C>T (n.16557+62C>T)
c.16512+62C>T (n.16512+62C>T)
c.16485+62C>T (n.16485+62C>T)
n.16698+62C>T
gnomAD v4
12g.49021981G>TCA2618605217KMT2Dc.491+62C>A
n.1193+62C>A
n.2155+62C>A
n.927+62C>A
c.16569+62C>A (n.16569+62C>A)
c.492+62C>A (n.492+62C>A)
c.1176C>A (n.1176C>A)
c.1675+62C>A
c.16530+62C>A (n.16530+62C>A)
c.522+62C>A (n.522+62C>A)
c.16518+62C>A (n.16518+62C>A)
c.16521+62C>A (n.16521+62C>A)
c.564+62C>A (n.564+62C>A)
c.16578+62C>A (n.16578+62C>A)
c.16575+62C>A (n.16575+62C>A)
c.16566+62C>A (n.16566+62C>A)
c.16557+62C>A (n.16557+62C>A)
c.16512+62C>A (n.16512+62C>A)
c.16485+62C>A (n.16485+62C>A)
n.16698+62C>A
gnomAD v4
12g.49021982C>GCA2575144209KMT2Dc.491+61G>C
n.1193+61G>C
n.2155+61G>C
n.927+61G>C
c.16569+61G>C (n.16569+61G>C)
c.492+61G>C (n.492+61G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.1675+61G>C
c.16530+61G>C (n.16530+61G>C)
c.522+61G>C (n.522+61G>C)
c.16518+61G>C (n.16518+61G>C)
c.16521+61G>C (n.16521+61G>C)
c.564+61G>C (n.564+61G>C)
c.16578+61G>C (n.16578+61G>C)
c.16575+61G>C (n.16575+61G>C)
c.16566+61G>C (n.16566+61G>C)
c.16557+61G>C (n.16557+61G>C)
c.16512+61G>C (n.16512+61G>C)
c.16485+61G>C (n.16485+61G>C)
n.16698+61G>C
gnomAD v4
12g.49021982C>TCA2618605219KMT2Dc.491+61G>A
n.1193+61G>A
n.2155+61G>A
n.927+61G>A
c.16569+61G>A (n.16569+61G>A)
c.492+61G>A (n.492+61G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.1675+61G>A
c.16530+61G>A (n.16530+61G>A)
c.522+61G>A (n.522+61G>A)
c.16518+61G>A (n.16518+61G>A)
c.16521+61G>A (n.16521+61G>A)
c.564+61G>A (n.564+61G>A)
c.16578+61G>A (n.16578+61G>A)
c.16575+61G>A (n.16575+61G>A)
c.16566+61G>A (n.16566+61G>A)
c.16557+61G>A (n.16557+61G>A)
c.16512+61G>A (n.16512+61G>A)
c.16485+61G>A (n.16485+61G>A)
n.16698+61G>A
gnomAD v4
12g.49021988A>GCA2726313571KMT2Dc.491+55T>C
n.1193+55T>C
n.2155+55T>C
n.927+55T>C
c.16569+55T>C (n.16569+55T>C)
c.492+55T>C (n.492+55T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.1675+55T>C
c.16530+55T>C (n.16530+55T>C)
c.522+55T>C (n.522+55T>C)
c.16518+55T>C (n.16518+55T>C)
c.16521+55T>C (n.16521+55T>C)
c.564+55T>C (n.564+55T>C)
c.16578+55T>C (n.16578+55T>C)
c.16575+55T>C (n.16575+55T>C)
c.16566+55T>C (n.16566+55T>C)
c.16557+55T>C (n.16557+55T>C)
c.16512+55T>C (n.16512+55T>C)
c.16485+55T>C (n.16485+55T>C)
n.16698+55T>C
dbSNP
12g.49021988A>TCA2726313583KMT2Dc.491+55T>A
n.1193+55T>A
n.2155+55T>A
n.927+55T>A
c.16569+55T>A (n.16569+55T>A)
c.492+55T>A (n.492+55T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.1675+55T>A
c.16530+55T>A (n.16530+55T>A)
c.522+55T>A (n.522+55T>A)
c.16518+55T>A (n.16518+55T>A)
c.16521+55T>A (n.16521+55T>A)
c.564+55T>A (n.564+55T>A)
c.16578+55T>A (n.16578+55T>A)
c.16575+55T>A (n.16575+55T>A)
c.16566+55T>A (n.16566+55T>A)
c.16557+55T>A (n.16557+55T>A)
c.16512+55T>A (n.16512+55T>A)
c.16485+55T>A (n.16485+55T>A)
n.16698+55T>A
dbSNP
12g.49021989G>ACA2034962919KMT2Dc.491+54C>T
n.1193+54C>T
n.2155+54C>T
n.927+54C>T
c.16569+54C>T (n.16569+54C>T)
c.492+54C>T (n.492+54C>T)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.1675+54C>T
c.16530+54C>T (n.16530+54C>T)
c.522+54C>T (n.522+54C>T)
c.16518+54C>T (n.16518+54C>T)
c.16521+54C>T (n.16521+54C>T)
c.564+54C>T (n.564+54C>T)
c.16578+54C>T (n.16578+54C>T)
c.16575+54C>T (n.16575+54C>T)
c.16566+54C>T (n.16566+54C>T)
c.16557+54C>T (n.16557+54C>T)
c.16512+54C>T (n.16512+54C>T)
c.16485+54C>T (n.16485+54C>T)
n.16698+54C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49021989G>CCA2618605220KMT2Dc.491+54C>G
n.1193+54C>G
n.2155+54C>G
n.927+54C>G
c.16569+54C>G (n.16569+54C>G)
c.492+54C>G (n.492+54C>G)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.1675+54C>G
c.16530+54C>G (n.16530+54C>G)
c.522+54C>G (n.522+54C>G)
c.16518+54C>G (n.16518+54C>G)
c.16521+54C>G (n.16521+54C>G)
c.564+54C>G (n.564+54C>G)
c.16578+54C>G (n.16578+54C>G)
c.16575+54C>G (n.16575+54C>G)
c.16566+54C>G (n.16566+54C>G)
c.16557+54C>G (n.16557+54C>G)
c.16512+54C>G (n.16512+54C>G)
c.16485+54C>G (n.16485+54C>G)
n.16698+54C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.49021989G=CA2034962918KMT2Dc.491+54C=
n.1193+54C=
n.2155+54C=
n.927+54C=
c.16569+54C= (n.16569+54C=)
c.492+54C= (n.492+54C=)
c.1168C= (n.1168C=)
c.1675+54C=
c.16530+54C= (n.16530+54C=)
c.522+54C= (n.522+54C=)
c.16518+54C= (n.16518+54C=)
c.16521+54C= (n.16521+54C=)
c.564+54C= (n.564+54C=)
c.16578+54C= (n.16578+54C=)
c.16575+54C= (n.16575+54C=)
c.16566+54C= (n.16566+54C=)
c.16557+54C= (n.16557+54C=)
c.16512+54C= (n.16512+54C=)
c.16485+54C= (n.16485+54C=)
n.16698+54C=
12g.49021989G>TCA2575144211KMT2Dc.491+54C>A
n.1193+54C>A
n.2155+54C>A
n.927+54C>A
c.16569+54C>A (n.16569+54C>A)
c.492+54C>A (n.492+54C>A)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.1675+54C>A
c.16530+54C>A (n.16530+54C>A)
c.522+54C>A (n.522+54C>A)
c.16518+54C>A (n.16518+54C>A)
c.16521+54C>A (n.16521+54C>A)
c.564+54C>A (n.564+54C>A)
c.16578+54C>A (n.16578+54C>A)
c.16575+54C>A (n.16575+54C>A)
c.16566+54C>A (n.16566+54C>A)
c.16557+54C>A (n.16557+54C>A)
c.16512+54C>A (n.16512+54C>A)
c.16485+54C>A (n.16485+54C>A)
n.16698+54C>A
dbSNP
12g.49021990G>ACA2726313867KMT2Dc.491+53C>T
n.1193+53C>T
n.2155+53C>T
n.927+53C>T
c.16569+53C>T (n.16569+53C>T)
c.492+53C>T (n.492+53C>T)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.1675+53C>T
c.16530+53C>T (n.16530+53C>T)
c.522+53C>T (n.522+53C>T)
c.16518+53C>T (n.16518+53C>T)
c.16521+53C>T (n.16521+53C>T)
c.564+53C>T (n.564+53C>T)
c.16578+53C>T (n.16578+53C>T)
c.16575+53C>T (n.16575+53C>T)
c.16566+53C>T (n.16566+53C>T)
c.16557+53C>T (n.16557+53C>T)
c.16512+53C>T (n.16512+53C>T)
c.16485+53C>T (n.16485+53C>T)
n.16698+53C>T
dbSNP
12g.49021990G>CCA2726313737KMT2Dc.491+53C>G
n.1193+53C>G
n.2155+53C>G
n.927+53C>G
c.16569+53C>G (n.16569+53C>G)
c.492+53C>G (n.492+53C>G)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.1675+53C>G
c.16530+53C>G (n.16530+53C>G)
c.522+53C>G (n.522+53C>G)
c.16518+53C>G (n.16518+53C>G)
c.16521+53C>G (n.16521+53C>G)
c.564+53C>G (n.564+53C>G)
c.16578+53C>G (n.16578+53C>G)
c.16575+53C>G (n.16575+53C>G)
c.16566+53C>G (n.16566+53C>G)
c.16557+53C>G (n.16557+53C>G)
c.16512+53C>G (n.16512+53C>G)
c.16485+53C>G (n.16485+53C>G)
n.16698+53C>G
dbSNP
12g.49021990G>TCA2575144212KMT2Dc.491+53C>A
n.1193+53C>A
n.2155+53C>A
n.927+53C>A
c.16569+53C>A (n.16569+53C>A)
c.492+53C>A (n.492+53C>A)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.1675+53C>A
c.16530+53C>A (n.16530+53C>A)
c.522+53C>A (n.522+53C>A)
c.16518+53C>A (n.16518+53C>A)
c.16521+53C>A (n.16521+53C>A)
c.564+53C>A (n.564+53C>A)
c.16578+53C>A (n.16578+53C>A)
c.16575+53C>A (n.16575+53C>A)
c.16566+53C>A (n.16566+53C>A)
c.16557+53C>A (n.16557+53C>A)
c.16512+53C>A (n.16512+53C>A)
c.16485+53C>A (n.16485+53C>A)
n.16698+53C>A
dbSNP
12g.49021991G>ACA236629805KMT2Dc.491+52C>T
n.1193+52C>T
n.2155+52C>T
n.927+52C>T
c.16569+52C>T (n.16569+52C>T)
c.492+52C>T (n.492+52C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.1675+52C>T
c.16530+52C>T (n.16530+52C>T)
c.522+52C>T (n.522+52C>T)
c.16518+52C>T (n.16518+52C>T)
c.16521+52C>T (n.16521+52C>T)
c.564+52C>T (n.564+52C>T)
c.16578+52C>T (n.16578+52C>T)
c.16575+52C>T (n.16575+52C>T)
c.16566+52C>T (n.16566+52C>T)
c.16557+52C>T (n.16557+52C>T)
c.16512+52C>T (n.16512+52C>T)
c.16485+52C>T (n.16485+52C>T)
n.16698+52C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49021991G>CCA2726057875KMT2Dc.491+52C>G
n.1193+52C>G
n.2155+52C>G
n.927+52C>G
c.16569+52C>G (n.16569+52C>G)
c.492+52C>G (n.492+52C>G)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.1675+52C>G
c.16530+52C>G (n.16530+52C>G)
c.522+52C>G (n.522+52C>G)
c.16518+52C>G (n.16518+52C>G)
c.16521+52C>G (n.16521+52C>G)
c.564+52C>G (n.564+52C>G)
c.16578+52C>G (n.16578+52C>G)
c.16575+52C>G (n.16575+52C>G)
c.16566+52C>G (n.16566+52C>G)
c.16557+52C>G (n.16557+52C>G)
c.16512+52C>G (n.16512+52C>G)
c.16485+52C>G (n.16485+52C>G)
n.16698+52C>G
dbSNP
12g.49021991G=CA2034962920KMT2Dc.491+52C=
n.1193+52C=
n.2155+52C=
n.927+52C=
c.16569+52C= (n.16569+52C=)
c.492+52C= (n.492+52C=)
c.1166C= (n.1166C=)
c.1675+52C=
c.16530+52C= (n.16530+52C=)
c.522+52C= (n.522+52C=)
c.16518+52C= (n.16518+52C=)
c.16521+52C= (n.16521+52C=)
c.564+52C= (n.564+52C=)
c.16578+52C= (n.16578+52C=)
c.16575+52C= (n.16575+52C=)
c.16566+52C= (n.16566+52C=)
c.16557+52C= (n.16557+52C=)
c.16512+52C= (n.16512+52C=)
c.16485+52C= (n.16485+52C=)
n.16698+52C=
12g.49021991G>TCA2726057876KMT2Dc.491+52C>A
n.1193+52C>A
n.2155+52C>A
n.927+52C>A
c.16569+52C>A (n.16569+52C>A)
c.492+52C>A (n.492+52C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.1675+52C>A
c.16530+52C>A (n.16530+52C>A)
c.522+52C>A (n.522+52C>A)
c.16518+52C>A (n.16518+52C>A)
c.16521+52C>A (n.16521+52C>A)
c.564+52C>A (n.564+52C>A)
c.16578+52C>A (n.16578+52C>A)
c.16575+52C>A (n.16575+52C>A)
c.16566+52C>A (n.16566+52C>A)
c.16557+52C>A (n.16557+52C>A)
c.16512+52C>A (n.16512+52C>A)
c.16485+52C>A (n.16485+52C>A)
n.16698+52C>A
dbSNP
12g.49021992G>ACA2726313881KMT2Dc.491+51C>T
n.1193+51C>T
n.2155+51C>T
n.927+51C>T
c.16569+51C>T (n.16569+51C>T)
c.492+51C>T (n.492+51C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.1675+51C>T
c.16530+51C>T (n.16530+51C>T)
c.522+51C>T (n.522+51C>T)
c.16518+51C>T (n.16518+51C>T)
c.16521+51C>T (n.16521+51C>T)
c.564+51C>T (n.564+51C>T)
c.16578+51C>T (n.16578+51C>T)
c.16575+51C>T (n.16575+51C>T)
c.16566+51C>T (n.16566+51C>T)
c.16557+51C>T (n.16557+51C>T)
c.16512+51C>T (n.16512+51C>T)
c.16485+51C>T (n.16485+51C>T)
n.16698+51C>T
dbSNP
12g.49021993T>ACA2618605223KMT2Dc.491+50A>T
n.1193+50A>T
n.2155+50A>T
n.927+50A>T
c.16569+50A>T (n.16569+50A>T)
c.492+50A>T (n.492+50A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1675+50A>T
c.16530+50A>T (n.16530+50A>T)
c.522+50A>T (n.522+50A>T)
c.16518+50A>T (n.16518+50A>T)
c.16521+50A>T (n.16521+50A>T)
c.564+50A>T (n.564+50A>T)
c.16578+50A>T (n.16578+50A>T)
c.16575+50A>T (n.16575+50A>T)
c.16566+50A>T (n.16566+50A>T)
c.16557+50A>T (n.16557+50A>T)
c.16512+50A>T (n.16512+50A>T)
c.16485+50A>T (n.16485+50A>T)
n.16698+50A>T
gnomAD v4
12g.49021993T>CCA236629807KMT2Dc.491+50A>G
n.1193+50A>G
n.2155+50A>G
n.927+50A>G
c.16569+50A>G (n.16569+50A>G)
c.492+50A>G (n.492+50A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.1675+50A>G
c.16530+50A>G (n.16530+50A>G)
c.522+50A>G (n.522+50A>G)
c.16518+50A>G (n.16518+50A>G)
c.16521+50A>G (n.16521+50A>G)
c.564+50A>G (n.564+50A>G)
c.16578+50A>G (n.16578+50A>G)
c.16575+50A>G (n.16575+50A>G)
c.16566+50A>G (n.16566+50A>G)
c.16557+50A>G (n.16557+50A>G)
c.16512+50A>G (n.16512+50A>G)
c.16485+50A>G (n.16485+50A>G)
n.16698+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49021993T>GCA2618605221KMT2Dc.491+50A>C
n.1193+50A>C
n.2155+50A>C
n.927+50A>C
c.16569+50A>C (n.16569+50A>C)
c.492+50A>C (n.492+50A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.1675+50A>C
c.16530+50A>C (n.16530+50A>C)
c.522+50A>C (n.522+50A>C)
c.16518+50A>C (n.16518+50A>C)
c.16521+50A>C (n.16521+50A>C)
c.564+50A>C (n.564+50A>C)
c.16578+50A>C (n.16578+50A>C)
c.16575+50A>C (n.16575+50A>C)
c.16566+50A>C (n.16566+50A>C)
c.16557+50A>C (n.16557+50A>C)
c.16512+50A>C (n.16512+50A>C)
c.16485+50A>C (n.16485+50A>C)
n.16698+50A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.49021993T=CA2034962922KMT2Dc.491+50A=
n.1193+50A=
n.2155+50A=
n.927+50A=
c.16569+50A= (n.16569+50A=)
c.492+50A= (n.492+50A=)
c.1164A= (n.1164A=)
c.1675+50A=
c.16530+50A= (n.16530+50A=)
c.522+50A= (n.522+50A=)
c.16518+50A= (n.16518+50A=)
c.16521+50A= (n.16521+50A=)
c.564+50A= (n.564+50A=)
c.16578+50A= (n.16578+50A=)
c.16575+50A= (n.16575+50A=)
c.16566+50A= (n.16566+50A=)
c.16557+50A= (n.16557+50A=)
c.16512+50A= (n.16512+50A=)
c.16485+50A= (n.16485+50A=)
n.16698+50A=
12g.49021994G>ACA2034962926KMT2Dc.491+49C>T
n.1193+49C>T
n.2155+49C>T
n.927+49C>T
c.16569+49C>T (n.16569+49C>T)
c.492+49C>T (n.492+49C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
c.1675+49C>T
c.16530+49C>T (n.16530+49C>T)
c.522+49C>T (n.522+49C>T)
c.16518+49C>T (n.16518+49C>T)
c.16521+49C>T (n.16521+49C>T)
c.564+49C>T (n.564+49C>T)
c.16578+49C>T (n.16578+49C>T)
c.16575+49C>T (n.16575+49C>T)
c.16566+49C>T (n.16566+49C>T)
c.16557+49C>T (n.16557+49C>T)
c.16512+49C>T (n.16512+49C>T)
c.16485+49C>T (n.16485+49C>T)
n.16698+49C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49021994G=CA2034962925KMT2Dc.491+49C=
n.1193+49C=
n.2155+49C=
n.927+49C=
c.16569+49C= (n.16569+49C=)
c.492+49C= (n.492+49C=)
c.1163C= (n.1163C=)
c.1675+49C=
c.16530+49C= (n.16530+49C=)
c.522+49C= (n.522+49C=)
c.16518+49C= (n.16518+49C=)
c.16521+49C= (n.16521+49C=)
c.564+49C= (n.564+49C=)
c.16578+49C= (n.16578+49C=)
c.16575+49C= (n.16575+49C=)
c.16566+49C= (n.16566+49C=)
c.16557+49C= (n.16557+49C=)
c.16512+49C= (n.16512+49C=)
c.16485+49C= (n.16485+49C=)
n.16698+49C=
12g.49021995A>TCA2726313888KMT2Dc.491+48T>A
n.1193+48T>A
n.2155+48T>A
n.927+48T>A
c.16569+48T>A (n.16569+48T>A)
c.492+48T>A (n.492+48T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.1675+48T>A
c.16530+48T>A (n.16530+48T>A)
c.522+48T>A (n.522+48T>A)
c.16518+48T>A (n.16518+48T>A)
c.16521+48T>A (n.16521+48T>A)
c.564+48T>A (n.564+48T>A)
c.16578+48T>A (n.16578+48T>A)
c.16575+48T>A (n.16575+48T>A)
c.16566+48T>A (n.16566+48T>A)
c.16557+48T>A (n.16557+48T>A)
c.16512+48T>A (n.16512+48T>A)
c.16485+48T>A (n.16485+48T>A)
n.16698+48T>A
dbSNP
12g.49021996A=CA2034962927KMT2Dc.491+47T=
n.1193+47T=
n.2155+47T=
n.927+47T=
c.16569+47T= (n.16569+47T=)
c.492+47T= (n.492+47T=)
c.1161T= (n.1161T=)
c.1675+47T=
c.16530+47T= (n.16530+47T=)
c.522+47T= (n.522+47T=)
c.16518+47T= (n.16518+47T=)
c.16521+47T= (n.16521+47T=)
c.564+47T= (n.564+47T=)
c.16578+47T= (n.16578+47T=)
c.16575+47T= (n.16575+47T=)
c.16566+47T= (n.16566+47T=)
c.16557+47T= (n.16557+47T=)
c.16512+47T= (n.16512+47T=)
c.16485+47T= (n.16485+47T=)
n.16698+47T=

Number of alleles fetched