Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2430-2A>C
n.3066-2A>C
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c.2113-2A>C (n.2113-2A>C)
c.2092-2A>C (n.2092-2A>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48145041delCA6537511PFKMc.2225del (p.Pro742GlnfsTer17)
c.2216del (p.Pro739GlnfsTer17)
c.2003del (p.Pro668GlnfsTer17)
c.1745del (p.Pro582GlnfsTer17)
c.2312del (p.Pro771GlnfsTer17)
n.2327del
c.*2271del (n.*2271del)
c.1910del (p.Pro637GlnfsTer17)
c.279del
c.2219del (p.Pro740GlnfsTer17)
c.2147del (p.Pro716GlnfsTer17)
c.2027del (p.Pro676GlnfsTer17)
c.1916del (p.Pro639GlnfsTer17)
c.1877del (p.Pro626GlnfsTer17)
c.1853del (p.Pro618GlnfsTer17)
n.2440del
n.3076del
n.2366del
n.2595del
n.2343del
n.2269del
c.2123del (p.Pro708GlnfsTer17)
c.2102del (p.Pro701GlnfsTer17)
n.2306del
n.2232del
n.2461del
n.2209del
n.2135del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145040C>ACA384555728PFKMc.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
n.2326C>A
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.278C>A
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n.2439C>A
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n.2365C>A
n.2594C>A
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n.2268C>A
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n.2305C>A
n.2231C>A
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12g.48145040C=CA2034544892PFKMc.2224C= (p.Pro742=)
c.2215C= (p.Pro739=)
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c.1744C= (p.Pro582=)
c.2311C= (p.Pro771=)
n.2326C=
c.*2270C= (n.*2270C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.278C=
c.2218C= (p.Pro740=)
c.2146C= (p.Pro716=)
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n.2305C=
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n.2134C=

Number of alleles fetched