Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48141829_48141914del | CA2618527577 | PFKM | c.1722+2_1723del c.1713+2_1714del c.1500+2_1501del c.1407+2_1408del c.1809+2_1810del c.345+2_346del n.1824+2_1825del c.*1768+2_*1769del n.134_219del n.156+2_157del c.649+2_650del n.123+2_124del c.1716+2_1717del c.1644+2_1645del c.1524+2_1525del c.1413+2_1414del c.1374+2_1375del c.1350+2_1351del n.1937+2_1938del n.2573+2_2574del n.1863+2_1864del n.2092+2_2093del n.1840+2_1841del n.1766+2_1767del c.1620+2_1621del c.1599+2_1600del n.1803+2_1804del n.1729+2_1730del n.1958+2_1959del n.1706+2_1707del n.1632+2_1633del | gnomAD v4 |
12 | g.48141893C= | CA2034538962 | PFKM | c.1723-21C= (n.1723-21C=) c.1714-21C= (n.1714-21C=) c.1501-21C= (n.1501-21C=) c.1408-21C= (n.1408-21C=) c.1810-21C= (n.1810-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.1825-21C= c.*1769-21C= (n.*1769-21C=) n.198C= n.157-21C= c.650-21C= n.124-21C= c.1717-21C= (n.1717-21C=) c.1645-21C= (n.1645-21C=) c.1525-21C= (n.1525-21C=) c.1414-21C= (n.1414-21C=) c.1375-21C= (n.1375-21C=) c.1351-21C= (n.1351-21C=) n.1938-21C= n.2574-21C= n.1864-21C= n.2093-21C= n.1841-21C= n.1767-21C= c.1621-21C= (n.1621-21C=) c.1600-21C= (n.1600-21C=) n.1804-21C= n.1730-21C= n.1959-21C= n.1707-21C= n.1633-21C= | |
12 | g.48141893C>G | CA2618527597 | PFKM | c.1723-21C>G (n.1723-21C>G) c.1714-21C>G (n.1714-21C>G) c.1501-21C>G (n.1501-21C>G) c.1408-21C>G (n.1408-21C>G) c.1810-21C>G (n.1810-21C>G) c.346-21C>G (n.346-21C>G) n.1825-21C>G c.*1769-21C>G (n.*1769-21C>G) n.198C>G n.157-21C>G c.650-21C>G n.124-21C>G c.1717-21C>G (n.1717-21C>G) c.1645-21C>G (n.1645-21C>G) c.1525-21C>G (n.1525-21C>G) c.1414-21C>G (n.1414-21C>G) c.1375-21C>G (n.1375-21C>G) c.1351-21C>G (n.1351-21C>G) n.1938-21C>G n.2574-21C>G n.1864-21C>G n.2093-21C>G n.1841-21C>G n.1767-21C>G c.1621-21C>G (n.1621-21C>G) c.1600-21C>G (n.1600-21C>G) n.1804-21C>G n.1730-21C>G n.1959-21C>G n.1707-21C>G n.1633-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141893C>T | CA605231913 | PFKM | c.1723-21C>T (n.1723-21C>T) c.1714-21C>T (n.1714-21C>T) c.1501-21C>T (n.1501-21C>T) c.1408-21C>T (n.1408-21C>T) c.1810-21C>T (n.1810-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1825-21C>T c.*1769-21C>T (n.*1769-21C>T) n.198C>T n.157-21C>T c.650-21C>T n.124-21C>T c.1717-21C>T (n.1717-21C>T) c.1645-21C>T (n.1645-21C>T) c.1525-21C>T (n.1525-21C>T) c.1414-21C>T (n.1414-21C>T) c.1375-21C>T (n.1375-21C>T) c.1351-21C>T (n.1351-21C>T) n.1938-21C>T n.2574-21C>T n.1864-21C>T n.2093-21C>T n.1841-21C>T n.1767-21C>T c.1621-21C>T (n.1621-21C>T) c.1600-21C>T (n.1600-21C>T) n.1804-21C>T n.1730-21C>T n.1959-21C>T n.1707-21C>T n.1633-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48141894T>C | CA2618527598 | PFKM | c.1723-20T>C (n.1723-20T>C) c.1714-20T>C (n.1714-20T>C) c.1501-20T>C (n.1501-20T>C) c.1408-20T>C (n.1408-20T>C) c.1810-20T>C (n.1810-20T>C) c.346-20T>C (n.346-20T>C) n.1825-20T>C c.*1769-20T>C (n.*1769-20T>C) n.199T>C n.157-20T>C c.650-20T>C n.124-20T>C c.1717-20T>C (n.1717-20T>C) c.1645-20T>C (n.1645-20T>C) c.1525-20T>C (n.1525-20T>C) c.1414-20T>C (n.1414-20T>C) c.1375-20T>C (n.1375-20T>C) c.1351-20T>C (n.1351-20T>C) n.1938-20T>C n.2574-20T>C n.1864-20T>C n.2093-20T>C n.1841-20T>C n.1767-20T>C c.1621-20T>C (n.1621-20T>C) c.1600-20T>C (n.1600-20T>C) n.1804-20T>C n.1730-20T>C n.1959-20T>C n.1707-20T>C n.1633-20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141899C= | CA2034538966 | PFKM | c.1723-15C= (n.1723-15C=) c.1714-15C= (n.1714-15C=) c.1501-15C= (n.1501-15C=) c.1408-15C= (n.1408-15C=) c.1810-15C= (n.1810-15C=) c.346-15C= (n.346-15C=) n.1825-15C= c.*1769-15C= (n.*1769-15C=) n.204C= n.157-15C= c.650-15C= n.124-15C= c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1645-15C= (n.1645-15C=) c.1525-15C= (n.1525-15C=) c.1414-15C= (n.1414-15C=) c.1375-15C= (n.1375-15C=) c.1351-15C= (n.1351-15C=) n.1938-15C= n.2574-15C= n.1864-15C= n.2093-15C= n.1841-15C= n.1767-15C= c.1621-15C= (n.1621-15C=) c.1600-15C= (n.1600-15C=) n.1804-15C= n.1730-15C= n.1959-15C= n.1707-15C= n.1633-15C= | |
12 | g.48141899C>G | CA689497086 | PFKM | c.1723-15C>G (n.1723-15C>G) c.1714-15C>G (n.1714-15C>G) c.1501-15C>G (n.1501-15C>G) c.1408-15C>G (n.1408-15C>G) c.1810-15C>G (n.1810-15C>G) c.346-15C>G (n.346-15C>G) n.1825-15C>G c.*1769-15C>G (n.*1769-15C>G) n.204C>G n.157-15C>G c.650-15C>G n.124-15C>G c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) c.1645-15C>G (n.1645-15C>G) c.1525-15C>G (n.1525-15C>G) c.1414-15C>G (n.1414-15C>G) c.1375-15C>G (n.1375-15C>G) c.1351-15C>G (n.1351-15C>G) n.1938-15C>G n.2574-15C>G n.1864-15C>G n.2093-15C>G n.1841-15C>G n.1767-15C>G c.1621-15C>G (n.1621-15C>G) c.1600-15C>G (n.1600-15C>G) n.1804-15C>G n.1730-15C>G n.1959-15C>G n.1707-15C>G n.1633-15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141899C>T | CA6537385 | PFKM | c.1723-15C>T (n.1723-15C>T) c.1714-15C>T (n.1714-15C>T) c.1501-15C>T (n.1501-15C>T) c.1408-15C>T (n.1408-15C>T) c.1810-15C>T (n.1810-15C>T) c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.1825-15C>T c.*1769-15C>T (n.*1769-15C>T) n.204C>T n.157-15C>T c.650-15C>T n.124-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1645-15C>T (n.1645-15C>T) c.1525-15C>T (n.1525-15C>T) c.1414-15C>T (n.1414-15C>T) c.1375-15C>T (n.1375-15C>T) c.1351-15C>T (n.1351-15C>T) n.1938-15C>T n.2574-15C>T n.1864-15C>T n.2093-15C>T n.1841-15C>T n.1767-15C>T c.1621-15C>T (n.1621-15C>T) c.1600-15C>T (n.1600-15C>T) n.1804-15C>T n.1730-15C>T n.1959-15C>T n.1707-15C>T n.1633-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141901C>G | CA2618527599 | PFKM | c.1723-13C>G (n.1723-13C>G) c.1714-13C>G (n.1714-13C>G) c.1501-13C>G (n.1501-13C>G) c.1408-13C>G (n.1408-13C>G) c.1810-13C>G (n.1810-13C>G) c.346-13C>G (n.346-13C>G) n.1825-13C>G c.*1769-13C>G (n.*1769-13C>G) n.206C>G n.157-13C>G c.650-13C>G n.124-13C>G c.1717-13C>G (n.1717-13C>G) c.1645-13C>G (n.1645-13C>G) c.1525-13C>G (n.1525-13C>G) c.1414-13C>G (n.1414-13C>G) c.1375-13C>G (n.1375-13C>G) c.1351-13C>G (n.1351-13C>G) n.1938-13C>G n.2574-13C>G n.1864-13C>G n.2093-13C>G n.1841-13C>G n.1767-13C>G c.1621-13C>G (n.1621-13C>G) c.1600-13C>G (n.1600-13C>G) n.1804-13C>G n.1730-13C>G n.1959-13C>G n.1707-13C>G n.1633-13C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141901_48141904delinsCTCT | CA2034538970 | PFKM | c.1723-13_1723-10delinsCTCT (n.1723-13_1723-10delinsCTCT) c.1714-13_1714-10delinsCTCT (n.1714-13_1714-10delinsCTCT) c.1501-13_1501-10delinsCTCT (n.1501-13_1501-10delinsCTCT) c.1408-13_1408-10delinsCTCT (n.1408-13_1408-10delinsCTCT) c.1810-13_1810-10delinsCTCT (n.1810-13_1810-10delinsCTCT) c.346-13_346-10delinsCTCT (n.346-13_346-10delinsCTCT) n.1825-13_1825-10delinsCTCT c.*1769-13_*1769-10delinsCTCT (n.*1769-13_*1769-10delinsCTCT) n.206_209delinsCTCT n.157-13_157-10delinsCTCT c.650-13_650-10delinsCTCT n.124-13_124-10delinsCTCT c.1717-13_1717-10delinsCTCT (n.1717-13_1717-10delinsCTCT) c.1645-13_1645-10delinsCTCT (n.1645-13_1645-10delinsCTCT) c.1525-13_1525-10delinsCTCT (n.1525-13_1525-10delinsCTCT) c.1414-13_1414-10delinsCTCT (n.1414-13_1414-10delinsCTCT) c.1375-13_1375-10delinsCTCT (n.1375-13_1375-10delinsCTCT) c.1351-13_1351-10delinsCTCT (n.1351-13_1351-10delinsCTCT) n.1938-13_1938-10delinsCTCT n.2574-13_2574-10delinsCTCT n.1864-13_1864-10delinsCTCT n.2093-13_2093-10delinsCTCT n.1841-13_1841-10delinsCTCT n.1767-13_1767-10delinsCTCT c.1621-13_1621-10delinsCTCT (n.1621-13_1621-10delinsCTCT) c.1600-13_1600-10delinsCTCT (n.1600-13_1600-10delinsCTCT) n.1804-13_1804-10delinsCTCT n.1730-13_1730-10delinsCTCT n.1959-13_1959-10delinsCTCT n.1707-13_1707-10delinsCTCT n.1633-13_1633-10delinsCTCT | |
12 | g.48141909_48141911del | CA605231914 | PFKM | c.1723-5_1723-3del (n.1723-5_1723-3del) c.1714-5_1714-3del (n.1714-5_1714-3del) c.1501-5_1501-3del (n.1501-5_1501-3del) c.1408-5_1408-3del (n.1408-5_1408-3del) c.1810-5_1810-3del (n.1810-5_1810-3del) c.346-5_346-3del (n.346-5_346-3del) n.1825-5_1825-3del c.*1769-5_*1769-3del (n.*1769-5_*1769-3del) n.214_216del n.157-5_157-3del c.650-5_650-3del n.124-5_124-3del c.1717-5_1717-3del (n.1717-5_1717-3del) c.1645-5_1645-3del (n.1645-5_1645-3del) c.1525-5_1525-3del (n.1525-5_1525-3del) c.1414-5_1414-3del (n.1414-5_1414-3del) c.1375-5_1375-3del (n.1375-5_1375-3del) c.1351-5_1351-3del (n.1351-5_1351-3del) n.1938-5_1938-3del n.2574-5_2574-3del n.1864-5_1864-3del n.2093-5_2093-3del n.1841-5_1841-3del n.1767-5_1767-3del c.1621-5_1621-3del (n.1621-5_1621-3del) c.1600-5_1600-3del (n.1600-5_1600-3del) n.1804-5_1804-3del n.1730-5_1730-3del n.1959-5_1959-3del n.1707-5_1707-3del n.1633-5_1633-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141903C>T | CA2575139865 | PFKM | c.1723-11C>T (n.1723-11C>T) c.1714-11C>T (n.1714-11C>T) c.1501-11C>T (n.1501-11C>T) c.1408-11C>T (n.1408-11C>T) c.1810-11C>T (n.1810-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.1825-11C>T c.*1769-11C>T (n.*1769-11C>T) n.208C>T n.157-11C>T c.650-11C>T n.124-11C>T c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.1645-11C>T (n.1645-11C>T) c.1525-11C>T (n.1525-11C>T) c.1414-11C>T (n.1414-11C>T) c.1375-11C>T (n.1375-11C>T) c.1351-11C>T (n.1351-11C>T) n.1938-11C>T n.2574-11C>T n.1864-11C>T n.2093-11C>T n.1841-11C>T n.1767-11C>T c.1621-11C>T (n.1621-11C>T) c.1600-11C>T (n.1600-11C>T) n.1804-11C>T n.1730-11C>T n.1959-11C>T n.1707-11C>T n.1633-11C>T | |
12 | g.48141906C>T | CA2580085563 | PFKM | c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) c.1714-8C>T (n.1714-8C>T) c.1501-8C>T (n.1501-8C>T) c.1408-8C>T (n.1408-8C>T) c.1810-8C>T (n.1810-8C>T) c.346-8C>T (n.346-8C>T) n.1825-8C>T c.*1769-8C>T (n.*1769-8C>T) n.211C>T n.157-8C>T c.650-8C>T n.124-8C>T c.1717-8C>T (n.1717-8C>T) c.1645-8C>T (n.1645-8C>T) c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) c.1414-8C>T (n.1414-8C>T) c.1375-8C>T (n.1375-8C>T) c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) n.1938-8C>T n.2574-8C>T n.1864-8C>T n.2093-8C>T n.1841-8C>T n.1767-8C>T c.1621-8C>T (n.1621-8C>T) c.1600-8C>T (n.1600-8C>T) n.1804-8C>T n.1730-8C>T n.1959-8C>T n.1707-8C>T n.1633-8C>T | ClinVar |
12 | g.48141908T>C | CA2618527600 | PFKM | c.1723-6T>C (n.1723-6T>C) c.1714-6T>C (n.1714-6T>C) c.1501-6T>C (n.1501-6T>C) c.1408-6T>C (n.1408-6T>C) c.1810-6T>C (n.1810-6T>C) c.346-6T>C (n.346-6T>C) n.1825-6T>C c.*1769-6T>C (n.*1769-6T>C) n.213T>C n.157-6T>C c.650-6T>C n.124-6T>C c.1717-6T>C (n.1717-6T>C) c.1645-6T>C (n.1645-6T>C) c.1525-6T>C (n.1525-6T>C) c.1414-6T>C (n.1414-6T>C) c.1375-6T>C (n.1375-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) n.1938-6T>C n.2574-6T>C n.1864-6T>C n.2093-6T>C n.1841-6T>C n.1767-6T>C c.1621-6T>C (n.1621-6T>C) c.1600-6T>C (n.1600-6T>C) n.1804-6T>C n.1730-6T>C n.1959-6T>C n.1707-6T>C n.1633-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141909C>A | CA2580085564 | PFKM | c.1723-5C>A (n.1723-5C>A) c.1714-5C>A (n.1714-5C>A) c.1501-5C>A (n.1501-5C>A) c.1408-5C>A (n.1408-5C>A) c.1810-5C>A (n.1810-5C>A) c.346-5C>A (n.346-5C>A) n.1825-5C>A c.*1769-5C>A (n.*1769-5C>A) n.214C>A n.157-5C>A c.650-5C>A n.124-5C>A c.1717-5C>A (n.1717-5C>A) c.1645-5C>A (n.1645-5C>A) c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) c.1414-5C>A (n.1414-5C>A) c.1375-5C>A (n.1375-5C>A) c.1351-5C>A (n.1351-5C>A) n.1938-5C>A n.2574-5C>A n.1864-5C>A n.2093-5C>A n.1841-5C>A n.1767-5C>A c.1621-5C>A (n.1621-5C>A) c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) n.1804-5C>A n.1730-5C>A n.1959-5C>A n.1707-5C>A n.1633-5C>A | ClinVar |
12 | g.48141911T>G | CA6537386 | PFKM | c.1723-3T>G (n.1723-3T>G) c.1714-3T>G (n.1714-3T>G) c.1501-3T>G (n.1501-3T>G) c.1408-3T>G (n.1408-3T>G) c.1810-3T>G (n.1810-3T>G) c.346-3T>G (n.346-3T>G) n.1825-3T>G c.*1769-3T>G (n.*1769-3T>G) n.216T>G n.157-3T>G c.650-3T>G n.124-3T>G c.1717-3T>G (n.1717-3T>G) c.1645-3T>G (n.1645-3T>G) c.1525-3T>G (n.1525-3T>G) c.1414-3T>G (n.1414-3T>G) c.1375-3T>G (n.1375-3T>G) c.1351-3T>G (n.1351-3T>G) n.1938-3T>G n.2574-3T>G n.1864-3T>G n.2093-3T>G n.1841-3T>G n.1767-3T>G c.1621-3T>G (n.1621-3T>G) c.1600-3T>G (n.1600-3T>G) n.1804-3T>G n.1730-3T>G n.1959-3T>G n.1707-3T>G n.1633-3T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141911T= | CA2034538977 | PFKM | c.1723-3T= (n.1723-3T=) c.1714-3T= (n.1714-3T=) c.1501-3T= (n.1501-3T=) c.1408-3T= (n.1408-3T=) c.1810-3T= (n.1810-3T=) c.346-3T= (n.346-3T=) n.1825-3T= c.*1769-3T= (n.*1769-3T=) n.216T= n.157-3T= c.650-3T= n.124-3T= c.1717-3T= (n.1717-3T=) c.1645-3T= (n.1645-3T=) c.1525-3T= (n.1525-3T=) c.1414-3T= (n.1414-3T=) c.1375-3T= (n.1375-3T=) c.1351-3T= (n.1351-3T=) n.1938-3T= n.2574-3T= n.1864-3T= n.2093-3T= n.1841-3T= n.1767-3T= c.1621-3T= (n.1621-3T=) c.1600-3T= (n.1600-3T=) n.1804-3T= n.1730-3T= n.1959-3T= n.1707-3T= n.1633-3T= | |
12 | g.48141911_48141912delinsTA | CA2034538976 | PFKM | c.1723-3_1723-2delinsTA (n.1723-3_1723-2delinsTA) c.1714-3_1714-2delinsTA (n.1714-3_1714-2delinsTA) c.1501-3_1501-2delinsTA (n.1501-3_1501-2delinsTA) c.1408-3_1408-2delinsTA (n.1408-3_1408-2delinsTA) c.1810-3_1810-2delinsTA (n.1810-3_1810-2delinsTA) c.346-3_346-2delinsTA (n.346-3_346-2delinsTA) n.1825-3_1825-2delinsTA c.*1769-3_*1769-2delinsTA (n.*1769-3_*1769-2delinsTA) n.216_217delinsTA n.157-3_157-2delinsTA c.650-3_650-2delinsTA n.124-3_124-2delinsTA c.1717-3_1717-2delinsTA (n.1717-3_1717-2delinsTA) c.1645-3_1645-2delinsTA (n.1645-3_1645-2delinsTA) c.1525-3_1525-2delinsTA (n.1525-3_1525-2delinsTA) c.1414-3_1414-2delinsTA (n.1414-3_1414-2delinsTA) c.1375-3_1375-2delinsTA (n.1375-3_1375-2delinsTA) c.1351-3_1351-2delinsTA (n.1351-3_1351-2delinsTA) n.1938-3_1938-2delinsTA n.2574-3_2574-2delinsTA n.1864-3_1864-2delinsTA n.2093-3_2093-2delinsTA n.1841-3_1841-2delinsTA n.1767-3_1767-2delinsTA c.1621-3_1621-2delinsTA (n.1621-3_1621-2delinsTA) c.1600-3_1600-2delinsTA (n.1600-3_1600-2delinsTA) n.1804-3_1804-2delinsTA n.1730-3_1730-2delinsTA n.1959-3_1959-2delinsTA n.1707-3_1707-2delinsTA n.1633-3_1633-2delinsTA | |
12 | g.48141912del | CA605231915 | PFKM | c.1723-2del (n.1723-2del) c.1714-2del (n.1714-2del) c.1501-2del (n.1501-2del) c.1408-2del (n.1408-2del) c.1810-2del (n.1810-2del) c.346-2del (n.346-2del) n.1825-2del c.*1769-2del (n.*1769-2del) n.217del n.157-2del c.650-2del n.124-2del c.1717-2del (n.1717-2del) c.1645-2del (n.1645-2del) c.1525-2del (n.1525-2del) c.1414-2del (n.1414-2del) c.1375-2del (n.1375-2del) c.1351-2del (n.1351-2del) n.1938-2del n.2574-2del n.1864-2del n.2093-2del n.1841-2del n.1767-2del c.1621-2del (n.1621-2del) c.1600-2del (n.1600-2del) n.1804-2del n.1730-2del n.1959-2del n.1707-2del n.1633-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141912A>C | CA384552275 | PFKM | c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.1714-2A>C (n.1714-2A>C) c.1501-2A>C (n.1501-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.1825-2A>C c.*1769-2A>C (n.*1769-2A>C) n.217A>C n.157-2A>C c.650-2A>C n.124-2A>C c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) n.1938-2A>C n.2574-2A>C n.1864-2A>C n.2093-2A>C n.1841-2A>C n.1767-2A>C c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) n.1804-2A>C n.1730-2A>C n.1959-2A>C n.1707-2A>C n.1633-2A>C | |
12 | g.48141912A>G | CA384552277 | PFKM | c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.1714-2A>G (n.1714-2A>G) c.1501-2A>G (n.1501-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.1825-2A>G c.*1769-2A>G (n.*1769-2A>G) n.217A>G n.157-2A>G c.650-2A>G n.124-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) n.1938-2A>G n.2574-2A>G n.1864-2A>G n.2093-2A>G n.1841-2A>G n.1767-2A>G c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) n.1804-2A>G n.1730-2A>G n.1959-2A>G n.1707-2A>G n.1633-2A>G | |
12 | g.48141912A>T | CA384552279 | PFKM | c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.1714-2A>T (n.1714-2A>T) c.1501-2A>T (n.1501-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.1825-2A>T c.*1769-2A>T (n.*1769-2A>T) n.217A>T n.157-2A>T c.650-2A>T n.124-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) n.1938-2A>T n.2574-2A>T n.1864-2A>T n.2093-2A>T n.1841-2A>T n.1767-2A>T c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) n.1804-2A>T n.1730-2A>T n.1959-2A>T n.1707-2A>T n.1633-2A>T | |
12 | g.48141913G>A | CA384552286 | PFKM | c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.1714-1G>A (n.1714-1G>A) c.1501-1G>A (n.1501-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.1825-1G>A c.*1769-1G>A (n.*1769-1G>A) n.218G>A n.157-1G>A c.650-1G>A n.124-1G>A c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) n.1938-1G>A n.2574-1G>A n.1864-1G>A n.2093-1G>A n.1841-1G>A n.1767-1G>A c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) n.1804-1G>A n.1730-1G>A n.1959-1G>A n.1707-1G>A n.1633-1G>A | |
12 | g.48141913G>C | CA384552284 | PFKM | c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.1714-1G>C (n.1714-1G>C) c.1501-1G>C (n.1501-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.1825-1G>C c.*1769-1G>C (n.*1769-1G>C) n.218G>C n.157-1G>C c.650-1G>C n.124-1G>C c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1645-1G>C (n.1645-1G>C) c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) n.1938-1G>C n.2574-1G>C n.1864-1G>C n.2093-1G>C n.1841-1G>C n.1767-1G>C c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) n.1804-1G>C n.1730-1G>C n.1959-1G>C n.1707-1G>C n.1633-1G>C | |
12 | g.48141913G>T | CA384552282 | PFKM | c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) c.1714-1G>T (n.1714-1G>T) c.1501-1G>T (n.1501-1G>T) c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.1825-1G>T c.*1769-1G>T (n.*1769-1G>T) n.218G>T n.157-1G>T c.650-1G>T n.124-1G>T c.1717-1G>T (n.1717-1G>T) c.1645-1G>T (n.1645-1G>T) c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) n.1938-1G>T n.2574-1G>T n.1864-1G>T n.2093-1G>T n.1841-1G>T n.1767-1G>T c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) n.1804-1G>T n.1730-1G>T n.1959-1G>T n.1707-1G>T n.1633-1G>T | |
12 | g.48141914G>A | CA384552289 | PFKM | c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1825G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.219G>A n.157G>A c.650G>A n.124G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.1938G>A n.2574G>A n.1864G>A n.2093G>A n.1841G>A n.1767G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1804G>A n.1730G>A n.1959G>A n.1707G>A n.1633G>A | |
12 | g.48141914G>C | CA384552291 | PFKM | c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1825G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.219G>C n.157G>C c.650G>C n.124G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.1938G>C n.2574G>C n.1864G>C n.2093G>C n.1841G>C n.1767G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1804G>C n.1730G>C n.1959G>C n.1707G>C n.1633G>C | |
12 | g.48141914G>T | CA384552293 | PFKM | c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1825G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.219G>T n.157G>T c.650G>T n.124G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.1938G>T n.2574G>T n.1864G>T n.2093G>T n.1841G>T n.1767G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1804G>T n.1730G>T n.1959G>T n.1707G>T n.1633G>T | |
12 | g.48141915C>A | CA384552296 | PFKM | c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.1826C>A c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.220C>A n.158C>A c.651C>A n.125C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.1939C>A n.2575C>A n.1865C>A n.2094C>A n.1842C>A n.1768C>A c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1805C>A n.1731C>A n.1960C>A n.1708C>A n.1634C>A | |
12 | g.48141915C>G | CA384552298 | PFKM | c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1826C>G c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.220C>G n.158C>G c.651C>G n.125C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.1939C>G n.2575C>G n.1865C>G n.2094C>G n.1842C>G n.1768C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1805C>G n.1731C>G n.1960C>G n.1708C>G n.1634C>G | |
12 | g.48141915C>T | CA384552300 | PFKM | c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.1826C>T c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.220C>T n.158C>T c.651C>T n.125C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.1939C>T n.2575C>T n.1865C>T n.2094C>T n.1842C>T n.1768C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1805C>T n.1731C>T n.1960C>T n.1708C>T n.1634C>T | |
12 | g.48141916T>A | CA479697306 | PFKM | c.1725T>A (p.Ala575=) c.1716T>A (p.Ala572=) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1410T>A (p.Ala470=) c.1812T>A (p.Ala604=) c.348T>A (p.Ala116=) n.1827T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.221T>A n.159T>A c.652T>A n.126T>A c.1719T>A (p.Ala573=) c.1647T>A (p.Ala549=) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.1353T>A (p.Ala451=) n.1940T>A n.2576T>A n.1866T>A n.2095T>A n.1843T>A n.1769T>A c.1623T>A (p.Ala541=) c.1602T>A (p.Ala534=) n.1806T>A n.1732T>A n.1961T>A n.1709T>A n.1635T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.48141916T>C | CA479697308 | PFKM | c.1725T>C (p.Ala575=) c.1716T>C (p.Ala572=) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1812T>C (p.Ala604=) c.348T>C (p.Ala116=) n.1827T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.221T>C n.159T>C c.652T>C n.126T>C c.1719T>C (p.Ala573=) c.1647T>C (p.Ala549=) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.1353T>C (p.Ala451=) n.1940T>C n.2576T>C n.1866T>C n.2095T>C n.1843T>C n.1769T>C c.1623T>C (p.Ala541=) c.1602T>C (p.Ala534=) n.1806T>C n.1732T>C n.1961T>C n.1709T>C n.1635T>C | |
12 | g.48141916T>G | CA479697307 | PFKM | c.1725T>G (p.Ala575=) c.1716T>G (p.Ala572=) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1410T>G (p.Ala470=) c.1812T>G (p.Ala604=) c.348T>G (p.Ala116=) n.1827T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.221T>G n.159T>G c.652T>G n.126T>G c.1719T>G (p.Ala573=) c.1647T>G (p.Ala549=) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.1353T>G (p.Ala451=) n.1940T>G n.2576T>G n.1866T>G n.2095T>G n.1843T>G n.1769T>G c.1623T>G (p.Ala541=) c.1602T>G (p.Ala534=) n.1806T>G n.1732T>G n.1961T>G n.1709T>G n.1635T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.48141916T= | CA2034538983 | PFKM | c.1725T= (p.Ala575=) c.1716T= (p.Ala572=) c.1503T= (p.Ala501=) c.1410T= (p.Ala470=) c.1812T= (p.Ala604=) c.348T= (p.Ala116=) n.1827T= c.*1771T= (n.*1771T=) n.221T= n.159T= c.652T= n.126T= c.1719T= (p.Ala573=) c.1647T= (p.Ala549=) c.1527T= (p.Ala509=) c.1416T= (p.Ala472=) c.1377T= (p.Ala459=) c.1353T= (p.Ala451=) n.1940T= n.2576T= n.1866T= n.2095T= n.1843T= n.1769T= c.1623T= (p.Ala541=) c.1602T= (p.Ala534=) n.1806T= n.1732T= n.1961T= n.1709T= n.1635T= | |
12 | g.48141917T>A | CA384552303 | PFKM | c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.1828T>A c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.222T>A n.160T>A c.653T>A n.127T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.1941T>A n.2577T>A n.1867T>A n.2096T>A n.1844T>A n.1770T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) n.1807T>A n.1733T>A n.1962T>A n.1710T>A n.1636T>A | |
12 | g.48141917T>C | CA384552305 | PFKM | c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1813T>C (p.Tyr605His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.1828T>C c.*1772T>C (n.*1772T>C) n.222T>C n.160T>C c.653T>C n.127T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1648T>C (p.Tyr550His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1354T>C (p.Tyr452His) n.1941T>C n.2577T>C n.1867T>C n.2096T>C n.1844T>C n.1770T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) c.1603T>C (p.Tyr535His) n.1807T>C n.1733T>C n.1962T>C n.1710T>C n.1636T>C | |
12 | g.48141917T>G | CA6537387 | PFKM | c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.1828T>G c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.222T>G n.160T>G c.653T>G n.127T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.1941T>G n.2577T>G n.1867T>G n.2096T>G n.1844T>G n.1770T>G c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) n.1807T>G n.1733T>G n.1962T>G n.1710T>G n.1636T>G | dbSNP ExAC |
12 | g.48141917T= | CA2034538986 | PFKM | c.1726T= (p.Tyr576=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1504T= (p.Tyr502=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.1813T= (p.Tyr605=) c.349T= (p.Tyr117=) n.1828T= c.*1772T= (n.*1772T=) n.222T= n.160T= c.653T= n.127T= c.1720T= (p.Tyr574=) c.1648T= (p.Tyr550=) c.1528T= (p.Tyr510=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.1378T= (p.Tyr460=) c.1354T= (p.Tyr452=) n.1941T= n.2577T= n.1867T= n.2096T= n.1844T= n.1770T= c.1624T= (p.Tyr542=) c.1603T= (p.Tyr535=) n.1807T= n.1733T= n.1962T= n.1710T= n.1636T= | |
12 | g.48141918A>C | CA384552308 | PFKM | c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.1829A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.223A>C n.161A>C c.654A>C n.128A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.1942A>C n.2578A>C n.1868A>C n.2097A>C n.1845A>C n.1771A>C c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) n.1808A>C n.1734A>C n.1963A>C n.1711A>C n.1637A>C | |
12 | g.48141918A>G | CA384552310 | PFKM | c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.1829A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.223A>G n.161A>G c.654A>G n.128A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.1942A>G n.2578A>G n.1868A>G n.2097A>G n.1845A>G n.1771A>G c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) n.1808A>G n.1734A>G n.1963A>G n.1711A>G n.1637A>G | |
12 | g.48141918A>T | CA384552312 | PFKM | c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.1829A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.223A>T n.161A>T c.654A>T n.128A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.1942A>T n.2578A>T n.1868A>T n.2097A>T n.1845A>T n.1771A>T c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) n.1808A>T n.1734A>T n.1963A>T n.1711A>T n.1637A>T | |
12 | g.48141919C>A | CA384552315 | PFKM | c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.1830C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.224C>A n.162C>A c.655C>A n.129C>A c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.1943C>A n.2579C>A n.1869C>A n.2098C>A n.1846C>A n.1772C>A c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) n.1809C>A n.1735C>A n.1964C>A n.1712C>A n.1638C>A | |
12 | g.48141919C>G | CA384552317 | PFKM | c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.1830C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.224C>G n.162C>G c.655C>G n.129C>G c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.1530C>G (p.Tyr510Ter) c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.1943C>G n.2579C>G n.1869C>G n.2098C>G n.1846C>G n.1772C>G c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) n.1809C>G n.1735C>G n.1964C>G n.1712C>G n.1638C>G | |
12 | g.48141919C>T | CA479697309 | PFKM | c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1815C>T (p.Tyr605=) c.351C>T (p.Tyr117=) n.1830C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.224C>T n.162C>T c.655C>T n.129C>T c.1722C>T (p.Tyr574=) c.1650C>T (p.Tyr550=) c.1530C>T (p.Tyr510=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1356C>T (p.Tyr452=) n.1943C>T n.2579C>T n.1869C>T n.2098C>T n.1846C>T n.1772C>T c.1626C>T (p.Tyr542=) c.1605C>T (p.Tyr535=) n.1809C>T n.1735C>T n.1964C>T n.1712C>T n.1638C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.48141920A>C | CA384552322 | PFKM | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1831A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.225A>C n.163A>C c.656A>C n.130A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1944A>C n.2580A>C n.1870A>C n.2099A>C n.1847A>C n.1773A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1810A>C n.1736A>C n.1965A>C n.1713A>C n.1639A>C | |
12 | g.48141920A>G | CA384552324 | PFKM | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1831A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.225A>G n.163A>G c.656A>G n.130A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1944A>G n.2580A>G n.1870A>G n.2099A>G n.1847A>G n.1773A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1810A>G n.1736A>G n.1965A>G n.1713A>G n.1639A>G | |
12 | g.48141920A>T | CA384552319 | PFKM | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1831A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.225A>T n.163A>T c.656A>T n.130A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1944A>T n.2580A>T n.1870A>T n.2099A>T n.1847A>T n.1773A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1810A>T n.1736A>T n.1965A>T n.1713A>T n.1639A>T | |
12 | g.48141921C>A | CA384552327 | PFKM | c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.1832C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.226C>A n.164C>A c.657C>A n.131C>A c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1945C>A n.2581C>A n.1871C>A n.2100C>A n.1848C>A n.1774C>A c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.1811C>A n.1737C>A n.1966C>A n.1714C>A n.1640C>A | |
12 | g.48141921C= | CA2034538990 | PFKM | c.1730C= (p.Thr577=) c.1721C= (p.Thr574=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1817C= (p.Thr606=) c.353C= (p.Thr118=) n.1832C= c.*1776C= (n.*1776C=) n.226C= n.164C= c.657C= n.131C= c.1724C= (p.Thr575=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1532C= (p.Thr511=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1945C= n.2581C= n.1871C= n.2100C= n.1848C= n.1774C= c.1628C= (p.Thr543=) c.1607C= (p.Thr536=) n.1811C= n.1737C= n.1966C= n.1714C= n.1640C= |