Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48141829_48141914del | CA2618527577 | PFKM | c.1722+2_1723del c.1713+2_1714del c.1500+2_1501del c.1407+2_1408del c.1809+2_1810del c.345+2_346del n.1824+2_1825del c.*1768+2_*1769del n.134_219del n.156+2_157del c.649+2_650del n.123+2_124del c.1716+2_1717del c.1644+2_1645del c.1524+2_1525del c.1413+2_1414del c.1374+2_1375del c.1350+2_1351del n.1937+2_1938del n.2573+2_2574del n.1863+2_1864del n.2092+2_2093del n.1840+2_1841del n.1766+2_1767del c.1620+2_1621del c.1599+2_1600del n.1803+2_1804del n.1729+2_1730del n.1958+2_1959del n.1706+2_1707del n.1632+2_1633del | gnomAD v4 |
12 | g.48141863_48141878dup | CA2618527586 | PFKM | c.1722+36_1723-36dup (n.1722+36_1723-36dup) c.1713+36_1714-36dup (n.1713+36_1714-36dup) c.1500+36_1501-36dup (n.1500+36_1501-36dup) c.1407+36_1408-36dup (n.1407+36_1408-36dup) c.1809+36_1810-36dup (n.1809+36_1810-36dup) c.345+36_346-36dup (n.345+36_346-36dup) n.1824+36_1825-36dup c.*1768+36_*1769-36dup (n.*1768+36_*1769-36dup) n.168_183dup n.156+36_157-36dup c.649+36_650-36dup n.123+36_124-36dup c.1716+36_1717-36dup (n.1716+36_1717-36dup) c.1644+36_1645-36dup (n.1644+36_1645-36dup) c.1524+36_1525-36dup (n.1524+36_1525-36dup) c.1413+36_1414-36dup (n.1413+36_1414-36dup) c.1374+36_1375-36dup (n.1374+36_1375-36dup) c.1350+36_1351-36dup (n.1350+36_1351-36dup) n.1937+36_1938-36dup n.2573+36_2574-36dup n.1863+36_1864-36dup n.2092+36_2093-36dup n.1840+36_1841-36dup n.1766+36_1767-36dup c.1620+36_1621-36dup (n.1620+36_1621-36dup) c.1599+36_1600-36dup (n.1599+36_1600-36dup) n.1803+36_1804-36dup n.1729+36_1730-36dup n.1958+36_1959-36dup n.1706+36_1707-36dup n.1632+36_1633-36dup | gnomAD v4 |
12 | g.48141877_48141882del | CA2575139863 | PFKM | c.1723-37_1723-32del (n.1723-37_1723-32del) c.1714-37_1714-32del (n.1714-37_1714-32del) c.1501-37_1501-32del (n.1501-37_1501-32del) c.1408-37_1408-32del (n.1408-37_1408-32del) c.1810-37_1810-32del (n.1810-37_1810-32del) c.346-37_346-32del (n.346-37_346-32del) n.1825-37_1825-32del c.*1769-37_*1769-32del (n.*1769-37_*1769-32del) n.182_187del n.157-37_157-32del c.650-37_650-32del n.124-37_124-32del c.1717-37_1717-32del (n.1717-37_1717-32del) c.1645-37_1645-32del (n.1645-37_1645-32del) c.1525-37_1525-32del (n.1525-37_1525-32del) c.1414-37_1414-32del (n.1414-37_1414-32del) c.1375-37_1375-32del (n.1375-37_1375-32del) c.1351-37_1351-32del (n.1351-37_1351-32del) n.1938-37_1938-32del n.2574-37_2574-32del n.1864-37_1864-32del n.2093-37_2093-32del n.1841-37_1841-32del n.1767-37_1767-32del c.1621-37_1621-32del (n.1621-37_1621-32del) c.1600-37_1600-32del (n.1600-37_1600-32del) n.1804-37_1804-32del n.1730-37_1730-32del n.1959-37_1959-32del n.1707-37_1707-32del n.1633-37_1633-32del | |
12 | g.48141877_48141883delinsTCTCCCC | CA2034538940 | PFKM | c.1723-37_1723-31delinsTCTCCCC (n.1723-37_1723-31delinsTCTCCCC) c.1714-37_1714-31delinsTCTCCCC (n.1714-37_1714-31delinsTCTCCCC) c.1501-37_1501-31delinsTCTCCCC (n.1501-37_1501-31delinsTCTCCCC) c.1408-37_1408-31delinsTCTCCCC (n.1408-37_1408-31delinsTCTCCCC) c.1810-37_1810-31delinsTCTCCCC (n.1810-37_1810-31delinsTCTCCCC) c.346-37_346-31delinsTCTCCCC (n.346-37_346-31delinsTCTCCCC) n.1825-37_1825-31delinsTCTCCCC c.*1769-37_*1769-31delinsTCTCCCC (n.*1769-37_*1769-31delinsTCTCCCC) n.182_188delinsTCTCCCC n.157-37_157-31delinsTCTCCCC c.650-37_650-31delinsTCTCCCC n.124-37_124-31delinsTCTCCCC c.1717-37_1717-31delinsTCTCCCC (n.1717-37_1717-31delinsTCTCCCC) c.1645-37_1645-31delinsTCTCCCC (n.1645-37_1645-31delinsTCTCCCC) c.1525-37_1525-31delinsTCTCCCC (n.1525-37_1525-31delinsTCTCCCC) c.1414-37_1414-31delinsTCTCCCC (n.1414-37_1414-31delinsTCTCCCC) c.1375-37_1375-31delinsTCTCCCC (n.1375-37_1375-31delinsTCTCCCC) c.1351-37_1351-31delinsTCTCCCC (n.1351-37_1351-31delinsTCTCCCC) n.1938-37_1938-31delinsTCTCCCC n.2574-37_2574-31delinsTCTCCCC n.1864-37_1864-31delinsTCTCCCC n.2093-37_2093-31delinsTCTCCCC n.1841-37_1841-31delinsTCTCCCC n.1767-37_1767-31delinsTCTCCCC c.1621-37_1621-31delinsTCTCCCC (n.1621-37_1621-31delinsTCTCCCC) c.1600-37_1600-31delinsTCTCCCC (n.1600-37_1600-31delinsTCTCCCC) n.1804-37_1804-31delinsTCTCCCC n.1730-37_1730-31delinsTCTCCCC n.1959-37_1959-31delinsTCTCCCC n.1707-37_1707-31delinsTCTCCCC n.1633-37_1633-31delinsTCTCCCC | |
12 | g.48141878C= | CA2034538943 | PFKM | c.1723-36C= (n.1723-36C=) c.1714-36C= (n.1714-36C=) c.1501-36C= (n.1501-36C=) c.1408-36C= (n.1408-36C=) c.1810-36C= (n.1810-36C=) c.346-36C= (n.346-36C=) n.1825-36C= c.*1769-36C= (n.*1769-36C=) n.183C= n.157-36C= c.650-36C= n.124-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1645-36C= (n.1645-36C=) c.1525-36C= (n.1525-36C=) c.1414-36C= (n.1414-36C=) c.1375-36C= (n.1375-36C=) c.1351-36C= (n.1351-36C=) n.1938-36C= n.2574-36C= n.1864-36C= n.2093-36C= n.1841-36C= n.1767-36C= c.1621-36C= (n.1621-36C=) c.1600-36C= (n.1600-36C=) n.1804-36C= n.1730-36C= n.1959-36C= n.1707-36C= n.1633-36C= | |
12 | g.48141878C>G | CA6537378 | PFKM | c.1723-36C>G (n.1723-36C>G) c.1714-36C>G (n.1714-36C>G) c.1501-36C>G (n.1501-36C>G) c.1408-36C>G (n.1408-36C>G) c.1810-36C>G (n.1810-36C>G) c.346-36C>G (n.346-36C>G) n.1825-36C>G c.*1769-36C>G (n.*1769-36C>G) n.183C>G n.157-36C>G c.650-36C>G n.124-36C>G c.1717-36C>G (n.1717-36C>G) c.1645-36C>G (n.1645-36C>G) c.1525-36C>G (n.1525-36C>G) c.1414-36C>G (n.1414-36C>G) c.1375-36C>G (n.1375-36C>G) c.1351-36C>G (n.1351-36C>G) n.1938-36C>G n.2574-36C>G n.1864-36C>G n.2093-36C>G n.1841-36C>G n.1767-36C>G c.1621-36C>G (n.1621-36C>G) c.1600-36C>G (n.1600-36C>G) n.1804-36C>G n.1730-36C>G n.1959-36C>G n.1707-36C>G n.1633-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141878C>T | CA2618527591 | PFKM | c.1723-36C>T (n.1723-36C>T) c.1714-36C>T (n.1714-36C>T) c.1501-36C>T (n.1501-36C>T) c.1408-36C>T (n.1408-36C>T) c.1810-36C>T (n.1810-36C>T) c.346-36C>T (n.346-36C>T) n.1825-36C>T c.*1769-36C>T (n.*1769-36C>T) n.183C>T n.157-36C>T c.650-36C>T n.124-36C>T c.1717-36C>T (n.1717-36C>T) c.1645-36C>T (n.1645-36C>T) c.1525-36C>T (n.1525-36C>T) c.1414-36C>T (n.1414-36C>T) c.1375-36C>T (n.1375-36C>T) c.1351-36C>T (n.1351-36C>T) n.1938-36C>T n.2574-36C>T n.1864-36C>T n.2093-36C>T n.1841-36C>T n.1767-36C>T c.1621-36C>T (n.1621-36C>T) c.1600-36C>T (n.1600-36C>T) n.1804-36C>T n.1730-36C>T n.1959-36C>T n.1707-36C>T n.1633-36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141878_48141883del | CA689497073 | PFKM | c.1723-36_1723-31del (n.1723-36_1723-31del) c.1714-36_1714-31del (n.1714-36_1714-31del) c.1501-36_1501-31del (n.1501-36_1501-31del) c.1408-36_1408-31del (n.1408-36_1408-31del) c.1810-36_1810-31del (n.1810-36_1810-31del) c.346-36_346-31del (n.346-36_346-31del) n.1825-36_1825-31del c.*1769-36_*1769-31del (n.*1769-36_*1769-31del) n.183_188del n.157-36_157-31del c.650-36_650-31del n.124-36_124-31del c.1717-36_1717-31del (n.1717-36_1717-31del) c.1645-36_1645-31del (n.1645-36_1645-31del) c.1525-36_1525-31del (n.1525-36_1525-31del) c.1414-36_1414-31del (n.1414-36_1414-31del) c.1375-36_1375-31del (n.1375-36_1375-31del) c.1351-36_1351-31del (n.1351-36_1351-31del) n.1938-36_1938-31del n.2574-36_2574-31del n.1864-36_1864-31del n.2093-36_2093-31del n.1841-36_1841-31del n.1767-36_1767-31del c.1621-36_1621-31del (n.1621-36_1621-31del) c.1600-36_1600-31del (n.1600-36_1600-31del) n.1804-36_1804-31del n.1730-36_1730-31del n.1959-36_1959-31del n.1707-36_1707-31del n.1633-36_1633-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141879T>A | CA6537379 | PFKM | c.1723-35T>A (n.1723-35T>A) c.1714-35T>A (n.1714-35T>A) c.1501-35T>A (n.1501-35T>A) c.1408-35T>A (n.1408-35T>A) c.1810-35T>A (n.1810-35T>A) c.346-35T>A (n.346-35T>A) n.1825-35T>A c.*1769-35T>A (n.*1769-35T>A) n.184T>A n.157-35T>A c.650-35T>A n.124-35T>A c.1717-35T>A (n.1717-35T>A) c.1645-35T>A (n.1645-35T>A) c.1525-35T>A (n.1525-35T>A) c.1414-35T>A (n.1414-35T>A) c.1375-35T>A (n.1375-35T>A) c.1351-35T>A (n.1351-35T>A) n.1938-35T>A n.2574-35T>A n.1864-35T>A n.2093-35T>A n.1841-35T>A n.1767-35T>A c.1621-35T>A (n.1621-35T>A) c.1600-35T>A (n.1600-35T>A) n.1804-35T>A n.1730-35T>A n.1959-35T>A n.1707-35T>A n.1633-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141879T>C | CA689497075 | PFKM | c.1723-35T>C (n.1723-35T>C) c.1714-35T>C (n.1714-35T>C) c.1501-35T>C (n.1501-35T>C) c.1408-35T>C (n.1408-35T>C) c.1810-35T>C (n.1810-35T>C) c.346-35T>C (n.346-35T>C) n.1825-35T>C c.*1769-35T>C (n.*1769-35T>C) n.184T>C n.157-35T>C c.650-35T>C n.124-35T>C c.1717-35T>C (n.1717-35T>C) c.1645-35T>C (n.1645-35T>C) c.1525-35T>C (n.1525-35T>C) c.1414-35T>C (n.1414-35T>C) c.1375-35T>C (n.1375-35T>C) c.1351-35T>C (n.1351-35T>C) n.1938-35T>C n.2574-35T>C n.1864-35T>C n.2093-35T>C n.1841-35T>C n.1767-35T>C c.1621-35T>C (n.1621-35T>C) c.1600-35T>C (n.1600-35T>C) n.1804-35T>C n.1730-35T>C n.1959-35T>C n.1707-35T>C n.1633-35T>C | dbSNP |
12 | g.48141879T= | CA2034538945 | PFKM | c.1723-35T= (n.1723-35T=) c.1714-35T= (n.1714-35T=) c.1501-35T= (n.1501-35T=) c.1408-35T= (n.1408-35T=) c.1810-35T= (n.1810-35T=) c.346-35T= (n.346-35T=) n.1825-35T= c.*1769-35T= (n.*1769-35T=) n.184T= n.157-35T= c.650-35T= n.124-35T= c.1717-35T= (n.1717-35T=) c.1645-35T= (n.1645-35T=) c.1525-35T= (n.1525-35T=) c.1414-35T= (n.1414-35T=) c.1375-35T= (n.1375-35T=) c.1351-35T= (n.1351-35T=) n.1938-35T= n.2574-35T= n.1864-35T= n.2093-35T= n.1841-35T= n.1767-35T= c.1621-35T= (n.1621-35T=) c.1600-35T= (n.1600-35T=) n.1804-35T= n.1730-35T= n.1959-35T= n.1707-35T= n.1633-35T= | |
12 | g.48141881C>T | CA2618527592 | PFKM | c.1723-33C>T (n.1723-33C>T) c.1714-33C>T (n.1714-33C>T) c.1501-33C>T (n.1501-33C>T) c.1408-33C>T (n.1408-33C>T) c.1810-33C>T (n.1810-33C>T) c.346-33C>T (n.346-33C>T) n.1825-33C>T c.*1769-33C>T (n.*1769-33C>T) n.186C>T n.157-33C>T c.650-33C>T n.124-33C>T c.1717-33C>T (n.1717-33C>T) c.1645-33C>T (n.1645-33C>T) c.1525-33C>T (n.1525-33C>T) c.1414-33C>T (n.1414-33C>T) c.1375-33C>T (n.1375-33C>T) c.1351-33C>T (n.1351-33C>T) n.1938-33C>T n.2574-33C>T n.1864-33C>T n.2093-33C>T n.1841-33C>T n.1767-33C>T c.1621-33C>T (n.1621-33C>T) c.1600-33C>T (n.1600-33C>T) n.1804-33C>T n.1730-33C>T n.1959-33C>T n.1707-33C>T n.1633-33C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141882C= | CA2034538948 | PFKM | c.1723-32C= (n.1723-32C=) c.1714-32C= (n.1714-32C=) c.1501-32C= (n.1501-32C=) c.1408-32C= (n.1408-32C=) c.1810-32C= (n.1810-32C=) c.346-32C= (n.346-32C=) n.1825-32C= c.*1769-32C= (n.*1769-32C=) n.187C= n.157-32C= c.650-32C= n.124-32C= c.1717-32C= (n.1717-32C=) c.1645-32C= (n.1645-32C=) c.1525-32C= (n.1525-32C=) c.1414-32C= (n.1414-32C=) c.1375-32C= (n.1375-32C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) n.1938-32C= n.2574-32C= n.1864-32C= n.2093-32C= n.1841-32C= n.1767-32C= c.1621-32C= (n.1621-32C=) c.1600-32C= (n.1600-32C=) n.1804-32C= n.1730-32C= n.1959-32C= n.1707-32C= n.1633-32C= | |
12 | g.48141882C>G | CA6537380 | PFKM | c.1723-32C>G (n.1723-32C>G) c.1714-32C>G (n.1714-32C>G) c.1501-32C>G (n.1501-32C>G) c.1408-32C>G (n.1408-32C>G) c.1810-32C>G (n.1810-32C>G) c.346-32C>G (n.346-32C>G) n.1825-32C>G c.*1769-32C>G (n.*1769-32C>G) n.187C>G n.157-32C>G c.650-32C>G n.124-32C>G c.1717-32C>G (n.1717-32C>G) c.1645-32C>G (n.1645-32C>G) c.1525-32C>G (n.1525-32C>G) c.1414-32C>G (n.1414-32C>G) c.1375-32C>G (n.1375-32C>G) c.1351-32C>G (n.1351-32C>G) n.1938-32C>G n.2574-32C>G n.1864-32C>G n.2093-32C>G n.1841-32C>G n.1767-32C>G c.1621-32C>G (n.1621-32C>G) c.1600-32C>G (n.1600-32C>G) n.1804-32C>G n.1730-32C>G n.1959-32C>G n.1707-32C>G n.1633-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141883C>A | CA2575139864 | PFKM | c.1723-31C>A (n.1723-31C>A) c.1714-31C>A (n.1714-31C>A) c.1501-31C>A (n.1501-31C>A) c.1408-31C>A (n.1408-31C>A) c.1810-31C>A (n.1810-31C>A) c.346-31C>A (n.346-31C>A) n.1825-31C>A c.*1769-31C>A (n.*1769-31C>A) n.188C>A n.157-31C>A c.650-31C>A n.124-31C>A c.1717-31C>A (n.1717-31C>A) c.1645-31C>A (n.1645-31C>A) c.1525-31C>A (n.1525-31C>A) c.1414-31C>A (n.1414-31C>A) c.1375-31C>A (n.1375-31C>A) c.1351-31C>A (n.1351-31C>A) n.1938-31C>A n.2574-31C>A n.1864-31C>A n.2093-31C>A n.1841-31C>A n.1767-31C>A c.1621-31C>A (n.1621-31C>A) c.1600-31C>A (n.1600-31C>A) n.1804-31C>A n.1730-31C>A n.1959-31C>A n.1707-31C>A n.1633-31C>A | |
12 | g.48141885A= | CA2034538951 | PFKM | c.1723-29A= (n.1723-29A=) c.1714-29A= (n.1714-29A=) c.1501-29A= (n.1501-29A=) c.1408-29A= (n.1408-29A=) c.1810-29A= (n.1810-29A=) c.346-29A= (n.346-29A=) n.1825-29A= c.*1769-29A= (n.*1769-29A=) n.190A= n.157-29A= c.650-29A= n.124-29A= c.1717-29A= (n.1717-29A=) c.1645-29A= (n.1645-29A=) c.1525-29A= (n.1525-29A=) c.1414-29A= (n.1414-29A=) c.1375-29A= (n.1375-29A=) c.1351-29A= (n.1351-29A=) n.1938-29A= n.2574-29A= n.1864-29A= n.2093-29A= n.1841-29A= n.1767-29A= c.1621-29A= (n.1621-29A=) c.1600-29A= (n.1600-29A=) n.1804-29A= n.1730-29A= n.1959-29A= n.1707-29A= n.1633-29A= | |
12 | g.48141885A>G | CA6537381 | PFKM | c.1723-29A>G (n.1723-29A>G) c.1714-29A>G (n.1714-29A>G) c.1501-29A>G (n.1501-29A>G) c.1408-29A>G (n.1408-29A>G) c.1810-29A>G (n.1810-29A>G) c.346-29A>G (n.346-29A>G) n.1825-29A>G c.*1769-29A>G (n.*1769-29A>G) n.190A>G n.157-29A>G c.650-29A>G n.124-29A>G c.1717-29A>G (n.1717-29A>G) c.1645-29A>G (n.1645-29A>G) c.1525-29A>G (n.1525-29A>G) c.1414-29A>G (n.1414-29A>G) c.1375-29A>G (n.1375-29A>G) c.1351-29A>G (n.1351-29A>G) n.1938-29A>G n.2574-29A>G n.1864-29A>G n.2093-29A>G n.1841-29A>G n.1767-29A>G c.1621-29A>G (n.1621-29A>G) c.1600-29A>G (n.1600-29A>G) n.1804-29A>G n.1730-29A>G n.1959-29A>G n.1707-29A>G n.1633-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141887C= | CA2034538953 | PFKM | c.1723-27C= (n.1723-27C=) c.1714-27C= (n.1714-27C=) c.1501-27C= (n.1501-27C=) c.1408-27C= (n.1408-27C=) c.1810-27C= (n.1810-27C=) c.346-27C= (n.346-27C=) n.1825-27C= c.*1769-27C= (n.*1769-27C=) n.192C= n.157-27C= c.650-27C= n.124-27C= c.1717-27C= (n.1717-27C=) c.1645-27C= (n.1645-27C=) c.1525-27C= (n.1525-27C=) c.1414-27C= (n.1414-27C=) c.1375-27C= (n.1375-27C=) c.1351-27C= (n.1351-27C=) n.1938-27C= n.2574-27C= n.1864-27C= n.2093-27C= n.1841-27C= n.1767-27C= c.1621-27C= (n.1621-27C=) c.1600-27C= (n.1600-27C=) n.1804-27C= n.1730-27C= n.1959-27C= n.1707-27C= n.1633-27C= | |
12 | g.48141887C>G | CA2618527593 | PFKM | c.1723-27C>G (n.1723-27C>G) c.1714-27C>G (n.1714-27C>G) c.1501-27C>G (n.1501-27C>G) c.1408-27C>G (n.1408-27C>G) c.1810-27C>G (n.1810-27C>G) c.346-27C>G (n.346-27C>G) n.1825-27C>G c.*1769-27C>G (n.*1769-27C>G) n.192C>G n.157-27C>G c.650-27C>G n.124-27C>G c.1717-27C>G (n.1717-27C>G) c.1645-27C>G (n.1645-27C>G) c.1525-27C>G (n.1525-27C>G) c.1414-27C>G (n.1414-27C>G) c.1375-27C>G (n.1375-27C>G) c.1351-27C>G (n.1351-27C>G) n.1938-27C>G n.2574-27C>G n.1864-27C>G n.2093-27C>G n.1841-27C>G n.1767-27C>G c.1621-27C>G (n.1621-27C>G) c.1600-27C>G (n.1600-27C>G) n.1804-27C>G n.1730-27C>G n.1959-27C>G n.1707-27C>G n.1633-27C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141887C>T | CA6537382 | PFKM | c.1723-27C>T (n.1723-27C>T) c.1714-27C>T (n.1714-27C>T) c.1501-27C>T (n.1501-27C>T) c.1408-27C>T (n.1408-27C>T) c.1810-27C>T (n.1810-27C>T) c.346-27C>T (n.346-27C>T) n.1825-27C>T c.*1769-27C>T (n.*1769-27C>T) n.192C>T n.157-27C>T c.650-27C>T n.124-27C>T c.1717-27C>T (n.1717-27C>T) c.1645-27C>T (n.1645-27C>T) c.1525-27C>T (n.1525-27C>T) c.1414-27C>T (n.1414-27C>T) c.1375-27C>T (n.1375-27C>T) c.1351-27C>T (n.1351-27C>T) n.1938-27C>T n.2574-27C>T n.1864-27C>T n.2093-27C>T n.1841-27C>T n.1767-27C>T c.1621-27C>T (n.1621-27C>T) c.1600-27C>T (n.1600-27C>T) n.1804-27C>T n.1730-27C>T n.1959-27C>T n.1707-27C>T n.1633-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141888C>T | CA2618527594 | PFKM | c.1723-26C>T (n.1723-26C>T) c.1714-26C>T (n.1714-26C>T) c.1501-26C>T (n.1501-26C>T) c.1408-26C>T (n.1408-26C>T) c.1810-26C>T (n.1810-26C>T) c.346-26C>T (n.346-26C>T) n.1825-26C>T c.*1769-26C>T (n.*1769-26C>T) n.193C>T n.157-26C>T c.650-26C>T n.124-26C>T c.1717-26C>T (n.1717-26C>T) c.1645-26C>T (n.1645-26C>T) c.1525-26C>T (n.1525-26C>T) c.1414-26C>T (n.1414-26C>T) c.1375-26C>T (n.1375-26C>T) c.1351-26C>T (n.1351-26C>T) n.1938-26C>T n.2574-26C>T n.1864-26C>T n.2093-26C>T n.1841-26C>T n.1767-26C>T c.1621-26C>T (n.1621-26C>T) c.1600-26C>T (n.1600-26C>T) n.1804-26C>T n.1730-26C>T n.1959-26C>T n.1707-26C>T n.1633-26C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141889T>C | CA2618527595 | PFKM | c.1723-25T>C (n.1723-25T>C) c.1714-25T>C (n.1714-25T>C) c.1501-25T>C (n.1501-25T>C) c.1408-25T>C (n.1408-25T>C) c.1810-25T>C (n.1810-25T>C) c.346-25T>C (n.346-25T>C) n.1825-25T>C c.*1769-25T>C (n.*1769-25T>C) n.194T>C n.157-25T>C c.650-25T>C n.124-25T>C c.1717-25T>C (n.1717-25T>C) c.1645-25T>C (n.1645-25T>C) c.1525-25T>C (n.1525-25T>C) c.1414-25T>C (n.1414-25T>C) c.1375-25T>C (n.1375-25T>C) c.1351-25T>C (n.1351-25T>C) n.1938-25T>C n.2574-25T>C n.1864-25T>C n.2093-25T>C n.1841-25T>C n.1767-25T>C c.1621-25T>C (n.1621-25T>C) c.1600-25T>C (n.1600-25T>C) n.1804-25T>C n.1730-25T>C n.1959-25T>C n.1707-25T>C n.1633-25T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141891C= | CA2034538956 | PFKM | c.1723-23C= (n.1723-23C=) c.1714-23C= (n.1714-23C=) c.1501-23C= (n.1501-23C=) c.1408-23C= (n.1408-23C=) c.1810-23C= (n.1810-23C=) c.346-23C= (n.346-23C=) n.1825-23C= c.*1769-23C= (n.*1769-23C=) n.196C= n.157-23C= c.650-23C= n.124-23C= c.1717-23C= (n.1717-23C=) c.1645-23C= (n.1645-23C=) c.1525-23C= (n.1525-23C=) c.1414-23C= (n.1414-23C=) c.1375-23C= (n.1375-23C=) c.1351-23C= (n.1351-23C=) n.1938-23C= n.2574-23C= n.1864-23C= n.2093-23C= n.1841-23C= n.1767-23C= c.1621-23C= (n.1621-23C=) c.1600-23C= (n.1600-23C=) n.1804-23C= n.1730-23C= n.1959-23C= n.1707-23C= n.1633-23C= | |
12 | g.48141891C>T | CA6537383 | PFKM | c.1723-23C>T (n.1723-23C>T) c.1714-23C>T (n.1714-23C>T) c.1501-23C>T (n.1501-23C>T) c.1408-23C>T (n.1408-23C>T) c.1810-23C>T (n.1810-23C>T) c.346-23C>T (n.346-23C>T) n.1825-23C>T c.*1769-23C>T (n.*1769-23C>T) n.196C>T n.157-23C>T c.650-23C>T n.124-23C>T c.1717-23C>T (n.1717-23C>T) c.1645-23C>T (n.1645-23C>T) c.1525-23C>T (n.1525-23C>T) c.1414-23C>T (n.1414-23C>T) c.1375-23C>T (n.1375-23C>T) c.1351-23C>T (n.1351-23C>T) n.1938-23C>T n.2574-23C>T n.1864-23C>T n.2093-23C>T n.1841-23C>T n.1767-23C>T c.1621-23C>T (n.1621-23C>T) c.1600-23C>T (n.1600-23C>T) n.1804-23C>T n.1730-23C>T n.1959-23C>T n.1707-23C>T n.1633-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141892C= | CA2034538958 | PFKM | c.1723-22C= (n.1723-22C=) c.1714-22C= (n.1714-22C=) c.1501-22C= (n.1501-22C=) c.1408-22C= (n.1408-22C=) c.1810-22C= (n.1810-22C=) c.346-22C= (n.346-22C=) n.1825-22C= c.*1769-22C= (n.*1769-22C=) n.197C= n.157-22C= c.650-22C= n.124-22C= c.1717-22C= (n.1717-22C=) c.1645-22C= (n.1645-22C=) c.1525-22C= (n.1525-22C=) c.1414-22C= (n.1414-22C=) c.1375-22C= (n.1375-22C=) c.1351-22C= (n.1351-22C=) n.1938-22C= n.2574-22C= n.1864-22C= n.2093-22C= n.1841-22C= n.1767-22C= c.1621-22C= (n.1621-22C=) c.1600-22C= (n.1600-22C=) n.1804-22C= n.1730-22C= n.1959-22C= n.1707-22C= n.1633-22C= | |
12 | g.48141892C>G | CA2618527596 | PFKM | c.1723-22C>G (n.1723-22C>G) c.1714-22C>G (n.1714-22C>G) c.1501-22C>G (n.1501-22C>G) c.1408-22C>G (n.1408-22C>G) c.1810-22C>G (n.1810-22C>G) c.346-22C>G (n.346-22C>G) n.1825-22C>G c.*1769-22C>G (n.*1769-22C>G) n.197C>G n.157-22C>G c.650-22C>G n.124-22C>G c.1717-22C>G (n.1717-22C>G) c.1645-22C>G (n.1645-22C>G) c.1525-22C>G (n.1525-22C>G) c.1414-22C>G (n.1414-22C>G) c.1375-22C>G (n.1375-22C>G) c.1351-22C>G (n.1351-22C>G) n.1938-22C>G n.2574-22C>G n.1864-22C>G n.2093-22C>G n.1841-22C>G n.1767-22C>G c.1621-22C>G (n.1621-22C>G) c.1600-22C>G (n.1600-22C>G) n.1804-22C>G n.1730-22C>G n.1959-22C>G n.1707-22C>G n.1633-22C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141892C>T | CA6537384 | PFKM | c.1723-22C>T (n.1723-22C>T) c.1714-22C>T (n.1714-22C>T) c.1501-22C>T (n.1501-22C>T) c.1408-22C>T (n.1408-22C>T) c.1810-22C>T (n.1810-22C>T) c.346-22C>T (n.346-22C>T) n.1825-22C>T c.*1769-22C>T (n.*1769-22C>T) n.197C>T n.157-22C>T c.650-22C>T n.124-22C>T c.1717-22C>T (n.1717-22C>T) c.1645-22C>T (n.1645-22C>T) c.1525-22C>T (n.1525-22C>T) c.1414-22C>T (n.1414-22C>T) c.1375-22C>T (n.1375-22C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) n.1938-22C>T n.2574-22C>T n.1864-22C>T n.2093-22C>T n.1841-22C>T n.1767-22C>T c.1621-22C>T (n.1621-22C>T) c.1600-22C>T (n.1600-22C>T) n.1804-22C>T n.1730-22C>T n.1959-22C>T n.1707-22C>T n.1633-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141893C= | CA2034538962 | PFKM | c.1723-21C= (n.1723-21C=) c.1714-21C= (n.1714-21C=) c.1501-21C= (n.1501-21C=) c.1408-21C= (n.1408-21C=) c.1810-21C= (n.1810-21C=) c.346-21C= (n.346-21C=) n.1825-21C= c.*1769-21C= (n.*1769-21C=) n.198C= n.157-21C= c.650-21C= n.124-21C= c.1717-21C= (n.1717-21C=) c.1645-21C= (n.1645-21C=) c.1525-21C= (n.1525-21C=) c.1414-21C= (n.1414-21C=) c.1375-21C= (n.1375-21C=) c.1351-21C= (n.1351-21C=) n.1938-21C= n.2574-21C= n.1864-21C= n.2093-21C= n.1841-21C= n.1767-21C= c.1621-21C= (n.1621-21C=) c.1600-21C= (n.1600-21C=) n.1804-21C= n.1730-21C= n.1959-21C= n.1707-21C= n.1633-21C= | |
12 | g.48141893C>G | CA2618527597 | PFKM | c.1723-21C>G (n.1723-21C>G) c.1714-21C>G (n.1714-21C>G) c.1501-21C>G (n.1501-21C>G) c.1408-21C>G (n.1408-21C>G) c.1810-21C>G (n.1810-21C>G) c.346-21C>G (n.346-21C>G) n.1825-21C>G c.*1769-21C>G (n.*1769-21C>G) n.198C>G n.157-21C>G c.650-21C>G n.124-21C>G c.1717-21C>G (n.1717-21C>G) c.1645-21C>G (n.1645-21C>G) c.1525-21C>G (n.1525-21C>G) c.1414-21C>G (n.1414-21C>G) c.1375-21C>G (n.1375-21C>G) c.1351-21C>G (n.1351-21C>G) n.1938-21C>G n.2574-21C>G n.1864-21C>G n.2093-21C>G n.1841-21C>G n.1767-21C>G c.1621-21C>G (n.1621-21C>G) c.1600-21C>G (n.1600-21C>G) n.1804-21C>G n.1730-21C>G n.1959-21C>G n.1707-21C>G n.1633-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141893C>T | CA605231913 | PFKM | c.1723-21C>T (n.1723-21C>T) c.1714-21C>T (n.1714-21C>T) c.1501-21C>T (n.1501-21C>T) c.1408-21C>T (n.1408-21C>T) c.1810-21C>T (n.1810-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1825-21C>T c.*1769-21C>T (n.*1769-21C>T) n.198C>T n.157-21C>T c.650-21C>T n.124-21C>T c.1717-21C>T (n.1717-21C>T) c.1645-21C>T (n.1645-21C>T) c.1525-21C>T (n.1525-21C>T) c.1414-21C>T (n.1414-21C>T) c.1375-21C>T (n.1375-21C>T) c.1351-21C>T (n.1351-21C>T) n.1938-21C>T n.2574-21C>T n.1864-21C>T n.2093-21C>T n.1841-21C>T n.1767-21C>T c.1621-21C>T (n.1621-21C>T) c.1600-21C>T (n.1600-21C>T) n.1804-21C>T n.1730-21C>T n.1959-21C>T n.1707-21C>T n.1633-21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48141894T>C | CA2618527598 | PFKM | c.1723-20T>C (n.1723-20T>C) c.1714-20T>C (n.1714-20T>C) c.1501-20T>C (n.1501-20T>C) c.1408-20T>C (n.1408-20T>C) c.1810-20T>C (n.1810-20T>C) c.346-20T>C (n.346-20T>C) n.1825-20T>C c.*1769-20T>C (n.*1769-20T>C) n.199T>C n.157-20T>C c.650-20T>C n.124-20T>C c.1717-20T>C (n.1717-20T>C) c.1645-20T>C (n.1645-20T>C) c.1525-20T>C (n.1525-20T>C) c.1414-20T>C (n.1414-20T>C) c.1375-20T>C (n.1375-20T>C) c.1351-20T>C (n.1351-20T>C) n.1938-20T>C n.2574-20T>C n.1864-20T>C n.2093-20T>C n.1841-20T>C n.1767-20T>C c.1621-20T>C (n.1621-20T>C) c.1600-20T>C (n.1600-20T>C) n.1804-20T>C n.1730-20T>C n.1959-20T>C n.1707-20T>C n.1633-20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141899C= | CA2034538966 | PFKM | c.1723-15C= (n.1723-15C=) c.1714-15C= (n.1714-15C=) c.1501-15C= (n.1501-15C=) c.1408-15C= (n.1408-15C=) c.1810-15C= (n.1810-15C=) c.346-15C= (n.346-15C=) n.1825-15C= c.*1769-15C= (n.*1769-15C=) n.204C= n.157-15C= c.650-15C= n.124-15C= c.1717-15C= (n.1717-15C=) c.1645-15C= (n.1645-15C=) c.1525-15C= (n.1525-15C=) c.1414-15C= (n.1414-15C=) c.1375-15C= (n.1375-15C=) c.1351-15C= (n.1351-15C=) n.1938-15C= n.2574-15C= n.1864-15C= n.2093-15C= n.1841-15C= n.1767-15C= c.1621-15C= (n.1621-15C=) c.1600-15C= (n.1600-15C=) n.1804-15C= n.1730-15C= n.1959-15C= n.1707-15C= n.1633-15C= | |
12 | g.48141899C>G | CA689497086 | PFKM | c.1723-15C>G (n.1723-15C>G) c.1714-15C>G (n.1714-15C>G) c.1501-15C>G (n.1501-15C>G) c.1408-15C>G (n.1408-15C>G) c.1810-15C>G (n.1810-15C>G) c.346-15C>G (n.346-15C>G) n.1825-15C>G c.*1769-15C>G (n.*1769-15C>G) n.204C>G n.157-15C>G c.650-15C>G n.124-15C>G c.1717-15C>G (n.1717-15C>G) c.1645-15C>G (n.1645-15C>G) c.1525-15C>G (n.1525-15C>G) c.1414-15C>G (n.1414-15C>G) c.1375-15C>G (n.1375-15C>G) c.1351-15C>G (n.1351-15C>G) n.1938-15C>G n.2574-15C>G n.1864-15C>G n.2093-15C>G n.1841-15C>G n.1767-15C>G c.1621-15C>G (n.1621-15C>G) c.1600-15C>G (n.1600-15C>G) n.1804-15C>G n.1730-15C>G n.1959-15C>G n.1707-15C>G n.1633-15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141899C>T | CA6537385 | PFKM | c.1723-15C>T (n.1723-15C>T) c.1714-15C>T (n.1714-15C>T) c.1501-15C>T (n.1501-15C>T) c.1408-15C>T (n.1408-15C>T) c.1810-15C>T (n.1810-15C>T) c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.1825-15C>T c.*1769-15C>T (n.*1769-15C>T) n.204C>T n.157-15C>T c.650-15C>T n.124-15C>T c.1717-15C>T (n.1717-15C>T) c.1645-15C>T (n.1645-15C>T) c.1525-15C>T (n.1525-15C>T) c.1414-15C>T (n.1414-15C>T) c.1375-15C>T (n.1375-15C>T) c.1351-15C>T (n.1351-15C>T) n.1938-15C>T n.2574-15C>T n.1864-15C>T n.2093-15C>T n.1841-15C>T n.1767-15C>T c.1621-15C>T (n.1621-15C>T) c.1600-15C>T (n.1600-15C>T) n.1804-15C>T n.1730-15C>T n.1959-15C>T n.1707-15C>T n.1633-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141901C>G | CA2618527599 | PFKM | c.1723-13C>G (n.1723-13C>G) c.1714-13C>G (n.1714-13C>G) c.1501-13C>G (n.1501-13C>G) c.1408-13C>G (n.1408-13C>G) c.1810-13C>G (n.1810-13C>G) c.346-13C>G (n.346-13C>G) n.1825-13C>G c.*1769-13C>G (n.*1769-13C>G) n.206C>G n.157-13C>G c.650-13C>G n.124-13C>G c.1717-13C>G (n.1717-13C>G) c.1645-13C>G (n.1645-13C>G) c.1525-13C>G (n.1525-13C>G) c.1414-13C>G (n.1414-13C>G) c.1375-13C>G (n.1375-13C>G) c.1351-13C>G (n.1351-13C>G) n.1938-13C>G n.2574-13C>G n.1864-13C>G n.2093-13C>G n.1841-13C>G n.1767-13C>G c.1621-13C>G (n.1621-13C>G) c.1600-13C>G (n.1600-13C>G) n.1804-13C>G n.1730-13C>G n.1959-13C>G n.1707-13C>G n.1633-13C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141901_48141904delinsCTCT | CA2034538970 | PFKM | c.1723-13_1723-10delinsCTCT (n.1723-13_1723-10delinsCTCT) c.1714-13_1714-10delinsCTCT (n.1714-13_1714-10delinsCTCT) c.1501-13_1501-10delinsCTCT (n.1501-13_1501-10delinsCTCT) c.1408-13_1408-10delinsCTCT (n.1408-13_1408-10delinsCTCT) c.1810-13_1810-10delinsCTCT (n.1810-13_1810-10delinsCTCT) c.346-13_346-10delinsCTCT (n.346-13_346-10delinsCTCT) n.1825-13_1825-10delinsCTCT c.*1769-13_*1769-10delinsCTCT (n.*1769-13_*1769-10delinsCTCT) n.206_209delinsCTCT n.157-13_157-10delinsCTCT c.650-13_650-10delinsCTCT n.124-13_124-10delinsCTCT c.1717-13_1717-10delinsCTCT (n.1717-13_1717-10delinsCTCT) c.1645-13_1645-10delinsCTCT (n.1645-13_1645-10delinsCTCT) c.1525-13_1525-10delinsCTCT (n.1525-13_1525-10delinsCTCT) c.1414-13_1414-10delinsCTCT (n.1414-13_1414-10delinsCTCT) c.1375-13_1375-10delinsCTCT (n.1375-13_1375-10delinsCTCT) c.1351-13_1351-10delinsCTCT (n.1351-13_1351-10delinsCTCT) n.1938-13_1938-10delinsCTCT n.2574-13_2574-10delinsCTCT n.1864-13_1864-10delinsCTCT n.2093-13_2093-10delinsCTCT n.1841-13_1841-10delinsCTCT n.1767-13_1767-10delinsCTCT c.1621-13_1621-10delinsCTCT (n.1621-13_1621-10delinsCTCT) c.1600-13_1600-10delinsCTCT (n.1600-13_1600-10delinsCTCT) n.1804-13_1804-10delinsCTCT n.1730-13_1730-10delinsCTCT n.1959-13_1959-10delinsCTCT n.1707-13_1707-10delinsCTCT n.1633-13_1633-10delinsCTCT | |
12 | g.48141909_48141911del | CA605231914 | PFKM | c.1723-5_1723-3del (n.1723-5_1723-3del) c.1714-5_1714-3del (n.1714-5_1714-3del) c.1501-5_1501-3del (n.1501-5_1501-3del) c.1408-5_1408-3del (n.1408-5_1408-3del) c.1810-5_1810-3del (n.1810-5_1810-3del) c.346-5_346-3del (n.346-5_346-3del) n.1825-5_1825-3del c.*1769-5_*1769-3del (n.*1769-5_*1769-3del) n.214_216del n.157-5_157-3del c.650-5_650-3del n.124-5_124-3del c.1717-5_1717-3del (n.1717-5_1717-3del) c.1645-5_1645-3del (n.1645-5_1645-3del) c.1525-5_1525-3del (n.1525-5_1525-3del) c.1414-5_1414-3del (n.1414-5_1414-3del) c.1375-5_1375-3del (n.1375-5_1375-3del) c.1351-5_1351-3del (n.1351-5_1351-3del) n.1938-5_1938-3del n.2574-5_2574-3del n.1864-5_1864-3del n.2093-5_2093-3del n.1841-5_1841-3del n.1767-5_1767-3del c.1621-5_1621-3del (n.1621-5_1621-3del) c.1600-5_1600-3del (n.1600-5_1600-3del) n.1804-5_1804-3del n.1730-5_1730-3del n.1959-5_1959-3del n.1707-5_1707-3del n.1633-5_1633-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141903C>T | CA2575139865 | PFKM | c.1723-11C>T (n.1723-11C>T) c.1714-11C>T (n.1714-11C>T) c.1501-11C>T (n.1501-11C>T) c.1408-11C>T (n.1408-11C>T) c.1810-11C>T (n.1810-11C>T) c.346-11C>T (n.346-11C>T) n.1825-11C>T c.*1769-11C>T (n.*1769-11C>T) n.208C>T n.157-11C>T c.650-11C>T n.124-11C>T c.1717-11C>T (n.1717-11C>T) c.1645-11C>T (n.1645-11C>T) c.1525-11C>T (n.1525-11C>T) c.1414-11C>T (n.1414-11C>T) c.1375-11C>T (n.1375-11C>T) c.1351-11C>T (n.1351-11C>T) n.1938-11C>T n.2574-11C>T n.1864-11C>T n.2093-11C>T n.1841-11C>T n.1767-11C>T c.1621-11C>T (n.1621-11C>T) c.1600-11C>T (n.1600-11C>T) n.1804-11C>T n.1730-11C>T n.1959-11C>T n.1707-11C>T n.1633-11C>T | |
12 | g.48141906C>T | CA2580085563 | PFKM | c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) c.1714-8C>T (n.1714-8C>T) c.1501-8C>T (n.1501-8C>T) c.1408-8C>T (n.1408-8C>T) c.1810-8C>T (n.1810-8C>T) c.346-8C>T (n.346-8C>T) n.1825-8C>T c.*1769-8C>T (n.*1769-8C>T) n.211C>T n.157-8C>T c.650-8C>T n.124-8C>T c.1717-8C>T (n.1717-8C>T) c.1645-8C>T (n.1645-8C>T) c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) c.1414-8C>T (n.1414-8C>T) c.1375-8C>T (n.1375-8C>T) c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) n.1938-8C>T n.2574-8C>T n.1864-8C>T n.2093-8C>T n.1841-8C>T n.1767-8C>T c.1621-8C>T (n.1621-8C>T) c.1600-8C>T (n.1600-8C>T) n.1804-8C>T n.1730-8C>T n.1959-8C>T n.1707-8C>T n.1633-8C>T | ClinVar |
12 | g.48141908T>C | CA2618527600 | PFKM | c.1723-6T>C (n.1723-6T>C) c.1714-6T>C (n.1714-6T>C) c.1501-6T>C (n.1501-6T>C) c.1408-6T>C (n.1408-6T>C) c.1810-6T>C (n.1810-6T>C) c.346-6T>C (n.346-6T>C) n.1825-6T>C c.*1769-6T>C (n.*1769-6T>C) n.213T>C n.157-6T>C c.650-6T>C n.124-6T>C c.1717-6T>C (n.1717-6T>C) c.1645-6T>C (n.1645-6T>C) c.1525-6T>C (n.1525-6T>C) c.1414-6T>C (n.1414-6T>C) c.1375-6T>C (n.1375-6T>C) c.1351-6T>C (n.1351-6T>C) n.1938-6T>C n.2574-6T>C n.1864-6T>C n.2093-6T>C n.1841-6T>C n.1767-6T>C c.1621-6T>C (n.1621-6T>C) c.1600-6T>C (n.1600-6T>C) n.1804-6T>C n.1730-6T>C n.1959-6T>C n.1707-6T>C n.1633-6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141909C>A | CA2580085564 | PFKM | c.1723-5C>A (n.1723-5C>A) c.1714-5C>A (n.1714-5C>A) c.1501-5C>A (n.1501-5C>A) c.1408-5C>A (n.1408-5C>A) c.1810-5C>A (n.1810-5C>A) c.346-5C>A (n.346-5C>A) n.1825-5C>A c.*1769-5C>A (n.*1769-5C>A) n.214C>A n.157-5C>A c.650-5C>A n.124-5C>A c.1717-5C>A (n.1717-5C>A) c.1645-5C>A (n.1645-5C>A) c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) c.1414-5C>A (n.1414-5C>A) c.1375-5C>A (n.1375-5C>A) c.1351-5C>A (n.1351-5C>A) n.1938-5C>A n.2574-5C>A n.1864-5C>A n.2093-5C>A n.1841-5C>A n.1767-5C>A c.1621-5C>A (n.1621-5C>A) c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) n.1804-5C>A n.1730-5C>A n.1959-5C>A n.1707-5C>A n.1633-5C>A | ClinVar |
12 | g.48141911T>G | CA6537386 | PFKM | c.1723-3T>G (n.1723-3T>G) c.1714-3T>G (n.1714-3T>G) c.1501-3T>G (n.1501-3T>G) c.1408-3T>G (n.1408-3T>G) c.1810-3T>G (n.1810-3T>G) c.346-3T>G (n.346-3T>G) n.1825-3T>G c.*1769-3T>G (n.*1769-3T>G) n.216T>G n.157-3T>G c.650-3T>G n.124-3T>G c.1717-3T>G (n.1717-3T>G) c.1645-3T>G (n.1645-3T>G) c.1525-3T>G (n.1525-3T>G) c.1414-3T>G (n.1414-3T>G) c.1375-3T>G (n.1375-3T>G) c.1351-3T>G (n.1351-3T>G) n.1938-3T>G n.2574-3T>G n.1864-3T>G n.2093-3T>G n.1841-3T>G n.1767-3T>G c.1621-3T>G (n.1621-3T>G) c.1600-3T>G (n.1600-3T>G) n.1804-3T>G n.1730-3T>G n.1959-3T>G n.1707-3T>G n.1633-3T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141911T= | CA2034538977 | PFKM | c.1723-3T= (n.1723-3T=) c.1714-3T= (n.1714-3T=) c.1501-3T= (n.1501-3T=) c.1408-3T= (n.1408-3T=) c.1810-3T= (n.1810-3T=) c.346-3T= (n.346-3T=) n.1825-3T= c.*1769-3T= (n.*1769-3T=) n.216T= n.157-3T= c.650-3T= n.124-3T= c.1717-3T= (n.1717-3T=) c.1645-3T= (n.1645-3T=) c.1525-3T= (n.1525-3T=) c.1414-3T= (n.1414-3T=) c.1375-3T= (n.1375-3T=) c.1351-3T= (n.1351-3T=) n.1938-3T= n.2574-3T= n.1864-3T= n.2093-3T= n.1841-3T= n.1767-3T= c.1621-3T= (n.1621-3T=) c.1600-3T= (n.1600-3T=) n.1804-3T= n.1730-3T= n.1959-3T= n.1707-3T= n.1633-3T= | |
12 | g.48141911_48141912delinsTA | CA2034538976 | PFKM | c.1723-3_1723-2delinsTA (n.1723-3_1723-2delinsTA) c.1714-3_1714-2delinsTA (n.1714-3_1714-2delinsTA) c.1501-3_1501-2delinsTA (n.1501-3_1501-2delinsTA) c.1408-3_1408-2delinsTA (n.1408-3_1408-2delinsTA) c.1810-3_1810-2delinsTA (n.1810-3_1810-2delinsTA) c.346-3_346-2delinsTA (n.346-3_346-2delinsTA) n.1825-3_1825-2delinsTA c.*1769-3_*1769-2delinsTA (n.*1769-3_*1769-2delinsTA) n.216_217delinsTA n.157-3_157-2delinsTA c.650-3_650-2delinsTA n.124-3_124-2delinsTA c.1717-3_1717-2delinsTA (n.1717-3_1717-2delinsTA) c.1645-3_1645-2delinsTA (n.1645-3_1645-2delinsTA) c.1525-3_1525-2delinsTA (n.1525-3_1525-2delinsTA) c.1414-3_1414-2delinsTA (n.1414-3_1414-2delinsTA) c.1375-3_1375-2delinsTA (n.1375-3_1375-2delinsTA) c.1351-3_1351-2delinsTA (n.1351-3_1351-2delinsTA) n.1938-3_1938-2delinsTA n.2574-3_2574-2delinsTA n.1864-3_1864-2delinsTA n.2093-3_2093-2delinsTA n.1841-3_1841-2delinsTA n.1767-3_1767-2delinsTA c.1621-3_1621-2delinsTA (n.1621-3_1621-2delinsTA) c.1600-3_1600-2delinsTA (n.1600-3_1600-2delinsTA) n.1804-3_1804-2delinsTA n.1730-3_1730-2delinsTA n.1959-3_1959-2delinsTA n.1707-3_1707-2delinsTA n.1633-3_1633-2delinsTA | |
12 | g.48141912del | CA605231915 | PFKM | c.1723-2del (n.1723-2del) c.1714-2del (n.1714-2del) c.1501-2del (n.1501-2del) c.1408-2del (n.1408-2del) c.1810-2del (n.1810-2del) c.346-2del (n.346-2del) n.1825-2del c.*1769-2del (n.*1769-2del) n.217del n.157-2del c.650-2del n.124-2del c.1717-2del (n.1717-2del) c.1645-2del (n.1645-2del) c.1525-2del (n.1525-2del) c.1414-2del (n.1414-2del) c.1375-2del (n.1375-2del) c.1351-2del (n.1351-2del) n.1938-2del n.2574-2del n.1864-2del n.2093-2del n.1841-2del n.1767-2del c.1621-2del (n.1621-2del) c.1600-2del (n.1600-2del) n.1804-2del n.1730-2del n.1959-2del n.1707-2del n.1633-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141912A>C | CA384552275 | PFKM | c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.1714-2A>C (n.1714-2A>C) c.1501-2A>C (n.1501-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.1825-2A>C c.*1769-2A>C (n.*1769-2A>C) n.217A>C n.157-2A>C c.650-2A>C n.124-2A>C c.1717-2A>C (n.1717-2A>C) c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) n.1938-2A>C n.2574-2A>C n.1864-2A>C n.2093-2A>C n.1841-2A>C n.1767-2A>C c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) n.1804-2A>C n.1730-2A>C n.1959-2A>C n.1707-2A>C n.1633-2A>C | |
12 | g.48141912A>G | CA384552277 | PFKM | c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.1714-2A>G (n.1714-2A>G) c.1501-2A>G (n.1501-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.1825-2A>G c.*1769-2A>G (n.*1769-2A>G) n.217A>G n.157-2A>G c.650-2A>G n.124-2A>G c.1717-2A>G (n.1717-2A>G) c.1645-2A>G (n.1645-2A>G) c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) n.1938-2A>G n.2574-2A>G n.1864-2A>G n.2093-2A>G n.1841-2A>G n.1767-2A>G c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) n.1804-2A>G n.1730-2A>G n.1959-2A>G n.1707-2A>G n.1633-2A>G | |
12 | g.48141912A>T | CA384552279 | PFKM | c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.1714-2A>T (n.1714-2A>T) c.1501-2A>T (n.1501-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.1825-2A>T c.*1769-2A>T (n.*1769-2A>T) n.217A>T n.157-2A>T c.650-2A>T n.124-2A>T c.1717-2A>T (n.1717-2A>T) c.1645-2A>T (n.1645-2A>T) c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) n.1938-2A>T n.2574-2A>T n.1864-2A>T n.2093-2A>T n.1841-2A>T n.1767-2A>T c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) n.1804-2A>T n.1730-2A>T n.1959-2A>T n.1707-2A>T n.1633-2A>T | |
12 | g.48141913G>A | CA384552286 | PFKM | c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.1714-1G>A (n.1714-1G>A) c.1501-1G>A (n.1501-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.1825-1G>A c.*1769-1G>A (n.*1769-1G>A) n.218G>A n.157-1G>A c.650-1G>A n.124-1G>A c.1717-1G>A (n.1717-1G>A) c.1645-1G>A (n.1645-1G>A) c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) n.1938-1G>A n.2574-1G>A n.1864-1G>A n.2093-1G>A n.1841-1G>A n.1767-1G>A c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) n.1804-1G>A n.1730-1G>A n.1959-1G>A n.1707-1G>A n.1633-1G>A | |
12 | g.48141913G>C | CA384552284 | PFKM | c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.1714-1G>C (n.1714-1G>C) c.1501-1G>C (n.1501-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.1825-1G>C c.*1769-1G>C (n.*1769-1G>C) n.218G>C n.157-1G>C c.650-1G>C n.124-1G>C c.1717-1G>C (n.1717-1G>C) c.1645-1G>C (n.1645-1G>C) c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) n.1938-1G>C n.2574-1G>C n.1864-1G>C n.2093-1G>C n.1841-1G>C n.1767-1G>C c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) n.1804-1G>C n.1730-1G>C n.1959-1G>C n.1707-1G>C n.1633-1G>C |